Bài giảng Bệnh cơ tim không lèn chặt - Đặc điểm lâm sàng và siêu âm tim

Bệnh cơ tim không lèn chặt Đặc điểm lâm sàng và siêu âm tim BS Trần Vũ Minh Thư PGS.TS. Phạm Nguyễn Vinh Bệnh viện tim Tâm Đức Ba đặc điểm • Cơ bè thất trái phát triển quá mức • Hốc sâu giữa các cơ bè • Lớp cơ lèn chặt mỏng Arbustini E et al. Left Ventricular Noncompaction A Distinct Cardiomyopathy or a Trait Shared by Different Cardiac Diseases?. JACC. 2014. 1841-1850 Jenni R et al. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. Heart 2007;93:11–5. Mở đầu Tần suất • 0,014-0,05% người lớn • 0,1/100000 trẻ em • Đứng hàng thứ 3 sau bệnh cơ tim dãn nở và bệnh cơ tim phì đại • Nam /nữ: 1-1,5 Nugent AW, Daubeney PE, Chondros P, et al. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med 2003; 348:1639–1646 Phân loại • AHA Bệnh cơ tim di truyền • ESC, WHO Bệnh cơ tim không phân loại Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006;113:1807–16. Elliott P et al. Classification of the cardiomyopathies. Eur Heart J 2008;29:270–6. Phân loại • Di truyền • Mắc phải  Vận động viên hoạt động thể lực mạnh  Thiếu máu hồng cầu hình liềm  Phụ nữ mang thai Gati S et al. Heart 2013;99:401–8. Gati S et al. Int J Cardiol 2013;168:1658–60. Gati S et al. Circulation 2014;130:475–83. Nguyên nhân Các giả thuyết • Không liên quan phôi thai học • Liên quan phôi thai học Sơ đồ hình thành tim Srivastava D, Olson N E. A genetic blueprint for cardiac development. Nature. Vol 406. 2000. 221-226. Gỉa thuyết liên quan phôi thai học • Khiếm khuyết quá trình bình thường tạo cơ tim • Kết hợp bệnh tim khác  Bệnh tim bẩm sinh: bất thường MV, bất sản van ĐMP, bất sản van ba lá, chuyển vị ĐĐM • Không kết hợp bệnh tim khác Arunamata A et al. Echocardiographic diagnosis and prognosis of fetal left ventricular noncompaction. J Am Soc Echocardiogr 2012;25:112–20. Genetics • Taffazin • β-dystrobrevin (DTNA) • Cypher/ZASP (LDB3) • Lamin A/C (LMNA) • SCN5A • MYH7 • MYBPC3 Radha J. Left Ventricular Noncompaction. Progress in Cardiovascular Diseases 52 (2010) 264–273 Biểu hiện lâm sàng • Không triệu chứng • Suy tim • Thuyên tắc huyết khối • Ngất • Rối loạn nhịp: rung nhĩ, nhịp nhanh thất • Đột tử Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation 2004; 109:2965–2971 Điện tâm đồ • Thay đổi ST-T • Block nhánh • Giống ECG Brugada Shoji M, Yamashita T, Uejima T, et al. Electrocardiography characteristics of isolated non-compaction of ventricular myocardium in Japanese adult patients. Circ J 2010; 74:1431–1435 Siêu âm tim trong chẩn đoán Chin TK et al. Circulation 1990;82:507–13. Jenni R. Heart 2001;86:666–671 Stöllberger C et al. J Card Fail 2007;13:211–14. 1. X/Y < 0,5 2. Lớp cơ tim không lèn chặt/lèn chặt > 2 3. > 3 cơ bè trên cùng một mặt phẳng Tiêu chuẩn Jenni et al • Không có bất thường tim khác đi kèm. • Dày từng vùng thành thất trái. Thành thất trái có hai lớp: lớp mỏng và lớp dày với cơ bè phát triển quá mức và khe sâu giữa các cơ bè. • Tỷ lệ giữa lớp cơ không lèn chặt /lớp cơ lèn chặt cuối tâm thu > 2:1. • Cơ bè thường ở phần mỏm/thành bên, giữa/đáy thành tim thất trái. Hầu hết phần cơ không lèn chặt giảm động. • Tín hiệu Doppler màu hiện diện trong các khe giữa các cơ bè. Jenni R. Heart 2001;86:666–671 Trần Vũ Minh Thư, 2014 Phương pháp chẩn đoán 1/2012 – 8/2016: 10 bệnh nhân Phương pháp chẩn đoán: - Lâm sàng - Siêu âm tim: tiêu chuẩn Jenni et al - Điện tâm đồ Gertz MA. Am J He matol 2005;79:319-28 Đặc điểm nhân trắc học Đặc điểm Tuổi trung bình (năm) 40(9 - 64) Nam 7/10 Tuổi chẩn đoán 38(4 – 63) NYHA 2(1-4) Đặc điểm lâm sàng và điện tâm đồ Thời gian từ khi có triệu chứng đầu tiên đến khi được chẩn đoán (năm) 2,9 Đau ngực Khó thở 3/10 7/10 NYHA 2(1 – 4) Tiền căn gia đình 2/10 Nhịp xoang Rung nhĩ Block nhánh phải Ngoại tâm thu thất HC WPW 7/10 3/10 2/10 3/10 1/10 Đặc điểm siêu âm tim LVEF (%) ≥ 50 30 – 50 ≤ 30 1/10 3/10 6/10 LVNC đơn thuần 10/10 Hở van hai lá nặng Hở van ĐMC nặng 2/10 1/10 NC/C 2,5(2-3,3) Số vùng không lèn chặt 5,8(4 – 8) Phân bố vùng cơ tim không lèn chặt Kết cục Suy tim nặng 4/10 Tử vong 2/10 Bàn luận Siêu âm tim Habib G et al. Eur Journal of Heart Failure. 2011. 13. 177-185 Espinola et al. Cardiovascular Ultrasound. 2006,4: 35. Doi:10.1186/1476-7129-4-35 Vị trí cơ tim không lèn chặt Habib G et al Espinola et al Mỏm thất trái, bên giữa Chúng tôi Mỏm thất trái, giữa Phân xuất tống máu Chúng tôi Số vùng không lèn chặt trung bình LVEF (%) ≥ 50 30 – 50 ≤ 30 1/10 3/10 6/10 4 5 6 Habib G et al. Eur Journal of Heart Failure. 2011. 13. 177-185 Siêu âm tim Habib G et al Chúng tôi LVEF (%) ≥ 50 30 – 50 ≤ 30 17% 40% 48% 1/10 3/10 6/10 Habib G et al. Eur Journal of Heart Failure. 2011. 13. 177-185 Rối loạn nhịp Espinola-Zavaleta et al Chúng tôi Rung nhĩ NTT thất Nhanh thất HC WPW 5,7% 40% 7,5% 0% 3/10 3/10 0/10 1/10 Espinola-Zavaleta N et al. Non-compacted cardiomyopathy: clinical-echocardiographic study. Cardiovascular Ultrasound 2006, 4:35 Kết cục Habib G et al Chúng tôi Suy tim nặng Tử vong 33% 12% 4/10 2/10 Habib G et al. Eur Journal of Heart Failure. 2011. 13. 177-185 Tiên lượng Số vùng cơ tim không lèn chặt Tiền căn gia đình Chúng tôi Suy tim nặng Tử vong 6 6 + + Espinola- Zavaleta et al Suy tim nặng Tử vong ≥ 3 ≥ 3 ? ? Kết luận Bệnh cơ tim không lèn chặt • Là bệnh cơ tim hiếm gặp • Nhiều biến chứng • Tiên lượng xấu • Siêu âm tim đóng vai trò quan trọng trọng chẩn đoán • Chẩn đoán là thử thách • Cần chú ý đến tiền căn gia đình Thank you