Bài giảng Kinh nghiệm sàng lọc cộng đồng theo ca bệnh chỉ điểm bệnh tăng Cholesterol máu gia đình tại Việt Nam

KINH NGHIỆM SÀNG LỌC CỘNG ĐỒNG THEO CA BỆNH CHỈ ĐIỂM BỆNH TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH TẠI VIỆT NAM PGS.TS.Trương Thanh Hương Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai Bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam  Familial hypercholesterolemia (FH)  Di truyền trội, đột biến gen LDLR (95%), ApoB (5%), PCSK9 (<1%) LDL-C máu  xơ vữa bệnh mạch vành sớm (nam < 55t, nữ <60t)  Thể đồng hợp tử (AA) hiếm, 1/1 triệu người  Thể dị hợp tử (Aa) phổ biến, 1/300 người = 300 nghìn người Việt NHƯNG < 1% được chẩn đoán và điều trị phù hợp Chẩn đoán và điều trị hạ LDL-C SỚM Trao cơ hội sống cho bệnh nhân FH Versmissen J., et al. (2008) Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ 337:a2423. 40% Eur Heart J. 2013 Dec 1; 34(45): 3478–3490. CHIẾN LƯỢC SÀNG LỌC PHÁT HIỆN BỆNH NHÂN FH TẠI CỘNG ĐỒNG? Sàng lọc cơ hội • Xno cholesterol máu cho người dân khi khám sức khỏe ban đầu Sàng lọc hệ thống • XNo cholesterol máu cho trẻ em và người dưới 20 tuổi Sàng lọc chủ đích • XNo cholesterol máu cho người có người thân bị tăng cholesterol máu hoặc xơ vữa mạch vành, mạch não sớm < 55 tuổi (nam), < 60 tuổi (nữ) = Sàng lọc theo phả hệ tại cộng đồng từ ca bệnh chỉ điểm Sàng lọc cộng đồng FH theo phả hệ tại Việt Nam có khả thi ? THUẬN LỢI 1. Đại gia đình cơ hội phát hiện nhiều ca bệnh 2. Họ hàng sống tập chung tại các làng xã  dễ tập hợp THÁCH THỨC 1. Hiểu biết của người dân về bệnh FH và các rối loạn lipid máu hạn chế 2. Lo sợ sự xa lánh, e ngại lộ thông tin sức khỏe của gia đình với cộng đồng Có được sự tin tưởng của gia đình Hỗ trợ của chính quyền và y tế cơ sở KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU SÀNG LỌC CỘNG ĐỒNG FH TẠI VIỆT NAM Sàng lọc phả hệ Chẩn đoán FH = tiêu chuẩn DUTCH Thời gian: từ 10/2015 Truong TH,et al., Homozygous familial hypercholesterolaemia in Vietnam: case series, genetics and cascade testing of families. Atherosclerosis (2018) Từ 1 HoFH  14 ca FH mới TAKE HOME MESSAGE Hãy nghĩ đến bệnh FH Để sàng lọc FH cho người thân của họ Xin cảm ơn các đồng nghiệp đã chú ý lắng nghe