Bài giảng Siêu âm khảo sát bất thường vùng mặt thai nhi

SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG VÙNG MẶT THAI NHI Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ Giới thiệu • Các bất thường mặt: ✓ Đơn lẻ ✓ Là dấu hiệu nằm trong một hội chứng hoặc trong một bất thường NST • Siêu âm các cấu trúc vùng mặt: thường qui • Bắt đầu từ đầu TCN2 ( 16 tuần) Các mặt cắt k/s vùng mặt thai nhi Mặt cắt siêu âm Mục tiêu khảo sát Các bất thường được nhận ra 1. Mặt cắt đứng ngang của vùng mặt Mũi, môi, cằm Sứt môi, những khối ở vùng miệng hầu 2. Mặt cắt dọc giữa mặt Trán, mũi, cằm, cổ Cằm nhỏ, lồi xương hàm ra trước, chồi mặt, trán vồ, mũi dẹt phẳng, khối ở vùng miệng và cổ 3. Mặt cắt ngang qua ổ mắt Kích thước và khoảng cách 2 hốc mắt 2 mắt gần nhau, 2 mắt xa nhau, hốc mắt nhỏ, không có nhãn cầu, những bất thường trong ổ mắt 4. Mặt cắt ngang qua xương hàm trên Xương hàm trên, các mầm răng Chẻ vòm phía trước có liên quan đến sứt môi Bố cục trình bày: - Các vấn đề của mắt và ổ mắt - Chẻ mặt - Khối u của vùng mặt và vùng cổ trước - Một số hội chứng liên quan đến biến dạng mặt - Một số hội chứng liên quan đến biến dạng hộp sọ Mắt và ổ mắt Trên- mặt cắt ngang qua 2 hốc mắt , cần đo đạc và quan sát: ĐK• gian hốc mắt (A) • ĐK ngang hốc mắt ĐK• 2 hốc mắt ( ngoài- ngoài)(B) Nhãn• cầu • 2 thủy tinh thể Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt gần nhau: - Cả ĐK gian hốc mắt và ĐK 2 hốc mắt đều < BPV thứ 5 so với tuổi thai - Holoprosencephaly là nguyên nhân thường gặp nhất, nhất là thể alobar - “ the face predicts the brain” - Mức độ gần nhau của 2 mắt tạo nên 1 “phổ” các biến dạng mặt của holoprosencephaly Hình thái biến dạng mặt của Holoprosencephaly Cyclopia/ Holo alobar Hình A 1 hốc mắt, không có mũi, chồi thịt ở giữa trán A B C D Ethmocephaly/ Holo alobar Hình B 2 mắt gần nhau, không có hốc mũi, chồi thịt ở giữa trán Cebocephaly/ thường là Holo alobar Hình C 2 mắt gần nhau, mũi chỉ có 1 hốc mũi Chẻ đường giữa ( midline cleft)/ thường là Holo alobar Hình D 2 mắt gần nhau, mũi phẳng, chẻ vòm phía trước kèm với sứt môi đường giữa mặt Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: - ĐK gian hốc mắt > BPV 95 so với tuổi thai - Thoát vị não ra phía trước ( anterior cephalocele) là nguyên nhân thường gặp nhất Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: Các nguyên nhân: ▪ Thoát vị não ra phía trước (+++) ▪ Bất thường trong sự hình thành sọ mặt: - HC Apert - HC Crouzon - HC Carpenter ▪ Sự ngưng nguyên phát trong quá trình di chyển của ổ mắt / mắt - HC chẻ mặt ở đường giữa( Median facial cleft syndrome) ▪ Những liên quan khác: Các bất thường NST Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: Thoát▪ vị não ra phía trước - 2 hốc mắt xa nhau Khối- TVN xuất hiện ở đường giữa do khiếm khuyết xương vùng mũi trán Có- thể đẩy lệch nhãn cầu xuống dưới và ra ngoài Chẻ- mũi ở đường giữa ( thể nặng) Có- thể kèm sứt môi, chẻ vòm Có- thể có dãn não thất và các bất thường TKTW khác Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: ▪ Thoát vị não ra phía trước Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: ▪ Thoát vị não ra phía trước Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: ▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt: ❖ Hội chứng Apert: - Khớp sọ dính sớm ( craniosyntosis): đường khớp vành +++ - Não vẫn phát triển-> tạo áp lực lên sọ và mặt: ->Biến dạng sọ, mặt: • Đầu ngắn ( ĐK chẩm trán ngắn) • Đầu hình cánh chuồn • Trán vồ, mũi phẳng • 2 mắt xa nhau và lồi ra - Dính các xương ngón tay và chân đối xứng 2 bên: dấu hiệu mang găng - Có thể có dãn não thất và bất sản thể chai Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: Bất▪ thường sự hình thành sọ mặt: Hội❖ chứng Apert: Đầu hình cánh chuồn Trán vồ, mũi phẳng Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: ▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt: ❖ Hội chứng Apert: Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: ▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt: ❖ Hội chứng Crouzon: - Khớp sọ dính sớm ( craniosyntosis): khớp vành, lamda, khớp dọc - Não vẫn phát triển-> tạo áp lực lên sọ và mặt: ->Biến dạng sọ, mặt: • 2 mắt lồi ra, xa nhau: +++ • Đầu ngắn, hình cánh chuồn • Trán vồ, mũi phẳng - Có thể có thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ - Định danh chính xác bằng giải trình tự gen Một số bất thường của mắt và ổ mắt  2 hốc mắt xa nhau: ▪ Bất thường sự hình thành sọ mặt: ❖ Hội chứng Crouzon: Một số bất thường của mắt và ổ mắt Hốc mắt nhỏ: Nghi- ngờ khi: ĐK hốc mắt < BPV thứ 5 so với tuổi thai Có- thể 1 bên hoặc 2 bên Phát- hiện được trước sinh rất ít Có- thể ảnh hưởng thị giác nặng nề Siêu- âm: cần SA HTH chi tiết, nhất là vùng mặt Karyotype- : +++ Một số bất thường của mắt và ổ mắt  Hốc mắt nhỏ: Một số bất thường của mắt và ổ mắt  Không có nhãn cầu: - Do sự thất bại trong việc hình thành túi thị giác - Không có hốc mắt (nhãn cầu, dây TK thị, giao thị và các thành phần thị giác khác) Một số bất thường của mắt và ổ mắt  Không có nhãn cầu: Một số bất thường của mắt và ổ mắt Không có nhãn cầu: Có- thể gặp trong HC Goldenhar – Golin: không có nhãn cầu 1 bên, tai cùng bên biến dạng đóng thấp, thiểu sản xương hàm dưới, đa ối Một số bất thường của mắt và ổ mắt  Đục thủy tinh thể bẩm sinh: - Thủy tinh thể có dạng echo dày, bờ viền không đều TTT Bình thường Đục TTT - Ở những thai nhi có nguy cơ cao (có Tc gia đình): không có dấu chứng này cũng không loại trừ Một số bất thường của mắt và ổ mắt  Nang tuyến lệ: - Lành tính - Cấu trúc echo kém hoặc echo trống, ở khóe trong ổ mắt - Không đẩy lệch nhãn cầu - Không có mạch máu - Xuất hiện sau 30 tuần Khối u ở vùng mặt và cổ trước  Bướu máu vùng mặt và cổ: - Bướu máu mao mạch dạng hang:+++ - Ở dưới da và sâu đến lớp bì và hạ bì - Đặc điểm: • Khối dạng mô đặc, mật độ tương tự mô bánh nhau • Khối dạng nang, có xen lẫn phần mô đặc • Kích thước: có thể rất lớn • Không có cuống, lồi ra trên nền mô mềm, không xâm lấn đến xương • Doppler màu: có tăng sinh mạch máu Khối u ở vùng mặt và cổ trước Bướu máu vùng đầu, mặt và cổ: Khối u ở vùng mặt và cổ trước  Bướu quái vùng mặt và cổ ( teratoma): - Khối u chứa 1 số mô ngoại lai không tương ứng với vùng mô tại vị trí GPH tương ứng. - Tần suất: Vùng mũi, miệng, cổ: 5% (cùng cụt: 50%) - Lành tính, có thể hóa ác - Epignathus:bướu quái vùng mũi hầu, xuất phát từ vòm hầu thò ra mũi miệng - Đặc điểm: • Khối dạng mô đặc, xen lẫn 1 phần nang • Có “mảng” vôi hóa • Phát triển rất nhanh • Kích thước: có thể rất lớn, che hết vùng mặt mũi tai hoặc phát triển từ cổ xuống phía dưới vùng ngực • Doppler màu: có tăng sinh mạch máu Khối u ở vùng mặt và cổ trước  Bướu quái vùng mặt và cổ ( teratoma): Khối u ở vùng mặt và cổ trước Bướu quái vùng mặt và cổ ( teratoma): Chẩn- đoán phân biệt: Nang• ống giáp lưỡi: khối u dạng đa nang • U tuyến giáp: Khối cạnh đường giữa, dạng đặc, đồng nhất, cân đối 2 bên Hemangioma• : Khối dạng đặc, đồng nhất, tăng sinh mạch máu Biến- chứng: Suy• tim cung lượng cao Tắc• nghẽn đường hô hấp và đường tiêu hóa: Dạ dày nhỏ- đa ối Chẻ mặt - Phôi thai học: - Môi và vòm hầu hình thành từ cung hầu thứ 1 vào tuần 7-12 - Môi trên đồng hình thành từ tiến trình tiến vào đường giữa của xương hàm trên 2 bên kết hợp với tiến trình đi vào giữa và xuống dưới cùa phần mũi trán. - Môi dưới đồng hình thành từ tiến trình tiến vào và đính lại với nhau ở đường giữa của xương hàm dưới - Vòm hầu hình thành từ tiến trình tạo cung trong quá trình hình thành mũi giữa ( primary palate) • Primary palate -> phần hàm trên phía trước của khẩu cái cứng, chứa 4 lỗ răng sữa Chẻ mặt  Phôi thai học: - Tiến trình phát triển của xương hàm trên cùng với sự đính lại với nhau của 2 tấm vòm hầu bên ( palatine shelves)sẽ tạo thành phần vòm hầu thứ phát (secondavry palate) , sau đó các phần sẽ đính lại với nhau • Secondary palate -> phần còn lại của khẩu cái cứng và khẩu cái mềm Chẻ mặt  Phôi thai học: Quá trình hình thành vòm hầu Chẻ mặt Phôi thai học: Các hình thái của sứt môi, chẻ vòm  Phôi thai học: Sứt môi, chẻ vòm  Hình ảnh siêu âm: - MC đứng ngang qua môi: +++ Đối với sứt môi: • Xác nhận sứt môi 1 bên hay 2 bên  MC ngang qua xương hàm trên: • Tìm chẻ vòm phía trước • Xác nhận tình trạng sứt môi - Nếu sứt môi kèm chẻ vòm 2 bên => MC dọc giữa: • Xác nhận sự lồi ra phía trước của phần xương hàm trên Sứt môi, chẻ vòm  Hình ảnh siêu âm: - MC đứng ngang qua môi: +++ Đối với sứt môi: • Xác nhận sứt môi 1 bên hay 2 bên Sứt môi, chẻ vòm Hình ảnh siêu âm: MC ngang qua xương hàm trên: Tìm• chẻ vòm phía trước ( primary palate) Xác• nhận tình trạng sứt môi Sứt môi, chẻ vòm  Hình ảnh siêu âm: - Nếu sứt môi kèm chẻ vòm 2 bên => MC dọc giữa: • Xác nhận sự lồi ra phía trước của phần xương hàm trên Sứt môi, chẻ vòm  Chẻ vòm đơn thuần: - “Không” chẩn đoán được trước sinh: • Bóng lưng của cung răng phía trước • Ở mc thấp hơn, hình ảnh bị lưỡi che lấp • Thiếu độ tương phản: mô mềm, lưỡi và nước ối Sứt môi, chẻ vòm  Sứt môi ở đường giữa: - Xảy ra trong 2 trường hợp: • Holoprosencephaly • HC chẻ mặt ở đường giữa • Holoprosencephaly – 2 hốc mắt gần nhau – Chẻ môi đường giữa và thường không có phần xương hàm nhô ra phía trước – Mũi phẳng, 1 lỗ mũi – Bất thường não HC chẻ mặt ở đường giữa• 2 – hốc mắt xa nhau Chẻ môi đường giữa với – phần môi & phần xương hàm nhô ra phía trước mũi to (– gốc mũi rộng) hoặc mũi & cằm chẻ đôi Thể điển hình: không bất – thường não, trí tuệ bình thường (80%) Cằm nhỏ - Đặc trưng bởi: • Xương hàm dưới nhỏ • Cằm hụt xuống - Chẩn đoán: • Thực hiện MC dọc giữa mặt thai nhi ✓ Cằm nhỏ ✓ Môi dưới tụt về phía sau so với môi trên ✓ Đa ối: +++ => khả năng tắc khí đạo cao • Đo góc mặt phía dưới (IFA): Tạo bởi 2 đường: ✓ Đường vuông góc với trán ở khớp mũi trán( reference line) ✓ Đường đi qua đỉnh cằm và phần môi đưa ra( profile line) Cằm tụt khi: góc IFA< 50 độ Cằm nhỏ Cằm nhỏ - Tật cằm nhỏ có liên quan với: - Trisomy 18:++++ - Trisomy 13 - Một số HC hiếm: ✓ HC Treacher Collins. ✓ Pierre- Robin sequences - Một số loạn sản hệ xương => Chọc ối Cằm nhỏ Hội chứng Treacher Collins: HC- Treacher Collins còn có tên gọi loạn sản xương mặt –hàm dưới, ảnh hưởng đến vùng đầu và vùng hàm mặt Bs- Edward Treacher Collins mô tả vào 1900 Di- truyền gen trội, đột biến genTCOF1, POLR1C,POLR1D - Bệnh hiếm, tần suất 1: 10.000 - 25.000 trẻ sinh ra Hội chứng Treacher Collins • Triệu chứng: vẻ mặt đặc trưng của Treacher Collins - Hai khe mắt xệ thấp - Tật đuôi mắt, thiếu lông mi - Cằm nhỏ, tụt về phía sau - Miệng to, chẻ vòm - Tai nhỏ , đóng thấp, điếc dẫn truyền - Trí thông minh: bình thường Hội chứng Treacher Collins Triệu chứng:vẻ mặt đặc trưng của Treacher Collins là do – Thiểu sản xương hàm dưới và xương gò má -> tụt lưỡi và tắc nghẽn đường thở – Bất thường về tai: • Tai ngoài: nhỏ, đóng thấp • Tai giữa và hệ thống xương: bất thường về hình thái+++ => điếc dẫn truyền – Bất thường về mắt: khiếm khuyết mống mắt, giác mạc, củng mạc, mí dưới, đường khuyết khe mang ớ đuôi mắt, khiếm khuyết lông mi, có thể ảnh hưởng thị lực Hội chứng Treacher Collins • Triệu chứng khác có thể có: – Chẻ vòm: có thể kèm sứt môi hay không – Những bất thường về răng ( 60%): không có răng ( 33%), biến dạng cung hàm ( 20%), di lệch răng cửa hàm trên( 13%) => thẩm mỹ, đường thở, nhai nuốt và đóng mở miệng – Não bộ • Kiểu hình có thể Từ nhẹ Hội chứng Treacher Collins Kiểu• hình có thể Từ nhẹ: họ có thể trưởng thành, làm việc và sống đến già Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình có thể Đến rất nặng Hội chứng Treacher Collins • Tỉ lệ di truyền cho con ở người mắc TC: 50% Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình có thể Có thể xuất hiện do đột biến gen hoặc do di truyền Hội chứng Treacher Collins DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM: có thể phát hiện từ 15 tuần ở những trung tâm tiền sản Cằm• nhỏ: phát hiện bằng mặt cắt dọc giữa chuẩn • Thai 18 tuần Thai 12 tuần Thai 21 tuần Hội chứng Treacher Collins Hội chứng Treacher Collins DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM: • Tai: hình dạng kích thước bất thường và đóng thấp: (kỹ thuật khó ) Cằm nhỏ  Pierre Robin sequence: - Không phải là 1 HC, là “chuỗi” triệu chứng - Do 1 Bs người Pháp Pierre Robin mô tả, nghiên cứu - Đặc trưng bởi tam chứng: 1. Thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ, cằm tụt 2. Lưỡi tụt về phía sau ở nhiều mức độ 3. Tắc nghẽn khí đạo • Thường kèm chẻ vòm thứ phát ( secondary palate): 50% • Tiên lượng tốt nếu giải quyết được vấn đề tắc nghẽn hô hấp Pierre Robin sequence Nhắc lại sự hình thành miệng, khẩu cái Pierre Robin sequence XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN!