Bài giảng Thủ thuật xâm lấn chẩn đoán và can thiệp bào thai - Trịnh Nhựt Thư Hương

THỦ THUẬT XÂM LẤN CHẨN ĐOÁN VÀ CAN THIỆP BÀO THAI Trịnh Nhựt Thư Hương, MD Trần Nhật Thăng, MD Fetal Maternal Unit, Từ Dũ Hospital THỦ THUẬT CAN THIỆP • CHẨN ĐOÁN • CAN THIỆP BÀO THAI • KỲ VỌNG THỦ THUẬT CHẨN ĐOÁN Chỉ định: • XN sàng lọc lệch bội NST bất thường. • Bất thường giải phẫu học trên siêu âm. • Các bệnh lý di truyền đơn gen đã được định hướng trước: TC vợ, chồng hoặc sinh con Thallassaemie, teo cơ tủy SMA, liệt cơ Duchene, xác định giới tính sớm • Tương lai của XN di truyền: microarray, WES, WGS. • Đánh giá tình trạng thai: thiếu máu, rối loạn đông máu, chức năng thận thai THỦ THUẬT CHẨN ĐOÁN • Sinh thiết gai nhau • Chọc ối • Lấy máu cuống rốn • XN trên dịch cơ thể của thai THỦ THUẬT CHẨN ĐOÁN 533 89 Sinh thiết gai nhau (2016) Bình thường Bất thường SINH THIẾT GAI NHAU 7349 340 Chọc ối (2016) Bình thường Bất thường CHỌC ỐI 01000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 Sinh thiết gai nhau Chọc ối Bất thường Bình thường SỐ LIỆU - CLIP 622 7349 THỦ THUẬT CAN THIỆP BÀO THAI THỦ THUẬT CAN THIỆP BÀO THAI Giảm ối Hủy thai đơn thai Truyền ối Truyền máu bào thai 2011 2013 2017 2012 Hủy thai chọn lọc trong đa thai 2014 Nếu thấy đa ối / song thai một nhau phải nghĩ ngay TTTS ($ truyền máu trong song thai). Nguyên nhân: • 50% vô căn. • 20% do dị tật: thai vô sọ, não úng thủy, dò khí – thực quản, hẹp thực quản, hẹp dạ dày, hẹp tá tràng, cột sống chẻ đôi, sứt môi – chẻ vòm, CCAM, thoát vị hoành, loạn sản xương, hội chứng Beckwith-Wiedemann, lệch bội NST. • 7% do TTTS / song thai. • 5% do mẹ đái tháo đường trước mang thai • 8% do những NN khác như bất đồng Rhesus, phù thai và nhiễm trùng bào thai TORCH. GIẢM ỐI • Thủ thuật tương tự chọc ối. • Dưới hướng dẫn siêu âm, dùng kim 18 – 20 G. • Nếu dự trù giảm lượng nhiều, dùng máy hút. • Không giảm quá 4.5 l trong 1 lần thủ thuật để tránh biến chứng nhau bong non. GIẢM ỐI TRUYỀN ỐI • Thiểu ối: AFI (amniotic fluid) <5 cm, hoặc DP (deepest pool, MVP: maximum vertical pocket) <2cm. • 4 – 5.5 % thai kỳ. • Xuất hiện càng sớm, tiên lượng càng xấu. • Chỉ định: - Đơn thai , thiểu ối với tuổi thai 16 tuần, - Không có bằng chứng của ối rỉ non, - Không có dấu chuyển dạ, không có dấu hiệu nhau bong non. TRUYỀN ỐI HẬU QUẢ CỦA TSTTBS SINH NON THIỂU SẢN PHỔI HỆ QUẢ CỦA THIỂU ỐI P: pulmonary hypoplasia O: Oligohydramnios T: Twisted skin T: Twisted facies E: Extremities defect R: Renal agenesis • Kết cục xấu: thai lưu, tử vong chu sinh, sa dây rốn hoặc chèn ép dây rốn, các bất thường chi do chèn ép, thiểu sản phổi (gây tử vong lên tới 80%).  Đặt vấn đề: Truyền ối để điều trị. • Khó khăn do thiểu ối gây ra: – Chẩn đoán hình ảnh bất thường thai, – Nếu nghi ngờ có aneuploid → chọc ối khó khan, – Thiểu ối nặng + fetal distress ở tuổi thai sớm → chỉ định, chấm dứt thai kỳ sớm → đồng nghĩa với việc can thiệp mà không biết trước kết cục.  Đặt ra vấn đề: Truyền ối để chẩn đoán. THIỂU ỐI - TRUYỀN ỐI • Tuổi thai >= 26 tuần. • Có chỉ định chấm dứt thai kỳ tuyệt đối : - Các dị tật không có khả năng sống, - Các dị tật không có khả năng điều trị triệt để sau sanh→ chất lượng cuộc sống kém (đã có hội chẩn liên chuyên khoa). HỦY THAI • 2 đường tiếp cận: – Tĩnh mạch rốn, – Buồng tim thai (sau khi thất bại với TM rốn). • Thuốc dùng: – Lidocaine 2%, – Liều dùng: 10 – 20 mL. • Thời gian làm trung bình: – 15 – 30 phút. • Mức độ khó tùy thuộc: – Vị trí bánh nhau, dây rốn, – Kèm đa ối hay không, – Vận động của bé (nhiều → khó làm và dễ tuột kim). HỦY THAI • Song thai 2 bánh nhau: chẩn đoán bằng siêu âm, tốt nhất ở tam cá nguyệt đầu (9-12 tuần). • Bất thường nặng trên 01 thai có chỉ định chấm dứt thai kỳ (đã hội chẩn nhiều chuyên khoa). • Thai còn lại không bất thường tại thời điểm khảo sát. • Sự đồng thuận của cặp vợ chồng và gia đình 2 bên. HỦY THAI CHỌN LỌC TRONG SONG THAI HAI BÁNH NHAU Dưới hướng dẫn siêu âm xác định vị trí thai bất thường, dùng kim 20-gauge đi trực tiếp tim thai, bơm 1 liều sulfentanil 5µg, sau 3 phút bơm tiếp lidocaine 1% , liều từ 7-30 mL , tùy thuộc tuổi thai, đến khi ngưng hẳn tim thai. HỦY THAI CHỌN LỌC TRONG SONG THAI HAI BÁNH NHAU HỦY THAI CHỌN LỌC TRONG SONG THAI HAI BÁNH NHAU HỦY THAI CHỌN LỌC TRONG SONG THAI HAI BÁNH NHAU Nhiều nghiên cứu về Hủy thai chọn lọc (SF) đưa ra những ý kiến trái chiều về sự ảnh hưởng của thủ thuật sớm trên nguy cơ sanh non. KHOA HỌC PHÁT TRIỂN NHƯ ‘VŨ BÃO’ CẦN THIẾT THỰC HIỆN THỦ THUẬT HỦY THAI CHỌN LỌC SỚM HƠN TRONG THAI KỲ HỦY THAI CHỌN LỌC TRONG SONG THAI HAI BÁNH NHAU Chỉ định: • Thai bị tán huyết vì bất đồng miễn dịch nhóm máu. • Thai bị tán huyết vì nhiễm Parvovirus B19. • Thai bị thiếu máu cấp vì chảy máu mẹ-con (sau chấn thương mẹ, vô căn). • Biến chứng TAPS trong song thai một bánh nhau (nguyên phát hoặc thứ phát sau điều trị laser). • Biến chứng một thai chết trong song thai một bánh nhau. • Thai thiếu máu do u quái cùng cụt hoặc u mạch nhau lớn. TRUYỀN MÁU BÀO THAI Quy trình kỹ thuật: • Gây tê tại chỗ: tương tự trong sinh thiết gai nhau. • Đặt kim dưới hướng dẫn của siêu âm, lấy mẫu máu TM thai và kiểm tra nồng độ Hemoglobine tức thì. Tính lượng máu cần truyền dựa trên ULCT, Hb có được và Hb kỳ vọng nâng lên. Kiểm tra an toàn truyền máu (cross-match). • Gây mê thai với hỗn hợp Sunfentanil và Vecuronium. TRUYỀN MÁU BÀO THAI • Thực hiện song song việc lắp đặt hệ thống dây nối (trois- voie, seringe, túi máu). • Thực hiện bơm truyền HC lắng theo lượng tính toán. Theo dõi liên tục trên siêu âm vị trí kim và nhịp tim thai. • Ngừng thủ thuật khi đạt lượng máu tính toán. Kiểm tra nồng độ Hb tức thì sau truyền. Kiểm tra và cho thai phụ xem tim thai. Sát trùng tại chỗ, dán bang. • Lưu bệnh tại CĐTS và kiểm tra SA Doppler trước khi cho về. TRUYỀN MÁU BÀO THAI KỲ VỌNG TƯƠNG LAI PHÁT TRIỂN NỘI SOI THAI • Cơ sở khoa học: Sự hiện diện các thông nối mạch máu giữa hai hệ tuần hoàn làm cho việc hủy thai chọn lọc thông thường (cho đơn thai hoặc hai bánh nhau) có thể dẫn đến nguy hại cho thai còn lại. • Chỉ định: Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) với: • Thất bại với điều trị đầu tay (laser đốt thông nối mạch máu). • Suy tim thai nặng ở thai nhận hoặc có bất thường nặng. • Thai cho có đảo ngược sóng tâm trương ĐM rốn và sóng a ống TM âm tính hoặc đảo ngược; hoặc có tổn thương não. HỦY THAI CHỌN LỌC TRONG SONG THAI MỘT BÁNH NHAU • Thai chậm tăng trưởng chọn lọc nặng (severe selective IUGR) với: – Bất thường Doppler nặng: mất / đảo ngược sóng cuối tâm trương ĐM rốn và mất hoặc đảo ngược sóng a ống tĩnh mạch cảnh báo nguy cơ cao thai lưu (thai không thể sống với tuổi thai và tăng trưởng như vậy khi lấy thai ra ở thời điểm này). – Mất / đảo ngược cuối tâm trương ĐM rốn và bất thường hệ thần kinh trung ương. • Bất thường bẩm sinh tiên lượng nặng / không điều trị được ở một thai • Hội chứng bơm máu đảo ngược trong song thai (TRAPs) với đa ối hoặc quá tải tuần hoàn ở thai bơm máu. HỦY THAI CHỌN LỌC TRONG SONG THAI MỘT BÁNH NHAU Nguyên tắc: Dưới hướng dẫn của siêu âm, một kẹp đốt lưỡng cực được đưa vào để làm tắc dây rốn của thai muốn hủy. TẮT DÂY RỐN (FETAL OCCLUSION) Chỉ định: • Hội chứng truyền máu trong song thai (TTTS) độ > I và tuổi thai ≤ 26 tuần. • Định nghĩa TTTS: • 2 tiêu chuẩn: 1. Song thai MCDA. 2. Chênh lệch nước ối giữa 2 khoang ối: MVP 2 – 8 cm. ĐỐT THÔNG NỐI MẠCH MAUDIT (LASER ABLATION) NỘI SOI THAI, FLP 1: Đường nối giữa hai gốc cuống rốn nơi cắm vào bánh nhau. 2: trục dọc thai cho. 3: Đường xích đạo mạch máu (các xa nơi màng ối). 4: nơi vào của ống nội soi thai trong TH nhau mặt sau, đi vào từ khoang ối thai nhận • NSC: Non selective coagulation • SC: selective coagulation XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN