Đặc điểm các trường hợp động kinh lành tính tại bệnh viện Nhi đồng 2

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 1 ĐẶC ĐIỂM CÁC TRƯỜNG HỢP ĐỘNG KINH LÀNH TÍNH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Lê Thị Khánh Vân* TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ các đặc điểm về dịch tễ học, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị của từng nhóm hội chứng động kinh lành tính ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu và tiền cứu, mô tả hàng loạt ca. Bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị tại khoa Thần Kinh bệnh viện Nhi Đồng 2 từ tháng 12/2001 đến tháng 2/2009. Kết quả: Trong số 484 bệnh nhi mắc bệnh động kinh, 56 ca được chẩn đoán là động kinh lành tính (11,6%). Nhiều trường hợp không cần điều trị và tiên lượng bệnh tốt trong đại đa số trẻ. Kết luận: Phân loại theo hội chứng động kinh cho phép xác định những thể động kinh lành tính không đòi hỏi phải thăm dò và điều trị quá mức. Sớm nhận dạng các thể động kinh lành tính là yếu tố tiên quyết trong thực hành lâm sàng nhằm hạn chế việc dùng thuốc chống động kinh lâu dài, tránh được các hậu quả không tốt về tâm lý xã hội cho trẻ bị động kinh. Từ khoá: Epilepsy, Benign. ABSTRACT CHARACTERISTICS OF BENIGN EPILEPSY SYNDROMES IN PEDIATRIC HOSPITAL NUMBER 2 – HCMC Le Thi Khanh Van* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 14 - Supplement of No 4 - 2010: 7 - 14 Objectives: This research was conducted to gain insights into epidemiology, pre-clinical features, clinical manifestations and treatment options of different types of benign epilepsy syndromes. Material and method: Description and analysis. The study recruited epileptic patients diagnosed and treated at the Neurological Department in HCM City Pediatrics Hospital No. 2 from 12/2001 to 2/2009. Result: Benign epilepsy syndromes were identified in 56 out of 484 cases (11.6%). We did not prescribe anti- epileptic drugs in several cases and the vast majority of patients had excellent prognosis. Conclusion: Benign epilepsy syndromes do not necessitate the overuse of anti-epileptic drugs or other hospital resources. Early diagnosis of benign epilepsy syndrome plays a vital role in clinical practice in order to limit the unnecessary long-term use of anti-epileptic drugs and avoid detrimental effects on the social relationship of epileptic children. Key words: Epilepsy, Benign. ĐẶT VẤN ĐỀ Trong thực hành lâm sàng về động kinh việc phân loại động kinh là một nội dung quan trọng. Phân loại động kinh giúp cung cấp những thuật ngữ thống nhất, giúp nhận dạng các cơn động kinh và hội chứng động kinh để từ đó đưa ra những phương thức điều trị phù hợp và hiệu quả(12). Phân loại hội chứng động kinh dựa vào loại cơn co giật, nguyên nhân, giải phẫu, yếu tố kích hoạt, tuổi khởi phát, mức độ nghiêm trọng, yếu tố mãn tính, thay đổi theo chu kỳ ngày đêm và tiên lượng(2). Trong bảng phân loại đó có những dạng động kinh diễn tiến lành tính không * Bệnh viện Nhi Đồng 2 Tác giả liên lạc: BS Lê Thị Khánh Vân ĐT: 0903950278 Email : khanhvan1969@yahoo.com.vn Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 2 đòi hỏi phải thăm dò và điều trị quá mức(1,3,4). Đặc điểm chung của những thể động kinh lành tính này là: Bệnh không tiến triển, không nguy hiểm, trẻ phát triển tâm thần vận động bình thường, không có tổn thương hệ thần kinh trung ương, tự khỏi khi trưởng thành, thường không cần điều trị hoặc nếu phải điều trị thì đáp ứng tốt với thuốc và thời gian điều trị ngắn. Vì vậy nghiên cứu này được tiến hành nhằm mô tả các đặc điểm cùng các yếu tố liên quan đến động kinh lành tính để từ đó sớm nhận dạng, tiên lượng và hạn chế việc dùng thuốc chống động kinh lâu dài, tránh được các hậu quả không tốt về tâm lý xã hội cho trẻ bị động kinh. Mục tiêu nghiên cứu Xác định tỷ lệ các đặc điểm về dịch tễ học, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị của từng nhóm hội chứng động kinh lành tính ở trẻ em. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu hồi cứu và tiền cứu, mô tả hàng loạt ca. Cỡ mẫu Lấy trọn. Đối tượng nghiên cứu Bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị tại khoa Thần Kinh bệnh viện Nhi Đồng 2 từ tháng 12/2001 đến tháng 2/2009. Tiêu chuẩn chọn bệnh Bệnh nhân được chẩn đoán xác định động kinh. Thực hiện phân loại hội chứng động kinh theo bảng phân loại năm 1989 của ILAE dựa vào những dữ kiện thu thập được cho phép phân loại chắc chắn vào một trong các hội chứng động kinh lành tính. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Dân số nghiên cứu Trong số 484 bệnh nhi đến khám và điều trị tại Khoa thần kinh Bệnh viện Nhi Đồng 2 trong thời gian trên có 56 trường hợp được phân loại vào các hội chứng động kinh lành tính, chiếm tỉ lệ 11,6%. Các hội chứng động kinh lành tính được mô tả là: - Động kinh lành tính trẻ nhỏ với gai vùng trung tâm - thái dương = Động kinh kịch phát Rolando (BRE - Benign Rolandic Epilepsy = Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes) - Động kinh lành tính của trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vùng chẩm (BCEOP - Benign childhood epilepsy with occipital paroxysms) - Động kinh lành tính trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xúc (Benign epilepsy syndrome in infancy provoked by emotional stress) - Co giật lành tính gia đình của trẻ sơ sinh (Benign neonatal familial convulsions) - Co giật lành tính sơ sinh (Benign neonatal convulsions) - Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng tuổi) (Benign myoclonic epilepsy in infancy). Bảng 1 : Sự phân bố các hội chứng như sau Hội chứng ñộng kinh Tần số Tỉ lệ (%) Động kinh lành tính với gai nhọn vùng trung tâm thái dương 38 67,9 Động kinh lành tính với hoạt ñộng kịch phát vùng chẩm. 7 12,5 Động kinh lành tính trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xúc 2 3,6 Co giật lành tính gia ñình của trẻ sơ sinh 2 3,6 Co giật sơ sinh lành tính 4 7,2 Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi 3 5,3 Tổng cộng 56 100% Đặc điểm dịch tễ 35 21 Nam Nöõ Hình 1 : Phân bố bệnh nhi theo giới Bảng 2 : Phân bố bệnh nhi theo tuổi Tuổi Tần số Tỉ lệ (%) Sơ sinh 6 10,7 1 tháng ñến 12 tháng 4 7,2 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 3 1 tuổi ñến 5 tuổi 14 25 6 tuổi ñến 10 tuổi 21 37,5 Trên 10 tuổi 11 19,6 Lô nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận 38 trẻ với BRE, trong đó có 21 trẻ nam (55,3%) và 17 trẻ nữ (44,7%). Tỷ lệ trẻ khởi phát bệnh dưới 5 tuổi là 23,7% (9/38 trẻ), từ 6 – 10 tuổi là 71,0% (27/38 trẻ) và từ 11-15 tuổi là 5,3% (2/38 trẻ). Chúng tôi phân loại được 7 trẻ vào hội chứng BCEOP. Tuổi khởi phát rất chênh lệch, dao động từ 2 đến 15 tuổi, 4/7 trẻ (57,1%) ở độ tuổi từ 5-8 tuổi. Có 4/7 trẻ nam (57,1%) và 3/7 trẻ nữ (42,9%). Chỉ có 2 ca trong lô nghiên cứu của chúng tôi là động kinh lành tính trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xúc. Một ca là trẻ bảy tháng tuổi (trẻ nữ) và một ca là trẻ hai tuổi. Chúng tôi ghi nhận được 2 ca co giật sơ sinh lành tính có tính gia đình và 4 ca co giật sơ sinh lành tính không có tính gia đình. Tỷ lệ nam, nữ bằng nhau: có 3 trẻ nam và 3 trẻ nữ. Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng tuổi) cũng là một trong những hội chứng hiếm gặp. Chúng tôi chỉ gặp 3 trường hợp trong lô nghiên cứu. Trong đó có hai nam (66,7%) và một nữ (33,3%). Trẻ dao động từ 3 đến 12 tháng tuổi. Tiền căn gia đình Bảng 3 : Phân bố bệnh nhi theo tiền căn gia đình Tiền căn gia ñình Tần số Tỉ lệ (%) Có ñộng kinh 29 51,8 Không có ñộng kinh 27 48.2 26 trẻ trong nhóm động kinh lành tính với gai nhọn vùng trung tâm thái dương có tiền căn gia đình có người bị động kinh. Đặc biệt chúng tôi ghi nhận 1 gia đình có 7 anh chị em họ cùng bị động kinh, 1 gia đình có 3 anh chị em ruột bị động kinh, 3 trong số 38 bệnh nhi BRE (7,9%) co tiền căn cha hoặc mẹ bị động kinh. Chúng tôi ghi nhận được 2 ca co giật sơ sinh lành tính có tính gia đình và 4 ca co giật sơ sinh lành tính không có tính gia đình. Ở hai trẻ co giật sơ sinh lành tính có tính gia đình, bố hoặc mẹ đã có tiền sử có cơn động kinh tương tự ở lứa tuổi sơ sinh. Một trong số ba trẻ bị động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng tuổi) có anh ruột bị động kinh (hội chứng khác). Các trường hợp còn lại chúng tôi không ghi nhận được tiền căn gia đình nào. Biểu hiện lâm sàng 100% các trường hợp đều có cơn co giật, có thể là cơn cục bộ hoặc cơn toàn thể. 1 số trường hợp cơn xảy ra khi có yếu tố tán trợ. Các hội chứng khác nhau sẽ có các biểu hiện lâm sàng khác nhau được mô tả cụ thể như sau: - Biểu hiện lâm sàng của BRE là cơn co giật hay cơn tăng trương lực. Chúng tôi nhận thấy co giật xảy ra ở nửa mặt, vùng miệng hoặc thanh khí quản, có thể biểu hiện dưới dạng khó nói, không mất ý thức. Cơn giật có thể lan nửa người cùng bên hay toàn thể hoá, có thể kèm rối loạn cảm giác, tê nửa người cùng bên. Tần số xuất hiện co giật Trong số 38 trẻ, 9 trẻ (23,7%) chỉ có một cơn co giật duy nhất, 6 trẻ (15,7%) có một chuỗi cơn co giật, 21 trẻ (55,3%) có những cơn co giật rải rác và không thường xuyên. 2 trẻ còn lại (5,3%), cơn co giật thường xuất hiện. Thời điểm xuất hiện co giật BRE thường liên quan đến giấc ngủ. Đến 78,9% trường hợp (30/38 bệnh nhi), cơn co giật chỉ xuất hiện trong giấc ngủ. 8 bệnh nhi còn lại (21,1%), cơn xuất hiện cả lúc ngủ và khi tỉnh giấc. Đặc điểm cơn co giật Cơn cục bộ được ghi nhận trong 27/38 ca (71,1%). Cơn toàn thể, có kèm theo hoặc không kèm theo cơn cục bộ, được báo cáo trong 11 trường hợp còn lại (28,9%). Biểu hiện lâm sàng của BCEOP Khởi đầu thường có triệu chứng thị giác: ảo giác hình ảnh và màu sắc, mù xảy ra đột ngột, sau đó xuất hiện cơn co giật nửa người, cơn động kinh cục bộ phức tạp kèm các động tác tự động hoặc cơn cục bộ toàn thể hoá. Sau cơn có Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 4 thể có nhức đầu kiểu Migrain. Ảo thị thường kéo dài 1-2 phút và cơn co giật thường kéo dài dưới 5 phút. Tần số cơn co giật cũng dao động rõ rệt. Có một bệnh nhi (14,3%) chỉ có một cơn co giật và 6/7 (85,7%) bệnh nhi có nhiều hơn ba cơn co giật, kéo trong nhiều tháng. Gần đây, Panayiotopulos đã mô tả một biến thể của lọai động kinh này ở trẻ nhỏ tuổi hơn với sự hiện diện của các họat động kịch phát ngay cả khi mở mắt(11). Chúng tôi nhận thấy có hai bệnh nhi có thể xếp vào biến thể này. Một phát bệnh lúc hai tuổi với tiền căn gia đình có sốt cao co giật. Cơn động kinh khởi phát với nôn mửa chứ không phải ảo giác. Bệnh nhân thứ hai khởi phát lúc 3 tuổi với biểu hiện thấy vòng tròn nhiều màu sắc sau đó là những cơn co giật cục bộ rồi toàn thể. Biến thể này hiện vẫn chưa được nghiên cứu sâu tại Việt Nam. Động kinh lành tính trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xúc: Trẻ có cơn co giật khi sợ hãi quá mức. Cơn tái phát 3-4 lần Biểu hiện lâm sàng của co giật lành tính gia đình hoặc không có tính gia đình của trẻ sơ sinh: Trẻ có thể có cơn co giật và ngưng thở. Cơn xảy ra thường xuyên và không ổn định. Có 2/6 trẻ (33,3%) co giật cơn toàn thể, 1/6 trẻ (16,7%) co giật cơn cục bộ, 3/6 (50%) trẻ còn lại vừa có cơn cục bộ vừa có cơn toàn thể. 100% những cơn co giật này xảy ra khi trẻ thức. Trẻ co giật có tính gia đình, có thể ghi nhận được cơn tăng trương lực - co giật rải rác nhưng thể không có tính gia đình không ghi nhận được cơn tăng trương lực. Những cơn co giật thường ngắn, không kéo dài trên ba phút. Ở 2/6 trẻ (33,3%), chúng tôi ghi nhận những cơn co giật thành chùm, kéo dài từ 8 đến 10 ngày rồi khỏi. Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng tuổi): Cơn giật cơ toàn bộ, ngắn và thường ảnh hưởng đến đầu và tay. Cơn co giật diễn ra khi trẻ thức giấc hay khi trẻ đang ngủ. Một bệnh nhi cơn khởi phát mỗi khi trẻ bị giật mình vì tiếng động. Một bệnh nhi khác, cơn diễn ra liên tiếp thành chùm. Điện não đồ Điện não được thực hiện cho tất cả các trường hợp. Tỉ lệ ghi nhận sóng động kinh và dạng sóng động kinh thay đổi khác nhau tuỳ theo các hội chứng: BRE: Ngoài cơn thường quan sát thấy các nhọn chậm, hai pha, biên độ lớn vùng trung tâm thái dương, tần số tăng dần khi vào giấc ngủ và tồn tại ở tất cả các giai đoạn của giấc ngủ. Các hoạt động điện não này có khuynh hướng lan tỏa hai bên (Hình 2). Điện não đồ của BCEOP: Ngoài cơn đặc trưng bằng một hoạt động nền bình thường với những nhọn hoặc nhọn-sóng ở vùng chẩm, biên độ lớn ở một hoặc hai bên. Các họat động này chỉ xuất hiện khi nhắm mắt và biến mất khi mở mắt (Hình 3). Điện não đồ động kinh lành tính trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xúc: Không có đặc điểm đặc trưng. Điện não đồ co giật lành tính gia đình hoặc không có tính gia đình của trẻ sơ sinh: Không đặc trưng. Một trường hợp, chúng tôi quan sát được hoạt động Theta nhọn dao động trên điện não ngoài cơn. Điện não đồ hoàn toàn bình thường trong năm trường hợp còn lại. Điện não đồ động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng): Nhọn sóng nhanh toàn bộ, đồng bộ với giật cơ trên lâm sàng (Hình 4). Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 5 Hình 2 : Động kinh Rolando lành tính (BRE - Benign rolandic epilepsy) với những gai điển hình vùng trung tâm thái dương. Hình 3: Điện não đồ của bệnh nhân nam 13 tuổi bị BCEOP Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 6 Hình 4 : Điện não đồ của động kinh giật cơ lành tính ở bệnh nhi 11 tháng tuổi Điều trị Thuốc động kinh được chỉ định trong 27/56 trường hợp (48%) (Hình 5). 52%48% Khoâng duøng thuoác Duøng thuoác Hình 5 : Phân bố bệnh nhi theo chỉ định thuốc chống động kinh BRE: Chúng tôi hạn chế chỉ định thuốc cho trẻ mới được chẩn đoán với BRE và chỉ bắt đầu sử dụng thuốc trong những trường hợp trẻ có nhiều hơn ba cơn co giật. Trong 38 trẻ, 15 trẻ được chỉ định thuốc (39,5%). Thuốc chống động kinh luôn được sử dụng ở liều thấp. Những thuốc thường hay được chỉ định là Carbamazepine, Oxcarbazepine, Valproate, Clonazepam. Chúng tôi ngừng thuốc khi trẻ không có cơn co giật lại từ 1-2 năm. Trong số 15 ca đã được chỉ định thuốc, 14 trẻ (93,3%) đã ngừng thuốc. Sau khi ngừng thuốc, chỉ có 3 trường hợp có cơn co giật tái phát. Hầu hết bệnh nhi BRE vẫn đi học và phát triển bình thường. Thời gian trẻ có cơn co giật: Trong lô nghiên cứu, 6/38 trẻ (15,7%) chỉ có một cơn co giật duy nhất. Số lượng trẻ có thời gian phát bệnh dưới một tháng chiếm 10.5% (4/38 trẻ), dưới một năm chiếm 18,4% (7/38 trẻ) và từ 1-5 năm chiếm 47% (18/38 trẻ). Chỉ có 3 trẻ (7,9%) có cơn xuất hiện rải rác hoặc liên tục trong hơn sáu năm. BCEOP: Thuốc thường được chỉ định nhất là Carbamazepine (5/7 ca, 71,4%). 2 ca còn lại chúng tôi chỉ định Oxcarbazepine và Valproic acid. Chúng tôi thường ngưng thuốc trong vòng 1-2 năm. 5/7 trường hợp (71,4%), bệnh khỏi khi trẻ vào độ tuổi dậy thì. Một trường hợp, trẻ khỏi Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 7 vào khi 17 tuổi. Trường hợp còn lại trẻ vẫn còn đang có cơn động kinh. Cả 2 trẻ động kinh lành tính trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xúc đều không cần điều trị. Chúng tôi dùng thuốc cho 2/6 trẻ co giật lành tính gia đình hoặc không có tính gia đình của trẻ sơ sinh (33,3%). Thuốc được dùng là Valproate. 100% trẻ dứt cơn hoàn toàn và phát triển bình thường sau đó. Chúng tôi không ghi nhận được trường hợp nào tiến triển thành bệnh động kinh. Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng tuổi): Chúng tôi chỉ định Valproate cho cả ba trẻ này. Hai bệnh nhi đáp ứng tốt với đơn trị liệu. Trường hợp còn lại phải phối hợp với Benzodiazepine và bệnh nhân cải thiện rõ rệt. Hai bệnh nhân cắt cơn hoàn toàn sau điều trị. Một trường hợp điều trị bằng Valproate, bệnh nhân xuất hiện động kinh cơn co cứng - co giật khi chúng tôi ngưng thuốc. Hiện bệnh nhân vẫn còn đang được tiếp tục điều trị với Valproate và chưa xuất hiện lại cơn động kinh. BÀN LUẬN Động kinh lành tính là tương đối phổ biến trong các thể động kinh. Trong đó BRE là thường gặp nhất(2,6). Điểm cần nhấn mạnh là do các loại động kinh này hay xuất hiện trong khi ngủ nên chỉ định ghi điện não đồ trong giấc ngủ là rất cần thiết vì nhiều khi ghi điện não khi thức không phát hiện được bất thường. Nhiều nhà khoa học đã đề nghị rằng BRE không cần điều trị(12). Bệnh sẽ tự khỏi ở một lứa tuổi nhất định, thường là khi trẻ đến tuổi dậy thì(13). Khi thực hành lâm sàng, chúng tôi nhận thấy rằng đối với những trẻ chỉ có một cơn động kinh đơn độc, hoặc cơn xảy ra rải rác vào ban đêm, các bậc phụ huynh dễ chấp nhận phương pháp không chỉ định thuốc mà chỉ theo dõi. Những trẻ thường xuyên xuất hiện cơn động kinh chỉ định thuốc sau cơn động kinh thứ 2 nên được cân nhắc vì mặc dù BRE là thể động kinh lành tính với tiên lượng tốt ở đại đa phần các trường hợp nhưng nếu trẻ có cơn co giật thường và kéo dài trong nhiều năm, một số vấn đề nghiêm trọng có thể xảy ra. Theo Nishiura và Miyazaki, trẻ khởi phát càng sớm, bệnh càng kéo dài lâu và ngược lại(10). Các tác giả này đã gọi BRE là một hội chứng theo tuổi. Do đó, họ đã khuyên rằng nên tiến hành điều trị đối với những trẻ khởi phát sớm. Tuy nhiên, các nhà thần kinh học trên thế giới đều thống nhất rằng nếu có tiến hành điều trị BRE thì nên dùng liều tối thiểu có thể. Một nghiên cứu do Loiseau và cộng sự đã tiến hành theo dõi trẻ BRE sau một khoảng thời gian dài. Họ kết luận rằng khi lớn lên, bệnh nhân hoàn toàn không gặp vấn đề gì trong học tập và công việc(8,9). Đối với những bệnh nhân bị động kinh lành tính có kịch phát ở thùy chẩm, khi đo EEG cần lưu ý rằng các bất thường điện não như mô tả ở trên (thậm chí rất đặc hiệu) luôn cần phải phân biệt với động kinh cục bộ triệu chứng thùy chẩm hoặc với những động kinh căn nguyên ẩn do tiên lượng của hai loại sau này kém khả quan hơn. Đối với hội chứng này, cần phân biệt biến thể Panayiotopoulos vì thể này thường chỉ xuất hiện một cơn động kinh riêng lẻ, cơn thưa do đó thuốc chống động kinh đôi khi chưa cần chỉ định(2,11). Những trường hợp còn lại, thuốc nên được chỉ định trong một số trường hợp chẳng hạn như tần số co giật cao và bệnh khởi phát sớm. Điểm đặc biệt là những bất thường về EEG vẫn có thể tồn tại sau khi ngưng thuốc. Đây là một điều bình thường. Theo Verrotti và cộng sự, sau khi dứt cơn, khả năng trí tuệ của trẻ bình thường, chỉ một số rất ít trường hợp, trẻ có IQ tương đối thấp hơn so với bạn đồng trang lứa(11). Co giật sơ sinh lành tính có hoặc không có tính gia đình: Tính di truyền của thể này đã được xác định là di truyền nhiễm sắc thể trội do đoạn nhiễm sắc thể 16p 12-q12 hoặc nhiễm sắc thể số 19(1,5). Đây là một trong những thể bệnh lành tính nhất. Hầu hết bệnh nhân phát triển bình thường(6). Đối với động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi, chúng tôi nhận thấy đơn trị liệu với Valproate là hữu hiệu nhất. Dravet và Bureau Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 8 báo cáo rằng đơn trị liệu đáp ứng tốt trong 85% trường hợp (55/65 trẻ hoàn toàn cắt cơn)(5). Chúng tôi không tìm thấy mối liên hệ giữa việc cần sử dụng đa trị liệu và tuổi khởi phát của trẻ. Tuy là thể động kinh lành tính, một số ít trường hợp đã ghi nhận được rối loạn hành vi hoặc chậm phát triển. Một số trường hợp khác, cơn động kinh toàn thể tăng trương lực - co giật có thể xuất hiện lại ở tuổi thanh thiếu niên. Điều đặc biệt là, theo Lin và cộng sự, những tiên lượng xấu này là một trong những trường hợp có tuổi khởi phát sớm (dưới 3 tháng tuổi) hoặc là khi các bác sĩ chỉ định thuốc chống động kinh trễ (sau 1 năm 4 tháng)(7). Trong 3 bệnh nhân chúng tôi nghiên cứu, không có trường hợp nào tiến triển theo chiều hướng xấu trên. Tuy nhiên có thể do thời gian theo dõi của chúng tôi chưa đủ hoặc có thể do dân số nghiên cứu quá ít. KẾT LUẬN Thực hiện phân loại động kinh theo triệu chứng chúng tôi ghi nhận 11,6% bệnh nhân động kinh trong nhóm các hội chứng động kinh lành tính, trong số đó chỉ có 48% (27/56) trường hợp phải điều trị với thuốc chống động kinh. Hầu hết các bệnh nhân đều diễn tiến tốt trong suốt thời gian theo dõi. Tỉ lệ trẻ có cơn tái phát và phải kéo dài điều trị rất thấp, chỉ có 5/56 trẻ (8,9%) (3 trường hợp trong BRE, 1 trong BCEOP, 1 trong giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi). Phân loại hội chứng động kinh theo bảng phân loại năm 1989 của ILAE tương đối phức tạp và đòi hỏi những điều kiện nhất định mới có thể thực hiện được nhưng phân loại này lại rất có ý nghĩa. Thực hiện phân loại này giúp định hướng điều trị tốt, chọn lựa phương thức thích hợp đối với từng trường hợp. Đặc biệt với các hội chứng động kinh lành tính tỉ lệ điều trị thấp và thời gian điều trị nếu cần cũng ngắn. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân động kinh nhờ đó được cải thiện đáng kể. Danh mục viết tắt BRE: Benign Rolandic Epilepsy BCEOP: Benign childhood epilepsy with occipital paroxysms TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Auvin S, Pandit F, De Bellecize J, Badinand N, Isnard H, Motte J, Villeneuve N, Lamblin MD, Valle L (2006). “Benign myoclonic epilepsy in infants: electroclinical features and long-term follow-up of 34 patients”. Epilepsia; 47(2):387-93. 2. Camfield, P., & Camfield, C. (2002). “Epileptic syndromes in childhood: Clinical features, outcomes, and treatment”. Epilepsia, 43, 27–32. 3. Caraballo RH, Cersĩsimo RO, Amartino H, Szepetowski P, Fejerman N (2002). “Benign familial infantile seizures: further delineation of the syndrome”. J Child Neurol;17(9):696-9. 4. Chahine LM, Mikati MA (2006). “Benign pediatric localization-related epilepsies”. Epileptic Disord.;8(4):243-58. 5. Dravet C, Bureau M (2002). “Benign myoclonic epilepsy of infancy”. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, et al., eds. Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and Adolescence. London: John Libbey, 2002:69. 6. Joseph Roger & Michell Bureau (1992). Epileptic Syndromes in Infancy childhood and Aldolescence. John Libbey. 7. Lin Y, Itomi K, Takada H et al (1998). “Benign myoclonic epilepsy in infants: video-EEG features and long-term follow- up”. Neuropediatrics 1998;29:268–271. 8. Loiseau P, Duch B, Cordova S, Dartigues JF, Cohadon S (1988). “Prognosis of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes: a follow-up study of 168 patients”. Epilepsia. ;29(3):229- 35.javascript:PopUpMenu2_Set(Menu3371279); 9. Loiseau P. Pestre M, Dartigue JF, Commenges D, Barbeger- Gateau C, Cohadon S (1983). “Long-term prognosis in two forms of childhood epilepsy: typical absence seizures and epilepsy with rolandic (centro-temporal) EEG foci”. Ann Neurol ; I3:642-8. 10. Nishiura N, Miyazaki T (1976). “Clinico- electroencephalographical study of focal epilepsy with special reference to benign epilepsy of children with centro-temporal EEG foci and its age dependency”. Folia Psychiatr Neurol Jpn;30:253-61. 11. Verrotti A, Domizio S, Guerra M, Sabatino G, Morgese G, Chiarelli F (2000). “Childhood epilepsy with occipital paroxysms and benign nocturnal childhood occipital epilepsy”. J Child Neurol; 15: 218-21. 12. Willmore LJ (2001). “Treatment of benign epilepsy syndromes throughout life”. Epilepsia;42 Suppl 8:6-9. 13. Wirrell E (1998). “Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes”. Epilepsia; 29(suppl 4):S32-s41s. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 9 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 10