Đánh giá kết quả siêu âm chẩn đoán tiền sản tại bệnh viện phụ sản nhi Đà Nẵng năm 2012

TRầN ĐìNh ViNh, phạM MiNh sơNngHIÊn CỨu Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Tạp chí Phụ Sản 64 Trần Đình Vinh, phạm Minh sơn Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received): 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 Tóm tắt Mục tiêu: xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh và đánh giá hiệu quả của các phương pháp xử trí đối với thai nhi bị dị tật bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: tiến cứu, cắt ngang mô tả gồm 309 thai phụ đến khám và siêu âm tại BV Phụ Sản Nhi Đà Nẵng. Kết quả: Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp nhất liên quan đến hệ thần kinh trung ương (26%), hệ tim mạch (15%) hoặc đa dị tật (16%). Tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh thật sự trong số những trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh được gửi đến Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng để siêu âm hội chẩn là 77%. Tỷ lệ chấm dứt thai kỳ do gia đình thai nhi quyết định khi thai bị dị tật bẩm sinh là 86,55%. Tỷ lệ sẩy thai nội khoa hoặc khởi phát chuyển dạ để sinh đường âm đạo là 98,6%. Kết luận: Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp nhất liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ tim mạch hoặc đa dị tật. Đa số thai phụ và gia đình mong muốn chấm dứt thai kỳ sau khi được tư vấn và phần lớn các trường hợp được chấm dứt thành công bằng sẩy thai nội khoa hay khởi phát chuyển dạ. Abstract RESULTS OF PRENATAL DIAGNOSIS ULTRASOUND AT DA NANG WOMEN’S AND CHILDREN’S HOSPITAL IN 2012 Objectives: to determine the percentage of congenital malformation diagnosed prenatal period and to evaluate efficacy of management methods to fetus with congenital malformation. Methods: cross-sectional study including 309 pregnant womens at Danang Women’s and Children’s Hospital. Results: Most common congenital malformation were associated with nervous system (26%), heart system (15%) or multi-malformation. The percentage of truly congenital malformation among cases with suspected congenital malformation referred to this hospital for the purpose of discussion was 77%. 86.55% of family with congental malformation fetus agrred termination of pregnancy. The percentage of successful medical abortion or labor induction for vaginal delivery was 98.6%. Conclusion: Most common congenital malformation were nervous system, heart system or multi-malformation. The majority of pregnant women and their families was consent to pregnancy termination and the majority of congenital malformation was terminated by medical abortion or labor induction. đÁNH GIÁ kẾT qUả SIÊU ÂM CHẨN đOÁN TIềN SảN TẠI bệNH VIệN PHụ SảN NHI đÀ NẴNG NĂM 2012 Đặt vấn đề Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Đó cũng là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống , khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất DTBS chiếm 3- 4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh[1]. Theo kết quả một nghiên cứu của Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, ở Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Từ những năm 70 ở nước ta, một số tác giả đã công bố những nghiên cứu đầu tiên về DTBS. Mặc dù chưa nhiều nhưng kết quả thu được đã cho thấy một phần về tình hình DTBS ở các vùng khác nhau. Tỷ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh có sự khác biệt rõ rệt theo từng vùng. DTBS đã có những tác động rất lớn đối với sự phát triển bền vững và nâng cao chất lượng cuộc sống trong mục tiêu xây dựng chất lượng dân số. Chiến lược dân số Việt Nam 2001-2010 đã đề ra 7 chương trình hành động trong đó nhấn mạnh đến “Chương trình Nghiên cứu những vấn đề liên quan đến chất lượng dân số 2001-2010”. Việc nghiên cứu đánh giá kết quả siêu âm nhằm sàng lọc và chẩn đoán các DTBS trước sinh sẽ có những đóng góp hết sức giá trị đối với các gia đình có thai nhi bị DTBS, đồng thời góp phần hoàn thiện các kỹ năng và phác đồ xử trí tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng, cũng như góp phần thực hiện các mục tiêu quốc gia trong lĩnh vực y tế và dân số. Kết quả Tổng quan chung về số trường hợp thai nhi được chẩn đoán dị tật bẩm sinh (DTBS) ở giai đoạn trước sinh - Tổng số trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh được thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng là 309 ca - Tổng số trường hợp được chẩn đoán xác định thai nhi bị dị tật bẩm sinh là 238 ca. Số trường hợp được chuyển tuyến trên là 18 ca để thực hiện hội chẩn siêu âm hoặc thực hiện xét nghiệm gen thai nhi. Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo tuổi sản phụ - 184 sản phụ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 77% - Nhóm phụ nữ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhiều hơn nhóm từ 35 tuổi trở lên (p < 0,0001). Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo nghề nghiệp của sản phụ - 146 sản phụ có nghề nghiệp là lao động phổ thông có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 61%. - Có sự khác biệt giữa dị tật bẩm sinh thai nhi giữa nhóm lao động phổ thông và nhóm công chức-viên chức (p < 0,0001). Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Tạp chí Phụ Sản 65 Tạp Chí phụ sảN - 11(4), 64 - 69, 2013 Do đó, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh và đánh giá hiệu quả của các phương pháp xử trí đối với thai nhi bị dị tật bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu: các trường hợp sản phụ bị đang mang thai bị dị tật bẩm sinh đến khám thai, điều trị tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng Thiết kế nghiên cứu: tiến cứu, cắt ngang mô tả. Thời gian nghiên cứu: tháng 1/2012 đến tháng 12/2012. Tiêu chuẩn chọn - Các trường hợp được khám, quản lý thai nghén và siêu âm thai tại Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng. - Siêu âm tuổi thai từ 11 tuần và thai nhi có DTBS. - Những trường hợp phá thai, sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng mà thai nhi bị DTBS. - Các bệnh nhân đồng ý tham gia nghiên cứu. Tiêu chuẩn loại trừ - Những trường hợp không có so sánh các dị tật bẩm sinh giữa siêu âm trước sinh với sau sinh hay đình chỉ thai nghén. Các bước tiến hành: - Khi bệnh nhân đến khám, tác giả nghiên cứu trực tiếp khai thác và ghi nhận các dữ liệu về tiền sử, bệnh sử, khám lâm sang và siêu âm thai. Siêu âm thai: + Trong tam cá nguyệt thứ nhất: đo độ mờ da gáy và tiền hình thái vào tuần 11-13. + Trong tam cá nguyệt thứ hai: siêu âm hình thái để phát hiện các dị tật bẩm sinh + Trong tam cá nguyệt thứ ba: ghi nhận các dị tật nếu có + Các DTBS được phân chia theo vùng dựa trên siêu âm - Đối với các trường hợp có DTBS, bệnh nhân được hội chẩn và có chỉ định chấm dứt thai kỳ tùy theo loại dị tật. sTT Cơ quan bị DTBs 1 hệ thần kinh 2 Đầu- mặt- cổ 3 Ngực (tim, phổi, thoát vị hoành) 4 Bụng (tiêu hoá, thành bụng) 5 Tiết niệu 6 Xương- cơ 7 phù thai- rau 8 DTBs song thai 9 Các DT khác Biểu đồ 1. phân tích phân bố số lượng bệnh nhân được chẩn đoán DTBs Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 3 - Đối với các trường hợp có DTBS, bệnh nhân được hội chẩn và có chỉ định chấm dứt thai kỳ tùy theo loại dị tật. Kết quả Tổng quan chung về số trường hợp thai nhi được chẩn đoán dị tật bẩm sinh (DTBS) ở giai đoạn trước sinh Biểu đồ 1: Phân tích phân bố số lượng bệnh nhân được chẩn đoán DTBS - Tổng số trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh được thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng là 309 ca - Tổng số trường hợp được chẩn đoán xác định thai nhi bị dị tật bẩm sinh là 238 ca. Số trường hợp được chuyển tuyến trên là 18 ca để thực hiện hội chẩn siêu âm hoặc thực hiện xét nghiệm gen thai nhi. Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo tuổi sản phụ Biểu đồ 2. phân bố DTBs thai nhi theo tuổi sản phụ Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 4 Biểu đồ 2: Phâ bố DTBS thai hi theo tuổi sản phụ - 184 sản phụ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 77% - Nhóm phụ nữ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhiều hơn nhóm từ 35 tuổi trở lên (p < 0,0001). Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo nghề nghiệp của sản phụ Biểu đồ 3: Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo nghề nghiệp của sản phụ - 146 sản phụ có nghề nghiệp là lao động phổ thông có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 61%. - Có sự khác biệt giữa dị tật bẩm sinh thai nhi giữa nhóm lao động phổ thông và nhóm công chức-viên chức (p < 0,0001). Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi Biểu đồ 3. phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo ng ề nghiệp của sản phụ Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 4 Biểu đồ 2: Phân bố DTBS thai nhi theo tuổi sản phụ - 184 sản phụ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 77% - Nhóm phụ nữ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhiều hơn nhóm từ 35 tuổi trở lên (p < 0,0001). Phân bố dị tật bẩm sinh t ai nhi theo nghề nghiệp của sản phụ Biểu đồ 3: Phân bố dị tật bẩm sinh thai nhi theo nghề nghiệp của sản phụ - 146 sản phụ có nghề nghiệp là lao động phổ thông có thai bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 61%. - Có sự khác biệt giữa dị tật bẩm sinh thai nhi giữa nhóm lao động phổ thông và nhóm công chức-viên chức (p < 0,0001). Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi Bất thường hệ tim mạch thai nhi kết hợp bất thường cơ quan khác Bất thường bệnh tim phối hợp với não chiếm tỉ lệ cao nhất (45,5%) Phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi Teo thực quản chiếm tỉ lệ cao nhất trong các bất thường hệ tiêu hóa (33,3%) Phân tích bất thường hệ vận động thai nhi Chân khoèo chiếm tỉ lệ cao nhấ trong bất thường hệ vận động (42,8%) Phân tích bất thường hệ tiết niệu thai nhi Thận đa nang chiếm tỉ lệ cao nhất trong bất thường hệ tiết niệu thai nhi riêng biệt (33,6%) Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi - Chiếm tỷ lệ dị tật thai nhi cao nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương (26%) -Bệnh lý hệ tim mạch, bất thường cấu trúc mặt- cổ đứng thứ hai( lần lượt là 15% và 14%). Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt - 21 trường hợp thai vô sọ được chẩn đoán trước sinh, chiếm tỷ lệ cao nhất (33%) trong số các bất thường thuộc hệ thần kinh trung ương. - Holoprosencephalie là bệnh lý cũng thường gặp trong bất thường thuộc hệ TKTW với 14 trường hợp, chiếm 22%. Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với bất thường cơ quan khác (đa dị tật) Bất thường não kết hợp với tim chiếm tỉ lệ cao nhất (41,7%). Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt - Trong số 35 trường hợp bất thường tim mạch thai nhi được phát hiện,có 8 trường hợp được chẩn đoán bệnh lư thông liên thất, với tỷ lệ lên đến 23%. TRầN ĐìNh ViNh, phạM MiNh sơNngHIÊn CỨu Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Tạp chí Phụ Sản 66 Biểu đồ 4. phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 5 Biểu đồ 4: Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi - Chiếm tỷ lệ dị tật thai nhi cao nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương (26%) -Bệnh lý hệ tim mạch, bất thường cấu trúc mặt- cổ đứng thứ hai( lần lượt là 15% và 14%). Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt Biểu đồ 5: Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt - 21 trường hợp thai vô sọ được chẩn đoán trước sinh, chiếm tỷ lệ cao nhất (33%) trong số các bất thường thuộc hệ thần kinh trung ương - Holoprosencephalie là bệnh lý cũng thường gặp trong bất thường thuộc hệ TKTW với 14 trường hợp, chiếm 22%. Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với bất thường cơ quan khác (đa dị tật) Bảng 1: Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với cơ quan khác STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) % 1 Bất thường: não + tiêu hóa 5 20,8 2 Bất thường: não + tim 10 41,7 3 Bất thường: não + RCIU 6 25,0 4 Bất thường : não + tim + tiêu hóa + chi 3 12,5 Tổng số 24 100,0 Bất thường não kết hợp với tim chiếm tỉ lệ cao nhất (41,7%). Tác giả liên hệ Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 5 Biểu đồ 4: Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi - Chiếm tỷ lệ dị tật t ai nhi cao nhất là bất thường hệ thần kinh trung ơng (26 ) -Bệnh lý hệ tim mạch, bất thường cấu trúc mặt- cổ đứng thứ hai( lần lượt là 15% và 14%). Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt Biểu đồ 5: P ân tích bất thườ g hệ thần kinh trung ương riêng biệt - 21 trường hợp t ai vô sọ được chẩn đoán trước sinh, chiếm tỷ lệ cao nhất (33%) trong số các bất thường thuộc hệ thần kinh trung ươn - Holoprosencephalie là bệnh lý cũng thường gặp trong bất thường thuộc hệ TKTW với 14 trường hợp, chiếm 22%. Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với bất thường cơ quan khác (đa dị tật) Bảng 1: Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với cơ quan khác STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) % 1 Bất thường: não + tiêu hóa 5 20,8 2 Bất thường: não + tim 10 41,7 3 Bất thường: não + RCIU 6 25,0 4 Bất thường : não + tim + tiêu hóa + chi 3 12,5 Tổng số 24 100,0 Bất thường não kết hợp với tim chiếm tỉ lệ cao nhất (41,7%). Biểu đồ 5. phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 5 Biểu đồ 4: Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi - Chiếm tỷ lệ dị tật thai nhi cao nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương (26%) -Bệnh lý hệ tim mạch, bất thường cấu trúc mặt- cổ đứng thứ hai( lần lượt là 15% và 14%). Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt Biểu đồ 5: Phân tích bất t ường hệ thần ki h trung ương riêng biệt - 21 trường hợp ai vô sọ được chẩn đoán trư c sinh, chiếm tỷ lệ cao nhất (33%) tro số các bất thường t uộc hệ thần kinh trung ương - Holoprosencephalie là bệnh lý cũng thường gặp trong bất thường thuộc hệ TKTW với 14 trường hợp, chiếm 22%. Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với bất thường cơ quan khác (đa dị tật) Bảng 1: Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với cơ quan khác STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) % 1 : não + tiêu hóa 5 20 8 2 Bất thường: não + tim 10 41,7 3 Bất thường: não + RCIU 6 25,0 4 Bất thường : não + tim + tiêu hóa + chi 3 12,5 Tổ số 24 100,0 Bất thường não kết hợp với tim chiếm tỉ lệ cao nhất (41,7%). Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 5 Biểu đồ 4: Phân bố tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thai nhi - Chiếm tỷ lệ dị tật thai nhi cao nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương (26%) -Bệnh lý hệ tim mạch, bất thường cấu trúc mặt- cổ đứng thứ hai( lần lượt là 15% và 14%). Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt Biểu đồ 5: Phân tích bất thường hệ thần kinh trung ương riêng biệt - 21 trường hợp thai vô sọ được chẩn đoán trước sinh, hiếm tỷ lệ cao nhất (33%) trong số các bất thường thuộc hệ thần kinh trung ương - Holoprosencephalie là bệnh lý cũng thường gặp trong bất thường thuộc hệ TKTW với 14 trường ợp, chiếm 22%. Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với bất thườ g cơ quan khác (đa dị tật) Bảng 1: Phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với cơ quan khác STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) % 1 Bất thường: não + tiêu hóa 5 20,8 2 Bất thường: não + ti 10 41,7 3 Bất thường: não + RCIU 6 25,0 4 Bất thường : ão + tim + tiêu hóa + chi 3 12,5 Tổng số 24 100,0 Bất thường não kết hợp với tim chiếm tỉ lệ cao nhất (41,7%). sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % 1 Bất thường: não + tiêu hóa 5 20,8 2 Bất thường: não + tim 10 41,7 3 Bất thường: não + RCiu 6 25,0 4 Bất thường: não + tim + tiêu hóa + chi 3 12,5 Tổng số 24 100,0 Bảng 1. phân tích bất thường hệ TKTW kết hợp với cơ quan khác sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % 1 Bệnh tim + phù thai nhi 4 18,3 2 Bất thường: tim + não 10 45,5 3 Bất thường: tim + thận + dạ dày 1 4,5 4 Bất thường: tim + tiêu hóa + não + chi trên 3 13,6 5 Bất thường :tim + RCiu 3 13,6 6 Bất thường: tim + phổi 1 4,5 Tổng số 22 100,0 Bảng 2. phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi kết hợp cơ quan khác sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % 1 hẹp tá tràng 2 16,8 2 Teo thực quản 4 33,3 3 Tắc ruột 1 8,3 4 gan lớn 1 8,3 5 Bệnh lý khác 4 33,3 Tổng số 12 100,0 Bảng 3. phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) 1 Nanisme 2 14,3 2 Chân khoèo 6 42,8 3 Cụt chi 2 14,3 4 Bệnh lý khác 4 28,6 Tổng số 14 100,0 Bảng 4. phân tích bất thường hệ vận động thai nhi Biểu đồ 6. phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 6 Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt Biểu đồ 6: Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt - Tro g số 35 trường hợp bất thường ti mạch thai nhi được phát hiện,có 8 trường hợp được chẩn đoán bệnh lư thông liên thất, với tỷ lệ lên đến 23%. Bất thường hệ tim mạch thai nhi kết hợp bất t ường cơ uan khác Bảng 2: Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi kết hợp cơ quan khác STT Tên bện lý Số lượng (ca) % 1 Bệnh tim + Phù thai nhi 4 18,3 2 Bất thường: tim + não 10 45,5 3 Bất thường: tim + thận + dạ dày 1 4,5 4 Bất thường :tim + tiêu hóa + ão + chi trên 3 13,6 5 Bất thường :tim + RCIU 3 13,6 6 Bất thường :tim + phổi 1 4,5 Tổng số 22 100,0 Bất thường bệnh tim phối hợp với não chiếm tỉ lệ cao n ất (45,5%) Phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi Bảng 3: Phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) % 1 Hẹp tá tràng 2 16,8 2 Teo thực quản 4 33,3 3 Tắc ruột 1 8,3 4 Gan lớn 1 8,3 4 Bệnh lý khác 4 33,3 Tổng số 12 100,0 Teo thực quản chiếm tỉ lệ cao nhất trong các bất thường hệ tiêu hóa (33,3%) Phân tí h bất thường hệ vận động thai nhi Bảng : Phân tích bất thường hệ vận động thai n i STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) 1 Nanisme 2 14,3 2 Chân khoèo 6 42,8 Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Minh Sơn, sonphaminh@gmail.com Ngày nhận bài (received) 30/09/2013. Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 20/10/2013. Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 30/10/2013 6 Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt Biểu đồ 6: Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi riêng biệt - Trong số 35 trường hợp bất thường tim ạch thai nhi được phát hiện,có 8 trường hợp được chẩn đoán bệnh lư thông liên thất, với tỷ lệ lên đến 23%. Bất thường hệ tim mạch thai nhi kết hợp bất thường cơ quan khác Bảng 2: Phân tích bất thường hệ tim mạch thai nhi kết hợp cơ quan khác STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) % 1 Bệnh tim + Phù thai nhi 4 18,3 2 Bất thường: tim + não 10 45,5 3 Bất thường: tim + thận + dạ dày 1 4,5 4 Bất thường :tim + tiêu hóa + não + chi trên 3 13,6 5 Bất thường :tim + RCIU 3 13,6 6 Bất thường :tim + phổi 1 4,5 Tổng số 22 100,0 Bất thư g bệnh tim phối hợp với não chiếm tỉ lệ cao nhất (45,5%) Phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi Bảng 3: Phân tích bất thường hệ tiêu hóa thai nhi STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) % 1 Hẹp tá tràng 2 16,8 2 Teo thực quản 4 33,3 3 Tắc ruột 1 8,3 4 Gan lớn 1 8,3 4 Bệnh lý khác 4 33,3 Tổng số 12 100,0 Teo thực quản chiếm tỉ lệ cao nhất trong các bất thường hệ tiêu hóa (33,3%) Phân tích bất thường hệ vận động thai nhi Bả 4: Phân tích bất thường hệ vận động thai nhi STT Tên bệnh lý Số lượng (ca) 1 Nanisme 2 14,3 2 Chân khoè 6 42,8 Phân tích bất thường hệ hô hấp thai nhi: Tràn dịch màng phổi chiếm tỉ lệ cao nhất trong bất thường hệ hô hấp thai nhi (42,8%) Phân tích bất thường vùng mặt - cổ thai nhi Nang bạch huyết vùng cổ chiếm tỷ lệ cao nhất trong bất thường vùng mặt - cổ thai nhi (62,8%). Phân tích một số bất thường khác của thai nhi và phần phụ Hở thành bụng chiếm tỉ lệ thấp nhất trong bất thường khác của thai nhi và phần phụ (8,3%) Phân tích kết quả đình chỉ thai kỳ - Số trường hợp chấm dứt thai kỳ: 206 ca. - Số trường hợp tiếp tục thai kỳ: 32 ca. - Số trường hợp sẩy thai nội khoa hoặc khởi phát chuyển dạ thành công (sinh đường âm đạo): 203 ca. - Số trường hợp khởi phát chuyển dạ không thành Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Tạp chí Phụ Sản 67 Tạp Chí phụ sảN - 11(4), 64 - 69, 2013 sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % 1 Thận đa nang 4 33,6 2 Bất sản thận 1 8,3 3 Bàng quang lớn 3 24,9 4 hẹp khúc nối bể thận-niệu quản 2 16,6 5 Bất thường van niệu quản (trào ngược bàng quang-niệu quản) 2 16,6 Tổng số 12 100,0 Bảng 5. phân tích bất thường hệ tiết niệu thai nhi riêng biệt sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % 1 Tràn dịch màng phổi 3 42,8 2 Thiểu sản phổi 2 28,6 3 sequestrion 2 28,6 Tổng số 7 100,0 Bảng 6. phân tích bất thường hệ hô hấp thai nhi riêng biệt sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % 1 Không có hốc mắt 1 3,1 2 sứt môi hở hàm ếch 5 15,5 3 sứt môi 3 9,3 4 Nang bạch huyết vùng cổ 21 62,8 5 Bệnh lý khác 3 9,3 Tổng số 32 100,0 Bảng 7. phân tích bất thường vùng mặt - cổ thai nhi riêng biệt sTT Tên bệnh lý số lượng (ca) % 1 phù thai nhi 5 20,8 2 Thoát vị rốn 5 20,8 3 Thoát vị hoành 3 12.7 4 hở thành bụng 2 8,3 5 hội chứng truyền máu cho nhận 4 16,6 6 Vô ối (không xác định được dị tật thai nhi) 5 20,8 Tổng số 24 100,0 Bảng 8. phân tích một số bất thường khác của thai nhi và phần phụ công (mổ lấy thai): 203 ca. - Số trường hợp thực hiện feticide: 19 ca. Bàn luận Cho đến nay siêu âm thai 2 chiều vẫn là tiêu chuẩn vàng trong việc xác định có hay không bất thường bẩm sinh ở giai đoạn trước sinh[2]. Tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng trong năm 2012 là 1,98%. Đây là một tỷ lệ tương đối không khác biệt so tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi năm 2011. Kết quả nghiên cứu này cũng không khác biệt với công bố của bệnh viện Từ Dũ năm 2004. Tuy nhiên, tỷ lệ DTBS thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng không thể phản ánh được tỷ lệ DTBS thai nhi của quần thể dân số Đà Nẵng bởi vì rất nhiều trường hợp DTBS ở các tỉnh khác như Quảng Nam, Quảng Ngãi được gửi đến để chẩn đoán xác định và điều trị tại Bệnh viện này. Theo nhiều báo cáo của các tác giả ở các quốc gia khác nhau, đa số đều đồng thuận về quan điểm cho rằng các phụ nữ trên 35 tuổi khi mang thai sẽ có nguy cơ dị tật bẩm sinh tăng lên[3],[4],[5]. Tuy nhiên, vì đại đa số phụ nữ sinh đẻ lại rơi vào độ tuổi dưới 35 nên khi thống kê, tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi ở sản phụ có độ tuổi dưới 35 là nhiều hơn. Điều này cũng giải thích tại sao trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ phụ nữ dưới 35 tuổi có thai nhi bị dị tật bẩm sinh chiếm đến 77%. Trong nghiên cứu này, có sự khác biệt về dị tật bẩm sinh thai nhi giữa nhóm phụ nữ mang thai là công chức và viên chức, so với nhóm lao động phổ thông. Điều này khác biệt với một số nghiên cứu của một số tác giả khác. Theo P.BOGNO, không có sự tương quan giữa nghề nghiệp sản phụ, mức sống về kinh tế - xã hội với tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi[6]. Tuy vậy, chúng tôi nghĩ rằng chính kiến thức và mức thu nhập hằng tháng là yếu tố ảnh hưởng rất lớn đến tầm nhận thức của sản phụ trong việc đi khám thai định kỳ cũng như thực hiện các sàng lọc dị tật bẩm sinh tại các trung tâm hoặc bệnh viện có chuyên môn và năng lực cao. Bên cạnh đó, phương pháp nghiên cứu cũng có sự khác biệt với nghiên cứu của BOGNO. Vì thế, số thai nhi được chẩn đoán dị tật bẩm sinh tăng lên trong nhóm này. Xét về dị tật bẩm sinh về cấu trúc não – cột sống, trong nghiên cứu này nhóm bệnh lý đó chiếm tỷ lệ cao nhất với 26% trong tổng số các trường hợp có dị tật bẩm sinh thai nhi được chẩn đoán. Như vậy, số liệu tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng cho thấy dị tật bẩm sinh do nhóm bệnh lý này gây ra chiếm TRầN ĐìNh ViNh, phạM MiNh sơNngHIÊn CỨu Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Tạp chí Phụ Sản 68 tỷ lệ khoảng 5,25 mắc bệnh/1000 thai nhi. Tỷ lệ này tương tự với tỷ lệ mắc bệnh lý nhóm này theo nghiên cứu của một số tác giả[4]. Bên cạnh đó, xu hướng về nhóm bệnh lý này ngày càng giảm đi với sự phát triển của y học dự phòng. Nhiều nghiên cứu cho thấy, vai trò của acid folic đã góp phần giảm bớt các bệnh lý về dị tật ống thần kinh cho thai nhi nếu chúng ta chỉ định cho các phụ nữ chuẩn bị có thai và khi mới mang thai[3],[4],[6],[7]. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh về tim mạch trong nghiên cứu này chiếm 15% trong tổng số các dị tật bẩm sinh thai nhi. Nếu tính tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi trong tổng số trẻ sinh ra (kể cả sống và chết) thì tỷ lệ bất thường bẩm sinh thai nhi được chẩn đoán ở giai đoạn trước sinh là 2,91/1000. Theo các nghiên cứu khác, tỷ lệ này dao động tùy thuộc vào dân số nghiên cứu. Rất nhiều dị tật bẩm sinh thai nhi có thể chẩn đoán được bằng siêu âm tiền sản bởi bác sĩ chuyên khoa[8],[9]. Có ít nhất 12 nghiên cứu sử dụng mặt cắt 4 buồng để tầm soát bất thường bẩm sinh tim thai ở giai đoạn trước sinh. Vào năm 1992, Achiron và cộng sự[10] đầu tiên chứng minh nếu đưa thêm mặt cắt buồng thoát vào trong tầm soát thì sẽ tăng tỉ lệ phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi thêm khoảng 30% và sau đó có một loạt nghiên cứu đã chứng minh điều này[11]. Đa số các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi được chẩn đoán trước sinh cao hơn so với tỉ lệ BTBS ở trẻ sau sinh[12],[13]. Muốn xác định tỉ lệ chính xác của DTBS thai nhi phải có một hệ thống y tế trong đó bác sĩ thực hiện sàng lọc bệnh lý tim mạch có thể chẩn đoán chính xác các bất thường bẩm sinh và toàn bộ dân số phải được tiếp cận dễ dàng với những bác sĩ sàng lọc bệnh lý tim mạch này[14]. Ngày nay những điều kiện trên có thể phù hợp ở một số nước với sự đào tạo liên tục trong công tác chẩn đoán tiền sản cũng như nguồn lực tài chính lớn để đầu tư trang bị các máy siêu âm có chất lượng cao. Bên cạnh đó, cũng có một số yếu tố khác ảnh hưởng đến tỷ lệ thật của DTBS thai như: - Một số bệnh lý nặng gây suy tim thai và tử vong trong bào thai - Đa số trường hợp bệnh tim nặng thường có kèm bất thường khác hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, dễ gây sẩy thai hoặc thai chết lưu. - Một số trường hợp nặng, sau khi tham vấn tiền sản thì bố mẹ thai nhi quyết định chấm dứt thai kỳ[2] [14].Trong một vài nghiên cứu[7],[15] có đến 50% sản phụ có thai bị bệnh tim bẩm sinh đã chọn chấm dứt thai kỳ. - Phương pháp phân loại DTBS thai nhi Qua nghiên cứu này, chúng tôi cũng đồng quan điểm với rất nhiều nghiên cứu khác về các lợi ích của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh như: - Phát hiện các bất thường khác phối hợp, hướng dẫn thầy thuốc chọn lựa đúng bệnh nhân để làm nhiễm sắc thể đồ. - Thực hiện các điều trị cho thai nhi ngay trong giai đoạn trước sinh. - Tham vấn và tiên lượng trong thai kỳ cũng như sau sinh. Hướng dẫn bố/mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Tư vấn những trường hợp tiền căn có con bị tim bẩm sinh nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu âm này. - Tổ chức và lập kế hoạch trước sinh để trẻ được sinh ở nơi có đầy đủ trang thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm khi chuyển viện sau sinh. Phát hiện trước sinh có thể cải thiện dự hậu sau sinh ít nhất trong một vài dạng bệnh tim[10],[13],[16]. Liên quan đến vấn đề đình chỉ thai nghén, đại đa số được sử dụng phương pháp nội khoa[1],[17],[18]. Chỉ định sẩy thai nội khoa hoặc khởi phát chuyển dạ đã được thực hiện thành công tại BVPSNĐN, chỉ có 1,4% cần phải mổ lấy thai do ngôi thế thai nhi bất lợi và cổ tử cung không tiến triển. Như vậy, khả năng đình chỉ thai nghén thành công theo phương pháp nội khoa là khá cao. Nếu so sánh với một số nghiên cứu khác của Hassoun D, Faucher P, Van Look PF, nghiên cứu chúng tôi cũng có sự tương đồng[19],[20],[21]. Vấn đề là chúng ta phải áp dụng các phác đồ chuẩn đã được nghiên cứu về tính hiệu quả và an toàn mà chúng đã được báo cáo trên các tạp chí có uy tín[22],[23],[24],[25]. Bên cạnh đó, một yếu tố không thể không tính đến sự thành công của việc khởi phát chuyển dạ bằng nội khoa là sự áp dụng kỹ thuật feticide vào điều trị. Trong năm 2012, chúng tôi đã thực hiện 19 ca feticide với tỷ lệ thành công tuyệt đối, không có tai biến nào xảy ra trong và sau thủ thuật.Mặc dù trên thế giới đã sử dụng kỹ thuật can thiệp này từ lâu[26], nhưng đây là một kỹ thuật khá mới ở Việt Nam chúng ta. Đối với chúng tôi, kỹ thuật này mang lại một giá trị nhân văn cho gia đình và sản phụ, cũng như giảm được tỷ lệ tử vong chu sinh và các chi phí khá tốn kém để nuôi dưỡng các trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng nhưng không có khả năng điều trị sau sinh. Kết luận Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp nhất liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ tim mạch Tập 11, số 04 Tháng 12-2013 Tạp chí Phụ Sản 69 Tạp Chí phụ sảN - 11(4), 64 - 69, 2013 hoặc đa dị tật. Đa số thai phụ và gia đình mong muốn chấm dứt thai kỳ sau khi được tư vấn và phần lớn các trường hợp được chấm dứt thành công bằng sẩy thai nội khoa. Tài liệu tham khảo 1. Say L, Kulier R, Gülmezoglu M, Campana A (2002), Medical versus surgical methods for first trimester termination of pregnancy (Cochrane Review). The Cochrane Database of Systematic Reviews;Issue 4. 2. Carvalho JS , Mavrides E, Shinebourne EA et al (2002), Improving the effectiveness of routine prenatal screening for major congenital heart defects, Heart, 88, pp.387 - 91. 3. Schell-Apacik CC, Wagner K, Bihler M et al (2008), Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetics and neuroimaging findings in a series of 41 patients, Am J Med Genet A, 146(19), pp. 2501-2511. 4. Edison R, Muenke M (2003), The interplay of genetic and environmental factors in craniofacial morphogenesis: choloprosencephaly and the role of cholesterol, Congenit Anom, 43(1), pp.1-21. 5. Hoffman JIE (2009), Epidemiology of congenital heart disease: etiology, pathogenesis, and incidence in Fetal cardiology, 2nd ed Informa Healthcare USA, pp.659-9. 6. P. Bugno, A. Nivelon, A. MavelL (1980), Contribution à l’étude des malformations congénitales, J. Gyn. Obst. Biol. Repr, 9, 405-412. 7. Ewigman BG, Crane JP, Frigoletto FD et al (1993), Effect of prenatal ultrasound screening on perinatal outcome. RADIUS Study Group. N Engl J Med, 329, pp.821 - 27 . 8. Hoffman JIE , Kaplan S (2002), The incidence of congenital heart disease, J Am Coll Cardiol, 39, pp.1890 - 900. 9. Volpe P, Campobasso G, De Robertis V et al (2001), Two- and four-dimensional echocardiography with B-flow imaging and spatiotemporal image correlation in prenatal diagnosis of isolated total anomalous pulmonary venous connection, Ultrasound Obstet Gynecol, 30(6), pp.830-7. 10. Allan LD, Sharland GK, Miburn A, et al (1994), Prospective diagnosis of1006 consecutive case of congenital heart disease in the fetus, J Am Coll Cardiol, 23, pp.1452-1458. 11. Hoffman JIE , Kaplan S , Liberthson RR (2004), Prevalence of congenital heart disease, Am Heart J, 147, pp.425 – 39. 12. Allan LD et al (2009), Fetal Echocardiographie, Cambridge 1st edition, pp.22-189. 13. Oggè G , Gaglioti P , Maccanti S et al (2006), Gruppo Piemontese for Prenatal Screening of Congenital Heart Disease. Prenatal screening for congenital heart disease with four-chamber and outflow-tract views: a multicenter study, Ultrasound Obstet Gynecol, 28, pp.779 - 84 . 14. Eurocanetwork.eu, EUROCAT Guide 1.3 and reference documents Instructions for the registration and Surveillance of Congenital Anomalies. Available from: /EUROCAT-Guide- 1.3.pdf. 15. Yagel S , Cohen SM , Achiron R (2001), Examination of the fetal heart by five short-axis views: a proposed screening method for comprehensive cardiac evaluation, Ultrasound Obstet Gynecol, 17, pp.367 - 9. 16. Chaoui R (2003), The four-chamber view: four reasons why it seems to fail in screening for cardiac abnormalities and suggestions to improve detection rate, Ultrasound Obstet Gynecol, 23, pp.3-10 . 17. Singh K, Ratnam SS (1998), The influence of abortion legislation on maternal mortality, Int J Gynecol Obstet, 63, pp.S123-129. 18. Van Look PF, Cottingham JC (2002), Unsafe abortion: an avoidable tragedy, Best pract Res. Clin Obstet Gynecol, 16, pp.205-220. 19. Royal College of Obstetricians & Gynaecologists (2004), The care of women requesting induced abortion. Evidenced-based Clinical Guideline 7, London. 20. Faucher P, Baunot N, Madelenat P (2005), The efficacy and acceptability of mifepristone medical abortion with home administration misoprostol provided by private providers linked with the hospital: a prospective study of 433 patients, Gynecol Obstet Fertil, 33, pp.220-227. 21. Hassoun D, Perin I (2006), Ambulatory medical abortion performed in a family planning center, J Gynecol Obstet Biol Reprod, 35, pp.483-480. 22. Pradhan P (2004), Making unsafe abortion safe: medical method, Nepal Med Coll J, 6, pp.147-151. 23. Akin A, Kocoglu GO, Akin L (2005), Study supports the introduction of early medical abortion in Turkey, Reprod Health Matters, 13, pp.101-109. 24. McGalliard C, Gaudoin M (2004), Routine ultrasound for pregnancy termination requests increases women’s choice and reduces inappropriate treatments, BJOG, 111, pp.79-82. 25. Guest J, Chien PFW, Thomson MAR (2012), Randomised controlled trial comparing efficacy of same day administration of mifepristone and misoprostol for termination of pregnancy with standard 36 to 48 hour protocol, BJOG, in press. 26. WHO Scientific Group (1997), Medical methods for termination of pregnancy. WHO Technical Report Series: 871;Geneva, WHO.