Dính khớp sọ đơn thuần ở trẻ em

Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 6 * 2014 Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh  100 DÍNH KHỚP SỌ ĐƠN THUẦN Ở TRẺ EM  Đặng Đỗ Thanh Cần *,**  TÓM TẮT  Mục tiêu: Phẫu thuật dính khớp sọ đơn thuần ở trẻ vẫn còn là những thử thách ở Việt Nam. Gồm nhiều  khiếm khuyết khác nhau, phức tạp liên quan đến nhiều chuyên khoa như ngoại thần kinh, tai – mũi – họng, mắt  và thẩm mĩ. Những dị tật này luôn gây những biến dạng nặng, tiến triển ở đầu và mặt trẻ.Những dị tật này để  lại nhiều hậu quả về mặt thẩm mĩ, tâm lí và có thể ảnh hưởng chức năng thần kinh.Vì vậy, phẫu thuật tạo hình  sọ mặt luôn luôn cần thiết.Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá một số dị tật mà chúng tôi gặp phải và phân  tích các dấu hiệu lâm sàng, kết quả cũng như là biến chứng phẫu thuật.  Đối tượng, phương pháp: Chúng tôi thu thập và trình bày những ca phẫu thuật dị tật ở sọ ‐ mặt đầu tiên  tại khoa chúng tôi từ tháng 06 năm 2010 đến tháng 06 năm 2014. Tất cả các dữ kiện về lâm sàng , hình ảnh học,  kết quả phẫu thuật được phân tích với phần mềm SPSS phiên bản 19.0.  Kết quả: Có 15 BN dính khớp sọ đơn thuần. Trong các ca dính khớp sọ có 5 ca sọ dẹt phía trước, 4 ca sọ tam  giác, 5 ca sọ hình thuyền, 1 ca dính khớp lambda. Kết quả thẩm mĩ ban đầu chấp nhận được tất cả các ca. Có 3 ca  bị biến chứng rách màng cứng trong mổ, nhưng không có dò dịch não tủy, 1 ca bị máu tụ dưới màng cứng mạn  tính, không có nhiểm khuẩn cũng như di chứng và tử vong.   Kết luận: Phẫu thuật tạo hình sọ mặt rất phức tạp và thử thách. Mọi thứ cần được chỉnh sửa trước khi trẻ  đi học để phòng ngừa sang chấn tâm lí cho trẻ có thể gặp phải. Việc phối hợp nhiều chuyên khoa Ngoại thần kinh  nhi, Tai – mũi – họng, thẩm mĩ sẽ cho kết quả phẫu thuật tốt hơn.  Từ khoá: dính khớp sọ đơn thuần, dị tật sọ mặt.  ABSTRACT  ISOLATED CRANIOSYNOSTOSIS IN CHILDREN  Dang Do Thanh Can * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 6‐ 2014: 100 – 104  Objective: The surgery of isolated, non‐syndromic craniosynostosis is still challenges in Vietnam. A group  of malformation  is related to neurosurgical, ENT, opthalmological and plastic surgery. They usually cause the  severely progressive deformities on the child’s head and face. And too many consequences are related to cosmetic,  psychology and maybe include neurological function. So, the craniofacial reconstruction is always neccessary. The  purpose of this study to evaluate some kinds of non‐syndromic craniosynostosis and  to analyse all  the clinical  symptoms, the results of surgery and complications also.   Methods: We collected and presented the cases of craniofacial surgery in our department from June 2010 to  June 2014. We surveyed all consecutive profiles with preoperative clinical signs, images and post‐op results with  statistic software SPSS version 19.0.  Results: There are 15 patients  suffered  from non‐syndromic craniosynostosis. We operated on 5 anterior  plagiocephaly, 4 trigonocephaly, 5 scaphocephaly, 1 posterior plagiocephaly. The preliminary cosmetic results was  archived acceptably. The complications consisted with  intraoperative  laceration of dura but no CSF  leakage  (3  pts), chronic subdural hematoma (1 pt), no infection and no morbidity or mortality.   Conclusions: The craniofacial reconstruction for isolated craniosynostosis is rather complex and challenge.  Everything will be  repair before  the  age of  schooling  to prevent  the psychological  stress. The good  team with  * Khoa Ngoại Thần Kinh, Đại học Y Dược TP HCM  ** Bệnh viện Nhi Đồng 2  Tác giả liên lạc: ThS.Đặng Đỗ Thanh Cần  ĐT: 0919168345  Email: drthanhcan@gmail.com  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 6 * 2014  Nghiên cứu Y học Bệnh Lý Sọ Não  101 pediatric neurological, ENT and cosmetic surgeons should co‐ordinate to get the better results.   Key words: Craniofacial deformities, craniofacial surgery, non‐syndromic craniosynostosis.  ĐẶT VẤN ĐỀ  Dị  tật dính khớp  sọ  ở  trẻ  em  là những bất  thường bẩm sinh của hộp sọ. Nguyên nhân là do  có hiện  tượng dính  các  đường khớp  xương  sọ  trong thời kì phôi thai. Một số báo cáo cho thấy  khoảng 5% dính khớp sọ đơn thuần có liên quan  đến một số đột biến gen như FGFR 1, FGFR 2,  FGFR 3, TWIST1,  IGF1R, RUNX 2(5) Hậu quả  gây  kích  thích  nguyên  bào  sợi  hoạt  động  quá  mức và gây dính  sớm  các  đường khớp xương.  Đôi  khi  có  nhiều  bất  thường  vùng  hàm  trên,  hàm dưới, thậm chí vùng hầu, họng, hệ TKTW.  Các dị tật này có thể đơn thuần ở vùng đầu mặt  gọi  là dính khớp  sọ đơn  thuần nhưng  cũng  có  thể kèm theo các dị tật khác của hệ cơ – xương –  khớp mà  đã  được mô  tả  thành  rất  nhiều  hội  chứng dính khớp  sọ khác nhau  (có  trên 50 hội  chứng dị tật sọ mặt).   Dị tật dính khớp sọ sớm (craniosynostosis),  trước  kia  gọi  là  tật  hẹp  sọ  (craniostenosis)  không được chính xác. Tần suất  trong dân số  6/10.000 trẻ(4,8,5). Bình thường các khớp sọ sẽ cài  vào nhau vào lúc 2 – 4 tuổi và chỉ dính thật sự  sau  20  tuổi.  Có  hai  cơ  chế  chính  hoặc  là  do  bệnh  lí  của  xương  sọ  (dính  khớp  sọ  nguyên  phát hay dính khớp sọ thật sự) hoặc là do bệnh  lí  của  não  bộ  không phát  triển  được  nên  các  khớp sọ bị đóng sớm  (dính khớp sọ  thứ phát  gây  tật đầu nhỏ). Trong dính khớp sọ  thật sự  thì  dạng  dính  khớp  sọ  đơn  thuần  phổ  biến  nhất với  tỉ  lệ 85%. Trong khi hội  chứng dính  khớp sọ chỉ 15% trường hợp(4).  Dính  khớp  sọ  đơn  thuần  có  thể  dính một  khớp  hay  nhiều  đường  khớp.  Trong  đó,  dính  khớp dọc giữa chiếm > 50% trường hợp, tần suất  2 – 2,3/10000 trẻ, tỉ lệ nam/nữ khoảng 2,5/1. Xếp  thứ  hai  là  dính  khớp  vành một  hoặc  hai  bên  chiếm 20 – 30%,  tần suất 0,8 – 1/10000  trẻ,  tỉ  lệ  nam/nữ khoảng 1/ 2,3. Dính khớp trán gặp trong  14% trường hợp, tần suất 1/10000 – 15000 trẻ, tỉ  lệ nam/nữ vào khoảng 3,3/1. Hiếm nhất  là dính  khớp lambda, chỉ chiếm khoảng 3% (4,10,7,6,2).  Theo những quan sát của Virchow cho thấy  xương  sọ  sẽ  phát  triển  theo  hướng  vuông  góc  với đường khớp sọ. Từ đó ông đưa ra giả thuyết  khi có một khớp sọ nào bị dính  làm cho xương  sọ hai bên không phát triển được thì các đường  khớp  sọ  đối bên  sẽ phát  triển bù  trừ quá mức  làm  cho  hộp  sọ  có  khuynh  hướng  phát  triển  song song với đường khớp bị dính. Kết quả đầu  trẻ sẽ không đều mà bị méo hoặc kéo dài  theo  một  hướng  nào  đó.  Giả  thuyết  này  giải  thích  được một số trường hợp tuy nhiên không thể lí  giải được tại sao phần sàn sọ cũng bị phát triển  không đều(1,4,8).  Dính  khớp  dọc  giữa,  phần  nối  giữa  hai  xương  đính,  làm  cho  đầu  trẻ dài  ra  theo  chiều  trước sau, thu hẹp chiều ngang nên gọi là tật đầu  dài  (Dolichocephaly).  Sự phát  triển bù  trừ  quá  mức hai khớp vành và khớp lambda làm ụ trán  và ụ chẩm nhô rất cao nên khi nhìn nghiêng đầu  giống  như  chiếc  thuyền  gọi  là  tật  đầu  hình  thuyền  (Scaphocephaly). Tình  trạng dính  khớp  dọc giữa  có  thể dính một phần nữa  trước hay  nữa sau nhưng cũng có  thể dính  toàn bộ khớp  dọc giữa tạo ra một gờ xương rất dày và nhô cao  dọc theo đường khớp dọc giữa(4,9).  Khi dính vành một bên, còn gọi là khớp trán  đính một  bên  là phần  nối  giữa  xương  trán  và  xương đính sẽ gây tật đầu bị dẹt về bên đó còn ụ  trán bên kia nhô  cao do phát  triển bù  trừ quá  mức  gọi  là  tật  đầu  dẹt  phía  trước  (Anterior  plagiocephaly).  Trường  hợp  dính  cả  hai  khớp  trán đính thì cả hai xương trán đều không phát  triển được, đầu nhìn có vẻ bị dẹt phía trước và  ngắn  chiều  trước  sau  nên  gọi  tật  đầu  ngắn  (Brachycephaly).  Một  số  các  dính  khớp  sọ  ít  gặp  hơn  như  khớp metopic (nối giữa hai xương  trán) gây tật  đầu hình tam giác (Trigonocephaly), dính khớp  lambda  gây  tật  đầu  dẹt  ở  phía  sau  (Posterior  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 6 * 2014 Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh  102 plagiocephaly)  Các  khớp  này  có  thể  dính  ở  một hay nhiều đường khớp. Biểu hiện của bệnh  là sự biến dạng rõ rệt của hộp sọ trẻ theo nhiều  hình  thái  đặc  biệt:  đầu  hình  thuyền,  đầu  hình  tam giác, đầu bị méo, đầu dẹt, đầu nhỏ Nếu  nhìn hoặc sờ sẽ  thấy có một gờ xương nhô cao  dọc  theo đường khớp. Khi  ấn vào hai xương ở  hai bên đường khớp sẽ không di chuyển được.  Hai cung mày của bé phát triển không đều, một  bên bị dẹt và thấp hơn bên đối diện làm cho mắt  bị lồi ra trước. Đôi khi xương mũi hơi bị đẩy lệch  sang một bên(3,6). Hai xương trán phát triển quá  mức,  tạo  thành  hai  ụ  trán  nhô  ra  phía  trước.  Chụp CT scan đa lát cắt tạo hình hộp sọ 3 chiều  là xét nghiệm chẩn đoán giá trị nhất.  Có  nhiều  loại  phẫu  thuật  khác  nhau  được  mô tả. Trước thập niên 1975, Matson mô tả phẫu  thuật  rất đơn giản chỉ  là cắt bỏ đường khớp bị  dính  (suturectomy). Tuy nhiên, kết quả  rất hạn  chế  do  không  nắn  chỉnh  được  biến  dạng  thứ  phát khác và  tỉ  lệ  tái phát  cao. Từ những năm  1998,  các  báo  cáo  của  Jeminez  và  Barone  tiến  hành  cắt  bỏ  khớp  sọ  qua  nội  soi  (endoscopic  strip craniectomy) cho những trẻ nhỏ < 3 tháng  tuổi và sau đó cho mang mủ bảo hiểm trong 12  tháng, để xương sọ tự nắn chỉnh theo thời gian(6).  Ngày  nay  phẫu  thuật  này  được  cải  biên  khá  nhiều và  cho kết quả khả quan  ở  trẻ nhỏ. Tuy  nhiên  cũng  có nhiều  tranh  luận do phẫu  thuật  không  thể điều chỉnh được những biến dạng ở  vùng  sàn  sọ,  không  hiệu  quả  ở  trẻ  lớn,  việc  mang mủ  bảo  hiểm  kéo  dài  ở  trẻ  nhỏ  không  được ưa thích vì không sinh lí(8).  Phẫu  thuật  tạo  hình  sọ  mặt  (craniofacial  reconstruction)  được  phát  triển  bởi  Renier  và  Marchac  (1982)  và  ngày  càng  được hoàn  thiện  bởi nhiều tác giả khác là chọn lựa phổ biến nhất  hiện nay(6). Trong nghiên cứu này chúng  tôi sử  dụng phương pháp tạo hình sọ mặt. Nguyên tắc  chung là chúng tôi sẽ cắt bỏ khớp sọ bị dính, cắt  các mảnh  xương  sọ  theo  hình  nan  hoa  để  dễ  dàng nắn  chỉnh và mở  rộng vùng xương  sọ bị  hẹp do dính. Mở rộng vùng trán ‐ ổ mắt. Hộp sọ  sẽ được tạo hình lại theo vị trí mới. Lựa chọn lứa  tuổi phẫu thuật tuỳ theo mỗi tác giả. Tuy nhiên,  đa số các tác giả chọn từ 3 đến 9 tháng tuổi. Sau  12  tháng  tuổi phẫu  thuật  thường  rất khó khăn  do xương sọ rất dày, việc nắn chỉnh rất khó, các  biến dạng  thứ phát  trầm  trọng  là  lan  rộng nên  thường phải  tạo hình  toàn bộ hộp  sọ  rất phức  tạp và nguy cơ cuộc mổ cao(8).  Hình 1: Các kiểu dính khớp sọ đơn thuần. Hàng trên:  Hộp sọ bình thường. Hàng dưới (từ trái sang phải):  dính khớp dọc giữa, dính khớp vành một bên, dính  khớp vành hai bên, dính khớp trán, dính khớp lambda  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Chúng  tôi nghiên  cứu hồi  cứu 15 hồ  sơ đã  được phẫu thuật dị tật sọ mặt tại bệnh viện Nhi  Đồng 2 từ tháng 06/2012 đến tháng 06/2014. Các  dữ kiện  lâm sàng, cận  lâm sàng được  thống kê  trên phần mềm SPSS 19.0  KẾT QUẢ  Giới tính  Chúng  tôi  có  10  nam  (66,6%)  và  5  nữ  (33,4%). Cho thấy bệnh có khuynh hướng biểu  hiện ở bé trai  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 6 * 2014  Nghiên cứu Y học Bệnh Lý Sọ Não  103 Tuổi  Phân bố từ 1 tháng đến 36 tháng tuổi, trung  bình là 11,6 tháng tuổi.   Phân loại  Bảng 1: Phân loại các dính khớp sọ đơn thuần  Phân loại Số ca Tỉ lệ % Dính khớp dọc giữa 5 33,3 Dính khớp vành một bên 5 33,3 Dính khớp trán 4 26,7 Dính khớp lambda 1 6,7 Tổng 15 100 Các loại phẫu thuật tạo hình  Bảng 2: Các loại phẫu thuật tạo hình  Loại phẫu thuật Số ca Tỉ lệ (%) Tạo hình trán - ổ mắt 09 60 Tạo hình ½ trước hộp sọ 09 60 Tạo hình ⅔ trước hộp sọ 03 20 Tạo hình toàn bộ hộp sọ 03 20 Biến chứng  Có 3 ca  (20%) bị  rách màng cứng  trong  lúc  bóc  tách  xương  sọ  tại  vị  trí  các  đường  khớp,  màng cứng dược khâu lại và không ca nào bị dò  dịch não tủy sau mổ. Một ca bị tụ dịch não tủy  vùng trán hai bên (6,7%) được xử trí băng ép sau  5  ngày  thì  hấp  thu  hoàn  toàn. Có một  trường  hợp (6,7%) sau phẫu thuật 4 tháng và phát hiện  bị máu  tụ  dưới màng  cứng mạn  tính  hai  bên  được mổ dẫn lưu máu tụ.  KẾT QUẢ  Kết quả  thẩm mĩ dựa  trên  tiêu  chí  sự phát  triển  hài  hòa  của  hình dạng  đầu,  đặc  biệt  lưu  tâm đến vùng trán ‐ ổ mắt, giảm tật lồi mắt, khả  năng điều chỉnh tật di lệch hai nhãn cầu. Trong  đó, kết quả  thẩm mĩ ban  đầu  chấp nhận  được  trong  tất cả các  trường hợp. Đặc biệt chúng  tội  nhận thấy tật đầu hình thuyền cho kết quả thẩm  mĩ tốt nhất với chỉ số vòng đầu (Cephalic Index)  cải thiện rõ rệt về bình thường (CI: 70 – 80%) sau  3 – 6 tháng trong cả 5 trường hợp.  BÀN LUẬN  Dị tật sọ mặt tương đối phổ biến ở Việt Nam.  Việc phát hiện bệnh sớm tương đối dễ dàng do  các biến dạng nặng vùng đầu mặt ngay sau sinh  hoặc vài tháng đầu sau sinh. Trong nghiên cứu  chúng tôi có trên 30% trường hợp nhập viện trễ  sau  6  tháng  tuổi.  Đa  phần  những  trường  hợp  nhập viện  trễ khi mà  sự biến dạng  trở nên  rất  nghiêm  trọng và  lan  rộng nhiều vị  trí phải cần  những phẫu  thuật  tạo hình phức  tạp hơn, mất  máu nhiều hơn, nguy cơ cuộc mổ cao hơn cũng  như tỉ lệ tái phát cao hơn. Điều này cho thấy việc  chẩn đoán và phẫu thuật dị tật sọ mặt vẫn còn là  một  lãnh  vực  khá mới  ở  khu  vực  TP Hồ Chí  Minh và các tỉnh lân cận.  Tất  cả những phẫu  thuật  sọ mặt  đều mất  máu nhiều và cần phải truyền máu trong, sau  mổ. Do  đó,  việc  có  chiến  lược  trong mỗi  thì  phẫu thuật như rạch da, bóc tách màng xương,  cắt  tạo  hình  xương  sọ  cần  cẩn  thận  và  cầm  máu thật kĩ, hạn chế tối đa mất máu. Cần phải  đánh giá  đầy  đủ hình  ảnh CT  scan  trước mổ  cũng như  chuẩn bị  đầy  đủ máu  truyền  trước  và  sau  phẫu  thuật.  Lượng máu  truyền  trung  bình  trong một  ca mổ  của  chúng  tôi  khoảng  500 – 750 ml hồng cầu lắng.Các bước tiến hành  phẫu  thuật cần  được  lập  ra  trước. Việc quyết  định qui mô mở sọ và tạo hình một phần hay  toàn bộ hộp sọ rất quan trong và cần phác thảo  trước khi quyết định rạch da.  Chúng tôi nhận thấy việc phẫu thuật sớm (từ  3 tháng – 9 tháng tuổi) có nhiều lợi ích hơn như  xương sọ còn mềm, mỏng dễ uốn nắn hơn, tình  trạng  biến dạng  thứ phát  chưa nhiều nên  việc  chỉnh hình đơn giản hơn và kết quả thẩm mĩ tốt  hơn.  Những  trường  hợp  phẫu  thuật  sau  12  tháng  tuổi  rất  khó  khăn,  thường  cần  phải  tạo  hình lại toàn bộ hộp sọ, phẫu thuật kéo dài, mất  nhiều máu hơn và nguy cơ cuộc mổ cao hơn.  KẾT LUẬN  Dị tật sọ mặt và phẫu thuật dị tật sọ mặt vẫn  còn  là  thử  thách  và  cần  sự  phối  hợp  nhiều  chuyên khoa liên quan. Việc phát hiện và xử trí  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 6 * 2014 Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh  104 sớm thường đơn giản hơn. Phẫu thuật trước độ  tuổi  nhà  trẻ  giúp  trẻ  tránh  được  những  sang  chấn tâm lí nặng nề và giúp trẻ hòa nhập tốt vào  cộng đồng.  TÀI LIỆU THAM KHẢO  1. Ciurea  AV  (2011),  Actual  concepts  in  scaphocephaly  (an  experience of 98 cases). Journal of Medicine and Life. 4: 424‐431  2. Jimenez  DF,  Barone  CM  (1998),  Endoscopic  craniectomy  for  early  surgical  correction  of  sagittal  craniosynostosis.  J  Neurosurgery. 22: 1225‐1229.  3. Kalra R, Walker M (2012), Posterior plagiocephaly, Childs Nerv  Syst 28. 1389‐1393  4. Karbbani  H  (2004),  Craniosynostosis.  American  Family  Physician: volume 69, number 12. 2863‐2870  5. Lattanzi W, Di Rocco C  (2012), Genetic basis of  single  suture  synostoses:  genes,  chromosomes  and  clinical  implications,  Childs Nerv Syst 28. 1301‐1310  6. Marchac  JL, Renier D  (1987), Treatment of craniosynostosis  in  infancy. Clin Plast Surg. 14: 61‐72  7. Massimi  L,  Concezio  Di  Rocco  (2012),  Isolated  sagittal  craniosynostosis:  definition,  classification  and  surgical  indications, Childs Nerv Syst 28. 1413‐1422  8. Mehta VA  (2010),  The  evolution  of  surgical management  for  craniosynostosis. Neurosurg Focus 29. 1‐7.  9. Smyth MD  (2006),  The  “clamshell”  craniotomy  technique  in  treating sagittal craniosynostosis in older children, J Neurosurg  (4 Suppl Pediatrics) 105. 245‐251  10. van der Meulen J (2012), Metopic synostosis, Childs Nerv Syst  28. 1359‐1367.  Ngày nhận bài báo:       2/10/2014  Ngày phản biện nhận xét bài báo:   27/10/2014  Ngày bài báo được đăng:    5/12/2014