Giáo trình Bệnh thấp khớp (Phần 1)

ơng, cứng, không đau, sờ hơi nóng, thấy nổi u trên xương chày, xương sườn, xương ức, xương sọ, cánh chậu. 5- Rụng răng: là dấu hiệu sớm và hay gặp. B/ X QUANG: Là yếu tố quan trọng để chẩn đoán. 1- Xương mất chất vôi lan tỏa: xương tăng thấu quang đồng đều. Hiện tượng mất vôi có thể tạo nên hình ảnh “gặm mòn”, hình ảnh “mọt ăn” của bờ ngoài thân xương dài, xương đốt bàn và ngón tay. Vỏ xương mỏng, ống tủy giãn rộng, các bè xương ở phần xương xốp thưa ra. Ở xương đốt bàn tay và ngón tay, thấy hình ảnh bào mòn phần vỏ thân xương, tiêu xương của đốt ngón cuối, đôi khi thấy từng phần của xương bị tiêu mất, hình ảnh xương “tự tiêu biến”. Chụp răng thấy hốc chân răng mờ (lamina dura). thấp khớp 21 2- Tiêu xương hình hốc: thấy tiêu các xương dài, hốc tạo nên các hình giả kén, rang giới ngoài thường đậm hơn, nhiều hốc nhỏ liền nhau tạo nên hình như tổ ong. 3- U xương: là kết quả của các hốc xương dưới vỏ, như thổi phồng phần vỏ xương nổi lên nhưng không phá vỡ vỏ (thấy ở thân xương dài, xương sườn, đốt bàn ngón tay). 4- Gãy xương và biến dạng: cột sống lún, gù, vẹo, xương ngoại biên biến dạng và gãy xương. 5- Hình ảnh lắng đọng Calci ở một số cơ quan: thận, thành động mạch, sụn khớp, dưới da C/ NHỮNG THAY ĐỔI GIẢI PHẪU BỆNH CỦA XƯƠNG: 1- Hình ảnh đại thể: xương nhẹ, mềm và giòn, dễ bóp vỡ và dễ cắt, tủy xương xơ hóa, thấy các hốc hình giả kén ở thân xương và các u màu nâu nổi phồng vỏ xương. 2- Hình ảnh vi thể: (Lấy bằng phẫu thuật hoặc bằng kim sinh thiết) thấy những hình ảnh sau: - Hủy cốt bào tăng hoạt động tạo nên các khoảng mất xương. - Xơ phát triển ở phần tủy xương. - Phần xương tân tạo (do tạo cốt bào) không đồng đều xen kẽ giữa mô xương bình thường và mô xơ. - Những khối u màu nâu được tạo nên bởi các hủy cốt bào chứa nhiều sắc tố sắt (thực bào các hồng cầu ở những vùng xương chảy máu). III- NHỮNG BIỂU HIỆN Ở NGOÀI XƯƠNG Rất phong phú, đa dạng, có khi là dấu hiệu chủ yếu khiến cho bệnh nhân đi khám bệnh. Phần lớn các rối loạn này là hậu quả của tình trạng tăng Calci máu. A- THẬN 1- Sỏi thận: sỏi cả 2 bên, hay tái phát, sỏi hình san hô cản quang rõ (oxalate và phosphate Ca), có thể có đau quặn thận, đái ra sỏi (từ 2 - 10% sỏi tiết niệu do nguyên nhân cường cận giáp). 2- Nhiễm Calci nhu mô thận: chụp thấy những đám cản quang rải rác ở 2 bên thận, có thể phát hiện bằng chụp thận thuốc (UIV), chụp siêu âm thấp khớp 22 3- Đái nhiều: (trên 5 lít/24 giờ) thường kèm theo uống nhiều, gọi là đái tháo nhạt kháng hậu yên, là hậu quả của tình trạng tăng calci máu và suy thận. 4- Suy thận: là yếu tố quan trọng quyết định tiên lượng của bệnh, suy thận với đầy đủ các triệu chứng như cao huyết áp, Protein niệu, đái nhiều BC, thiếu máu, Urê huyết tăng, Creatinine huyết tăng. B- TIÊU HÓA 1- Những rối loạn chức năng: chán ăn, buồn nôn, nôn, đau bụng, khó tiêu, táo bón. 2- Loét dạ dày - hành tá tràng: loét nhiều ổ và tiến triển nhanh (do kết hợp có adenom ở tụy tạng – Hội chứng Zollinger Ellison). 3- Viêm tụy mạn và sỏi tụy. C- THẦN KINH – TÂM THẦN VÀ CÁC BỘ PHẬN KHÁC 1- Mệt mỏi và giảm trương lực cơ kèm mất phản xạ gân xương. Hội chứng giống loạn dưỡng cơ. 2- Rối loạn tâm thần: trầm cảm, lơ mơ, hoang tưởng. 3- Tim mạch: nhịp nhanh, ngoại tâm thu, trên điện tim thấy QT ngắn, PR kéo dài, T đảo. 4- Khớp: lắng đọng calci ở sụn khớp, biến dạng và hư khớp thứ phát, viêm khớp. D- NHỮNG DẤU HIỆU SINH HÓA 1- Calci máu là dấu hiệu chủ yếu và quan trọng, calci máu thường cao hơn 110 mg/l ( > 2,75 mmol/l), đồng thời calci niệu cũng tăng trên 500 mg/24 giờ ( > 12 mmol/24 giờ). 2- Phospho máu giảm dưới 27 mg/l ( > 0,87 mmol/l). 3- Phosphatase kiềm tăng, Citrate máu tăng, AMP vòng niệu tăng, Creatinine máu tăng. 4- Một số các nghiệm pháp thăm dò chuyển hóa: - Truyền calci tĩnh mạch. - Uống Prednisolone. Hai nghiệm pháp này đều không gây thay đổi P và Ca trong cường cận giáp. 5- Thăm dò chuyển hóa Calci bằng Ca45 thấy tổng lượng Calci tăng. thấp khớp 23 6- Bằng phương pháp miễn dịch phóng xạ, định lượng Parahormone trong máu, thấy tăng nhiều trong bệnh này. IV- CHẨN ĐOÁN A/ CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH Hai yếu tố quan trọng để xác định chẩn đoán là tăng Calci máu và hình ảnh X quang ở xương (mất vôi lan tỏa, hình tiêu xương). Nói chung cần tiến hành xét nghiệm Calci máu ở những bệnh nhân có các triệu chứng sau đây: - Các tổn thương xương trên lâm sàng và X quang: u xương, gãy xương tự nhiên, loãng xương lan tỏa, khuyết xương hình hốc - Mệt mỏi nhiều và kéo dài, hội chứng giống như loạn dưỡng cơ. - Sỏi thận tái phát nhiều lần, sỏi 2 bên thận, sỏi ở nhiều bộ phận (thận, tụy, gan ) - Loét dạ dày, hành tá tràng nhiều ổ. - Suy thận không tìm được nguyên nhân. B/ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT 1- Với các bệnh có tình trạng mất vôi của xương: - Loãng xương nguyên phát và thứ phát. - Bệnh Kahler. - Bệnh nhuyễn xương. - Di căn ung thư ở xương 2- Với các tình trạng cường cận giáp thứ phát: - Cường cận giáp sau suy thận mạn. - Cường cận giáp sau tình trạng thiếu Calci kéo dài. C/ XÁC ĐỊNH KHỐI U CỦA TUYẾN CẬN GIÁP 1- Bằng thăm khám lâm sàng đôi khi phát hiện nhân adenom của tuyến ở vùng cổ (nằm trong tuyến giáp). 2- Xác định bằng chụp động mạch, chụp cắt lớp (CT Scanner), bằng chụp siêu âm, chụp nhấp nháy, chụp cộng hưởng từ. 3- Để phát hiện khối u nằm lạc chỗ trong lồng ngực, tiến hành chụp trung thất bơm hơi. thấp khớp 24 V- ĐIỀU TRỊ Nếu không được xác định chẩn đoán, không điều trị bệnh tiến triển nặng dần, chết vì suy thận hoặc nhiễm khuẩn, có thể chết trong bệnh cảnh tăng Calci máu đột ngột (trên 150 mg/l hay 3.75 mmol/l): nôn, mất nước điện giải, rối loạn tri giác, hôn mê tăng urê huyết, trụy mạch. 1- Điều trị triệu chứng: chủ yếu làm giảm Calci máu bằng: - Calcitonin: Myacalcic 50 đv, tiêm bắp 1 ống/ngày. - Mithramycin 25 microgam/kg nhỏ giọt tĩnh mạch. - Furosemide (Lasix) 100 mg TM/24 giờ, có thể dùng liều cao hơn để thải trừ nhanh calci. 2- Điều trị nguyên nhân: Điều trị ngoại khoa là chủ yếu, nhằm loại bỏ khối u hoặc phần tuyến tăng sinh. Vừa mổ vừa thăm dò, thường tiến hành cắt lạnh để xét nghiệm tức thì về giải phẫu bệnh. Nếu cắt bỏ được phần tuyến bị bệnh thì các triệu chứng sẽ chấm dứt nhanh chóng, trừ tình trạng suy thận. thấp khớp 25 CHƯƠNG 3 CÁC KHỐI U VÀ LOẠN SẢN XƯƠNG UNG THƯ XƯƠNG THỨ PHÁT I- ĐẠI CƯƠNG Trong nhóm các bệnh u xương thì ung thư thứ phát ở xương hay gặp trong lâm sàng hơn cả, về mặt chẩn đoán, những triệu chứng ở đây rất dễ nhầm với các bệnh khác của xương và thần kinh. Ung thư xương thứ phát thấy sau tuổi 40, tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ gần ngang nhau. Ung thư nguyên phát ở một số nội tạng di căn đến xương qua đường bạch huyết hoặc đường máu. Không xếp vào Ung thư xương thứ phát những trường hợp biểu hiện xương của các bệnh máu ác tính (Kahler, Leucemie ), những trường hợp do ung thư ở ngay cạnh xương phát triển xâm lấn trực tiếp sang (chứ không phải di căn) như ung thư màng phổi lấn sang xương sườn , cũng không coi là ung thư thứ phát với hội chứng cận ung thư (Paranéoplastique), ở đây không tìm thấy tế bào ung thư xâm lấn hay di căn (hội chứng xương khớp phì đại Pierre Marie). Ung thư xương thứ phát xuất hiện trong vòng 5 năm sau ung thư nguyên phát, nhưng chỉ có khoảng 30% những triệu chứng thứ phát ở xương xuất hiện sau triệu chứng của ung thư nguyên phát, trên 60% trường hợp các triệu chứng ở xương xuất hiện trước, có tới 30% cho tới khi bệnh nhân tử vong cũng không tìm thấy vị trí của ung thư nguyên phát (do ung thư quá nhỏ hoặc quá kín đáo). II- TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG A/ ĐAU - Đau là dấu hiệu quan trọng gợi ý cho chẩn đoán, đau thường xuất hiện sớm, vị trí đau tùy thuộc vào nơi ung thư di căn, khoảng 50% đau khu trú ở vùng thắt lưng và xương chậu. Đau sâu, ngày càng tăng, dùng các thuốc giảm đau thông thường không bớt. - Một số trường hợp đau lan theo dây và rễ thần kinh: đau dây thần kinh liên sườn, đau vùng vai gáy, đau thần kinh đùi bì, thần kinh tọa, có thể có dấu hiệu kích thích rễ B/ LIỆT: Di căn ung thư ở cột sống có thể chèn ép vào tủy, đuôi ngựa gây: - Liệt tứ chi hay hai chân: liệt cứng có dấu hiệu ép tủy. - Liệt các dây thần kinh sọ não (hiếm). thấp khớp 26 C/ CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA XƯƠNG 1- Gãy xương: gãy tự nhiên hay sau chấn thương nhẹ, lún đốt sống gây gù vẹo. 2- Nổi u xương: có thể sờ thấy trên các xương dẹt, xương sát mặt da: xương sọ, xương sườn, ức, đòn u thường cứng, ít đau. D/ NHỮNG TRIÊU CHỨNG KHÁC 1- Toàn thân: gầy sút, suy sụp. 2- Dấu hiệu của ung thư nguyên phát: Tùy theo bộ phận, cơ quan bị ung thư, ta thấy các dấu hiệu lâm sàng của cơ quan đó. Khoảng 1/3 số trường hợp ung thư nguyên phát được chẩn đoán xác định từ trước, sau đó khi thấy xuất hiện các triệu chứng đau, nổi u xương, chèn ép khiến cho thầy thuốc phải nghĩ ngay đến ung thư đã di căn vào xương và cho chụp X quang để xác định. III- TRIỆU CHỨNG X QUANG Những dấu hiệu X quang của ung thư xương thứ phát được phát hiện có thể do tình cờ chụp phim kiểm tra sức khỏe mà thấy, có thể do bệnh nhân vì đau xương được chụp phim để chẩn đoán, cũng có thể do chụp kiểm tra trước khi điều trị một ung thư nội tạng đã xác định chẩn đoán. Di căn ung thư ở xương có 2 hình thái: tiêu xương và đặc xương, phần lớn trường hợp gặp ở thể tiêu xương. A/ HÌNH ẢNH TIÊU XƯƠNG Đặc điểm chung của tiêu xương là tạo thành những ổ, những hốc tròn hay bầu dục, tăng thấu quang đồng nhất vì mô ung thư di căn đã thay thế hoàn toàn mô xương, có khi tiêu cả một phần của xương. Các hình thái hay gặp là: - Kích thước của hốc tiêu xương nhỏ như mọt gặm. - Kích thước lớn tạo nên hình hang. - Tiêu cả một vùng, một phần giống như một hình vẽ bằng phấn bị xóa đi một phần. 1- Ở sọ: thường thấy nhiều ổ khuyết (hốc) tròn to, nhỏ không đều, ranh giới rõ. 2- Cột sống: có nhiều hình thái: + Hình xẹp một đốt sống. + Hình tiêu một phần thân đốt. thấp khớp 27 + Hình mất một bên hay hai bên cung sau (đốt sống chột, mù), mất gai sau, mỏm ngang. Đĩa đệm bao giờ cũng bình thường (ung thư không di căn vào đĩa đệm). 3- Xương cùng: hình ảnh xóa mất các lỗ cùng. 4- Xương chậu: tiêu xương hình hốc, hay gặp hình ảnh xóa bỏ một phần ngành ngồi mu. 5- Xương sườn: tiêu xương hình nhiều hốc nhỏ, lỗ rỗ lan rộng. B/ HÌNH ẢNH ĐẶC XƯƠNG Hiếm gặp hơn so với hình thái tiêu xương. 1- Đặc xương từng đám: xương lốm đốm. 2- Đặc xương tập trung: hay gặp hình ảnh “đốt sống ngà voi”, đốt sống “gỗ mun”. 3- Hình ảnh xen kẽ tiêu xương và đặc xương, giống bệnh Paget. Với các trường hợp nghi ngờ, người ta sử dụng các phương pháp chụp đặc biệt, để phát hiện các tổn thương di căn ở xương sớm hoặc kín đáo, chụp cắt lớp vi tính (CT Scanner), chụp cộng hưởng từ hạt nhân IV- CHẨN ĐOÁN A/ CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH UNG THƯ XƯƠNG DI CĂN 1- Một số được chủ động phát hiện bằng cách cho chụp phim kiểm tra đối với những trường hợp ung thư nội tạng đã được chẩn đoán, trong khi chưa có biểu hiện lâm sàng ở vùng xương bị di căn. 2- Phần lớn bệnh nhân bắt đầu bằng các triệu chứng lâm sàng gợi ý như đau một vùng xương (cột sống, chậu hông ), đau nhiều ngày càng tăng, toàn thân suy sụp nhanh, hoặc thấy nổi u ở xương, hoặc có dấu hiệu chèn ép thần kinh Trên cơ sở đó, bệnh nhân được chụp phim X quang. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào các dấu hiệu X quang. 3- Các xét nghiệm hỗ trợ: + Tốc độ máu lắng tăng. + Phosphatase kiềm tăng, acid tăng. + Chọc kim vào u xương, vào vùng tiêu xương: xét nghiệm tế bào thường thấy các tế bào ung thư di căn, qua đó hướng được đến vị trí của ung thư nguyên phát, đôi khi sử dụng phương pháp sinh thiết để chẩn đoán (chọc kim hay phẫu thuật). thấp khớp 28 B/ CHẨN ĐOÁN UNG THƯ NGUYÊN PHÁT 1- Một số trường hợp các dấu hiệu của ung thư nguyên phát xuất hiện trước và rõ, dễ chẩn đoán. Phần khá lớn trường hợp triệu chứng di căn xương có trước, đòi hỏi phải thăm khám lâm sàng toàn thân tỉ mỉ để phát hiện ung thư nguyên phát. Nếu nghi ngờ tiến hành các thăm dò cận lâm sàng để chẩn đoán. Ví dụ: chụp phổi và soi phế quản nếu nghi ung thư phế quản, chụp dạ dày nếu có những dấu hiệu gợi ý ung thư dạ dày. Xét nghiệm chọc dò vào vùng ung thư di căn ở xương sau đó soi tế bào, nhiều khi giúp tìm được nguồn gốc của ung thư nguyên phát. 2- Những ung thư hay di căn vào xương theo thứ tự như sau: - Ung thư vú: chiếm 2/3 số ung thư xương thứ phát ở phụ nữ, xuất hiện muộn, phần lớn ung thư vú đã được chẩn đoán từ trước, di căn ở cột sống chiếm 60% trường hợp di căn xương, xương chậu 65%, xương sườn và xương ức 50%, xương đùi 45%, xương sọ 33%, di căn dưới dạng tiêu xương, đôi khi dạng hỗn hợp. - Ung thư tiền liệt tuyến: là loại ung thư hay di căn vào xương nhất ở nam giới, ở xương chậu chiếm 85% trường hợp di căn xương, cột sống 75%, xương sườn 65%, đôi khi ở xương sọ. - Ung thư phế quản: di căn có thể là dấu hiệu sớm, vị trí hay gặp là vùng cột sống, dưới thể tiêu xương. - Ung thư thận: thể tiêu xương gặp ở cột sống, xương chậu, xương đùi. - Ung thư tuyến giáp: di căn cột sống, thể giả kén. - Các vị trí khác: ung thư dạ dày, gan, tụy, tử cung, buồng trứng, tinh hoàn, đôi khi có thể di căn xương. - Khoảng 20 – 30% không tìm thấy ung thư nguyên phát. V- ĐIỀU TRỊ 1- Điều trị ung thư nguyên phát bằng các phương pháp tương ứng. 2- Dùng các chất chống ung thư. 3- Chiếu xạ nếu di căn khu trú (có tác dụng giảm đau và hạn chế phát triển). 4- Phẫu thuật nếu có chèn ép thần kinh. 5- Nội tiết tố: Oestrogen được dùng với ung thư tiền liệt tuyến, Testosteron với ung thư vú. Một số trường hợp dùng Corticoid liều cao. thấp khớp 29 ĐẠI CƯƠNG VỀ CÁC U NGUYÊN PHÁT CỦA XƯƠNG VÀ SỤN U nguyên phát của xương và sụn thường gặp ở giai đoạn phát triển và trưởng thành (trẻ con và người trẻ tuổi), so với ung thư thứ phát, các u nguyên phát của xương ít gặp hơn. Những u ác tính gặp ở người lớn, thường phát triển trên cơ sở một bệnh cò từ trước như bệnh Paget, loạn sản xơ, u sụn lành tính, sau một chấn thương, sau chiếu xạ. Theo Lichtenstein dựa vào nguồn gốc tế bào sinh u, ông chia các u xương, sụn thành 2 nhóm: u ác tính và u lành tính. I- XẾP LOẠI 1/ U ác tính của xương và sụn: - Nguồn gốc mô liên kết tạo xương: sarcome tạo xương. - Nguồn gốc mô sụn: sarcome sụn. - Nguồn gốc mô liên kết. + Sarcome xơ. + Sarcome tế bào hủy xương. - Nguồn gốc liên võng nội mô. + Sarcome Ewing. + Sarcome liên võng. - Các loại khác: sarcome mạch 2/ U lành tính của xương và sụn: - Những u của sụn: + U sụn + U nguyên bào sụn + U xơ sụn dạng nhầy. - Những u của xương: + U dạng xương + U tạo cốt bào. - U các nguồn gốc khác: + U tế bào khổng lồ. + U mạch, Kén thấp khớp 30 II- TRIỆU CHỨNG CHUNG A/ CÁC U ÁC TÍNH 1- Lâm sàng: - Đau ở vùng xương bị tổn thương, đau nhiều nếu chèn ép thần kinh. - Nổi u vùng ung thư, vị trí hay gặp ở phần hành xương các xương dài gắn với chỗ sụn nối (gần gối, xa khuỷu), vị trí hay gặp là phần đầu dưới xương đùi và phần trên xương chày Phần da bên ngoài có thể nóng, hơi đỏ và giãn mạch. - Hạn chế vận động và tràn dịch khớp khi khối u ở ngay cạnh khớp. - Gãy xương tự nhiên. - Những dấu hiệu gián tiếp do khối u chèn ép vào tĩnh mạch, bạch mạch, dây thần kinh. - Toàn thể trạng suy sụp. 2- X quang và xét nghiệm: - Hình ảnh thường gặp là tiêu xương và phần vỏ xương bị phá vỡ bung ra, đôi khi thấy các hình ảnh tạo xương, đặc xương. Nên chụp phổi để phát hiện di căn của ung thư. - Để xác định chẩn đoán, người ta sử dụng phương pháp chọc hút và chẩn đoán tế bào (chẩn đoán u đồ). 3- Điều trị: Chủ yếu là phẫu thuật, cắt cụt hoặc tháo khớp các ung thư ở chi, cắt bỏ và ghép xương với các ung thư ở phần khác. Kết hợp với hóa trị liệu và chiếu xạ. B/ U LÀNH TÍNH 1- Lâm sàng: Thường dấu hiệu rất nghèo nàn, cũng có thể có dấu hiệu đau, nổi u và gãy xương tự nhiên, các triệu chứng tiến triển chậm, thể trạng toàn thân ít thay đổi. 2- X quang và xét nghiệm: - X quang thường thấy hình ảnh một vùng tăng thấu quang, ranh giới rõ, xung quanh được bao bọc bởi phần xương đậm hơn (xơ), vỏ xương không bao giờ bị phá vỡ. - Các xét nghiệm đều bình thường, chọc dò khối u làm xét nghiệm thấy các tế bào lành tính. 3- Điều trị: Chủ yếu là ngoại khoa. thấp khớp 31 BỆNH KAHLER I- ĐẠI CƯƠNG Còn gọi là bệnh đa u tủy xương (myeloma, myolome multiple), là một bệnh ác tính của tủy xương được đặc trưng bởi hiện tượng tăng sinh có tính chất ác tính của plasmocyte ở tủy xương và một số cơ quan khác, tăng sinh plasmocyte dẫn đến tình trạng tăng tiết các globuline miễn dịch đơn dòng ở trong máu. Những plasmocyte tăng sinh thường tạo thành nhiều ổ (nhân) ở tủy xương, những ổ này gây tình trạng tiêu hủy xương tại chỗ, khi phát triển nhiều có thể làm vỡ vỏ xương và lan sang phần mềm tạo nên các khối u, do đó còn được gọi là bệnh đa u tủy. Do nguồn gốc và chức năng, plasmocyte có mặt ở hầu hết các cơ quan, bộ phận trong cơ thể, do đó khi tăng sinh ác tính sẽ biểu hiện triệu chứng ở nhiều nơi rất phong phú: xương, gan, lách, hạch, phổi, thần kinh có thể coi bệnh Kahler là một bệnh hệ thống. Từ tăng sinh plasmocyte, các globuline miễn dịch đơn dòng được sản xuất nhiều sẽ gây nên các tổn thương ở thận (do lắng đọng, bít tắc), ở máu (do giảm các dòng huyết cầu), ở các bộ phận như khớp, cơ, ống tiêu hóa Ngoài ra quá trình hủy xương nhiều sẽ dẫn đến tình trạng tăng calci máu với rất nhiều triệu chứng phức tạp. II- TRIỆU CHỨNG Bệnh gặp nhiều ở lứa tuổi 40 (từ 40 – 70), nam nhiều hơn nữ, thường bắt đầu từ từ tăng dần, các triệu chứng tản mạn nên dễ nhầm với các bệnh khác, suy sụp toàn thân, xuất huyết, đau xương, tốc độ lắng máu tăng, viêm thận Nhiều khi bệnh nhân được phát hiện do tình cờ thử máu, chụp X quang. Khi bệnh phát triển nhiều, các triệu chứng đầy đủ gồm có: A/ BIỂU HIỆN Ở XƯƠNG 1- Dấu hiệu lâm sàng: a- Đau xương (90% trường hợp): vị trí thường gặp là ở vùng cột sống, chậu hông, lồng ngực, đau tăng khi vận động và giảm khi nghỉ ngơi, về sau đau liên tục, có khi thấy đau theo kiểu ép rễ thần kinh. b- Gãy xương tự nhiên (50%): có thể thấy được trên lâm sàng, nhưng thường phát hiện qua chụp X quang: gãy xương sườn, xương ức, đòn, lún và di lệch cột sống gây gù vẹo. thấp khớp 32 c- Nổi u xương: chỉ có 10% bệnh nhân có dấu hiệu này, u mềm không đau nổi trên nền xương từ 0,5 cm đến vài cm đường kính, thường thấy ở các vị trí như xương sọ, xương đòn, xương ức, xương bả, cột sống ít thấy ở các xương tay chân. 2- Dấu hiệu X quang: a- Tiêu xương hình hốc, hang: trên xương (sọ, sườn, chậu, cột sống ) thấy các hình hốc tròn hay bầu dục, ranh giới rõ, kích thước từ vài mm đến vài cm, trông như rỗng vì không còn cấu trúc bên trong, số lượng hốc có thể ít hoặc nhiều. Ở sọ, hình ảnh các hốc được gọi là sọ bị đục lỗ hay đạn bắn. b- Tiêu xương một đoạn hay một phần ở xương dài. c- Khi các hốc xương nhỏ và dày đặc tạo nên hình ảnh loãng xương lan tỏa, xương tăng thấu quang như thủy tinh, thường hay nhầm với loãng xương do các nguyên nhân khác. Tình trạng loãng xương này được gọi là thể bệnh của Lièvre và Weissenbach. d- Hình ảnh thân đốt sống biến dạng (dẹt, hình lưỡi) và lún, có thể di lệch gây nên gù vẹo. Ngoài chụp X quang thông thường, người ta còn sử dụng phương pháp chụp phóng xạ nhấp nháy, chụp cắt lớp vi tính (CT Scanner) chụp cộng hưởng từ hạt nhân để phát hiện các tổn thương sớm và chi tiết. B/ NHỮNG BIỂU HIỆN Ở NGOÀI XƯƠNG 1- Toàn thân: gầy sút, mệt mỏi, chán ăn, da niêm mạc xanh, sốt dai dẳng kéo dài. 2- Thận: tổn thương thận gặp trong 70% trường hợp. - Có protein niệu, thường là protein nhiệt tan (Bence Jones), đông vón ở nhiệt độ 56oC và tan khi sôi. - Suy thận mãn tính. - Vô niệu: xuất hiện đột ngột do lượng Globuline tăng nhiều và nhanh trong máu gây bít tắc các ống thận. 3- Máu: Thiếu máu, hội chứng xuất huyết do giảm tiểu cầu. 4- Thần kinh: do các khối u chèn ép trực tiếp hay do các globuline miễn dịch gây tổn thương. - Ép tủy và rễ thần kinh. thấp khớp 33 - Tổn thương các dây thần kinh sọ não. - Viêm đa dây thần kinh - Tăng áp lực nội sọ. - Tổn thương đáy mắt. 5- Cơn tăng Calci máu: với các biểu hiện lâm sàng nặng. 6- Các biểu hiện khác: - Gan, lách, hạch to. - Rối loạn tiêu hóa - Một số cơ quan to ra (tinh hoàn, buồng trứng, tuyến nước bọt) - Thâm nhiễm mờ ở phổi (do plasmocyte) - Nhiễm khuẩn bội nhiễm. - Nhiễm amyloid ở một số bộ phận (thứ phát). III- NHỮNG THAY ĐỔI VỀ HUYẾT HỌC – SINH HÓA A- TĂNG SINH PLASMOCYT 1/ Chọc dò: các u xương nổi trên da, chọc dò vào các vùng tiêu xương (trên X quang), xét nghiệm tê bào sẽ thấy rất nhiều plasmocyte. 2/ Tủy đồ: thấy lượng plasmocyte tăng cao trên 15% (bình thường dưới 5%). Trong máu ngoại biên ít khi thấy lượng plasmocyte tăng. Về hình thái, các plasmocyte này có thể bình thường, nhưng một số trường hợp thấy có biểu hiện ác tính như kích thước lớn, to nhỏ không đều, nhân có nhiều hạt nhân và nhạt màu B- HIỆN TƯỢNG BỆNH LÝ CỦA GAMA GLOBULIN ĐƠN DÒNG Các plasmocyte bệnh lý tiết ra một loại gama globuline với một lượng nhiều bất thường, tùy theo loại plasmocyte mà gama globuline được tiết ta tương ứng (đơn dòng), chủ yếu hay gặp là IgG và IgA, ít khi thấy IgD và IgE. Hiện tượng tăng gama globuline được thể hiện bằng: 1- Tốc độ lắng hồng cầu tăng rất cao, nguyên nhân chủ yếu do tăng kết dính các hồng cầu (hồng cầu dính nhau từng chuỗi như hình con lăn ) 2- Protide máu tăng nhiều. 3- Điện di Protein huyết thanh thấy gama globuline tăng nhiều. 4- Miễn dịch điện di: sẽ thấy được 1 trong các loại gama globuline miễn dịch tăng (IgG, IgA, IgD, IgE ). thấp khớp 34 5- Nước tiểu: khoảng 50% trường hợp tìm thấy một loại Protein đặc hiệu, đó là protein nhiệt tan hay Bence Jones, qua điện di người ta thấy đây là loại protein có phân tử lượng thấp (20.000) và dễ qua cầu thận (gama globuline chuỗi nhẹ). C- CÁC XÉT NGHIỆM KHÁC 1- Calci máu tăng (trên 105 mg/l) là hậu quả của tình trạng tiêu xương nhiều, lan rộng. 2- Công thức máu: thiếu hồng cầu, giảm tiểu cầu. 3- Nếu suy thận thấy các xét nghiệm: urê, creatinin máu tăng, các thăm dò chức năng thận dương tính IV- CHẨN ĐOÁN A- CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH 1- Dựa vào các dấu hiệu lâm sàng chỉ có tính chất gợi ý như đau xương, nổi u xương, chụp X quang rồi làm xét nghiệm xác định. 2- X quang và xét nghiệm: - Hình ảnh tiêu xương hình hốc, mất vôi lan rộng. - Xét nghiệm tế bào khi chọc dò các u xương, chọc tủy thấy nhiều plasmocyte. - Xét nghiệm Protein máu, điện di, nước tiểu B- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT 1- Phân biệt với các u xương do di căn ung thư. 2- Phân biệt với các bệnh gây tiêu xương và loãng xương như cường cận giáp, loãng xương nguyên phát 3- Phân biệt với các bệnh máu có biểu hiện ở xương. C- CHẨN ĐOÁN CÁC THỂ BỆNH Bệnh đa u tủy xương có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, nhiều khi rất khó chẩn đoán, dưới đây là một số thể lâm sàng hay gặp: 1- Thể mất vôi lan tỏa giống loãng xương (Lièvre và Weissenbach) 2- Thể khống chế và không tiết gama globuline, chỉ có hình ảnh X quang, không có thay đổi thể dịch. 3- Thể một u đơn độc. 4- Thể phối hợp với Leucemie. thấp khớp 35 5- Thể theo Globuline: thể chuỗi nhẹ, thể IgM, thể hai dòng phối hợp. D- CHẨN ĐOÁN GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CỦA BỆNH Chia giai đoạn bệnh và đánh giá mức độ nặng nhẹ theo khối lượng u (Durie – Salmon, 1975) Giai đoạn Tiêu chuẩn Khối lượng u I 1- Huyết cầu tố > 100 g/l 2- Calci máu < 3 mmol/l 3- X quang xương bình thường hay một tổn thương đơn độc. 4- Điện di Protein máu: + IgG < 50 g/l + IgA < 30 g/l + Chuỗi nhẹ trong nước tiểu < 4 g/ 24 giờ < 0,6 (thấp) II Giữa I và II 0,6 – 1,2 (trung bình) III 1- HCT < 8,5 g/l 2- Calci máu > 3 mmol/l 3- Tổn thương xương rõ 4- Điện di: + IgG > 70 g/l + IgA > 50 g/l + Chuỗi nhẹ nước tiểu > 12g/ 24 giờ > 1,2 (nặng) Còn dựa vào chức năng thận: A: Creatinine máu < 2mg% B: Creatinine máu > 2mg%. thấp khớp 36 Phối hợp tiêu chuẩn giai đoạn và chức năng thận, người ta đánh giá tiên lượng bệnh (Theo Dan.L.Longo): - IA sống trung bình được 61 tháng. - IIA, B sống trung bình được 55 tháng. - IIIA sống trung bình được 30 tháng. - IIIB sống trung bình được 15 tháng. V- ĐIỀU TRỊ Bệnh nhân thường chết do biến chứng thận hoặc bội nhiễm. A- Hóa trị liệu: Dùng 1 trong 3 loại: - Melphalan (Alkeran): uống từ 1 – 3 mg/ngày. - Cyclophosphamid (Endoxan): uống ngày 1 – 2 mg/kg/ngày. - BCNU hay BICNU: Carmustin 0,25 mg/kg/ngày, truyền tĩnh mạch. Dùng trong thời gian từ 1 tuần đến 30 ngày. Phải theo dõi chặt chẽ về lâm sàng và xét nghiệm để điều chỉnh thuốc. B- Các thuốc khác: 1/ Phối hợp với Corticoid: Prednisolon 1 mg/kg/ngày 2/ Quang tuyến (chiếu xạ) với thể khu trú. 3/ Phẫu thuật: thể u đơn độc, giải phóng chèn ép. 4/ Các điều trị triệu chứng phối hợp: truyền máu, kháng sinh, lọc máu, Calcitonin, lợi tiểu . thấp khớp 37 BIỂU HIỆN XƯƠNG TRONG MỘT SỐ BỆNH MÁU Ngoài bệnh Kahler luôn luôn có dấu hiệu về xương, một số bệnh máu khác có thể có các triệu chứng về xương, nhiều khi làm sai lạc trong chẩn đoán. LEUCEMIE CẤP Tổn thương xương hay gặp ở các bệnh nhi ít tuổi (6 – 7 tuổi), có thể tiềm tàng chỉ phát hiện bằng X quang, nhưng có khi lại là dấu hiệu đầu tiên của bệnh Leucemie. 1/ Triệu chứng lâm sàng: đau xương, đau ở các xương dài (phần hành xương hay đầu xương), đau âm ỉ hay đau nhiều, hạn chế vận động, có thể xuất hiện gãy xương tự nhiên. Khám có thể sờ thấy xương nổi u, nóng ở phần thân xương hay đầu xương, dễ nhầm với viêm xương hay viêm khớp. 2/ X quang: hình ảnh hay gặp là loãng xương hình dải ở phần hành xương, hình tiêu xương rải rác nhiều nơi, hình xơ xương và dày màng xương. BỆNH HODGKIN Khoảng 15% bệnh nhân Hodgkin có biểu hiện ở xương, nhưng thường xuất hiện muộn, sau khi bệnh Hodgkin đã được chẩn đoán từ trước, các vị trí hay gặp là cột sống, xương chậu, xương ức, xương sườn, xương sọ và các xương dài. 1/ Lâm sàng: đau âm ỉ vùng xương tổn thương, đôi khi có dấu hiệu chèn ép thần kinh, gãy xương tự nhiên hay nổi u xương. 2/ X quang: dấu hiệu chủ yếu là tiêu xương, đôi khi có hình ảnh đặc trưng phối hợp. - Cột sống: tiêu xương ở một vài đốt sống, xẹp đốt, đôi khi có hình đặc xương. - Khung chậu: tiêu xương vùng khớp cùng chậu. - Xương dài: tiêu xương hình hốc ở nhiều nơi. CÁC BỆNH THIẾU MÁU HUYẾT TÁN MÃN TÍNH Các bệnh thiếu máu huyết tán do huyết cầu tố bất thường (Thalassemie, bệnh hồng cầu hình liềm), những tổn thương ở đây là hậu quả của tăng sinh tủy thứ phát: tiêu xương, bè xương ở phần xương xốp thưa, giãn xương kèm theo phản ứng màng ngoài xương. thấp khớp 38 Dấu hiệu X quang điển hình là “sọ hình bàn chải”, sau đó là hình tiêu xương và giãn phần hành và đầu xương. CÁC BỆNH KHÁC HIẾM GẶP Một số bệnh như Sarcoidose, bệnh Leucemie kinh, bệnh u hạt bạch cầu ái toan, u hạt mỡ xương (Hand-Schuller-Christan) đều có các tổn thương ở xương. BỆNH PAGET I- ĐẠI CƯƠNG Bệnh được James Paget (Anh) mô tả đầu tiên vào năm 1876, là một bệnh xương hay gặp ở các nước phương Tây, nhưng ở nước ta cho đến nay chưa được phát hiện. Bệnh Paget gặp ở nam nhiều hơn nữ (trên 70% là nam), tuổi càng cao tỷ lệ bệnh càng tăng: 4% ở lớp tuổi 40-50, 7% ở lớp tuổi trên 60 và 10% sau 80 tuổi, rất ít thấy bệnh ở dưới tuổi 40. Paget là một tình trạng loạn sản hậu phát của xương do hoạt động quá mức và hỗn loạn của 2 quá trình hủy xương và tạo xương, hình thành một tổ chức xương mới có cấu trúc không bình thường. Về nguyên nhân, gần đây có nhiều bằng chứng cho rằng bệnh do virus gây nên. Những tổn thương của bệnh có tính chất rải rác chứ không lan tỏa, trong một xương có vùng bị bệnh xen kẽ với vùng bình thường, trong cơ thể chỉ có một số xương bị bệnh, một số khác bình thường, các xương bị bệnh hay gặp là: vùng chậu hông, cột sống, xương đùi, xương sọ, xương chày rất ít khi thấy ở xương đòn, xương ức, xương bàn ngón tay và chân. Hậu quả của quá trình tăng hủy xương và tạo xương quá mức sẽ dẫn đến phì đại xương (xương dài thêm và dày lên), biến dạng (cong vẹo) và tăng cường mạch máu. Mặc dù tỷ lệ bệnh khá cao từ 4-10% ở những người lớn tuổi, nhưng phần lớn không có biểu hiện lâm sàng, rất nhiều trường hợp tình cờ được phát hiện do kiểm tra sức khỏe định kỳ, chụp phim để chẩn đoán một bệnh khác (lồng ngực, chậu hông) mà phát hiện ra. II- TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG Chỉ một số ít bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng: thấp khớp 39 1- Đau: thường đau ở vùng xương bị bệnh, mức độ vừa, cảm giác khó chịu, khó xác định rõ vị trí, đôi khi thấy đau ở cột sống và khớp. 2- Biến dạng xương: là dấu hiệu quan trọng giúp cho thầy thuốc chú ý, quá trình biến dạng thành hình rất chậm, lại ở trên những người già nên ít được chú ý. Biến dạng xương ở đây là hậu quả của quá trình phì đại và tính chất dễ tạo hình của xương trong bệnh này. - Ở chân: xương chày to ra và cong, xương đùi cũng cong, tạo nên hình thái chân vòng kiềng (cẳng chân hình lưỡi gươm cong). - Ở tay: hiện tượng phì đại và cong ít gặp. - Sọ: xương sọ to ra nhất là phía trước sau, thể hiện bằng dấu hiệu đội mũ chật (luôn phải đổi mũ rộng hơn vì chóng chật), hàm dưới nhô ra trước và nhọn, mặt có hình như sư tử. - Thân mình và cột sống: gù nhiều ở phần lưng, chiều cao giảm, khung chậu giãn rộng, bụng nhô ra trước, xương đòn cong vồng lên. - Toàn thân có hình dạng giống như “vượn”: đầu to, chân tay dài và cong, thân gù và ngắn. 3- Rối loạn vận động: giãn mạch ở các vùng xương bị bệnh, sờ thấy nóng, phù và cảm giác bỏng rát, da vùng bệnh xạm thâm và viêm mãn tính. III- TRIỆU CHỨNG X QUANG Triệu chứng X quang là dấu hiệu chủ yếu để chẩn đoán bệnh, những tổn thương xương rải rác ở một số xương, một số vùng chứ không lan tỏa tất cả. Theo thứ tự các vị trí sau đây: vùng chậu hông – mông: 70%, vùng cột sống 50%, xương đùi, sọ 40%, xương chày, xương cánh tay, xương đòn ít gặp hơn, bàn ngón tay và chân, xương mặt, xương gót rất hiếm gặp. A- Tính chất chung: 1- Xương phát triển cả chiều dài và bề dày: xương to ra. 2- Biến dạng gây cong vẹo. 3- Ở phần bị bệnh, tổ chức xương bình thường bị thay thế bằng cấu trúc bất thường: các bè xương to lên, thưa hơn và sắp xếp hỗn loạn tạo nên hình sợi, hình mờ như bông, ranh giới giữa phần vỏ và phần tủy xương không rõ. B- Vùng cùng – chậu: thấp khớp 40 Cánh chậu, ngành ngồi mu, xương cùng thấy nổi rõ những đường sợi hoặc mờ như bông, những dấu hiệu này thường rải rác, xen kẽ với những phần xương lành. Khung chậu có thể biến dạng. C- Cột sống: 1- Hình ảnh đốt sống bị đóng khung (do phần vỏ dày lên). 2- Thân đốt to ra so với các đốt khác. 3- Đốt sống xẹp, đốt sống đặc như ngà. D- Sọ: 1- Toàn bộ xương sọ to ra. 2- Loãng xương một vùng rộng (độc nhất). 3- Vỏ xương dày lên, ranh giới giữa vỏ và tủy mờ đi, xương sọ có hình như bông (xen kẽ giữa những mảng cản quang và thấu quang). 4- Nền sọ phẳng bẹt E- Các xương dài: Thường thấy tổn thương bệnh lý ở xương đùi, xương chày. - Xương dài, to và cong. - Cấu trúc hình sợi hoặc bông. IV- CÁC XÉT NGHIỆM 1- Công thức máu, tốc độ lắng máu: bình thường. 2- Calci máu, calci niệu, Phospho máu và Phospho niệu không thay đổi. 3- Phosphatase kiềm trong máu tăng nhiều (có khi gấp 5 – 10 lần bình thường), xét nghiệm này phản ảnh sự hoạt động của tạo cốt bào. 4- Hydroxyprolin niệu, phản ảnh sự hoạt động của hủy cốt bào, bình thường lượng Hydroxyprolin niệu từ 20-50 mg/24 giờ (150-375 mmol/24 giờ): trong bệnh Paget thấy tăng nhiều (có khi tới 10 lần), mức độ tăng song song với sự tiến triển của bệnh. 5- Dùng đồng vị phóng xạ Ca45 thăm dò thấy tổng lượng Calci tăng, tốc độ chuyển hóa tăng. 6- Chụp ảnh nhiệt thấy vùng xương bị bệnh tăng cường tưới máu (Thermographie). 7- Sinh thiết xương: với những trường hợp nghi ngờ, sinh thiết xương (bằng kim hay phẫu thuật) giúp xác định chẩn đoán. thấp khớp 41 V- TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG Bệnh tiến triển rất chậm, xen kẽ giữa các giai đoạn ổn định là giai đoạn phát triển, trong quá trình diễn biến có thể có biến chứng sau: 1- Gãy xương: nhiều khi với một chấn thương rất nhỏ, gặp ở xương đùi, xương chày. 2- Thoái hóa khớp thứ phát: gặp ở khớp háng, khớp gối, cột sống. 3- Thần kinh: do những biến dạng của xương chèn ép vào tổ chức thần kinh. - Chèn ép vào dây thần kinh sọ não gây điếc, mù, mất khứu giác. - Tăng áp lực sọ não. - Ép tủy, ép rễ, dây thần kinh. - Nhức đầu từng cơn. 4- Tim mạch: - Tim to, suy tim do quá trình giãn mạch, tăng cung lượng kéo dài. - Nhiễm với thành động mạch (thấy 70% trường hợp), có thể phát hiện trên phim X quang. 5- Ung thư hóa: khoảng 2% trường hợp thấy xuất hiện ung thư xương trên vùng xương bị bệnh. Bệnh nhân thấy đau tăng, chụp phim có hình ảnh tiêu xương, phá vỡ vỏ xương, xác định chẩn đoán dựa vào giải phẫu bệnh (sinh thiết, chọc dò). VI- ĐIỀU TRỊ Nếu không có dấu hiệu lâm sàng, không có biến chứng, chỉ đơn thuần có triệu chứng X quang thì không cần điều trị, bệnh nhân nên được theo dõi định kỳ. Với những trường hợp đau nhiều, bệnh tiến triển nhanh, đe dọa có biến chứng thì cần được điều trị với các thuốc như sau: 1- Calcitonin: có nhiều loại: - Calcitar (Calcitonin lấy từ lợn) ống 100 đv. MRC - Calcyn (Calcitonin tự nhiên) ống 50-100 đv. MRC - Myacalcic (tổng hợp): ống 50 đv. MRC (Medical Research Council). Tiêm bắp mỗi ngày 1 ống, tiêm 10 ngày, nghỉ 2 tuần, rồi mỗi tuần tiêm 3 ngày, thời gian 3 tháng, điều chỉnh liều lượng dựa vào xét nghiệm Hydroxyprolin niệu. thấp khớp 42 2- Diphosphonat: tác dụng rất tốt. - EHDP (Ethyliden 1 hydroxy diphosphonat: Didronel) uống 5 mg/kg/ngày (viên 200 mg). - CL2MDP (Dichloro-methylen diphosphonat): liều như trên. - APD (Aminopropidilen diphosphonat): liều như trên. 3- Mitramycin: nếu có tăng Calci máu, dùng để hạ calci, liều 15-50 microgam/kg. Thuốc có nhiều tác dụng phụ. 4- Điều trị triệu chứng: Giảm đau bằng Aspirin hay các thuốc chống viêm giảm đau khác (AINS), thuốc tăng đồng hóa, Vitamin D, Calci 5- Điều trị ngoại khoa: Phẫu thuật điều trị các trường hợp có chèn ép hoặc biến chứng nặng. HOẠI TỬ VÀ LOẠN DƯỠNG XƯƠNG Gồm một số bệnh xương có tổn thương hoại tử hoặc loạn dưỡng xuất hiện muộn (không phải bẩm sinh), không có biểu hiện viêm, những bệnh này khá phong phú. Dưới đây là một số bệnh thường gặp hơn so với các bệnh khác: - Hoại tử vô khuẩn đầu xương đùi của người lớn. - Bệnh chỏm xương đùi dẹt hay Legg-Perthès-Calve ở tuổi thiếu niên. - Bệnh loạn dưỡng đốt sống gây gù Scheuermann. - Bệnh phì đại lồi củ trước xương chày Osgood Schlater. HOẠI TỬ VÔ KHUẨN ĐẦU XƯƠNG ĐÙI CỦA NGƯỜI LỚN Bệnh sinh ra do hoại tử một phần chỏm xương đùi do nguyên nhân tắc mạch, không do nhiễm vi khuẩn, do đó còn gọi là hoại tử vô khuẩn. Được phân biệt thành 2 thể: nguyên phát và thứ phát, nhưng triệu chứng đều giống nhau. Hoại tử vô khuẩn đầu xương đùi chiếm khoảng 3% các bệnh khớp háng mãn tính, 80% gặp ở nam giới, tuổi hay gặp từ 30-60, khoảng gần một nửa thấy tổn thương ở cả 2 bên. Thường gặp ở những người có cơ địa đặc biệt như béo bệu, đái tháo đường, bệnh goutte, xơ vữa động mạch, nghiện rượu thấp khớp 43 1- Triệu chứng lâm sàng: - Đau: thường xuất hiện đột ngột sau một động tác mạnh, từ đó đau ngày càng tăng, đi khập khiễng vì đau, đau nhiều khi vận động đi lại, giảm khi nghỉ. Đau vùng bẹn hoặc vùng trên mông, đôi khi đau lan tỏa xuống khớp gối. Khám không thấy biểu hiện viêm, hạn chế các động tác, lúc đầu ít sau tăng dần, cơ mông và đùi teo. - Không có dấu hiệu toàn thân (sốt, gầy sút, nhiễm khuẩn ). - Bệnh tiến triển kéo dài từ 1 – 3 năm, nặng dần, từ 1 chân sang 2 chân, cuối cùng có thể tàn phế (không đi lại được) 2- X quang và xét nghiệm: a- X quang: Những dấu hiệu X quang rất đặc hiệu, chẩn đoán xác định chỉ có thể dựa vào X quang, nhưng các biểu hiện này thường xuất hiện muộn. Chỉ chụp cắt lớp mới thấy được các tổn thương tương đối sớm. Khi tổn thương đã rõ, Hoại tử vô khuẩn đầu xương đùi của người lớn có các dấu hiệu như sau: - Hình vành đai ngoại vi: đó là 1 đường viền đậm hình cung lõm ở phía trên, đi từ phần dưới mái ổ cối đến fovea, đường viền tạo nên một giới hạn phần hoại tử và phần lành của chỏm xương đùi. - Đậm đặc phần đầu xương bị hoại tử: đặc xương đồng đều, toàn bộ. - Dấu hiệu khấc lõm (bậc thang): phần xương hoại tử tụt thấp so với phần lành tạo nên một khấc lõm bậc thang. - Phần khe khớp và ổ cối xương chậu hoàn toàn bình thường. Bệnh tiến triển kéo dài, phần xương hoại tử lõm dần xuống, xơ hóa đậm đặc, có thể tách thành nhiều mảnh, biến dạng và có dấu hiệu thoái hóa thứ phát. b- Xét nghiệm: - Các xét nghiệm máu, sinh hóa đều bình thường. - Chụp hệ tĩnh mạch đầu xương đùi có thể thấy hình ảnh tổn thương mạch. - Chụp nhấp nháy bằng đồng vị phóng xạ. - Sinh thiết đầu xương để xác định chẩn đoán (hình ảnh giải phẫu bệnh thấy hoại tử xương). 3- Chẩn đoán: thấp khớp 44 - Chẩn đoán xác định: dựa chủ yếu vào dấu hiệu X quang, nếu nghi ngờ thì chụp cắt lớp, sinh thiết. - Chẩn đoán phân biệt: cần phân biệt với viêm khớp háng do các nguyên nhân khác, hội chứng đau loạn dưỡng do phản xạ Sudeck vùng khớp háng, đau dây thần kinh đùi bì. - Chẩn đoán nguyên nhân: phân biệt nguyên nhân nguyên phát và thứ phát. Hoại tử vô khuẩn đầu xương đùi của người lớn thứ phát do các nguyên nhân sau: + Nghiện rượu. + Bệnh thợ lặn: tắc mạch do khí. + Bệnh hồng cầu liềm (huyết cầu tố S): tắc mạch do hồng cầu. + Dùng Corticoid kéo dài. + Tắc mạch do chấn thương. + Bệnh tạo keo: xơ cứng bì toàn thể. + Chiếu xạ quá liều (điều trị, nghề nghiệp). 4- Điều trị: - Giai đoạn đầu: thuốc giảm đau, điều trị vật lý, hạn chế vận động đi lại, chống béo, chống xơ vữa mạch. - Giai đoạn nặng: phẫu thuật khoan xương, cắt xương rồi ghép khớp giả bằng kim loại hay chất dẻo kết hợp. BỆNH CHỎM XƯƠNG ĐÙI DẸT HAY LEGG-PERTHÈS-CALVÉ Là hiện tượng hoại tử của nhân cốt hóa đầu xương đùi, có thể do nguyên nhân thiếu máu cục bộ (tắc mạch) sau đó là hiện tượng tăng sinh tổ chức liên kết quanh khớp. Đầu xương đùi biến dạng thành dẹt và hậu quả cuối cùng là thoái hóa thứ phát của khớp háng. Bệnh gặp ở trẻ em nam giới (85%) từ 4 – 12 tuổi, thường tổn thương một bên, chỉ có 10% bị cả 2 bên, đôi khi thấy tính chất gia đình. 1- Triệu chứng lâm sàng: Thường bắt đầu từ từ, nhưng cũng có thể bắt đầu sau một chấn thương. Đau vùng háng lan xuống gối, tăng khi vận động, giảm khi nghỉ, đi hơi khập khiễng vì đau. Khám lúc đầu hạn chế động tác giạng và quay, về sau có thể hạn chế cả gấp, dấu hiệu toàn thân tốt, không sốt, không thấy nổi hạch ở bẹn. thấp khớp 45 Bệnh tiến triển kéo dài nặng dần từ 16 - 36 tháng, sau đó bệnh ổn định, đau giảm dần, vận động khá lên trong thời gian 16 - 20 tháng (thời gian tái tạo) sau đó khỏi bệnh. 2- X quang: Dấu hiệu X quang quyết định chẩn đoán: - Nhân cốt hóa của đầu xương đùi không đồng đều, đậm đặc, lam nham, ranh giới không gọn rõ, hình thái dẹt như mũ nấm. - Khe khớp háng như giãn rộng ra, phần hành xương (cổ xương đùi) to và lam nham. - Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, chỏm xương đùi khi khỏi sẽ trở nên dẹt và sau đó là thoái hóa thứ phát. 3- Điều trị: - Phát hiện sớm: cho bệnh nhân hạn chế đi lại, vận động từ 10 - 36 tháng, rồi chụp phim khi thấy hiện tượng cốt hóa trở lại thì cho vận động bình thường. Biện pháp này có thể ngăn ngừa được chỏm xương đùi không bị dẹt. - Nếu chẩn đoán muộn: chỏm đã bị dẹt, cần theo dõi điều trị chỉnh hình nội khoa và ngoại khoa. BỆNH TIÊU ĐẦU XƯƠNG THIẾU NIÊN HAY ĐÙI CONG VÀO (COXA VARA) Gặp ở trẻ em nam từ 12-17 tuổi do loạn dưỡng phần sụn nối giữa chỏm và cổ xương đùi, dẫn tới hậu quả chỏm xương đùi tách và bong di lệch xuống dưới và ra sau. 1- Lâm sàng: Đau vùng háng, đi khập khiễng tăng dần, khám thấy hạn chế động tác khép và giạng. Có thể bắt đầu đột ngột sau một chấn thương, đau dữ dội và hạn chế vận động do chỏm bong tách khỏi phần cổ (hành xương). Tiến triển tăng dần, có thể biến chứng viêm thứ phát. 2- X quang: - Sụn nối giữa chỏm và cổ xương đùi giãn rộng, hành xương (phần cổ) mờ lam nham, chỏm dẹt và tách ra khỏi vị trí bình thường. - Hình chỏm tách hẳn với cổ xương, phần cổ xương ngắn lại và to ra. 3- Điều trị: Khi có tách, bong chỏm thì phải điều trị ngoại khoa (đóng đinh, ghép khớp nhân tạo). thấp khớp 46 BỆNH GÙ THIẾU NIÊN SCHEUERMANN DO LOẠN DƯỢNG ĐỐT SỐNG Bệnh này thường gặp ở nam giới tuổi từ 13 - 17 tuổi, gù vùng lưng do loạn dưỡng mặt sụn trên và dưới của thân đốt sống, tập trung ở vùng lưng (từ D7 đến D11) dẫn đến hậu quả đĩa đệm thoát vị vào thân đốt và biến dạng đốt sống. 1- Lâm sàng: Gù và đau xuất hiện từ từ tăng dần. - Gù: gù vùng lưng, gù cong rộng, không có góc nhọn, gù khi đứng hoặc ngồi, nhưng nếu nằm trên nền cứng hoặc ưỡn người thì trở lại bình thường (gù còn có khả năng phục hồi), sau một thời gian vài năm gù tăng dần chủ yếu ở vùng lưng, lúc này trở nên cố định không trở lại bình thường được. - Đau: chỉ có khoảng 10% có đau, đau vùng giữa lưng, ít lan, đau khi khởi động hoặc sau lao động. - Khám toàn thân không có gì đặc biệt, không có các dấu hiệu nhiễm khuẩn, thần kinh 2- X quang: Hình ảnh X quuang của bệnh rất đặc biệt nên dễ chẩn đoán: - Đĩa sụn ở mặt trên và dưới đốt sống lam nham không đều, có hình sợi hơi đậm. - Hình khuyết xương ăn sâu vào thân đốt ở mặt trên và dưới gọi là nhân Schmorl hay là hình ảnh thoát vị vào thân đốt của đĩa đệm (hernie intraspongieuse). - Biến dạng hình thái đốt sống: hình chêm, hình dẹt - Một phần của góc trên đốt sống tách ra (chụp nghiêng). 3- Điều trị: - Tránh lao động mang vác nặng, tập nằm ngửa trên nền cứng, điều trị lý liệu, thể dục và bơi. - Nếu gù nhiều có thể dùng bột hoặc yếm nẹp cố định lâu dài cột sống, sẽ giữ cho tổn thương không nặng lên. thấp khớp 47 BỆNH OSGOOD – SCHLATTER (Phì đại lồi củ trước xương chày) Bệnh hay gặp ở trẻ em trai tuổi từ 10 - 15, do tổn thương rách hoặc đứt dây chằng bánh chè, làm cho một phần của lồi củ trước xương chày phì đại và tách ra. Thường sau một vận động mạnh: chạy, nhảy, đá bóng, thấy sưng ở lồi củ trước xương chày, kèm theo có đau, đau tăng khi đi lại vận động. Khám thấy vùng lồi củ trước xương chày (phần trên xương chày ngay sát dưới gân bánh chè bám vào) sưng to, sờ hơi nóng, ấn vào đau. Chụp X quang trên phim nghiêng thấy lồi củ trước tăng sinh to ra và tách ra khỏi xương chày. Bệnh thường khỏi sau vài tháng, hết đau nhưng lồi củ không bé lại. Điều trị: nếu đau nhiều tiêm Corticoid tại chỗ, nếu phì đại to nhiều có thể giải phẫu cắt bỏ. thấp khớp 48 HỘI CHỨNG ĐAU LOẠN DƯỠNG DO PHẢN XẠ (SUDECK) Còn gọi là hội chứng đau – thần kinh – loạn dưỡng – mất vôi – giao cảm do phản xạ (algo – neuro – dystrophie – déecalcifiante d’origine réflexe), hay hội chứng giao cảm loạn dưỡng do phản xạ (reflex sympathetic dystrophy syndrome). Là một hội chứng đau và loạn dưỡng do rối loạn chức năng hệ giao cảm dẫn đến tình trạng mất calci nặng của xương và giảm khả năng vận động. Nguyên nhân phần lớn do phản xạ. I- ĐẶC ĐIỂM CHUNG A/ TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG: Diễn biến qua 2 giai đoạn: 1- Giai đoạn đau và sưng tấy: - Sau một nguyên nhân tác động, chi bị bệnh đau, mức độ đau nhiều, đau liên tục, tăng nhiều về đêm và khi vận động, giảm khi nghỉ ngơi. - Thăm khám: lúc đầu không thấy có gì đặc biệt ở bên chi đau (sự không tương xứng giữa triệu chứng cơ năng đau với triệu chứng thực thể gần như bình thường trong giai đoạn đầu của bệnh là một yếu tố gợi ý chẩn đoán), nhưng chỉ sau một thời gian ngắn ở chi bị bệnh xuất hiện dấu hiệu sưng tấy giống như viêm: phù căng, đỏ và nóng, da bóng nhẵn, hơi ướt, cảm giác mạch đập mạnh (do rối loạn vận mạch). 2- Giai đoạn rối loạn dinh dưỡng: - Sau một hai tuần: đau vẫn tiếp tục lúc tăng lúc giảm, phù giảm dần, da trở nên dày, tím, dính, các gân co kéo, bao khớp co kéo làm cho các khớp ở chi bệnh hạn chế vận động nhiều, lâu dần các cơ của chi cũng teo dần. - Cuối cùng có thể dẫn tới teo cơ và giảm vận động cả chi bệnh so với bên lành. B/ X QUANG VÀ XÉT NGHIỆM 1- X quang: Hiện tượng xương mất calci xuất hiện sớm và nặng dần, có thể có hình ảnh mất calci từng vùng, từng ổ, chỗ đậm chỗ nhạt tạo nên hình xương lốm đốm lan rộng, có thể có hình ảnh mất calci đồng đều (loãng xương, thưa xương), xương thấu quang trong như thủy tinh. Ranh giới của xương, sụn, khe khớp hoàn toàn bình thường. 2- Xét nghiệm: thấp khớp 49 - Dùng đồng vị phóng xạ Ca45, Ca47 thấy Ca được giữ lại nhiều ở xương bên chi tổn thương. - Ghi nhiệt: giai đoạn đầu thấy tăng nhiệt độ tại chỗ. - Doppler: thấy tăng tốc độ tuần hoàn tại chỗ. - Công thức máu, tốc độ lắng máu bình thường, không có biểu hiện viêm. - Calci, Phospho máu và Calci, Phospho niệu bình thường, Hydroxyprolin niệu tăng. C/ NGUYÊN NHÂN Hội chứng đau – loạn dưỡng Sudeck thường gặp ở những người có cơ địa đái tháo đường, nghiện rượu, bệnh gút. Chỉ có 75% trường hợp tìm thấy nguyên nhân phát bệnh, những nguyên nhân gồm có: 1- Chấn thương: Có thể rất rõ ràng như gãy xương, tụ máu, trật khớp, bong gân nhưng cũng có trường hợp chấn thương quá nhỏ, bệnh nhân không nhớ tới. 2- Phẫu thuật: Sau một số phẫu thuật nhất là những phẫu thuật sọ não, lồng ngực, chậu hông. 3- Bất động quá lâu: bó bột, nằm lâu. 4- Một số bệnh lý: Nhồi máu cơ tim, cơn đau thắt ngực, viêm màng ngoài tim, lao phổi, ung thư phế quản, cường giáp, đái tháo đường, liệt nửa người, ép tủy, Parkinson, u não. 5- Thuốc: Một số thuốc dùng kéo dài có thể gây bệnh như Phenobarbital, Rimifon, Iốt phóng xạ I131. II- HỘI CHỨNG ĐAU – LOẠN DƯỠNG DO PHẢN XẠ Ở CHI TRÊN Còn gọi là hội chứng vai – tay của Ravault hay Stein-broker. Bệnh thường bắt đầu từ từ tăng dần nhưng cũng có thể bắt đầu đột ngột nhanh chóng, bệnh trải qua hai giai đoạn: A- Giai đoạn sưng tấy (giống viêm): Kéo dài từ vài tuần đến vài tháng. 1- Bàn tay và một phần cẳng tay: có các triệu chứng: - Đau nhiều và bại không vận động được. - Phù lan tỏa cả bàn tay và một phần cẳng tay. thấp khớp 50 - Da căng bóng có màu đỏ hồng rồi chuyển sang đỏ tía, hơi ướt, sờ vào thấy nóng, có cảm giác mạch đập. - Khớp và cơ như cứng lại khó vận động. 2- Vai: Đau và hạn chế vận động từ mức độ nhẹ đến mức độ nặng, vai trở nên bất động hoàn toàn (vai đông cứng). 3- Toàn thân: Không có biểu hiện nhiễm khuẩn, không sốt, không nổi hạch ở nách, các bộ phận khác bình thường. 4- X quang và xét nghiệm: - Hình ảnh X quang xuất hiện muộn, sau 3 tuần thấy hình ảnh mất Calci không đều, hình xương lốm đốm, hình nhiều hốc nhỏ hoặc hình thưa xương lan tỏa (xương thủy tinh), ranh giới các xương và khe khớp bình thường. - Các xét nghiệm đều bình thường trừ Hydroxyproline / nước tiểu tăng nhiều. B- Giai đoạn teo: Đau giảm dần, phù bớt nhưng teo dần. 1- Bàn tay: bàn tay teo, da mỏng và nhẵn, hơi tím, lông rụng, bàn tay kiểu vuốt, ngón tay quắp vào khó duỗi ra, cổ tay gập, bàn tay cứng như gỗ. 2- Vai: thường như bất động nhiều gần như đông cứng nhưng không đau. Những tổn thương trên có thể kéo dài vĩnh viễn không hồi phục. 3- X quang: mất Calci rất rõ, xen kẽ với các bè xương lành tạo nên hình sợi (như được chải bằng lược). III- HỘI CHỨNG ĐAU – LOẠN DƯỠNG DO PHẢN XẠ Ở CHI DƯỚI Sau một nguyên nhân phát động, bệnh nhân thấy đau bại chân, đau tăng dần khiến cho phải chống gậy mới đi được. 1- Bàn chân: rất hay gặp, có 2 thể: - Thể đau đơn thuần: đau bại cả bàn chân không đi được. Khám lâm sàng không thấy có thay đổi gì đặc biệt. Chụp X quang có hình ảnh loãng xương rải rác. - Thể đau và phù: đau bại chân không đi được, phù to đỏ nóng cả bàn chân giống như viêm, vận động thụ động khó vì đau và phù, chụp X quang thấy loãng xương toàn bộ. 2- Khớp gối: có nhiều thể: thấp khớp 51 - Sưng tấy nhiều dễ nhầm với viêm khớp gối. - Tràn dịch khớp gối và teo cơ cẳng chân. - Cứng khớp gối, teo cơ đùi và cẳng chân. - Thể đau ít. 3- Khớp háng: khó phát hiện, đau và hạn chế vận động khớp háng, teo các cơ ở đùi, X quang thấy thưa xương, loãng xương tăng dần ở vùng khớp háng (ranh giới và khe khớp bình thường). Tiến triển chung của đau – loạn dưỡng ở chân thường khỏi, ít khi để lại di chứng. Thời gian trung bình từ khi bị bệnh đến khi khỏi với 2 bàn chân là 12 tháng, với gối là 7 tháng, háng 5 tháng. Các dấu hiệu lâm sàng mất đi trước, dấu hiệu X quang còn tồn tại khá lâu. IV- ĐIỀU TRỊ 1- Tăng cường vận động: chủ động và thụ động để tránh teo cơ, loãng xương. 2- Thuốc: - Calcitonin rất có tác dụng để hạn chế tình trạng mất Calci ở xương. Tiêm bắp mỗi ngày từ 50-100 đv MRC Myacalcic, từ 8 đến 30 ngày tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. - Các thuốc chẹn bêta: Propranolol 10mg uống mỗi ngày từ 3-5 viên, khi dùng chú ý theo dõi tình trạng hạ huyết áp do tư thế. - Griseofulvin: là loại kháng sinh chống nấm, nhưng sử dụng ở đây chống hiện tượng rối loạn mao mạch, viên 250 mg uống 4 viên/ngày, sau đó giảm xuống 2 viên/ngày. - Thuốc giãn mạch: Hydergin. - Phong bế Novocain vào hạch giao cảm gốc chi, tiêm Hydrocortisol vào khớp. Dùng các thuốc giảm viêm, chống đau. 3- Sử dụng các phương pháp vật lý: - Điện dẫn thuốc. - Sóng ngắn.