Hội chứng Mayer‐Rokitansky‐Kuste‐Hauser: Điều trị ca lâm sàng thành công bằng phương pháp Davidov tại bệnh viện Từ Dũ

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014  Nghiên cứu Y học Sản Phụ Khoa 201 HỘI CHỨNG MAYER‐ROKITANSKY‐KUSTE‐HAUSER:   ĐIỀU TRỊ CA LÂM SÀNG THÀNH CÔNG   BẰNG PHƯƠNG PHÁP DAVIDOV TẠI BV TỪ DŨ.  Văn Phụng Thống*,Võ Minh Tuấn**  TÓM TẮT  Hội chứng Mayer‐Rokitansky‐Kuster‐Hauser  (MRKH)  là một rối  loạn xảy ra ở phụ nữ và chủ yếu  ảnh  hưởng đến hệ thống sinh sản. Tình trạng này làm cho âm đạo và tử cung là kém phát triển hoặc không có. Bệnh  nhân có cơ quan sinh dục nữ bên ngoài và vú bình  thường. Hội chứng MRKH cũng có  thể kẻm những bất  thường ở các bộ phận khác của cơ thể. Thận có thể bất thường vị trí, hoặc một thận có thể không phát triển. Bệnh  nhân có thể bất thường về xương, đặc biệt là xương cột sống (đốt sống). Phụ nữ bị hội chứng MRKH có thể đã  bị khiếm thính hoặc tim bẩm sinh.  Báo cáo một trường hợp bệnh với hội chứng MRKH được điều trị thành công bằng phương pháp Davidov  tại bệnh viện Từ Dũ: Phẫu thuật bao gồm ba bước: (1) tiến hành chuẩn bị tiểu khung theo hướng dẫn nội soi, (2)  tạo peritoneovestibular bằng cách tiếp cận đáy chậu, (3) tạo vòm âm đạo với hỗ trợ của nội soi. Sự tách và nối có  thể được thực hiện ở phía trước hay sau của của lớp cân xen giữa bàng quang và trực tràng. Thao tác dùng dụng  cụ nong duy trì cần thực hiện để hỗ trợ cho sự thành công tái tạo âm đạo.  Từ khóa: Dị tật bẩm sinh, vô kinh, vô sinh, nội soi  ABSTRACT  MAYER‐ROKITANSKY‐KÜSTER‐HAUSER SYNDROME ‐ CASE REPORT   OF A SUCCESSFUL TREATMENT WITH DAVIDOV TECHNIQUE AT TU DU HOSPITAL  Van Phung Thong, Vo Minh Tuan   * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 201 ‐205  Mayer‐Rokitansky‐Küster‐Hauser (MRKH) syndrome  is a disorder  that occurs  in  females and mainly  affects the reproductive system. This condition causes the vagina and uterus to be underdeveloped or absent.  They also have normal female external genitalia and normal breast and pubic hair development. Women with  MRKH syndrome may also have abnormalities  in other parts of the body. The kidneys may be abnormally  formed  or  positioned,  or  one  kidney may  fail  to  develop. Affected  individuals  commonly  develop  skeletal  abnormalities, particularly of  the  spinal bones  (vertebrae). Females with MRKH  syndrome may  also have  hearing loss or heart defects.  This article reports a successful treatment for a MRKH case by applying Davidov technique. The surgery  includes  three  steps:  (1)  cleavage  under  laparoscopic  guidance,  (2)  peritoneovestibular  stitch  by  perineal  approach, (3) making the vaginal vault with the laparoscope. The cleavage can be performed in front of the fascia  interposed between the bladder and the rectum or behind it. A nymphoplasty can be added to the colpopoeisis.  Keywords: birth defects, amenorrhea, infertility, laparoscopy.  GIỚI THIỆU  Hội chứng Mayer‐Rokitansky‐Kuste‐Hauser:  Âm  đạo  không  có  hoàn  toàn  hoặc  chỉ  có  1/3  ngoài, tử cung không có hay chỉ là hai khối nhỏ  thô  sơ  không  có  chức năng  tách  xa nhau. Hội  chứng này được chia làm hai nhóm:  * Bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ    ** Bộ môn Sản, Đại học Y Dược TPHCM  Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS Võ Minh Tuấn  ĐT: 0909727199   Email: drvo_obgyn@yahoo.com.vn  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản và Bà Mẹ Trẻ em 202 Nhóm 1: đơn thuần là không có tử cung và  âm đạo.  Nhóm 2: kết hợp với các dị tật bẩm sinh của  các cơ quan khác.  Hội  chứng  MRKH  thường  không  được  phát hiện  sớm mà  chỉ  được phát hiện khi  có  tình trạng vô kinh ở cuối bậc tiểu học (từ 11‐13  tuổi)  mặc  dù  tính  dục  nữ  phát  triển  bình  thường. Mặc dù tình trạng này để lại hậu quả  nặng nề về  tâm  sinh  lý, nhưng  sau khi  được  can thiệp phẫu thuật sẽ cho phép bệnh nhân có  chức  năng  sinh  hoạt  tình  dục  bình  thường,  sinh  sản  có  thể  có  được  nhờ  kỹ  thuật  hỗ  trợ  sinh sản (mang thai hộ)(2,5).  Vào khoảng 5 tuần tuổi thai, vì một lí do nào  đó  (ngày  nay  chưa  được  biết  đến)  các  ống  Muller ngừng phát triển, bộ khung có nguồn gốc  từ  trung  bì phôi  bị  rối  loạn phát  triển  tại  thời  điểm này. Tử cung, cổ tử cung và 2/3 phía trên  âm đạo được hình  thành  từ cực đuôi hợp nhất  của các ống Muller, ống dẫn trứng phát triển từ  cực trên chua hợp nhất. Chức năng buồng trứng  được bảo  tồn bởi vì buồng  trứng có nguồn gốc  từ bên  trong ngoại bì nguyên  thủy. Hội chứng  MRKH  là một  bất  thường  hiếm,  trong  các  giả  thiết  thì  nguyên  nhân  di  truyền  nhận  được  nhiều  sự  quan  tâm mặc dù  các  gen  chính  xác  chưa được biết(25,4,).  Hình 1. So sánh hệ thống cơ quan sinh dục nữ  (Nguồn: Fedele. Am J Ob Gyn 2010)  A: Cơ quan sinh dục nữ bình thường. B: Hội chứng  Mayer‐ Rokitansky‐Kauste‐Hauser  Chẩn đoán  Bệnh sử: Vô kinh, vô sinh; dị dạng thận bất  sản hay lạc chỗ; dị tật cột sống, thường gặp vẹo  cột sống.   Lâm sàng:  ‐Hình dáng bên ngoài là giới tính nữ.  ‐Hệ thống lông trên xương mu, tóc dài, núm  vú, quầng vú bình thường.  ‐Bộ phận  sinh dục ngoài như môi  lớn, môi  bé bình  thường. Thấy một võng xuống âm đạo  hoặc  túi nhỏ  với  rìa màng  trinh  nhưng  không  thấy lỗ thủng của màng trinh.  ‐Khám  trực  tràng  không  xác  định  được  tử  cung ở vị trí bình thường.  Cận lâm sàng:  ‐Phân tích nhiễm sắc thể là điều cần thiết để  loại trừ karyotype bất thường của nhiễm sắc thể  X (như hội chứng Turner).  ‐Nồng  độ LH  (Luteinizing Hormone),  FSH  (Follicle‐Stimulating Hormone) bình thường cho  thấy chức năng buồng trứng bình thường.  ‐Nồng  độ  Testosterone  cũng  ở  trong mức  của phụ nữ bình thường.  ‐Siêu âm vùng chậu ghi nhận không thấy tử  cung hoặc rất nhỏ.  PHẪU THUẬT DAVIDOV  Phương pháp này được mô tả  lần đầu bởi  một bác sĩ người Nga năm 1969 nguyên tắc là  sử dụng phúc mạc  ổ bụng  làm  lót niêm mạc  âm đạo. Đầu tiên là mổ hở (mở bụng) sau này  khi có  sự phát  triển  của phẫu  thuật nội  soi  ít  xâm  lấn  thì nhiều bác sĩ đã ứng dụng nội soi  vào phương pháp này  điển hình như Fedele.  MD, Moore(3). Trong một nghiên cứu 324 phụ  nữ áp dụng phương pháp này cho tỷ lệ thành  công khá cao 98%. Ưu điểm của phương pháp  này  là  thời gian phẫu  thuật ngắn,  ít  tai  biến,  thời gian nằm viện ngắn, không có vết sẹo lớn  bên  ngoài  đảm  bảo  tính  thẫm mỹ,  sau  phẫu  thuật  chức  năng  tình  dục  theo  FSSI  có  tổng  hợp số điểm cao.  Mô tả phẫu thuật (3 giai đoạn)  Giai đoạn I  Vào bụng bằng các Trocart ở các vị  trí như  trong các phẫu thuật nội soi phụ khoa, quan sát  các  cơ  quan  vùng  chậu  như  tử  cung  có  hay  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014  Nghiên cứu Y học Sản Phụ Khoa 203 không,  vòi  trứng,  buồng  trứng,  niệu  quản  hai  bên  có hay không nếu không  có bên nào nghĩ  đến  bất  sản  thận  cùng  bên.  Sau  khi  xác  định  chẩn đoán,  tiến hành cắt bỏ hai  tử cung  thô sơ  và  bóc  tách  phúc mạc  ổ  bụng  vừa  đủ  để  kéo  xuống làm lót niêm mạc âm đạo.  Hình 2. Xác định điểm mốc, cắt bỏ tử cung thô sơ,  bóc tách phúc mạc (Nguồn: Bianchi. Techniques and  instrumentation. Fertil Steril 2011)  A: Xác định điểm mốc là cùng đồ sau. B: Cắt bỏ hai tử  cung thô sơ. C+D: Bóc tách phúc mạc ổ bụng  Giai đoạn II  Rạch một đường chữ H nơi võng xuống của  âm đạo sau đó tiến hành bóc tách cùn đi sâu vào  trong để tạo ra một âm đảo mới nằm giữa bàng  quang  ở  trên  trực  tràng  ở  dưới  có  chiều  dài  khoảng  9‐11  cm,  đường  kính  từ  2,5‐3  cm. Mở  cùng đồ sau dưới hướng dẫn của nội soi thông  nối  với  ống  âm  đạo,  sau  đó  kéo  phúc mạc  ổ  bụng  xuống may với mép  âm  đạo ngoài bằng  các mũi may rời.  Hình 3. Giai đoạn II của phẫu thuật (Nguồn:  Bianchi. Techniques and instrumentation. Fertil  Steril 2011)  A: Đường rạch hình chữ H nơi võng xuống của âm đạo. B:  Bóc tách cùn đi vào trong ổ bụng và kéo phúc mạc bụng  xuống. C: May phúc mạc ổ bụng với mép âm đạo bên  ngoài  Giai đoạn III  May phúc mạc  ổ bụng  để  tạo  ra  đầu  trên  của âm  đạo và  tạo  ra  cùng  đồ mới. Mũi may  đầu tiên đi dưới lá phúc mạc buồng trứng. Tai  biến và biến chứng có thể xảy ra là tổn thương  bàng quang, trực tràng tạo ra lỗ dò nhưng nếu  phát hiện  sớm  trong  lúc mổ đều có  thể xử  lý  được mà không để lại di chứng. Cuối cùng cố  định dụng cụ nong âm đạo tạm thời vừa có tác  dụng cầm máu, dẫn lưu dịch và chống co kéo  sau phẫu thuật.  Hình 4. Giai đoạn III may phúc mạc ổ bụng  A: Mũi may bắt đầu từ dây chằng tròn. B: Đường may đi  ngang qua phúc mạc trực tràng, bàng quang. C: Kết thúc  mũi may. D: Cột chỉ và tạo ra đầu trên của âm đạo  Chăm  sóc  sau mổ: phẫu  thuật  thường mất  khoảng  70  ‐120  phút  để  hoàn  thành  và  phải  được thực hiện trong bệnh viện hoặc trung tâm  phẫu thuật. Nong âm đạo được lấy ra sau 36‐48  giờ,  thời gian nằm viện 5 ngày, kháng  sinh  sử  dụng  trong  thời gian nằm viện. Khi bệnh nhân  xuất viện sẽ được hướng dẫn sử dung nong kết  hợp với kem Estrogen hai lần mỗi ngày để duy  trì chiều dài và chiều rộng của nó, quá trình này  không  làm  cho  bệnh  nhân  đau  hay  khó  chịu.  Thông  thường  trong  vòng  vài  tuần  dầu  sẽ  có  hiện tượng ra dịch màu hồng hay rịn máu lượng  ít. Giao hợp có thể bắt đầu ngay sau khi không  còn ra dịch tuy nhiên trong 2 tuần đầu nên kết  hợp với chất cơ giãn (bôi trơn).  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản và Bà Mẹ Trẻ em 204 Hình 5. Trước và sau khi phẫu thuật (Nguồn: Fedele.  Am J Ob Gyn 2010)  BÁO CÁO CA LÂM SÀNG  Bệnh nhân nữ, sinh năm 1986.  Nghề nghiệp: Làm rẫy.  Dân tộc: Grai.  Bệnh sử  Bệnh  nhân  không  thấy  có  kinh  từ  nhỏ,  không có dấu hiệu đau bụng theo chu kỳ hàng  tháng. Sau khi lấy chồng năm 22 tuổi không giao  hợp được nên đi khám và phát hiện.  Khám lâm sàng  Hình dáng là phụ nữ.  Toàn thân da niêm hồng.  Mạch: 80 lần/phút, Huyết áp: 100/60 mmHg,  Nhiệt độ: 37°C.  Cân nặng: 48kg.  Tuần  hoàn,  tiêu  hóa,cơ  xương  khớp  bình  thường.  Khám chuyên khoa  Vú đều hai bên, có quầng vú, núm vú.  Hệ  thống  lông  trên  xương  mu,tóc,móng  bình thường.  Cơ quan sinh dục ngoài ; bình thường.  Không nhìn thấy lỗ thủng màng trinh.  Âm đạo ngắn khoảng 2 cm không thấy có cổ  tử cung.  Khám  trực  tràng  không  xác  định  được  tử  cung ở vùng chậu.  Cận lâm sàng  Không làm xét nhiễm sắc thể (do chi phí)  Siêu âm: Ở vị trí bình thường không quan  sát  thấy  tử  cung,  buồng  trứng  2  bên  bình  thường. Kết  luận: Dị  tật bẩm  sinh bất  sản  tử  cung âm đạo.  Chụp MRI:  Không  có  tử  cung  và  ống  âm  đạo, khoang chứa tử cung và âm đạo được thay  thế bằng mô mỡ và mạch máu. Phần phụ: buồng  trứng  (P)  37x  20 mm  có  vài  nang  nhỏ.  Buồng  trứng (T) 25x16 mm có vài nang nhỏ. Chu cung  trống,  không  có  hạch  phì  đại,  hai  thận  bình  thường. Kết  luận: Dị  tật bẩm sinh không có  tử  cung và âm đạo.  Chẩn đoán  Dị  tật bẩm  sinh không  có  tử  cung  âm  đạo  (Hội chứng MRKH).  Hình 6. Ảnh chụp cơ quan sinh dục ngoài (7/2012)  Bệnh nhân được phẫu thuật tạo ống âm đạo  theo  phương  pháp  Davydov  ngày  20/7/2012.  Thời gian phẫu thuật 145 phút và chiều dài âm  đạo đạt 10cm.  Chăm sóc hậu phẫu  Kháng sinh: sử dụng 7 ngày.  ‐Cefotaxime 1g x2 lần/ngày.  ‐Metronidazol 500mg/100ml x2 lần/ngày.  Rút sonde tiểu vào ngày thứ 3 sau mổ.  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014  Nghiên cứu Y học Sản Phụ Khoa 205 Vệ sinh  ống nong và  rút nong âm  đạo vào  ngày thứ 7sau mổ.  Bệnh nhân xuất viện ngày 27/7/2011.  Thuốc sử dụng khi ra viện.  ‐Cefixime 200 mg 1 viên x 2 lần /ngày dùng  7 ngày.  ‐Flagyl 250 mg 2 viên x 2 lần / ngày dùng 7 ngày.  ‐Colposeptine (viên đặt âm đạo) 1 viên/ngày  dùng 30 ngày.  ‐Hướng  dẫn  sử  dụng  nong  âm  đạo  bằng  dụng cụ, tuần thứ 1 và 2 nong ngày 3 lần, tuần  thứ 3 thì nong ngày 2 lần,tuần thứ 4 ngày 1 lần.  Thời gian mỗi lần nong 30 phút.  ‐Hẹn tái khám sau 1 tháng.  Tái khám lần I ngày 27/8 ghi nhận sau  Chiều dài âm đạo đo được 8 cm, chiều rộng  đút lọt 2 ngón tay.  Dịch âm đạo có màu hồng, lượng ít, không mùi.  Niêm mạc láng, các nốt chỉ đã tan.  Toa về: Colposeptine 1 viên/ngày dùng 30 ngày.  Tiếp  tục nong âm  đạo ngày 1  lần mỗi  lần  30 phút.  Hẹn tái khám sau 1 tháng.  Tái khám lần 2 ngày 8/11/ 2011  Hình 7. Ảnh chụp khi bệnh nhân tái khám lần 2  (8/11/2012)  Chiều dài âm đạo đo được 10 cm, chiều rộng  đút lọt 2 ngón tay.  Niêm mạc âm đạo láng, hơi khô, không còn  nốt chỉ khâu.  Thuốc sử dung: Cefixime 200 mg 1 viên x 2  lần/ngày x 5 ngày.  Colposeptine 1 viên/ngày dùng 30 ngày.  Hẹn tái khám: sau 1 tháng.  KẾT LUẬN  Dị  tật bẩm  sinh  đường  sinh dục nữ  là một  loại bệnh hiếm, có tỷ lệ thấp trong dân số chung  do vậy đã chưa được quan tâm và thường phát  hiện trong độ tuổi dậy thì hoặc muộn hơn vì thế  nó làm cho bệnh nhân cùng phụ huynh vô cùng  hoang mang,  ảnh hưởng nhiều đến  tâm sinh  lí  của  người  phụ  nữ  trẻ.  Trong  các  dạng  bất  thường của ống Muller thì hội chứng MRKH để  lại hậu quả tâm sinh lí nặng nề nhất, bệnh nhân  thường rất trẻ và đang ở trong giai đoạn dễ đổ  vỡ  tình  cảm do mặc  cảm bệnh  tật,  ảnh hưởng  sâu  sắc  đến  chất  lượng  cuộc  sống  do  vậy  cần  phải  có  các  chuyên  gia  tâm  lý,  các  bác  sĩ  phụ  khoa, nhi khoa, thẩm mỹ giúp cho họ vượt qua  khó khăn, cải thiện chất lượng cuộc sống.  Nhờ  sự  tiến  bộ  của  y  học  ngày  nay,  việc  giúp  họ  có  một  cuộc  sống  tình  dục  bình  thường là việc làm hoàn toàn có thể thực hiện  được  bằng  các  phương  pháp  phẫu  thuật  và  không phẫu thuật. Trong hoàn cảnh Việt Nam  nói chung điều kiện kinh  tế còn khó khăn chi  phí dành  cho y  tế  còn  thấp  thì  việc  áp dụng  phương pháp phẫu  thuật Davydov có chi phí  hợp  lý,  hiệu  quả  đạt  được  cao,  kỹ  thuật  dễ  huấn luyện cho các bác sĩ phụ khoa.  TÀI LIỆU THAM KHẢO  1. ACOG  Committee  Opinion  No.  355:  Vaginal  agenesis:  diagnosis,  management,  and  routine  care.  Obstet  Gynecol.  Medlin: Dec 2006; 108(6):1605‐9.  2. Amesse.  LS,  Lucidi  RS  (2012)  Mullerian  Duct  Anomalies.  Medscape.  3. Fedele  L,  Bianchi  S,  and  Zanconato  G,  Raffaelli  R  (2000):  Laparoscopic  creation  of  a  neovagina  in  patients  with  Rokitansky  syndrome:  analysis  of  52  cases.  Fertil  Steril.;  74(2):384.  4. Grimbizis GF, Campo R  (2005). Congenital malformations  of  the female genital tract the need for a new classification system.  Hum Reprod. Oct;20(10):2954‐7.  5. Kirsch  AJ  (2011)  Mayer‐Rokitansky  Syndrome.  American  Journal of Obstetrics & Gynecology Volume 202, Issue 1: 33 ‐37.  Ngày nhận bài báo      : 30/11/2013  Ngày phản biện nhận xét bài báo  : 02/12/2013  Ngày bài báo được đăng      :  05/01/2014  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản và Bà Mẹ Trẻ em 206