Hội chứng Netherton phương diện tiêu hóa và dinh dưỡng

Chuyên đề Nhi Khoa 1 HỘI CHỨNG NETHERTON PHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNG Nguyễn Thị Thu Hậu*.Philippe Goyens** TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton. Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca bệnh. Kết quả: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008, có 3 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton.100% có hồng ban dạng vảy cá bẩm sinh trên da, nhiễm trùng da tái diễn, tăng natri máu trong vài ngày sau sinh, giảm đạm máu và giảm albumin máu, dị ứng thức ăn và bệnh ruột do viêm. Bệnh nhân được nhận chế độ ăn giàu năng lượng 160-291 kcal/kg/ngày, tăng protein 5-6g/kg/ngày, bù dịch mất 200- 300ml/kg/ngày. Tất cả bệnh nhân đều chậm tăng trưởng. Kết luận: Tổn thương đường tiêu hóa và rối loạn dinh dưỡng rất thường gặp trong hội chứng Netherton .Hỗ trợ dinh dưỡng sớm rất cần thiết. Cần có những nghiên cứu lâu dài và với số lượng bệnh nhân lớn hơn để tìm ra kế hoạch can thiệp tối ưu. SUMMARY NETHERTON SYNDROME- ASPECT OF NUTRITION AND GASTROENTEROLOGY Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 4 – 2008: 160 – 164 Objectives: to investigate general, gastroenterology and nutritional manifestations, inteventional nutrition therapies of Netherton syndrome in children. Methods: Cases report. Results: 3 children were diagnosed and treated in HUDERF, Brusel ,Belgium from 1994-2008. 100% of them encountered congenital ichthyosiform erythroderma, recurrent skin infections, hypernatremia within the first few days, hypoproteinemia and hypoalbuminemia, food allergy, inflammatory intestinal diseases. They have received the hypercaloric and hyperprotein diet, the energy is 160- 291kcal /kg /d , the quantity of protein is 5-6g/ kg/ d and the intake volume is 200-300ml / kg /d. All of them have got profound retard of growth. Conclusions: Gastroenterology damages and nutrional disorders were often occurred in Netherton syndrome. It’s necessary to carry out early nutritional supports. We need longer studies with more patients to find the optimal plan. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Netherton được mô tả lần đầu tiên năm 1958 bởi bác sĩ EW Netherton, là 1 bệnh lý da hiếm với tam chứng da vảy cá nặng, dị ứng da, lông tóc lồng dể gãy hoặc tóc tre bamboo- hair (classical trial:severe ichtyosis, signs of atopy, trichorrhexis invaginata). Những trường hợp nặng , bệnh nhân có thể sinh ra với 1 lớp màng keo bao phủ toàn thân (colodian membrane- em bé nilon). Bệnh gây ra do bất thường gene SPINK5 di truyền lặn, gene này mã hóa cho chất ức chế protease serin LEKTI. Bình thường LEKTI có trong lớp stratum granulosum của da. Các bệnh nhân thường bị suy giảm miễn dịch và suy dinh dưỡng nặng. Tuy nhiên, các nghiên cứu về biểu hiện bệnh tại đường tiêu hóa và bất thường dinh dưỡng còn ít ỏi. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm đóng góp thêm thông tin về một loại bệnh hiếm ở trẻ em. Mục tiêu nghiên cứu: khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hóa, các rối loạn * Bệnh viện Nhi Đồng 2, ** HUDERF, Brusel, Bỉ. Chuyên đề Nhi Khoa 2 dinh dưỡng và một số can thiệp dinh dưỡng ở bệnh nhi bị hội chứng Netherton. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Các bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008. Tiêu chuẩn nhận bệnh Các bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Netherton, được xác định bởi : -xét nghiệm gene SPINK5 hoặc -bất thường LEKTI trong lớp stratum granulosum của da hoặc - có tam chứng cổ điển classical trial: ichtyosis, atopy, trichorrhexis invaginata. Phương pháp nghiên cứu Báo cáo ca bệnh. KẾT QUẢ: Chúng tôi ghi nhận 3 bệnh nhân nam được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton tại bệnh viện HUDERF( Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ từ 1997-2008. Đặc điểm chung Tất cả đều sinh đủ tháng, thai kỳ bình thường. APGAR >9/9. 2/3 bệnh nhân có cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ≥ percentile 10th . 1 bệnh nhân có bệnh cơ tim bẩm sinh có chiều cao, vòng đầu lúc sinh nằm trong khoảng giữa percentile 3rd - 10th. Hai bệnh nhân có cha mẹ cùng huyết thống, 1 có chị gái bị hội chứng Netherton và đã tử vong do biến chứng của bệnh. Ngay sau sinh, tất cả được chuyển tới bệnh viện nhi do biểu hiện hồng ban dạng vảy cá bẩm sinh (congenital ichthyosiform erythroderma) trên da và trong vòng vài ngày có acidose chuyển hóa, tăng natri máu kèm mất nước (1/3) và không kèm mất nước (2/3). Tất cả bị những đợt nhiễm trùng da tái diễn, tác nhân do Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae, Candida albican. Các đặc điểm về dinh dưỡng: Tất cả đều có biểu hiện dị ứng thức ăn và phải dùng các sữa giảm dị ứng hypoallergic formula, thủy phân một phần semi-elemental formula hoặc thủy phân hoàn toàn elemental formula. (Nan HA, Alfaré, Neocate). Tất cả đều được cho chế độ ăn giàu năng lượng, giàu protein và bù nước. Trong những tháng đầu sau sinh, bệnh nhân sử dụng các công thức trên và bổ sung thêm bột sắn tapioca, maltose dextrin, dầu LCT để tăng đậm độ năng lượng. Lượng dịch và thức ăn cung cấp 200- 300ml/kg/ngày, năng lượng 160-291 kcal/kg/ngày và protein 5-6g/ kg/ ngày. Mức độ dung nạp tốt. Bệnh nhân chỉ cần nuôi tĩnh mạch hoặc qua sonde hỗ trợ trong vài thời điểm ngắn hạn. Tất cả bệnh nhân có giảm đạm máu, giảm albumin máu trong thời gian dài và có khi phải truyền albumin. Bệnh nhân cũng thiếu máu, tuy nhiên nồng độ sắt huyết thanh, transferrin và ferritin vẫn bình thường hoặc gần bình thường. Bệnh nhân được bổ sung sắt, kẽm và đa sinh tố theo đường uống. 1/3 bệnh nhân có nồng độ vitamin A và D thấp khi lớn. Tốc độ tăng trưởng rất kém, không thể bắt kịp cộng đồng cả về cân nặng và chiều cao, luôn ở mức dưới percentile 3rd rất nhiều. Các bệnh nhân không chán ăn, hầu hết thời gian có thể tự ăn bình thường. Các đặc điểm về tiêu hóa -Thỉnh thoảng có những đợt tiêu chảy, táo bón, nôn trớ nhưng không nặng và không kéo dài. -Tất cả đều có biểu hiện viêm đường tiêu hóa, gồm viêm đại tràng colitis, viêm hồi tràng mạn chronic jejunitis, viêm ruột enterocolitis trên sinh thiết ruột. - 1/3 bệnh nhân có kém hấp thu carbohydrate với thử nghiệm hydro trong hơi thở bất thường. Chuyên đề Nhi Khoa 3 BÀN LUẬN Mặc dù trong y văn ghi nhận nữ bị hội chứng Netherton nhiều hơn nam, nhưng 3 bệnh nhân của chúng tôi đều là nam. Có thể đây là bệnh hiếm, do đó sự phân bố giới tính trong các báo cáo ca bệnh chưa khái quát được hết. Tương tự các báo cáo khác, biểu hiện tăng Natri máu có ở tất cả bệnh nhân trong những ngày đầu sau sinh và là 1 đặc trưng của bệnh. Để kiểm soát tình trạng mất nước và tăng natri máu, cần cung cấp lượng dịch 200 - 300ml/kg/ngày. Tình trạng mất nước và tăng natri máu hiếm gặp hơn khi trẻ lớn, tuy nhiên vẫn phải chú ý bù lượng mất qua các sang thương da hoặc có mất bất thường khi tiêu chảy, nôn ói, thời tiết nóng Nhiễm trùng da cũng thường gặp, làm nặng thêm tình trạng dị hóa của cơ thể. Tác nhân gây bệnh là nhóm vi khuẩn và nấm hay gặp trong bệnh nhân có suy giảm miễn dịch. Sự hiện diện của LEKTI trong da và niêm mạc có vai trò kháng viêm và chống lại vi khuẩn. Do đó, ở bệnh nhân bị hội chứng Netherton , tình trạng thiếu hoặc không có LEKTI làm tăng nguy cơ viêm và nhiễm khuẩn ở da niêm. Mặc dù được cho chế độ ăn giàu năng lượng và protein, bệnh nhân vẫn bị giảm đạm máu, giảm albumin máu, đặc biệt trong những tháng đầu sau sinh. Đây là hậu quả của tình trạng nhiễm trùng, viêm đường tiêu hóavà mất protein qua sang thương da. Chúng tôi đánh giá lượng protein cung cấp rất kỹ càng, đảm bảo cho bệnh nhân có thể dung nạp tốt, và mức protein chấp nhận được là 5-6g/ kg/ngày đối với trẻ < 12 tháng tuổi. Với trẻ lớn, lượng protein và tổng năng lượng cung cấp gần với nhu cầu bình thường, chỉ cao hơn một chút để bù lượng mất. Do tất cả bệnh nhân đều có tình trạng viêm ở đường tiêu hóa và đều có dị ứng thức ăn, việc lựa chọn thức ăn thích hợp là rất cần thiết, đảm bảo cho bệnh nhân dung nạp được tốt nhất. Trong những trường hợp nặng, cần nuôi tĩnh mạch. Tuy nhiên, cần theo dõi bệnh nhân lâu dài hơn, với một số lượng bệnh nhân lớn hơn để có thể phát hiện ra những bệnh lý tiêu hóa kết hợp, như vậy mới có thể có những can thiệp thích hợp nhất. Cho tới nay, tình trạng suy dinh dưỡng nặng ở bệnh nhân bị hội chứng Netherton vẫn còn là một vấn đề thách thức đối với các bác sĩ. Mặc dù bệnh nhân không chán ăn, tốc độ tăng trưởng vẫn khó bắt kịp lứa tuổi do nhiều yếu tố kết hợp. Figure 1:Ichthyosiform erythroderma(5) Figure 2: Collodion membrane (5) Chuyên đề Nhi Khoa 4 Figure 3: Trichorrhexis invaginata (5) Nguồn : Sun JD (6) Nguồn : Sun JD (6) Nguồn : Sun JD (6) KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ Hội chứng Netherton là một rối loạn gene hiếm gặp, gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của bệnh nhân. Bệnh nhân có nguy cơ mất nước tăng natri máu trong vài ngày sau sinh và cần được bù dịch tích cực. Nhu cầu về năng lượng và protein đều tăng. Dị ứng thức ăn và bệnh lý đường tiêu hóa có trong 100% bệnh nhân, nhất là ở trẻ nhỏ, do đó việc lựa chọn thức ăn thích hợp rất quan trọng. Cần có dinh dưỡng can thiệp . Bệnh nhân có nhiều đợt nhiễm trùng tái diễn, chậm tăng trưởng, giảm đạm máu và giảm albumin máu. Cần tiến hành những nghiên cứu trên một số lượng bệnh nhân nhiều hơn, theo dõi lâu dài hơn để có thể tìm ra phương pháp chăm sóc tối ưu cho bệnh nhân. DANH SÁCH BỆNH NHÂN HB A. , sinh ngày 21/09/1994. S. F., sinh ngày 19/01/2008 , tử vong sau 1 tháng 3 tuần. M. W., sinh ngày 27/08/2005. Chuyên đề Nhi Khoa 5 TÀI LIỆU THAM KHẢO: 1. Greene SL, Muller SA. Netherton’s syndrome. Report of a case and review of the literature. J Am Acad Dermatol 1985; 13: 329–337. 2. Hair shaft abnormalities with increased fragility. Pediatric dermatology 1998, vol2, p.597-601. 3. Netherton syndrome. Textbook of Pediatric Dermatology 2002, 2nd ed, vol1, p.95 4. Powell J, Dawber RP, Ferguson DJ, Griffiths WA. Netherton’s syndrome: increased likelihood of diagnosis by examining eyebrow hairs. Br J Dermatol 1999; 141:544–546. 5. Stoll C., Y.Alembik, D.Tchomakov, J. Messer. Severe hypernatremic dehydration in an infant with Netherton syndrome. Edition Medecine et Hygiene. Geneva, Pubmed 2001, 12(3): 237-43 6. Sun JD., Linden KG. Netherton syndrome: A case report and review of the literature. International Journal of Dermatology 2006, 45, 693 –697. Chuyên đề Nhi Khoa 6