Khảo sát bệnh Thalassemia nhập cấp cứu nhi bệnh viện tỉnh Đak Lak năm 2009
BÀN LUẬN
Đặc điểm dịch tễ học: Có 47 bệnh nhân nhập
viện có bệnh thallassemia trong tình trạng cấp
cứu. Trong đó thiếu máu nặng có 38 trường hợp
các trường hợp còn lại vào cấp cứu do suy hô
hấp, suy tim và các bệnh lý khác. Chúng ta thấy
rằng đa số bệnh nhân vào viện trong tình trạng
thiếu máu rất nặng vào viện phải truyền máu
cấp cứu. Điều này phản ánh một thực tế là các
bệnh nhân này không được truyền máu định kỳ,
không được khám định kỳ. Khi thiếu máu quá
nhiều mới vào viện. Trên thực tế tại địa phương
chúng tôi. Truyền máu cấp cứu chúng tôi chỉ
truyền máu toàn phần, không truyền hồng cầu
lắng vì không kịp thời gian để tách. Trong khi
chỉ định của những bệnh nhân này là truyền
hồng cầu lắng. Điều này càng làm các biến
chứng như suy tim ở các bệnh nhân này tiến
triển một cách nhanh hơn.
Phần lớn bệnh nhân gần 50% đến từ vùng
đông bắc của tỉnh, có thể do dịch tễ vùng này
bệnh Thalassemia nhiều cũng có thể do các bệnh
viện huyện của các khu vực này chưa tryền máu
được nên phải chuyển bệnh nhân lên tuyến tỉnh.
Điều này cần có một nghiên cứu quy mô hơn
nghiên cứu thêm.
Dân tộc kinh và Ê đê trong nghiên cứu của
chúng tôi chiếm tỷ lệ khá cao. Có thể do cộng
đồng người kinh và Ê đê ở tỉnh Đak Lak chiếm
đa số cũng có thể do tỷ lệ bệnh Thalassemia ở
hai cộng đồng này chiếm tỷ lệ cao. Để có kết
luận về điều này cần có một nghiên cứu lớn để
xác định tỷ lệ bệnh này ở đồng bào Ê đê.
Vì mẫu nghiên cứu của chúng tôi là trên
những bệnh nhân nặng nên tỷ lệ các triệu
chứng lâm sàng nặng cao. Gan, lách to, tỷ lệ
suy tim nhiều.
Đa số bệnh nhân trong mẫu nghiên cứu của
chúng tôi là thể nặng β Thalassemia. Đáng tiếc
có 15 trường hợp thể trung bình nhưng không
được theo dõi và truyền máu kịp thời phải vào
viện trong tình trạng thiếu máu nặng. Càng làm
tăng khả năng diễn tiến nặng của bệnh.
Có 4 bệnh nhân có chỉ định thải sắt. Tuy tỷ lệ
này không cao nhưng việc chưa triển khai thải
sắt tại tuyến tỉnh đã làm việc điều trị bệnh nhân
Thalassemia nặng rất khó khăn. Cần triển khai
thải sắt tại tuyến tỉnh để hạn chế các biến chứng.
Nâng cao chất lượng cuộc sống của các bệnh
nhân này.
6 trang |
Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 28/01/2022 | Lượt xem: 140 | Lượt tải: 0
Bạn đang xem nội dung tài liệu Khảo sát bệnh Thalassemia nhập cấp cứu nhi bệnh viện tỉnh Đak Lak năm 2009, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 1
KHẢO SÁT BỆNH THALASSEMIA NHẬP CẤP CỨU NHI
BỆNH VIỆN TỈNH ĐAK LAK NĂM 2009
Trần Thị Thúy Minh∗, Nguyễn Thị Tiến∗
TÓM TẮT
Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát đặc điểm bệnh thalassemia nhập viện trong tình trạng cấp cứu.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca.
Kết quả: Nghiên cứu nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng 47 trường hợp bệnh hemoglobin nhập viện
trong tình trạng nặng bằng một nghiên cứu mô tả loạt ca chúng tôi thấy rằng. 97,8% là β thalassemia. Dân tộc Ê
đê chiếm tỷ lệ cao 27,7 %. Đa số là thể nặng β Thalassemia. Lách to 91,5%, thiếu máu nặng chiếm 80,9 % lý do
nhập viện cấp cứu, 60% có gan to. Có 4 trường hợp có chỉ định thải sắt và số lượng máu cần truyền trung bình
cho mỗi bệnh nhân này là 3,6 ± 7,6 đơn vị máu/năm (250 ml/đơn vị).
Kết luận: Đa số bệnh nhân thalassemia nhập viện trong tình trạng thiếu máu nặng, một phần tư đến từ
vùng độc đông bắc tỉnh, tỷ lệ bệnh cao ở dân tộc Ê đê. Cần phải có một chiến lược quản lý bệnh, tái khám định kỳ,
áp dụng thải sắt tại bệnh viện tỉnh để nâng cao chất lượng cuộc sống cho các bệnh nhân này.
Từ khóa: Thalassemia, Daklak.
ABSTRACT
CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA PATIENTS HOSPITALIZED IN A STATE OF EMERGENCY
IN DAK LAK HOSPITAL 2009
Tran Thi Thuy Minh, Nguyen Thi Tien
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 14 - Supplement of No 4 - 2010: 179 - 182
Objective: To determine the clinical characteristic and blood examination of children with
hemoglobinopathy who were hospitalized Dak Lak hospital in state of emergency.
Study design: Descriptive study in a great number of cases.
Result: Studied 47 patients with hemoglobinopathy by using descriptive study in a great number of cases.
The results showed 97.8% of the patients were β- Thalassemia. Male: 63.8%, minority people (Ê đê) were 27.7%.
91.5 percents of the patients had splenomegaly, 80.9% severe anaemia. 60.2% of the patients had hepatomegaly.
Average amount of transfuse blood was 3.6 ± 7.6 unit /patient/year. 70.2% is homozygous.
Conclusion: Most hospitalized patients with thalassemia anemia in severe, a quarter comes from the
northeast provinces, high rate of disease in Ede. There must be a disease management strategy, re-examined
periodically, application of iron at the provincial hospital discharge to improve the quality of life for these patients.
Key words: Thalassemia, Daklak.
MỞ ĐẦU
Thalassemia là bệnh huyết tán di truyền có
còn gọi là thiếu máu vùng biển(2,5). Mỗi năm,
trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra
mắc phải loại bệnh trầm trọng này. Alpha -
Thalassemia tập trung cao nhất ở Đông Nam
Á và dân cư có nguồn gốc từ biển đông Phi
châu. Beta- Thalassemia thường gặp ở Ý, Hy
Lạp và Tây Phi, Đông Nam Á và Nam Trung
Quốc. HbS hay gặp ở Phi Châu, phía Đông và
vùng xích đạo; HbC hay gặp ở Tây Phi; HbE
* Bệnh viện Đa khoa tỉnh Dak Lak
Tác giả liên lạc: BS. Trần Thị Thúy Minh, ĐT: 0983399755, Email: tranthuyminhvn@yahoo.com
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 2
hay gặp ở Đông Nam Á(8). Ở Việt Nam, tại Đăk
Lăk theo nghiên cứu của Lâm Thị Minh Lệ
năm 2006, bệnh Thalassemia chiếm tỉ lệ 26,6%
trong các nguyên nhân gây thiếu máu ở trẻ em
và dân tộc Êđê mắc bệnh Thalassemia cao
26,6% so với các dân tộc khác(4). Tại khoa Nhi
bệnh viện đa khoa tỉnh ĐăkLăk hằng năm có
từ 150-180 lượt bệnh nhân Thalassemia nhập
viện. Đa số bệnh nhân đều nhập viện trong
tình trạng nặng: thiếu máu nặng, suy tim, gan
lách to việc điều trị gặp rất nhiều khó
khănVì vậy chúng tôi làm nghiên cứu này
nhằm xác địch đặc điểm bệnh Thalassemia
nhập bệnh viện tỉnh Đăk Lăk nhằm có kế
hoạch về để điều trị bệnh máu di truyền này.
Mục tiêu cụ thể
Xác định tỷ lệ bệnh nhân Thalassemia nhập
viện cấp cứu.
Xác định đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận
lâm sàng bệnh nhân Thalassemia nhập viện
cấp cứu.
ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
47 bệnh nhân Thalasemia nhập phòng cấp
cứu nhi- khoa Nhi bệnh viện tỉnh Đăk Lăk từ
tháng 1 đến tháng 10 năm 2009 (được xác định
bằng điện di Hb).
Phương pháp nghiên cứu
Mô tả loạt ca
KẾT QUẢ
Đặc điểm dịch tễ học
Trong thời gian nghiên cứu từ tháng 1 đến
tháng 6 năm 2009 có 47 bệnh nhân
Thalassemia vào phòng cấp cứu khoa Nhi có
đặc điểm như sau:
Bệnh Thalassemia theo tuổi, giới
Tuổi Tổng Nam Nữ
N % n % n %
Sơ sinh 0 0 0 0 0 0
2 tháng – 1 tuổi 7 14,9 5 16,7 2 11,8
2 tháng ñến 5 tuổi 10 21,3 6 20,0 4 23,5
5-10 tuổi 14 29,8 10 33,3 4 23,5
Tuổi Tổng Nam Nữ
10-15 tuổi 16 34,0 9 30,0 7 41,2.
Tổng 47 100 30 63,8 17 36,2
Nhận xét: tỷ lệ nam là 63,8%. Lứa tuổi 10-15
có tỷ lệ nhập viện cao nhất.
Bệnh Thalassemia theo địa phương
Địa phương n %
Trung tâm thành phố BMT 6 10,6
Khu vực phía Đông: 6 10,6
Khu vực phía Tây-Tây Nam 4 8,5
Khu vực phía Bắc-Đông Bắc: 26 55,3
Khu vực Đông Nam: 5 10,6
Tổng 47 100
Nhận xét: 55,3% bệnh nhân thalassemia đến
từ vùng đông bắc tỉnh.
Bệnh Thalassemia theo Dân tộc
Dân tộc n %
Kinh 16 34,0
Ê ñê 13 27,7
Dân tôc khác 18 38,3
Nhận xét: dân tộc kinh chiếm 34%, dân tộc Ê
đê 27,7%
Đặc điểm lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng n %
Sạm da 47 100
Vẻ mặt Thalassemia 26 55,3
Suy dinh dưỡng 40 85,1
Gan to 32 68,1
Lách to 43 91,5
Suy tim 24 51,1
Nhận xét: 100% bệnh nhân vào cấp cứu có
dấu hiệu sạm da, 68% có gan to, suy tim chiếm
tỷ lệ cao 51,1%
Lý do vào cấp cứu
Lý do vào câp cứu n %
Thiếu máu nặng 38 80,9
Suy hô hấp 16 34,0
Tiêu chảy 1 2,1
Suy tim 8 17,0
Nhận xét: có đến 80,9% bệnh nhân vào viện
vì thiếu máu nặng, 34% vào viện vì suy hô hấp,
chỉ 1 trương hợp vào viện vì một bệnh lý khác là
tiêu chảy.
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 3
Đặc điểm cận lâm sàng
Đặc ñiểm cận lâm sàng n %
Phân ñộ bệnh theo ñiện di Hemoglobin
Hb F >20 % 33 70,2
Hb F<20 13 27,6
Hb F + Hb E 1 2,1
α Thalassemia 1 2,1
Nhận xét: đa số bệnh nhân thalassemia vào
cấp cứu là thể đồng hợp tử 70,2%.
Nồng độ sắt huyết thanh máu trung bình:
446,45 ± 341,63 ng%.
Có 4 trường hợp có ferritin huyết thanh trên
1000ng/ dl.
Số lượng máu truyền trung bình trong 1
năm: 3,6 ± 7,6 đơn vị máu/năm (250 ml/đơn vị).
BÀN LUẬN
Đặc điểm dịch tễ học: Có 47 bệnh nhân nhập
viện có bệnh thallassemia trong tình trạng cấp
cứu. Trong đó thiếu máu nặng có 38 trường hợp
các trường hợp còn lại vào cấp cứu do suy hô
hấp, suy tim và các bệnh lý khác. Chúng ta thấy
rằng đa số bệnh nhân vào viện trong tình trạng
thiếu máu rất nặng vào viện phải truyền máu
cấp cứu. Điều này phản ánh một thực tế là các
bệnh nhân này không được truyền máu định kỳ,
không được khám định kỳ. Khi thiếu máu quá
nhiều mới vào viện. Trên thực tế tại địa phương
chúng tôi. Truyền máu cấp cứu chúng tôi chỉ
truyền máu toàn phần, không truyền hồng cầu
lắng vì không kịp thời gian để tách. Trong khi
chỉ định của những bệnh nhân này là truyền
hồng cầu lắng. Điều này càng làm các biến
chứng như suy tim ở các bệnh nhân này tiến
triển một cách nhanh hơn.
Phần lớn bệnh nhân gần 50% đến từ vùng
đông bắc của tỉnh, có thể do dịch tễ vùng này
bệnh Thalassemia nhiều cũng có thể do các bệnh
viện huyện của các khu vực này chưa tryền máu
được nên phải chuyển bệnh nhân lên tuyến tỉnh.
Điều này cần có một nghiên cứu quy mô hơn
nghiên cứu thêm.
Dân tộc kinh và Ê đê trong nghiên cứu của
chúng tôi chiếm tỷ lệ khá cao. Có thể do cộng
đồng người kinh và Ê đê ở tỉnh Đak Lak chiếm
đa số cũng có thể do tỷ lệ bệnh Thalassemia ở
hai cộng đồng này chiếm tỷ lệ cao. Để có kết
luận về điều này cần có một nghiên cứu lớn để
xác định tỷ lệ bệnh này ở đồng bào Ê đê.
Vì mẫu nghiên cứu của chúng tôi là trên
những bệnh nhân nặng nên tỷ lệ các triệu
chứng lâm sàng nặng cao. Gan, lách to, tỷ lệ
suy tim nhiều.
Đa số bệnh nhân trong mẫu nghiên cứu của
chúng tôi là thể nặng β Thalassemia. Đáng tiếc
có 15 trường hợp thể trung bình nhưng không
được theo dõi và truyền máu kịp thời phải vào
viện trong tình trạng thiếu máu nặng. Càng làm
tăng khả năng diễn tiến nặng của bệnh.
Có 4 bệnh nhân có chỉ định thải sắt. Tuy tỷ lệ
này không cao nhưng việc chưa triển khai thải
sắt tại tuyến tỉnh đã làm việc điều trị bệnh nhân
Thalassemia nặng rất khó khăn. Cần triển khai
thải sắt tại tuyến tỉnh để hạn chế các biến chứng.
Nâng cao chất lượng cuộc sống của các bệnh
nhân này.
KẾT LUẬN
Nghiên cứu từ tháng 1 đến tháng 6 năm 2009
có 47 bệnh nhân Thalassemia vào phòng cấp cứu
khoa Nhi trong đó nam: 63,8% lứa tuổi cao nhất
10-15 tuổi: 34%. Tập trung nhiều vào khu vực
đông bắc tỉnh: 55,3%.
80,9 % vào viện trong tình trạng thiếu máu
nặng. Thể đồng hợp tử chiếm 70,2%.
Nồng độ sắt huyết thanh máu trung bình:
446,45 ± 341,63 ng%.
Có 4 trường hợp có ferritin huyết thanh trên
1000ng/ dl.
Số lượng máu truyền trung bình trong 1
năm: 3,6 ± 7,6 đơn vị máu/năm (250ml/đơn vị).
KIẾN NGHỊ
Cần có một nghiên cứu để xác định bệnh
Thalassemia trong cộng đồng. Phát hiện và quản
lý bệnh Thalassemia để điều trị kịp thời. Tránh
biến chứng nâng cao chất lượng cuộc sống.
Triển khai thải sắt tại bệnh viện tỉnh.
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 4
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Corwin. M, Edwards.Q (2004). Hemochromatosis, Wintrobe’s
clinical hematology, pp 1035-1055.
2. Emanuel C. Besa, MD (1998). Essencial Hematology, p61-80.
3. Hershko C (2005). Treating iron overload: The state of the art,
Supplement to seminars in hematology, vol 42, No 2, suppl 1,
p 2-4.
4. Lâm Thị Minh Lệ (2006). Thực trạng thiếu máu ở trẻ em tại 10
bệnh viện thuộc Tỉnh ĐăkLăk
5. Lâm Thị Mỹ (2004). Thiếu máu huyết tán, Nhi khoa- Chương
trình đại học tập II, Nhà xuất bản Y học chi nhánh Thành phố
Hồ Chí Minh, tr. 184-188
6. Lâm Thị Mỹ (2006). Phác đồ điều trị Nhi khoa, Nhà xuất bản
y học chi nhánh Thành phố Hồ Chí Minh, tr 517-519
7. Nelson Textbook of Pediatries(2007). Diseases of the
Blood,18th edition,, Part xx, pp 462.9.
8. Nguyễn Công Khanh (2004). Huyết học lâm sàng Nhi Khoa,
Nhà xuất bản y học Hà Nội, tr 132-146.
9. Porter J.B (2005). Monitoring and Treatment of iron overload:
state of the art and new approaches, Supplement to seminars
in hematology, vol 42, No 2, suppl 1, p 14-18.
10. Taher A (2005). Iron overload in Thalasemie and Sickle cell
disease, Supplement to seminars in hematology, vol 42, No 2,
suppl 1, pp 5-9.
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 5
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học
Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 6
Các file đính kèm theo tài liệu này:
khao_sat_benh_thalassemia_nhap_cap_cuu_nhi_benh_vien_tinh_da.pdf