Khảo sát bệnh Thalassemia nhập cấp cứu nhi bệnh viện tỉnh Đak Lak năm 2009

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 1 KHẢO SÁT BỆNH THALASSEMIA NHẬP CẤP CỨU NHI BỆNH VIỆN TỈNH ĐAK LAK NĂM 2009 Trần Thị Thúy Minh∗, Nguyễn Thị Tiến∗ TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát đặc điểm bệnh thalassemia nhập viện trong tình trạng cấp cứu. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca. Kết quả: Nghiên cứu nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng 47 trường hợp bệnh hemoglobin nhập viện trong tình trạng nặng bằng một nghiên cứu mô tả loạt ca chúng tôi thấy rằng. 97,8% là β thalassemia. Dân tộc Ê đê chiếm tỷ lệ cao 27,7 %. Đa số là thể nặng β Thalassemia. Lách to 91,5%, thiếu máu nặng chiếm 80,9 % lý do nhập viện cấp cứu, 60% có gan to. Có 4 trường hợp có chỉ định thải sắt và số lượng máu cần truyền trung bình cho mỗi bệnh nhân này là 3,6 ± 7,6 đơn vị máu/năm (250 ml/đơn vị). Kết luận: Đa số bệnh nhân thalassemia nhập viện trong tình trạng thiếu máu nặng, một phần tư đến từ vùng độc đông bắc tỉnh, tỷ lệ bệnh cao ở dân tộc Ê đê. Cần phải có một chiến lược quản lý bệnh, tái khám định kỳ, áp dụng thải sắt tại bệnh viện tỉnh để nâng cao chất lượng cuộc sống cho các bệnh nhân này. Từ khóa: Thalassemia, Daklak. ABSTRACT CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA PATIENTS HOSPITALIZED IN A STATE OF EMERGENCY IN DAK LAK HOSPITAL 2009 Tran Thi Thuy Minh, Nguyen Thi Tien * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 14 - Supplement of No 4 - 2010: 179 - 182 Objective: To determine the clinical characteristic and blood examination of children with hemoglobinopathy who were hospitalized Dak Lak hospital in state of emergency. Study design: Descriptive study in a great number of cases. Result: Studied 47 patients with hemoglobinopathy by using descriptive study in a great number of cases. The results showed 97.8% of the patients were β- Thalassemia. Male: 63.8%, minority people (Ê đê) were 27.7%. 91.5 percents of the patients had splenomegaly, 80.9% severe anaemia. 60.2% of the patients had hepatomegaly. Average amount of transfuse blood was 3.6 ± 7.6 unit /patient/year. 70.2% is homozygous. Conclusion: Most hospitalized patients with thalassemia anemia in severe, a quarter comes from the northeast provinces, high rate of disease in Ede. There must be a disease management strategy, re-examined periodically, application of iron at the provincial hospital discharge to improve the quality of life for these patients. Key words: Thalassemia, Daklak. MỞ ĐẦU Thalassemia là bệnh huyết tán di truyền có còn gọi là thiếu máu vùng biển(2,5). Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng này. Alpha - Thalassemia tập trung cao nhất ở Đông Nam Á và dân cư có nguồn gốc từ biển đông Phi châu. Beta- Thalassemia thường gặp ở Ý, Hy Lạp và Tây Phi, Đông Nam Á và Nam Trung Quốc. HbS hay gặp ở Phi Châu, phía Đông và vùng xích đạo; HbC hay gặp ở Tây Phi; HbE * Bệnh viện Đa khoa tỉnh Dak Lak Tác giả liên lạc: BS. Trần Thị Thúy Minh, ĐT: 0983399755, Email: tranthuyminhvn@yahoo.com Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 2 hay gặp ở Đông Nam Á(8). Ở Việt Nam, tại Đăk Lăk theo nghiên cứu của Lâm Thị Minh Lệ năm 2006, bệnh Thalassemia chiếm tỉ lệ 26,6% trong các nguyên nhân gây thiếu máu ở trẻ em và dân tộc Êđê mắc bệnh Thalassemia cao 26,6% so với các dân tộc khác(4). Tại khoa Nhi bệnh viện đa khoa tỉnh ĐăkLăk hằng năm có từ 150-180 lượt bệnh nhân Thalassemia nhập viện. Đa số bệnh nhân đều nhập viện trong tình trạng nặng: thiếu máu nặng, suy tim, gan lách to việc điều trị gặp rất nhiều khó khănVì vậy chúng tôi làm nghiên cứu này nhằm xác địch đặc điểm bệnh Thalassemia nhập bệnh viện tỉnh Đăk Lăk nhằm có kế hoạch về để điều trị bệnh máu di truyền này. Mục tiêu cụ thể Xác định tỷ lệ bệnh nhân Thalassemia nhập viện cấp cứu. Xác định đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia nhập viện cấp cứu. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu 47 bệnh nhân Thalasemia nhập phòng cấp cứu nhi- khoa Nhi bệnh viện tỉnh Đăk Lăk từ tháng 1 đến tháng 10 năm 2009 (được xác định bằng điện di Hb). Phương pháp nghiên cứu Mô tả loạt ca KẾT QUẢ Đặc điểm dịch tễ học Trong thời gian nghiên cứu từ tháng 1 đến tháng 6 năm 2009 có 47 bệnh nhân Thalassemia vào phòng cấp cứu khoa Nhi có đặc điểm như sau: Bệnh Thalassemia theo tuổi, giới Tuổi Tổng Nam Nữ N % n % n % Sơ sinh 0 0 0 0 0 0 2 tháng – 1 tuổi 7 14,9 5 16,7 2 11,8 2 tháng ñến 5 tuổi 10 21,3 6 20,0 4 23,5 5-10 tuổi 14 29,8 10 33,3 4 23,5 Tuổi Tổng Nam Nữ 10-15 tuổi 16 34,0 9 30,0 7 41,2. Tổng 47 100 30 63,8 17 36,2 Nhận xét: tỷ lệ nam là 63,8%. Lứa tuổi 10-15 có tỷ lệ nhập viện cao nhất. Bệnh Thalassemia theo địa phương Địa phương n % Trung tâm thành phố BMT 6 10,6 Khu vực phía Đông: 6 10,6 Khu vực phía Tây-Tây Nam 4 8,5 Khu vực phía Bắc-Đông Bắc: 26 55,3 Khu vực Đông Nam: 5 10,6 Tổng 47 100 Nhận xét: 55,3% bệnh nhân thalassemia đến từ vùng đông bắc tỉnh. Bệnh Thalassemia theo Dân tộc Dân tộc n % Kinh 16 34,0 Ê ñê 13 27,7 Dân tôc khác 18 38,3 Nhận xét: dân tộc kinh chiếm 34%, dân tộc Ê đê 27,7% Đặc điểm lâm sàng Triệu chứng lâm sàng n % Sạm da 47 100 Vẻ mặt Thalassemia 26 55,3 Suy dinh dưỡng 40 85,1 Gan to 32 68,1 Lách to 43 91,5 Suy tim 24 51,1 Nhận xét: 100% bệnh nhân vào cấp cứu có dấu hiệu sạm da, 68% có gan to, suy tim chiếm tỷ lệ cao 51,1% Lý do vào cấp cứu Lý do vào câp cứu n % Thiếu máu nặng 38 80,9 Suy hô hấp 16 34,0 Tiêu chảy 1 2,1 Suy tim 8 17,0 Nhận xét: có đến 80,9% bệnh nhân vào viện vì thiếu máu nặng, 34% vào viện vì suy hô hấp, chỉ 1 trương hợp vào viện vì một bệnh lý khác là tiêu chảy. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 3 Đặc điểm cận lâm sàng Đặc ñiểm cận lâm sàng n % Phân ñộ bệnh theo ñiện di Hemoglobin Hb F >20 % 33 70,2 Hb F<20 13 27,6 Hb F + Hb E 1 2,1 α Thalassemia 1 2,1 Nhận xét: đa số bệnh nhân thalassemia vào cấp cứu là thể đồng hợp tử 70,2%. Nồng độ sắt huyết thanh máu trung bình: 446,45 ± 341,63 ng%. Có 4 trường hợp có ferritin huyết thanh trên 1000ng/ dl. Số lượng máu truyền trung bình trong 1 năm: 3,6 ± 7,6 đơn vị máu/năm (250 ml/đơn vị). BÀN LUẬN Đặc điểm dịch tễ học: Có 47 bệnh nhân nhập viện có bệnh thallassemia trong tình trạng cấp cứu. Trong đó thiếu máu nặng có 38 trường hợp các trường hợp còn lại vào cấp cứu do suy hô hấp, suy tim và các bệnh lý khác. Chúng ta thấy rằng đa số bệnh nhân vào viện trong tình trạng thiếu máu rất nặng vào viện phải truyền máu cấp cứu. Điều này phản ánh một thực tế là các bệnh nhân này không được truyền máu định kỳ, không được khám định kỳ. Khi thiếu máu quá nhiều mới vào viện. Trên thực tế tại địa phương chúng tôi. Truyền máu cấp cứu chúng tôi chỉ truyền máu toàn phần, không truyền hồng cầu lắng vì không kịp thời gian để tách. Trong khi chỉ định của những bệnh nhân này là truyền hồng cầu lắng. Điều này càng làm các biến chứng như suy tim ở các bệnh nhân này tiến triển một cách nhanh hơn. Phần lớn bệnh nhân gần 50% đến từ vùng đông bắc của tỉnh, có thể do dịch tễ vùng này bệnh Thalassemia nhiều cũng có thể do các bệnh viện huyện của các khu vực này chưa tryền máu được nên phải chuyển bệnh nhân lên tuyến tỉnh. Điều này cần có một nghiên cứu quy mô hơn nghiên cứu thêm. Dân tộc kinh và Ê đê trong nghiên cứu của chúng tôi chiếm tỷ lệ khá cao. Có thể do cộng đồng người kinh và Ê đê ở tỉnh Đak Lak chiếm đa số cũng có thể do tỷ lệ bệnh Thalassemia ở hai cộng đồng này chiếm tỷ lệ cao. Để có kết luận về điều này cần có một nghiên cứu lớn để xác định tỷ lệ bệnh này ở đồng bào Ê đê. Vì mẫu nghiên cứu của chúng tôi là trên những bệnh nhân nặng nên tỷ lệ các triệu chứng lâm sàng nặng cao. Gan, lách to, tỷ lệ suy tim nhiều. Đa số bệnh nhân trong mẫu nghiên cứu của chúng tôi là thể nặng β Thalassemia. Đáng tiếc có 15 trường hợp thể trung bình nhưng không được theo dõi và truyền máu kịp thời phải vào viện trong tình trạng thiếu máu nặng. Càng làm tăng khả năng diễn tiến nặng của bệnh. Có 4 bệnh nhân có chỉ định thải sắt. Tuy tỷ lệ này không cao nhưng việc chưa triển khai thải sắt tại tuyến tỉnh đã làm việc điều trị bệnh nhân Thalassemia nặng rất khó khăn. Cần triển khai thải sắt tại tuyến tỉnh để hạn chế các biến chứng. Nâng cao chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân này. KẾT LUẬN Nghiên cứu từ tháng 1 đến tháng 6 năm 2009 có 47 bệnh nhân Thalassemia vào phòng cấp cứu khoa Nhi trong đó nam: 63,8% lứa tuổi cao nhất 10-15 tuổi: 34%. Tập trung nhiều vào khu vực đông bắc tỉnh: 55,3%. 80,9 % vào viện trong tình trạng thiếu máu nặng. Thể đồng hợp tử chiếm 70,2%. Nồng độ sắt huyết thanh máu trung bình: 446,45 ± 341,63 ng%. Có 4 trường hợp có ferritin huyết thanh trên 1000ng/ dl. Số lượng máu truyền trung bình trong 1 năm: 3,6 ± 7,6 đơn vị máu/năm (250ml/đơn vị). KIẾN NGHỊ Cần có một nghiên cứu để xác định bệnh Thalassemia trong cộng đồng. Phát hiện và quản lý bệnh Thalassemia để điều trị kịp thời. Tránh biến chứng nâng cao chất lượng cuộc sống. Triển khai thải sắt tại bệnh viện tỉnh. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 4 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Corwin. M, Edwards.Q (2004). Hemochromatosis, Wintrobe’s clinical hematology, pp 1035-1055. 2. Emanuel C. Besa, MD (1998). Essencial Hematology, p61-80. 3. Hershko C (2005). Treating iron overload: The state of the art, Supplement to seminars in hematology, vol 42, No 2, suppl 1, p 2-4. 4. Lâm Thị Minh Lệ (2006). Thực trạng thiếu máu ở trẻ em tại 10 bệnh viện thuộc Tỉnh ĐăkLăk 5. Lâm Thị Mỹ (2004). Thiếu máu huyết tán, Nhi khoa- Chương trình đại học tập II, Nhà xuất bản Y học chi nhánh Thành phố Hồ Chí Minh, tr. 184-188 6. Lâm Thị Mỹ (2006). Phác đồ điều trị Nhi khoa, Nhà xuất bản y học chi nhánh Thành phố Hồ Chí Minh, tr 517-519 7. Nelson Textbook of Pediatries(2007). Diseases of the Blood,18th edition,, Part xx, pp 462.9. 8. Nguyễn Công Khanh (2004). Huyết học lâm sàng Nhi Khoa, Nhà xuất bản y học Hà Nội, tr 132-146. 9. Porter J.B (2005). Monitoring and Treatment of iron overload: state of the art and new approaches, Supplement to seminars in hematology, vol 42, No 2, suppl 1, p 14-18. 10. Taher A (2005). Iron overload in Thalasemie and Sickle cell disease, Supplement to seminars in hematology, vol 42, No 2, suppl 1, pp 5-9. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 5 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 – Lần XIX - Năm 2010 6