Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và kết quả cắt Polyp đường tiêu hóa trong hội chứng peutz - Jeghers ở trẻ em từ năm 2008 đến năm 2018 tại khoa thăm dò chức năng - bệnh viện Bạch Mai

tạp chí nhi khoa 2018, 11, 1 52 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Peutz-Jeghers (PJS) là hội chứng có nguyên nhân do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện trên lâm sàng nổi bật là các nốt sắc tố ở da và niêm mạc, trên nội soi là các polyp dọc đường tiêu hóa. Tỷ lệ gặp 1/ 280000 đến 1/8300. Tắc ruột, lồng ruột, chảy máu tiêu hóa do polyp là biến chứng thường gặp của các polyp ở ruột non. Các biến chứng này khiến cho bệnh nhân có thể phải phẫu thuật nhiều lần dấn đến dính ruột hay hội chứng ruột ngắn. Nội soi ruột non bằng máy nội soi ruột non bóng đơn hay bóng kép có thể chẩn đoán và cắt polyp qua nội soi cho các polyp ở ruột non trên các bệnh nhân có hội chứng PJS. Tuy nhiên phương pháp này cho kết quả không cao do dính, polyp to, nhiều polyp hoặc polyp ở sâu không khảo sát được. Phương pháp nội soi kết hợp phẫu thuật để cắt polyp ruột non tỏ ra có ưu điểm hơn hẳn phương pháp phẫu thuật hoặc nội soi đơn thuần vì có thể cắt được triệt để polyp và không lo các biến chứng xảy ra trong quá trình cắt. Tại Việt Nam chúng tôi chưa tham khảo được nghiên cứu nào về vấn đề nội soi kết hợp phẫu thuật cắt polyp ruột non trong hội chứng PJS ở trẻ em vì vây chúng tôi nghiên cứu đề tài này với 2 mục tiêu: NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, HÌNH ẢNH NỘI SOI VÀ KẾT QUẢ CẮT POLYP ĐƯỜNG TIÊU HÓA TRONG HỘI CHỨNG PEUTZ - JEGHERS Ở TRẺ EM TỪ NĂM 2008 ĐẾN NĂM 2018 TẠI KHOA THĂM DÒ CHỨC NĂNG - BỆNH VIỆN BẠCH MAI Trần Tuấn Việt*, Kiều Văn Tuấn*, Nguyễn Ánh Dương*, Nguyễn Ngọc Bích**, Vũ Đức Long**, Nguyễn Văn Tuyến*** * Khoa Thăm dò chức năng - Bệnh viện Bạch Mai ** Khoa Ngoại - Bệnh viện Bạch Mai *** Trung tâm Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Bạch Mai TÓM TẮT Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và kết quả cắt polyp đường tiêu hóa trong hội chứng Peutz -Jeghers ở trẻ em từ năm 2008 đến năm 2018 tại khoa thăm dò chức năng - Bệnh viện Bạch Mai. Đối tượng và phương pháp: Các bệnh nhân được chẩn đoán Peutz -Jeghers được điều trị và theo dõi tại Bệnh viện Bạch Mai trong 10 năm, phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Trong 7 bệnh nhân nghiên cứu có 3 nam và 4 nữ, tuổi trẻ nhất là 3, 100% bệnh nhân có nốt sắc tố da và niêm mạc, 100% vào viện vì đau bụng. Các bệnh nhân được nội soi hết đường tiêu hóa, được lựa chọn cắt polyp qua nội soi đơn thuần hoặc kết hợp phẫu thuật. Trong 7 năm theo dõi có 4 bệnh nhân phải cắt polyp ruột non bằng phương pháp phẫu thuật kết hợp nội soi và chưa có bệnh nhân nào phải phẫu thuật lại. Kết luận: Hội chứng Peutz -Jeghers là bệnh di truyền, gặp ở lứa tuổi trẻ, không khó để chẩn đoán, cắt polyp qua nội soi kết hợp phẫu thuật là phương pháp điều trị an toàn, hiệu quả, kéo dài thời gian tái phát, bảo tồn tối đa được đoạn ruột. Nhận bài: 5-2-2018; Thẩm định: 10-2-2018 Người chịu trách nhiệm chính: Trần Tuấn Việt Địa chỉ: Khoa Thăm dò chức năng - Bệnh viện Bạch Mai 53 phần nghiên cứu 1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi ở trẻ em mắc hội chứng Peutz -Jeghers. 2. Đánh giá kết quả cắt polyp đường tiêu hóa qua nội soi ở trẻ em mắc hội chứng Peutz -Jeghers tại Bệnh viện Bạch Mai trong 10 năm. 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1. Đối tượng nghiên cứu Trẻ em có hội chứng PJS đang được điều trị và theo dõi tại Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 2 năm 2008 đến tháng 4 năm 2018. 2.2. Phương pháp nghiên cứu 2.2.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán PJS Khi có một hoặc nhiều polyp hamartomatous đường tiêu hóa và ít nhất là 2 trong 3 tiêu chuẩn sau: - Polyp trong ruột non - Đặc điểm nốt sắc tố ở miệng, môi, ngón tay, ngón chân. - Có tiền sử gia đình được chẩn đoán PJS. 2.2.2. Các bước thực hiện * Khám lâm sàng - Hỏi tiền sử gia đình có người bị PJS - Hỏi tiền sử bản thân đã được chẩn đoán PJS, đẵ được nội soi và cắt polyp, đã mổ 1 lần, 2 lần... - Tìm các nốt sắc tố trên da, niêm mạc, bàn tay, bàn chân. *Các bước thực hiện - Chuẩn bị dụng cụ Chuẩn bị máy nội soi dạ dày, nguồn cắt đốt, snare, dụng cụ cầm máu - Chuẩn bị bệnh nhân Bệnh nhân được giải thích tình trạng bệnh và ký giấy cam đoan. Bệnh nhân được làm sạch đường tiêu hóa - Chuẩn bị cán bộ 01 BS nội soi, 01 BS gây mê, 02 KTV nội soi - Các bước thực hiện: + Bệnh nhân được nội soi dạ dày, đại tràng, ruột non. + Với polyp tại dạ dày và đại tràng các bước thực hiện như cắt các polyp đường tiêu hóa thông thường. + Với polyp to gây tắc ruột hoặc lồng ruột hoặc polyp tại ruột non ở mức quá nhiều cần kết hợp ngoại khoa. Gồm các bước như sau: Bước 1: Trích lỗ tại ruột non Bước 2: Luồn dây soi Bước 3: Đưa snare cắt polyp Bước 4: Polyp to hoặc đoạn ruột tập trung quá nhiều polyp thì cắt đoạn ruột. Hình 1. Phương pháp nội soi kết hợp ngoại khoa tạp chí nhi khoa 2018, 11, 1 54 2.2.3. Phương pháp nghiên cứu - Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, tiến cứu mô tả cắt ngang. - Số liệu nghiên cứu được xử lý bằng phần mềm SPSS 16.0 3. KẾT QUẢ 3.1. Đặc điểm chung Bảng 1. Tuổi và giới Giới Tuổi Nam Nữ <5 1 1 5 ≤ 10 1 2 10 ≤15 1 1 Nhận xét: Có 3 nam và 4 nữ trong nghiên cứu, bệnh gặp ở lứa tuổi trẻ, nhỏ nhất 3 tuổi, lớn nhất 12 tuổi. 3.2. Đặc điểm lâm sàng Bảng 2. Đặc điểm lâm sàng Đặc điểm lâm sàng Số bệnh nhân (N=7) Tỷ lệ (%) Đau bụng 7 100 Thiếu máu 1 14,28 Nốt sắc tố 7 100 Nhận xét: 100% bệnh nhân có nốt sắc tố ở da, niêm mạc, 100% bệnh nhân có cơn đau bụng. Bảng 3. Thời gian xuất hiện nốt sắc tố Thời gian Số bệnh nhân (N) 1 tuổi 1 4 tuổi 2 5 tuổi 1 7 tuổi 2 10 tuổi 1 Nhận xét: Thời gian xuất hiện nốt sắc tố rất sớm (sớm nhất 1 tuổi). 3.3. Đặc điểm nội soi Bảng 4. Đặc điểm nội soi Đặc điểm nội soi Số bệnh nhân (n=7) Tỷ lệ (%) Đa polyp ở DD 7 100(%) Đa polyp ở ĐT 7 100(%) Đa polyp ở ruột non 7 100(%) Nhận xét: 100% có polyp ở đường tiêu hóa. 3.4. Phương pháp điều trị Bảng 5. Phẫu thuật và thời gian giữa các lần phẫu thuật Số lần PT Mổ mở (N=3) Thời gian giữa các lần PT 2 lần 1 1 tháng 3 lần 2 1 năm Nhận xét: Có 3 bệnh nhân đã PT và thời gian mổ lại chỉ sau 1 tháng và 1 năm. 55 phần nghiên cứu Bảng 6. Phẫu thuật kết hợp nội soi và thời gian chưa tái phát Thời gian Bệnh nhân (N= 4) 7 năm 2 3 năm 1 1 năm 1 Nhận xét: Có 4 bệnh nhân được thực hiện cắt polyp bằng PT kết hợp nội soi. Có 2 bệnh nhân đang được hơn 7 năm chưa phải mổ lại. Bảng 7. Cắt polyp dạ dày và đại tràng qua nội soi Thời gian Bệnh nhân (N= 2) Hàng năm 1 Hàng năm 1 Hình 2. Các biểu hiện sắc tố ở da, niên mạc và polyp ruột non Hình 3. Hình ảnh mô học của polyp Peutz –Jegher 3.5. Biến chứng Tất cả các bệnh nhân sau cắt polyp trong nghiên cứu của chúng tôi đều không xuất hiện biến chứng như thủng, chảy máu hay phải mổ lại. 4. BÀN LUẬN PJS là bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể thường. Không có sự khác biệt giữa hai giới. Trong nghiên cứu của chúng tôi có 3 nam và 4 nữ, bệnh nhân trẻ tuổi nhất là 3 tuổi, cao nhất là 12 tuổi. Theo M. Kopacova lứa tuổi trung bình mắc PJS là 11-13 tuổi [7]. Tất cả bệnh nhân trong nghiên cứu của chúng tôi có các nốt sắc tố ở môi, miệng, bàn tay, bàn chân và các polyp ở đường tiêu hóa. Bênh nhân ít tuổi nhất có nốt sắc tố được gia đình phát hiện là năm 1 tuổi. Đây là dấu hiệu sớm, dễ nhận biết để các bậc cha mẹ theo dõi, phát hiện sớm bệnh cho con mình. Lý do bệnh nhân đến khám chủ yếu là đau bụng (100%). tạp chí nhi khoa 2018, 11, 1 56 Nghiên cứu của M. Mozaffar nguyên nhân đau bụng là 90%. Theo nghiên cứu của Utsunomiya thì tỷ lệ tắc ruột là 42,8% và lồng ruột 46,9%. Tất cả các bệnh nhân trong nghiên cứu đều được nội soi dạ dày, đại tràng và ruột non, các vị trí này 100% xuất hiện polyp. Tại ruột non chúng tôi thấy rằng polyp tập trung ở hỗng tràng nhiều hơn hồi tràng, đặc biệt phía góc Treitz. Theo nghiên cứu của Marcela Kopacova trên 90% bệnh nhân PJS sẽ phát triển polyp ở ruột non và nhiều nhất là ở hỗng tràng phía góc Treitz và giảm dần ở hồi tràng và tá tràng, đại tràng là 53%, dạ dày 49% và trực tràng 32% [7]. Phương pháp phẫu thuật đơn thuần được thực hiện trên 3 bệnh nhân. Các phẫu thuật viên chỉ mổ cắt được đoạn ruột lồng mà không khảo sát được hết các polyp trong ruột non. Vì vậy thời gian phải mổ lại rất sớm chỉ sau 1 tháng và 1 năm do các polyp khác gây ra. Phương pháp phẫu thuật kết hợp nội ang phương pháp khảo sát được toàn bộ polyp do đó có thể loại bỏ hoàn toàn các polyp đường tiêu hóa bằng máy nội soi dạ dày ang thường dưới sự hỗ trợ của bác sĩ ngoại. Số polyp được cắt bỏ nhiều nhất trên một bệnh nhân chúng tôi thực hiện là ang 100 polyp, polyp lớn nhất là 5cm. Có 2 bệnh nhân trong quá trỉnh phẫu thuật đã phải cắt đoạn ruột do đoạn này tập trung quá nhiều polyp và polyp quá to gây lồng ruột. Tất cả bệnh nhân thực hiện phương pháp phẫu thuật kết hợp này trong nghiên cứu của chúng tôi đều chưa phải phẫu thuật lại (>7 năm), so với thời gian phải phẫu thuật lại của các bệnh nhân trong nhóm phẫu thuật đơn thuần thì đây là phương pháp rất ý nghĩa. Có 2 bệnh nhân đang được theo dõi và cắt polyp hàng năm. Do những bệnh nhân này có polyp tập trung chủ yếu ở dạ dày và đại tràng, polyp ở ruột non rất ít nên chỉ cần quản lý và cắt qua nội soi. Trong nghiên cứu, chúng tôi đã không gặp phải tai biến nào xảy ra trong và sau quá trình phẫu thuật. 5. KẾT LUẬN Qua nghiên cứu 7 bệnh nhân PJS ở Bệnh viện Bạch Mai chúng tôi có một số nhận xét sau: 1. PJS có biểu hiện bệnh rất sớm 2. Các bệnh nhân PJS có biến chứng sớm cần phẫu thuật. 3. Phương pháp cắt polyp qua nội soi kết hợp phẫu thuật là phương pháp điều trị an toàn, hiệu quả, kéo dài thời gian phải mổ lại. 6. KHUYẾN NGHỊ - Dựa vào sự xuất hiện sớm của các triệu chứng lâm sàng hoặc tiền sử gia đình bị PJS. Bố mẹ cần đưa bệnh nhân đi khám phát hiện sớm PJS để được tư vấn và xử trí kịp thời. - Hiện nay yếu tố gen và di truyền đã được xác định, hy vọng trong tương lai phương pháp gen trị liệu sẽ được nghiên cứu đem lại hiệu quả điều trị cho bệnh nhân TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Zhi-Heng Huang, Zai Song, Ping Zhang, Jie Wu, and Ying Huang. Clinical features, endoscopic polypectomy and STK11 gene mutation in a nine- month-old Peutz-Jeghers syndrome Chinese infant. World J Gastroentrol. 2016 Mar 21; 22(11): 3261–3267. Published online 2016 Mar 21. 2. M.MSeenathMBBS eli Combined surgical and endoscopic clearance of small-bowel polyps in Peutz– Jeghers syndrome.JR SocMed2003;96:505-506. 3. G.Kouklakis el. Combined endoscopic and surgical treatment for Peutz-Jeghers syndrome:case report.Annals of gastroenterology2003,16(4): 370-372. 4. Joaquim J el. intestinal intussusception and occlusion caused by small bowel polyps in the peutzjeghers syndrome management by combined intraoperative enteroscopy and resection through minimal enterostomy: case report. Med. S. Paulo 55(6):219-224, 2000. 5. E.Georgescu el. Peutz-Jeghers syndrome: case report and literature review Romanian Journal of Morphology and Embryology 2008, 49(2): 241-245. 6. Paula Szanto el. Unexpected Peutz- Jeghers Syndrome in an Adult Presenting with Intermittent Upper Intestinal Obstruction. A Case Report J Gastrointestin Liver Dis, March 2014 Vol. 23 No 1: 91-94. 7. Marcela Kopacova el. Peutz-Jeghers syndrome: Diagnostic and therapeutic approach. World J Gastroenterol2009 November 21; 15(43): 5397-5408.