Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện Đại học Y dược cơ sở 4, thành phố Hồ Chí Minh, năm 2006-2007

Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008 Nghieân cöùu Y hoïc TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC CƠ SỞ 4, THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2006-2007 Phạm Diệp Thùy Dương* , Huỳnh Thị Duy Hương*, Phạm Phương Phi** TÓM TẮT Mở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh. Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. Phương pháp: cắt ngang và mô tả Kết quả: Trong năm này, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm soát phát hiện có: 48 ca thiếu men G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43 nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%). Xét nghiệm kiểm tra nồng độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH: 01 ca chức năng tuyến giáp bình thường, 02 ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 12 ca không liên lạc được. Kết luận: Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng thật sự cần thiết trong giai đoạn sớm sau sinh. SUMMARY SCREENING OF G6PD DEFICIENCY & CONGENITAL HYPOTHYROIDISM IN THE NEWBORNS BORN AT HCMC UNIVERSITY OF MEDICINE AND PHARMACY HOSPITAL, 2006-2007 Pham Diep Thuy Duong, Huynh Thi Duy Huong, Pham Phuong Phi * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 1 - 2008: 29 - 32 Background: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism is proceeding more and more generous in Vietnam. That allows to early detect these abnormalities, and then to have early treating or appropriately prophylaxis, finally to improve prognosis. Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism in the newborns born in our unit for one year (2006-2007). Method: sectional & descriptive Result: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude 5 females (10,4 %), 43 males (89,2%); 3 cases had elevated TSH (0,06%) on the test of screening. Then we quantified again TSH & FT4 just after we had abnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases. Result: 0 case was hypothyroidism ( 2 cases were lost); 12 case had normal G6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12 cases were lost). Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate treatment and prevention is necessary in the early period after birth. * Bộ môn Nhi – Đại học Y Dược TP.HCM (ĐT: 0908143227) ** Khoa Phụ Sản – BV. Đại học Y Dược TP.HCM Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008 Nghieân cöùu Y hoïc GIỚI THIỆU Thiếu men G6PD phân bố ở khắp nơi trên thế giới, là một nguyên nhân gây vàng da sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân. Đây cũng là một trong những nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ở nhiều mức độ khác nhau. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh những cơn tn huyết có thể xảy ra là một vấn đề thiết thực. Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý dễ bị bỏ sót hay chẩn đoán chậm trễ, vì các triệu chứng sớm rất mơ hồ. Mặt khác, các tác động bệnh lý lại xảy ra âm thầm từ rất sớm, gây nhiều ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình phát triển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn, không có khả năng học tập, lao động kèm 1 số bệnh lý mạn tính. Việc phát hiện sớm và điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh là điều tối cần thiết. Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở Việt Nam từ nhiều năm qua. Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm soát đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bắt đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4 từ năm 2005. Đây là số liệu mà chúng tôi thu được trong năm thứ 2 thực hiện tầm soát. Đối tượng khảo sát Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời gian từ tháng 9 năm 2006 đến tháng 8 năm 2007. Phương pháp nghiên cứu Cắt ngang và mô tả Các phương pháp đo đạt - Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase TM Neonatal G6PD Dificiency Screening và Quantase TM Neonatal TSH Screening (BIO- RAD Laboratories Europe Perth, UK). - Test đo TSH và FT4: AxSYM R Ultrasensitive hTSH II và AxSYM R Free T4, cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn Dịch Men Vi Phần Tử). - Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2 tháng tuổi: GLUCOSE-6-PHOSPHATE- DEHYDROGENASE-PD 410 (RANDOX Laboratories Ltd., UK). Tiêu chuẩn chọn bệnh - Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ Sinh của Bệnh Viện, không kèm một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd: suy hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt). - Đủ 36-48 giờ tuổi. - Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa và lợi ích của xét nghiệm tầm soát này. Tiêu chí loại trừ - Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy cấp, như kể trên. - Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh hoặc trước 36 giờ do bệnh lý nặng. - Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu. Định nghĩa ca bệnh - Test tầm soát TSH bình thường: giá trị đo được < 20 microIU/ml - Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo được > 20 microIU/ml - Ca bệnh suy giáp: TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl - Test tầm soát G6PD bình thường: ≥ 3 U/g Hb - Test tầm soát G6PD bất thường: < 3 U/g Hb - Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): giới hạn bình thường 118-144 mU/109 Hồng Cầu. Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008 Nghieân cöùu Y hoïc PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD LOẠI MỨC ĐỘ HOẠT ĐỘ MEN TẦN XUẤT I Nặng Thiếu máu tán huyết với HC không hình cầu với chức năng HC bình thường Không thường gặp II Nặng < 10 % bình thường Thay đổi; thường gặp ở người Châu Á và Địa Trung Hải III Trung bình 10 - 60 % bình thường 10 % nam da đen tại Mỹ IV Nhẹ
không thiếu 60 -150 % bình thường Hiếm V Không thiếu > 150 % bình thường Hiếm Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD Deficiency- Copyright © 2005 by the American Academy of Family Physicians Thu thập dữ kiện Điều dưỡng phòng nhi lấy hai giọt máu của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm chuyên dùng, có đề rõ các thông tin cá nhân của bé. Tập trung mẫu mỗi ngày từ lầu trại và phòng nhi
gởi phòng xét nghiệm. Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ trẻ, cùng các thông tin cá nhân vào máy vi tính, lập thành file Excel theo từng đợt tập trung và gởi sang cho nhân viên phòng xét nghiệm. Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng vào file nhận được và trả lại kết quả xét nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in và bằng file kết quả. Xử lý dữ kiện - Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả nhận được, nếu kết quả bất thường: điện thoại báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết quả. Ba mẹ bé được bác sỹ tư vấn giải thích về khả năng bệnh lý của bé. Đối với trường hợp giảm men G6PD Phát phiếu tư vấn phát tờ Tham Vấn Về Bệnh Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc 2 tháng tuổi tại MEDIC để định lượng G6PD bằng máu tĩnh mạch. Hẹn tái khám tại dưỡng nhi. Đối với trường hợp tăng TSH Kiểm tra ngay TSH và FT4 (máu tĩnh mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh Viện Đại Học Y Dược. Khi có kết quả, Bác sĩ phòng Nhi xem và đánh giá ngay tại phòng. Nếu TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl
kết luận suy giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để điều trị. Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ. Xử lý các các số liệu thu được bằng phần mềm Excel 2003. Số liệu thu được Tổng số ca khảo sát: 4930 ca Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất thường 48 ca (0,97%), trong đó có 5 nữ (10,4%), 43 nam (89,6%). Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC) 24 ca thiếu men (0,49%), 12 ca có hoạt độ men bình thường, 12 ca không liên lạc được. Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 3 ca (0,06%), trong đó có 2 nữ Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng TSH và FT4 1 ca có TSH và FT4 bình thường, 2 ca không liên lạc được. BÀN LUẬN Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,49% (24 ca) trên số 4928 ca khảo sát (đã trừ đi 12 ca không liên lạc được để kiểm tra lại hoạt độ men lúc 2 tháng tuổi), thấp so với thống kê của chúng tôi trong năm trước ( 0,734%) và tại BV Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát. Trong suốt thời gian này, không phát hiện trường hợp suy giáp bẩm sinh nào, so với 1/4857 ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ. Có những lý do có thể giải thích cho sự khác biệt này như sau: - Số ca khảo sát còn hạn chế Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008 Nghieân cöùu Y hoïc - Một số trường hợp mất liên hệ trong quá trình nghiên cứu (địa chỉ sai, mơ hồ, số điện thoại di động đã cung cấp không còn sử dụng hay không chính xác). Đây lại là những ca có kết quả xét nghiệm bât thường, làm ảnh hưởng nhiều đến kết quả nghiên cứu. KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT - Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh, và là một khuynh hướng ngày càng phát triển của y học thế giới. - Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó khăn, nhưng kết quả thu được vẫn có một ý nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục triển khai chương trình tầm soát này và có những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca bệnh lý tầm soát được. - Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa chỉ liên lạc và số điện thoại chính xác, dễ tiếp cận nhất TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. CONN'S Current Therapy (2000) “Hereditary Enzyme Deficiencies” W.B. Saunders Company- c98, p 365 2. Lê Thị Ngọc Dung (1997) “ Suy giáp”. Bài Giảng Sau Đại Học. Nhà xuất bản Đà nẵng. Tr 429-51. 3. Nelson’ Textbook 2004 On CDROM – “Hypothyroidism”- Chapter 559 – P1873; “Glucose – 6 - Phosphate Dehydrogenase (G6PD) and Related Deficiencies”- Part 20, p. 1636 4. Phạm Nghiêm Minh (2007) “Chương trình tầm soát bệnh lý sơ sinh tại Bệnh viện Từ Dũ 2002-2007: Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh” Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương Lần VII tháng 05/2007. Tr 76-7. 5. Tạ Thị Ánh Hoa (1997) “ Bệnh thiếu men G6PD”. Bài giảng sau đại học. Nhà xuất bản Đà nẵng. Tr 286-94. Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008 Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008 Nghieân cöùu Y hoïc