Xác định tính đa hình thêm 16Base Pairs ở vùng intron 3 gen TP53 trên bệnh nhân ung thư phổi bằng phương pháp PCR

(Bản scan) BÀN LUẬN Nghiên cứu được thực hiện trên 221 bệnh nhân ung thư phổi với tuổi trung bình là 60,05 ± 9,670 và 237 người không mắc bệnh ung thư được xác định tính đa hình thái thêm 16bp tại vị trí intron 3 gen TP53 để đối chứng. Kết quả nghiên cứu trên nhóm bệnh nhân ung thư phổi phù hợp với ghi nhận của một số nghiên cứu trong nước như một nghiên cứu tại Trung tâm Hô hấp Bệnh viện Bạch Mai năm 2012, tuổi trung bình của bệnh nhân ung thư phổi là 58,9 ± 8,6 [11]. Các nghiên cứu về dịch tễ học trên thế giới cũng như ờ Việt Nam đều khẳng định ung thư phổi phổ biến hơn ờ nam giới. Nghiên cứu này góp phần khẳng định lại sự phổ biến của ung thư phổi ờ nam giới so với nữ giới với tỷ lệ nam/nữ 2,88/1. Kết quả thu được phù hợp với nghiên cứu năm 2012 tại Trung tâm Hô hấp Bệnh viện Bạch Mai, bệnh nhân nam giới chiếm 73,3%, tỷ lệ nam/nữ là 2,75/1 [11]. Theo ghi nhận về tình hình ung thư năm 2012, ước tính có khoảng 1,8 triệu trường hợp ung thư phổi mới phát hiện trên toàn thế giới, trong đó nam giới chiếm 68,9%, tỷ lệ nam/nữ là 2,1/1 [1]. Mặc dù mối tương quan giữa đa hình thêm 16bp tại intron3 gen TP53 và ung thư đã có một số tác giả nghiên cứu, tuy nhiên vì là một đa hình hiếm vá chưa có nhiều công bố nên chưa cho thấy được mối tương quan giữa đa hình thêm 16bp tại intron 3 với nguy cơ ung thư phổi. Trong nghiên cứu này, kết quả khuếch đại gen cho phép xác định được kiểu gen tại vị trí intron 3. Đa hình thái thêm 16bp tại vùng intron 3 của gen TP53 được công bố lần đầu tiên năm 2002 có liên quan đến ung thư vú ờ phụ nữ Đức [10], Kết quả nghiên cứu cho thấy kiểu gen nguyên thuỷ A1A1 ít có khả nàng mắc ung thư vú hơn kiểu gen A1/A2 (OR = 1,3, 95%CI = 1,0 - 1,7) và kiểu gen A2A2 (OR = 1,7, 95%CI = 0,8 - 3,4) [10].