Bài giảng Bệnh Hemophilia - Nguyễn Thị Mai Lan

BỆNH HEMOPHILIA ThS.BS NGUYỄN THỊ MAI LAN BỘ MÔN NHI MỤC TIÊU HỌC TẬP 1. Hiểu đƣợc cơ chế bệnh sinh của bệnh hemophilia. 2. Mô tả đƣợc đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia. 3. Kể đƣợc các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia. 4. Hiểu và điều trị đƣợc bệnh Hemophilia. 5. Liệt kê đƣợc các biện pháp phòng bệnh và chăm sóc sức khỏe ban đầu. ĐỊNH NGHĨA 1. ĐỊNH NGHĨA: Hemophilia là bệnh ƣa chảy máu. 2. PHÂN LOẠI BỆNH HEMOPHILIA: 1. Hemophilia A : do thiếu yếu tố VIII 2. Hemophilia B(b.Christmas): do thiếu yếu tố IX. 3. Hemophilia C (b. Rosenthal): do thiếu yếu tố XI. DỊCH TỄ 1. Tỉ lệ mắc bệnh Hemophilia theoWHO 1/10000-1/15000 dân 1. Bệnh Hemophilia A chiếm 80% bệnh Hemophilia. 2. Bệnh Hemophilia B chiếm 10-15%. 3. Bệnh Hemophilia C chiếm 5%. 2. Dân tộc: nhiều dân tộc bị,tuy nhiên ngƣời Trung hoa và Phi châu:hiếm. 3. Giới : 1. Hemohilia A và Hemophilia B : nam. 2. Bệnh Hemophilia C: nam & nữ. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ CỤC MÁU ĐÔNG THÀNH MẠCH TiỂU CẦU YẾU TỐ ĐÔNG MÁU CẦM MÁU BAN ĐẦU ĐM HUYẾT TƯƠNG Đường ĐM nội sinh Đường ĐM ngoại sinh Đường ĐM chung Đường ĐM chung Yếu tố nội mô TQ, TP TCK SINH LÝ BỆNH HEMOPHILIA Yếu tố VIII, IX, XI là các yếu tố đông máu hiện diện trong huyết tƣơng dƣới dạng tiền YT đông máu. Khi có kích hoạt từ các yếu tố huyết tƣơng XII , kallikrein và high molecular weight kininogen thì các yếu tố này sẽ bị kích hoạt theo trình tự để cho ra thrombin Thrombin tiếp tục hoạt hóa fibrinogen fibrin. Bệnh Hemophilia do thiếu một trong các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI nên ảnh hƣởng lên chuỗi đông máu để tạo ra fibrin. DI TRUYỀN HỌC 1. Yếu tố VIII, IX sản xuất từ 1 gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. 2. Bệnh Hemophilia A hay Hemophilia B là do đột biến gen tạo nên yếu tố VIII, IX → trẻ nam bệnh. 3. Yếu tố XI đƣợc sản xuất từ gen trên nhiễm sắc thể thƣờng. Khi gen tạo XI bị biến đổi thì XI bị kém tổng hợp nên gây bệnh Hemophilia C, bệnh có thể ở cả nam và nữ. XÉT NGHIỆM KHẢO SÁT HEMOPHILIA 1. Xét nghiệm sàng lọc Hemophilia: 1. aPTT (TCK) :thời gian đông máu nội sinh. 2. PT (TQ) sinh: thời gian đông máu ngoại sinh. 2. Xét nghiệm chẩn đoán xác định: 1. Định lƣợng yếu tố VIII, IX. Đường ĐM nội sinh Đường ĐM ngoại sinh Đường ĐM chung Đường ĐM chung Yếu tố nội mô TQ, TP TCK CHẨN ĐOÁN Đặc điểm RLCMBĐ RLĐMHT Khởi phát Tự nhiên hay chấn thƣơng Thƣờng sau chấn thƣơng Dạng XH Chấm, vết, mảng bầm máu Tụ máu, mảng bầm lớn Vị trí XH Da, niêm mạc hiếm nội tạng Khớp, cơ, nội tạng Cách cầm máu Chèn gòn gạc Truyền YTĐM CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA Đặc điểm lâm sàng: 1. Xuất huyết da dạng mảng bầm có nhân (tụ máu), xuất huyết thƣờng chậm và dễ tái phát . Hemophilia A: xuaát huyeát maù T vaø keát maïc T CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA Đặc điểm lâm sàng: 1. Xuất huyết khớp:khớp cổ chân, khớp gối, khớp háng. Nếu không phát hiện và điều trị muộn dễ bị viêm khớp mãn và cứng khớp . 2. Xuất huyết nội tạng :xuất huyết tiêu hóa, tiết niệu , não. Xuaát huyeát khôùp Xuaát huyeát cô ñuøi vaø khôùp goái P DI CHỨNG KHỚP & TEO CƠ Ở BỆNH NHÂN HEMOPHILIA CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA n sử Cá nhân: hay chảy máu kéo dài, xuất huyết tái phát . Gia đình: có anh em trai ruột , anh em trai họ bên ngoại bị xuất huyết, chảy máu lâu cầm. 3. Xét nghiệm chẩn đoán 1. Xn đông máu toàn bộ : aPTT(TCK) dài ,PT (TQ) . 2. Công thức máu : tiểu cầu bình thƣờng. 3. TCK gián biệt: giúp phân loại Hemophilia. 4. Định lƣợng VIII giảm ( Hemophilia A), nếu IX giảm (Hemophilia B). CHẨN ĐOÁN Đặc điểm RLCMBĐ RLĐMHT Khởi phát Tự nhiên hay chấn thƣơng Thƣờng sau chấn thƣơng Dạng XH Chấm, vết, mảng bầm máu Tụ máu, mảng bầm lớn Vị trí XH Da, niêm mạc hiếm nội tạng Khớp, cơ, nội tạng Cách cầm máu Chèn gòn gạc Truyền YTĐM CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA TCK bn TCK bn + htg qua BaSO4 (V,VIII,XI,XII) TCK bn + hthanh (IX,X,XI,XII) Kết luận Dài Bình thường Dài Thiếu VIII Dài Dài Bình thường Thiếu IX Dài Bình thường Bình thường Thiếu XI CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA Mức độ (tần xuất) Nhẹ (75%) Trung bình (15%) Nặng (15%) Yt đm 5-40% 1-5% < 1% Lâm sàng Xuất huyết sau chấn thương lớn, phẩu thuật Xuất huyết tự nhiên, sau chấn thương nhỏ Xuất huyết tự nhiên, thường ở khớp, cơ XUẤT HUYẾT KHỚP GỐI P&CƠ ĐÙI PHIM XQ XUẤT HUYẾT CƠ & TIÊU XƢƠNG ĐÙI P XQ KHỚP CỔ CHÂN: KHỚP CỔ CHÂN BỊ PHÁ HỦY ĐiỀU TRỊ HEMOPHILIA 1. Nguyên tắc chung: 1. Điều trị sớm, tránh di chứng 2. Nhập viện ngay khi có chấn thƣơng, chuẩn bị phẩu thuật. 3. Nâng nồng độ yt đm > 30 % đối với xuất huyết nhẹ, 100% đối với xuất huyết nặng hoặc phẩu thuật. 4. RICE: Rest: nghỉ ngơi, hạn chế vận động. Ice: chƣờm lạnh để giảm đau và cầm máu. Compression: băng ép. Elevation: bồi hoàn yt đm thiếu. ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA A  Thời gian bán hủy VIII: 8-12 giờ.  Truyền 1 UI/kg → VIII tăng 2%  Lượng VIIIcần bù = CN.( VIIIcd –VIIIbn ). 0,5 ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA A Các chế phẩm điều trị bệnh Hemophilia A 1. Máu tƣơi toàn phần 2. Huyết tƣơng tƣơi 3. Kết tủa lạnh 4. Yếu tố VIII đậm đặc 5. Yếu tố VIII tái tổ hợp 6. Thuốc: chống tiêu sợi huyết (tranexamic acid), Demopressine (DDAVP) 7. Yếu tố VIIa ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA A Chế phẩm Máu tươi HT tươi đông kạnh Kết tủa lạnh VIII đông khô Thành phần Đủ các yt đm Đủ các yt đm VIII, fibrinogen VIII Nồng độ VIII (UI/ml) 0,5 1 3 25 ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA B  Thời gian bán hủy IX: 18-24 giờ.  Truyền 1 UI/kg → IX tăng 1%  Lượng IXcần bù = CN.( IXcd –IXbn )  Huyết tương tươi: 15-20 ml/kg. PHÒNG BỆNH 1. CÁ NHÂN 1. Phát phiếu xác định bệnh 2. Giải thích nguyên nhân và cách phòng bệnh 3. Khuyên chủng ngừa HBV. 4. Tránh va chạm, tránh dùng Aspirine, kháng viêm non-steroide. 5. Điều trị phòng bệnh thể nặng( H.A: truyền VIII) 2. GIA ĐÌNH 1. Chú ý nữ trong gia đình bệnh nhân, tham vấn về di truyền bệnh 2. Theo dõi thai kỳ : chọc hút ối