Bài giảng Dị tật hệ niệu

DỊ TẬT HỆ NIỆU BS Hà Tố Nguyên BV Từ Dũ Mở đầu  Bất thường hệ niệu khá phổ biến, chiếm 20% tất cả các bất thường của thai.  Tỷ lệ dương tính gia cao: 39%-52%, do phần lớn các thận ứ nước đều bình thường sau sanh.  Lượng nước ối là dấu hiệu gián tiếp rất quan trọng phản ảnh chức năng của thận. GIẢI PHẨU HỌC  SA ngã AĐ: có thể thấy thận và BQ ở thai 9 tuần.  Thai 12 tuần: thận echo dày nằm hai bên CS.  Thượng thận hình tam giác, echo kém nằm ở cực trên thận.  Bình thường không thấy niệu quản.  Doppler cho thấy 2 ĐM rốn nằm dọc hai bên thành BQ Bất sản thận-Renal agenesis  BST hai bên: Vô ối, không thấy hai thận, không thấy bàng quang, thiểu sản phổi.  BST một bên thường bị bỏ sót và cần loại trừ thận lạc chỗ trước khi chẩn đoán. Không thấy thận một bên. BQ và lượng ối có thể bình thường.  Doppler không thấy động mạch thận  Thai <17 tuần lượng ối có thể bình thường. Bất thường hệ niệu Bệnh nang thận - Cystic renal disease Phân loại theo Potter  Type 1: Bệnh thận đa nang ở trẻ em DT lặn (Autosomal recessive infantile polycystic renal disease)  Type 2: Loạn sản thận đa nang. (Multicystic renal dysplasia)  Type 3: Bệnh thận đa nang ở người lớn DT trội. (Autosomal dominant adult polycystic renal disease)  Type 4: Loạn sản tắc nghẽn dạng nang (Obstructive cystic dysplasia) Bệnh thận đa nang trẻ em Infantile polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Potter type 1  Do rối loạn gene gây ra bệnh nang thận đối xứng và hai bên.  Thận lớn echo dày  Có thể có nang thận nhưng không là dấu hiệu nổi bật  Vô ối.  Chẩn đoán phân biệt với bệnh thận đa nang người lớn: nhiều nang và ối hơn Loạn sản thận dạng đa nang Multicystic dysplastic kidney Potter type 2  Nhu mô thận bị thay thế bằng nhiều nang.  Siêu âm: thận lớn, nhiều nang, không thông nhau.  80% chỉ một bên, tiên lượng tốt  20% hai bên, vô ối và tiên lượng xấu. Bệnh thận đa nang người trưởng thành Adult polycystic kidney disease Autosomal dominant polycystic kidney Potter type 3  Khởi phát muộn, thường được chẩn đoán ở quí 3 và sẽ tiến triển đến suy thận.  Siêu âm: thận lớn, echo dày, có thể có nang hay không.  Chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình (+) và gene. Bất thường hệ niệu Potter type IV  Sự tắc nghẽn thận xảy ra ở TCN 1 hay 2, khác với multicystic dysplasia: ở giai đoạn tạo phôi.  Thường do tắc nghẽn niệu đạo nên cả hai thận đều bị ảnh hưởng. Có thể chỉ một bên nếu tắc ở niệu quản.  SA: Thận nhỏ echo dày, có thể kèm nang quanh vỏ thận, trướng nước thận.  Tiên lượng tuỳ thuộc mức độ loạn sản. Nếu thiểu ối kèm hai thận ứ nước và echo dày thì rất xấu. Nếu một bên và ối bình thường thì tốt hơn. CĐPB: thận echo dày  Potter type 1 và type 3 tương tự nhau, nếu ối bình thường và kèm nang thận/cha hoặc mẹ: type 3.  Potter type 4: dễ chẩn đoán vì gây thận ứ nước + nang thận (44%).  HC Beckwith-Wiedeman: gan thận lớn, lưỡi to, TVR, ối bình thường hoặc dư.  HC Meckel Gruber: thiểu ối + thoát vị não.  Trisomie 13: chẻ mặt, não thất duy nhất . .  Nhiễm Cytomegalovirus: Hiếm gặp, thận echo dày kèm NUT, đầu nhỏ, gan lách to và phù thai.  Thận echo dày có thể hoàn toàn bình thường, đặc biệt nếu kích thước thận bình thường=>tdỏi sau sanh. Thận echo dày Bình thường sau khi theo dõi 5 năm Tắc nghẽn thận- Renal obstruction Nguyên nhân % Tắc nghẽn bể thận-niệu quản 35 Trào ngược BQ-niệu quản 20 Loạn sản thận đa nang 15 Tắc nghẽn niệu quản-BQ 10 HC van niệu đạo sau 9 Thận đôi 8 Bất sản thận 3 Tắc nghẽn thận  Tần suất khó xác định, 1/100 nhưng phần lớn biến mất sau sanh.  Định nghĩa dãn bể thận thay đổi tùy theo tuổi thai 3mm 14-22 tuần: ĐKTS ≥ 4mm 22-32 tuần: ĐKTS ≥ 5mm >32tuần: ĐKTS ≥ 7mm >10mm: luôn là bệnh lý Tắc nghẽn thận  Phân biệt hai thuật ngữ Dãn thận (Pyelectasis): ĐKTS <10mm Ứ nước thận (Hydronephrosis): ĐKTS >10mm  Phân độ ứ nước thận: ĐKTS Dãn đài thận % phẩu thuật Độ 1: <10mm Không 0 Độ 2: 10-15mm Không 39 Độ 3: >15mm Nhẹ 62 Độ 4: >15mm Trung bình 100 Độ 5: >15mm Nặng 100 Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn bể thận-niệu quản (UPJ)  NN gây ứ nước thận nhiều nhất.  Thường gặp ở bé trai và một bên (90%).  Bệnh căn chưa rõ, hiếm khi có hẹp thật sự.  SA: dãn bể thận và đài thận, niệu quản không dãn và BQ bình thường..  Tiên lượng tốt. Nếu nặng, vỡ đài thận tạo u quanh thận: TL xấu. Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn niệu quản-BQ (UVJ)  Chiếm 10% các ứ nước thận.  Do rối loạn chức năng hay tắc nghẽn sinh lý niệu đạo đoạn xa ( bình thường đã hẹp).  SA: Dãn bể thận+ niệu quản. Nước ối và BQ bình thường.  CĐPB: Trào ngược niệu quản-BQ và tắc nghẽn lối thoát BQ.  16% kèm với bất thường thận đối bên.  TL: tốt, 40% tự hết. Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn thận thứ phát sau thoát vị niệu quản và lạc chỗ niệu quản  TVNQ: Đoạn NQ cắm vào BQ dãn thành nang, thường kèm với thận đôi.  NQ lạc chỗ khi cắm vào niệu đạo, cổ BQ, ở nam: túi tinh, ống dẫn tinh, ở nữ: âm đạo, tử cung.  Thoát vị NQ: NQ dãn và nang nằm trong BQ. NQ lạc chỗ: ứ nước cực trên thận, NQ dãn cắm thấp dưới BQ, không có nang trong BQ. Thoát vị niệu quản Tắc nghẽn thận Van niệu đạo sau- Posterior urethral valves  Là NN phổ biến nhất gây tắc nghẽn nặng đường niệu, chỉ gặp ở bé trai.  NN: lá van NĐ sau trãi rộng đến cơ vòng niệu ngoài.  SA: BQ dãn, thành dày+niệu đạo sau dãn (dấu hiệu “Key hole” Có thể kèm dãn niệu quản và ứ nước thận hai bên.  Tắc nghẽn nặng gây vỡ BQ và đài thận, ascites niệu Tắc nghẽn thận Không lỗ van niệu đạo Urethral atresia  Tắc nghẽn hoàn toàn niệu đạo  Có thể cho hình ảnh tương tự van niệu đạo sau hoặc mức độ nghiêm trọng hơn.  Thiểu ối nặng- vô ối Tồn tại ổ nhớp  Bất thường bẩm sinh phức tạp: niệu và ruột có một đường thoát chung: ổ nhớp.  TS:1/40.000-1/50.000 và chỉ gặp ở bé gái.  Có hai dạng tuỳ thuộc hình dạng ổ nhớp – Dạng niệu đạo: lỗ thoát ở sàn chậu liên tục với NĐ – Dạng âm đạo: lỗ thoát ở sàn chậu liên tục với AĐ.  SA: rất thay đổi, AĐ dãn thành khối dạng nang có vách hoặc phản âm nằm ở giữa, có thể lớn chiếm hết ổ bụng. Trực tràng dãn, phản âm hỗn hợp. Thận ứ nước hai bên, nang thận và thiểu ối. Tồn tại ổ nhớp AĐ-NĐ Lộn ngược bàng quang  Tần suất: 1/25-1/40.000, nam/nữ: 2/1  Lâm sàng: khiếm khuyết thành bụng dưới rốn, xương mu rộng và dây rốn cắm thấp, BQ lộn ra ngoài và hậu môn nằm ở trước.  SA: không thấy BQ/ thận + nước ối bình thường.  CĐPB: lộn ổ nhớp, hở thành bụng.  Hiếm khi phối hợp với bất thường khác.  TL: tốt nếu chức năng thận bình thường.  Không có tính di truyền. Khối u thận  Rất hiếm gặp, TS:1/250.000  U thường gặp nhất: u trung thận (mesoblastic nephroma) và lành tính.  SA: khối echo đồng nhất ở vị trí thận, lớn có thể gây chèn ép các cơ quan khác.  Đa ối chiếm 70% do Canxi máu tăng gây đa niệu.  Tiên lượng: tốt vì u lành tính. Có thể biến chứng vỡ u. U thận U thận và phù thai Cảm ơn