Chẻ đôi đốt sống thể kín: Báo cáo loạt ca
Thoát vị màng tủy: khối thoát vị chỉ chứa dịch
phản âm trống đuợc bao xung quanh bởi lớp da mỏng
và không chứa thành phần mô thần kinh bên trong.
Trong quá trình diễn tiến, thoát vị màng tủy có thể
chuyển từ thể kín sang thể hở do áp lực dịch não tủy
chèn ép lên vùng da bao xung quanh dẫn tới thiếu máu
và vỡ vỏ bao. Trong trường hợp không kèm tủy đóng
thấp tiên lượng của thoát vị màng tủy khá tốt.
Thoát vị mỡ - tủy -màng tủy và thoát vị mỡ -
tủy: Đây là một tổn thương phức tạp gồm u mỡ dưới
da kèm khiếm khuyết cột sống thuờng gặp ở vùng thắt
lưng cùng. Trong quá trình đóng ống sống,do sự chia
tách sớm của ngoại bì da và ngoại bì thần kinh, trung
mô tiếp xúc với thành phần của ống thần kinh, trung mô
phát triển thành mô mỡ và ngăn cản quá trình đóng
ống thần kinh. Do đó, với loại bệnh lý này mỡ tiếp xúc
với tấm thần kinh, điểm khác nhau duy nhất để phân
biệt: thoát vị mỡ - tủy - màng tủy vị trí tiếp xúc này nằm
ngoài ống sống, còn thoát vị mỡ - tủy vị trí tiếp xúc này
nằm trong ống sống. Cộng hưởng từ có vai trò xác định
thành phần mô mỡ trong tổn thương và vị trí tiếp xúc
mô mỡ với tấm thần kinh.
Tiên lượng CĐĐS phụ thuộc vào mức độ tổn
thuơng thần kinh và các tổn thương đi kèm. Tỷ lệ tử
vong sau sinh là 25 %, trẻ sau sinh nếu không được
điều trị sẽ tử vong trong vài tháng sau sinh. Tỷ lệ sống
đến 7 tuổi ở trẻ đuợc điều trị là 40%, trong đó 25%
số này hầu như liệt hoàn toàn, 25% cần hổ trợ phục
hồi chức năng và 25% không có rối loạn chức năng
chi dưới đáng kể. Tiên luợng xấu nếu có kèm não úng
thủy.
5 trang |
Chia sẻ: hachi492 | Lượt xem: 8 | Lượt tải: 0
Bạn đang xem nội dung tài liệu Chẻ đôi đốt sống thể kín: Báo cáo loạt ca, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
ÑIEÄN QUANG VIEÄT NAM Số 29 - 1/2018 87
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Chẻ đôi đốt sống (CĐĐS) là nhóm bệnh lý bất
thường bẩm sinh do sự đóng không hoàn toàn của
các cấu trúc ở đường giữa bao gồm thần kinh, xương
và các thành phần của mô mềm. Các bất thường này
được chia ra làm 2 thể : thể kín và thể hở. Trong đó,
thể hở thường gặp, gồm có thoát vị tủy và thoát vị tuỷ
- màng tủy, dạng này kết hợp với bất thường Chiari II,
được Campbell và cộng sự miêu tả với hai hình ảnh
biến đổi ở sọ là hình ảnh trái chanh (lemon sign) và
hình ảnh trái chuối (banana sign). CĐĐS thể kín ít gặp
hơn chỉ chiếm khoảng 7-15% gồm: thoát vị màng tủy,
thoát vị mỡ - tủy - màng tủy, thoát vị mỡ - tủy, hay
nhóm thuộc thể ẩn có kèm hoặc không kèm theo tủy
bám thấp, Trong CĐĐS thể kín những bất thường ở
sọ thai nhi hầu như không có. Đó chính là thử thách lớn
trong chẩn đoán trước sinh.
Báo cáo loạt ca
Cả 5 thai phụ trong loạt ca này không ghi nhận tiền
căn bất thường trong gia đình và trong thai kỳ, không
mắc bệnh và dùng thuốc trong thời gian mang thai, đều
được siêu âm tại thời điểm thai từ 20-25 tuần.
Trong quá trình siêu âm đánh giá các số đo sinh
học bình thường, không có dấu hiệu bất thường ở sọ.
Trường hợp 1:
Sản phụ 30 tuổi đến khám lúc thai 22 tuần. Siêu
âm cho thấy vùng cột sống thắt lưng có hình ảnh chẻ
đốt sống, bên trên có khối thoát vị không chứa thành
phần mô thần kinh, bên ngoài được lớp da mỏng che
phủ, không kèm tủy bám thấp. Chẩn đoán trước sinh
được đưa ra chẻ đôi đốt sống thể kín nghĩ thoát vị
màng tủy (meningocele).
Hình 1. Hình ảnh cung sau bị đẩy ra hai bên,khối
thoát vị được lớp da mỏng che phủ,
bên trong phản âm trống hoàn toàn.
Sản phụ đuợc tư vấn và quyết định tiếp tục thai
kỳ. Sản phụ sinh mổ lúc thai 36 tuần 5 ngày. Sau sinh 1
tuần tuổi bé được phẩu thuật và chẩn đoán sau phẩu
thuật là thoát vị màng tủy.
ABSTRACT:
Introduction: Imaging of closed spina bifida is very multiform, can diagnose in utero.
Objective: Describe the imaging features of closed spinal bifida, classify the usual closed spina bifida.
Methods: case series report, prospective study
Conclusions: The important role of ultrasound in prenatal closed spinal bifida diagnosis. Identify the cranial
sign and spinal defection to classify the type of closed spina bifida, to make fetal prognosis , to orientate in antenatal
counseling
Key words: Closed spina bifida, Spinal dysphaphism
CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG THỂ KÍN:
BÁO CÁO LOẠT CA
Closed spina bifida: Case series report
La Hồng Châu*, Hà Tố Nguyên*
* Khoa CĐHA – Bệnh viện Từ Dũ
PBPB
DIỄN ĐÀN
ÑIEÄN QUANG VIEÄT NAM Số 29 - 1/201888
Hình 2. Hình ảnh sau sinh (Nguồn: BS. Đặng Đỗ Thanh Cần – BV Nhi Đồng II)
Trường hợp 2:
Sản phụ 26 tuổi đến khám lúc thai 22-23 tuần. Siêu âm cho thấy vùng cột sống cùng cụt có hình ảnh chẻ đốt
sống, bên trên có khối thoát vị không chứa thành phần mô thần kinh, bên ngoài được lớp da che phủ, kèm tủy bám
thấp. Chẩn đoán trước sinh được đưa ra chẻ đôi đốt sống thể kín nghĩ thoát vị màng tủy có kèm tủy bám thấp.
Hình 3. Hình ảnh khối thoát vị phản âm trống hoàn toàn, chóp tủy bám thấp đến vị trí khối thoát vị
Hình 4. Hình ảnh bé sau sinh
PBPB
DIỄN ĐÀN
ÑIEÄN QUANG VIEÄT NAM Số 29 - 1/2018 89
Truờng hợp 3:
Sản phụ 19 tuổi đến khám lúc thai được 24-25 tuần.
Hình ảnh siêu âm có khối thoát vị vùng cột sống thắt
lưng, khối thoát vị này có lớp mô dày che phủ bên trên,
kèm theo tủy bám thấp. Chẩn đoán trước sinh là chẻ
đôi đốt sống thể kín khả năng thoát vị màng tủy hoặc
thoát vị mỡ - tủy- màng tủy (lipomyelomeningocele).
Hình 5. Hình ảnh cung sau bị đẩy ra hai bên, khối
thoát vị được lớp da dày che phủ bên trên
Sản phụ đuợc thực hiện cộng hưởng từ. Trên cộng
huởng từ ghi nhận hình ảnh bất thường tách rời của
cung sau đốt sống L5, S1, tạo khoảng hở có túi thoát vị
có vỏ bao chứa dịch, không thấy có tín hiệu mô mỡ bên
trong, kèm hình ảnh tủy sống bám thấp ở ngang mức
L5-S1 nghĩ thoát vị màng tủy.
Hình 6. Hình ảnh cộng hưởng từ (Nguồn: BS Nguyễn
Thị Thu Trang – BV Từ Dũ)
Truờng hợp 4:
Sản phụ 32 tuổi đến khám lúc thai 20-21 tuần.
Hình ảnh siêu âm cho thấy vùng thắt lưng có mẩu da
thừa, tủy bám thấp. Chẩn đoán trước sinh được đưa ra
chẻ đôi đốt sống thể kín có kèm tủy bám thấp.
Hình 7. Hình ảnh mẩu da thừa vùng cụt kèm sự đẩy
xa của cung sau (arch) hai bên
Hình 8. Hình ảnh sau sinh (Nguồn: BS Nguyễn Xuân
Lan – BV Từ Dũ)
Trường hợp 5:
Sản phụ 26 tuổi đến khám lúc thai 24-25 tuần.
Hình ảnh siêu âm cho thấy cột sống không có đốt sống
S4, kèm tủy bám thấp. Chẩn đoán trước sinh được đưa
ra chẻ đôi đốt sống thể kín có kèm tủy bám thấp.
Hình 9. Không thấy hình ảnh của đốt sống S4 , tủy
bám thấp ngang mức S2
III. BÀN LUẬN
Hầu hết các trường hợp CĐĐS thể hở đều có
những bất thường sọ trên siêu âm. Trong cả 5 trường
hợp được đưa ra, một đặc điểm chung cần được chú
ý là tất cả đều không có bất thường trên sọ. Các dấu
hiệu bất thường trên sọ như: dấu hiệu trái chanh, dấu
hiệu trái chuối hay hẹp khoang hố sau, dãn não thất chỉ
gặp trong CĐĐS thể hở. Điều này được lý giải là do có
sự thoát dịch não tủy qua vị trí CĐĐS dẫn đến hàng
loạt biến đổi như trên. Do đó, khi không thấy các dấu
hiệu bất thường ở sọ không có nghĩa là thai nhi không
có CĐĐS, chúng ta cần chú ý đến các dấu chỉ điểm ở
cột sống.
PBPB
DIỄN ĐÀN
ÑIEÄN QUANG VIEÄT NAM Số 29 - 1/201890
Việc nhận diện các dấu chỉ điểm trên cột sống đóng
một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và phân loại
CĐĐS. Cần thực hiện các mặt cắt dọc, mặt cắt ngang
và mặt cắt vành để khảo sát cột sống và tủy sống. Bình
thường, trên mặt cắt ngang 3 điểm cốt hóa của đốt sống
sẽ tạo thành hình tam giác .Khi quan sát đựợc sự tách
rời của cung sau, đôi khi rất tinh tế, cần phải nghĩ đến có
khiếm khuyết xương ở vị trí này. Khiếm khuyết xương có
thể xảy ra ở một hay nhiều đốt sống.
Tại vị trí khiếm khuyết xương cần đánh giá vùng
mô che phủ bên trên.Các dấu chỉ điểm trên da rất đa
dạng như: mảng lông, mảng da thừa, đuôi, lỗ hỏm trên
da, u mỡ, đôi khi là túi dịch với thành dày hay mỏng, và
có thể có chứa thành phần thần kinh bên trong. Nhận
dạng các dấu hiệu trên da rất quan trọng vì chúng
thường liên quan đến các tổn thương tại tủy sống và
giúp phân loại các dạng CĐĐS thể kín.
Các CĐĐS thể kín rất thường liên quan đến tủy
bám thấp. Trong quá trình phát triển bình thường của
thai, xương sống phát triển nhiều hơn tủy sống, chính
sự khác biệt về tốc độ phát triển này dẫn đến có sự
thay đổi vị trí của chóp tủy trong các giai đoạn khác
nhau của thai. Cụ thể, chóp tủy ở mức L4 khi thai 13-
18 tuần, ở mức L3 khi thai được 19 – 36 tuần và ở
mức L2 với tuổi thai trên 36 tuần. Khi tủy sống không di
chuyển do nhiều nguyên nhân ta có tủy bám thấp. Theo
nghiên cứu khác của Hoopmann và cộng sự, trong thời
điểm 3 tháng giữa của thai kỳ, khoảng cách từ chóp tủy
đến chổ xa nhất của điểm cốt hóa cuối cùng của cột
sống (tính bằng mm) có tương quan mạnh với chiều dài
xuơng đùi,cụ thể bằng chiều dài xuơng đùi trừ 8.2 mm
(với độ lệch chuẩn 4.5 mm).
Theo phân loại CĐĐS của A.Rossi, CĐĐS thể kín
gồm có 2 nhóm là không có khối nhô trên mặt da và có
khối nhô trên trên mặt da.
Trong nhóm không có khối nhô trên mặt da thường
gặp nhất: tủy chẻ đôi, xoang bì, dây cùng bám chặt,
nang thần kinh ruột Với nhóm này, siêu âm trong giai
đoạn thai quan trọng nhất là xác định vị trí chóp tủy và
số lượng tủy trong ống sống.
Nhóm CĐĐS thể kín có khối nhô trên mặt da
thường gặp:
Thoát vị màng tủy: khối thoát vị chỉ chứa dịch
phản âm trống đuợc bao xung quanh bởi lớp da mỏng
và không chứa thành phần mô thần kinh bên trong.
Trong quá trình diễn tiến, thoát vị màng tủy có thể
chuyển từ thể kín sang thể hở do áp lực dịch não tủy
chèn ép lên vùng da bao xung quanh dẫn tới thiếu máu
và vỡ vỏ bao. Trong trường hợp không kèm tủy đóng
thấp tiên lượng của thoát vị màng tủy khá tốt.
Thoát vị mỡ - tủy -màng tủy và thoát vị mỡ -
tủy: Đây là một tổn thương phức tạp gồm u mỡ dưới
da kèm khiếm khuyết cột sống thuờng gặp ở vùng thắt
lưng cùng. Trong quá trình đóng ống sống,do sự chia
tách sớm của ngoại bì da và ngoại bì thần kinh, trung
mô tiếp xúc với thành phần của ống thần kinh, trung mô
phát triển thành mô mỡ và ngăn cản quá trình đóng
ống thần kinh. Do đó, với loại bệnh lý này mỡ tiếp xúc
với tấm thần kinh, điểm khác nhau duy nhất để phân
biệt: thoát vị mỡ - tủy - màng tủy vị trí tiếp xúc này nằm
ngoài ống sống, còn thoát vị mỡ - tủy vị trí tiếp xúc này
nằm trong ống sống. Cộng hưởng từ có vai trò xác định
thành phần mô mỡ trong tổn thương và vị trí tiếp xúc
mô mỡ với tấm thần kinh.
Tiên lượng CĐĐS phụ thuộc vào mức độ tổn
thuơng thần kinh và các tổn thương đi kèm. Tỷ lệ tử
vong sau sinh là 25 %, trẻ sau sinh nếu không được
điều trị sẽ tử vong trong vài tháng sau sinh. Tỷ lệ sống
đến 7 tuổi ở trẻ đuợc điều trị là 40%, trong đó 25%
số này hầu như liệt hoàn toàn, 25% cần hổ trợ phục
hồi chức năng và 25% không có rối loạn chức năng
chi dưới đáng kể. Tiên luợng xấu nếu có kèm não úng
thủy.
IV. KẾT LUẬN
CĐĐS thể kín một bệnh lý không thường gặp và có
thể bỏ sót trên siêu âm trong giai đoạn thai kỳ. Việc đánh
giá các tổn thương ở sọ và ở cột sống có vai trò quan
trọng trong chẩn đoán từ đó có thể đưa ra tiên lượng cho
thai nhi, giúp định hướng trong tư vấn tiền sản.
PBPB
DIỄN ĐÀN
ÑIEÄN QUANG VIEÄT NAM Số 29 - 1/2018 91
1. Coleman B.G.et al (2015).The Diagnostic
Features of Spina Bifida: The Role of Ultrasound.Fetal
Diagn Ther 37:179-196
2. Kim S.Y. et al (2000). Prenatal Diagnosis of
Lipomyelomeningocele. J Ultrasound Med 19: 801-805
3. Ghi.T, Pilu.G et al (2006). Prenatal Diagnosis
of open and closed spina bifida.Ultrasound Obstet
Gynecol 28: 899-903
4. Tortori–Donati P, Rossi.A et al (2000). Spinal
dysraphism: a review of neuroradiological features
with embryological correlations and proposal for a new
classification. Neuroradiology 42 : 471 – 491
5. Bahlmann F. et al (2015). Cranial and cerebral
signs in the diagnosis of spina bifida between 18 and
22 weeks of gestation: a German multicentre study.
Prenatal Diagnosis 35:228-235
6. Upasani V.V., et al (2016). Prenatal diagnosis
and assessment of congenital spinal anomalies: Review
for prenatal counseling. World J Orthop 7: 406-417
7. Hoopmann .M et al (2011).Prenatal evaluation
of the position of the fetal conus medullaris .Ultrasound
Obstet Gynecol 38:548-552
8. Coleman.B.G et al (2015). The diagnostic
features of spina bifida: the role of ultrasound. Fetal
Diagn Ther 37:179 -196.
TÓM TẮT:
Đặt vấn đề: Hình ảnh của chẻ đôi đốt sống thể kín rất đa dạng, có thể chẩn đoán trước sinh.
Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả các đặc điểm hình ảnh của chẻ đôi đốt sống thể kín, phân loại các chẻ đôi đốt
sống thể kín thường gặp.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: báo cáo loạt ca, theo dõi tiến cứu.
Kết luận: Siêu âm có vai trò quan trọng trong chẩn đoán chẻ đôi đốt sống thể kín trước sinh. Xác định các tổn
thương ở sọ và ở cột sống giúp phân loại các dạng chẻ đốt sống từ đó có thể đưa ra tiên lượng cho thai nhi, định
hướng trong tư vấn tiền sản.
Từ khóa: Chẻ đôi đốt sống
Người liên hệ: Hà Tố Nguyễn; Email: hatonguyen@gmail.com
Ngày nhận bài: 10/10/2017; Ngày chấp nhận đăng bài: 30/11/2017
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Các file đính kèm theo tài liệu này:
che_doi_dot_song_the_kin_bao_cao_loat_ca.pdf