Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 2

Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Nhi Khoa 91 ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ, LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIÊU HÓA Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Huỳnh Thị Duy Hương*, Trần Thống Nhất** TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ sinh. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca, hồi cứu và tiền cứu. Khảo sát về dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng tất cả các trường hợp sơ sinh điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1-2010 đến 4-2011 được chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đường tiêu hóa. Kết quả: Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa được chẩn đoán xác định tại bệnh viên Nhi Đồng 2 từ 1/2010 đến 4/2011 ghi nhận các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng như sau: Tỉ lệ DTBS ĐTH nội trú sơ sinh 3,12%, bao gồm các dị tật: Dị dạng hậu môn trực tràng 33,3%,Hirschsprung 19,4%,teo thực quản 13,9%, xoay ruột bất toàn 10,2%, đa dị tật 9,3%, teo ruột non 7,4%, tắc tá tràng 5,5% và hẹp môn vị 1,8%. Các triệu chứng thường gặp của dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh là nôn ói, chướng bụng; chậm tiêu phân su và suy hô hấp trên lâm sang. Các dị tật kèm theo: dị tật tim mạch, hệ cơ–xương, dị tật tiêu hóa phối hợp, tiết niệu. Các biến chứng trước phẫu thuật: Nhiễm khuẩn,rối loạn điện giải, vàng da. Kết hợp lâm sàng, siêu âm bụng và X-quang có thể định hướng chẩn đoán đa số các trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa. X-quang tiêu hóa cản quang có giá trị chẩn đoán xác định cao và được thực hiện với những trường hợp siêu âm–Xquang khó chẩn đoán. Kết luận: Việc chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa có thể thực hiện được ở tuyến cơ sở qua triệu chứng lâm sàng kết hợp với siêu âm bụng và X-quang. Có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa nếu xây dựng tốt quy trình theo dõi trẻ từ thai nhi đến khi chào đời. Từ khóa: Dị tật bẩm sinh tiêu hóa, dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng ABSTRACT THE FEATURES OF EPIDEMIOLOGY, CLINICAL AND PARACLINICAL MANIFESTATION IN NEONATES WITH CONGENITAL DIGESTIVE MALFORMATIONS AT THE CHILDREN 2 HOSPITAL Huynh Thi Duy Huong, Tran Thong Nhat * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 – 2012: 91 - 95 Objective: The study aim is to describe epidemic and clinical features and laboratory findings in the neonates with congenital digestive malformations at the Children 2 Hospital. Methodology: Our study population consisted of 108 neonates with the congenitally digestive tract defect hospitalized in the Children’s hospital from January 2010 to April 201. The study was prospective and retrospective case series. Results: From January 2010 to April 2011, there were 108 neonates with congenitally digestive tract defect recruited to the study. The incidence of the neonates with digestive tract defect admitted in the hospital was 3.12%. The percentages of the confirmed abnormalities were documented with anorectal agenesis of 33.3%; * Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP.HCM ** Khoa Nhi BV Đa khoa Quận 2 TP.HCM Tác giả liên lạc: BS Trần Thống Nhất ĐT: 0918345121, Email: tranthongnhat@ymail.com Nghiên cứu Y học Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em 92 Hirschsprung disease of 19,4%; Esophageal atresia of 13.9%; Molrotation with volvulus of 10.2%; Polydeformity of 9.3%; Small intestinal atresia and stenosis of 7.4%; Duodenal atresia of 5.5% and Pyloric stenosis of 1.8%. The common symptoms of the congenitally digestive tract malformations were vomiting, abdominal distention, delayed meconium passing, and respiratory failure. The other defects combined with the digestive tract malformations were abnormalities on cardiovascular, Muscular–Skeleton and urinary tract system. The common pre-operation complications detected were infection, electrolyte imbalance and Jaundice. The triad of clinical features, abdominal ultrasound and x-ray was helpful approach to diagnose most neonatal cases with digestive tract defects. Regarding with diagnosis, X-ray with contrast medium was the more specific evaluation method than other tests and it was indicated for complicated cases which couldn’t diagnosed by standard X-ray or ultrasound. Conclusion: The Diagnosis for neonates with congenitally digestive malformations can be done in heath care systems with the combination of clinical findings, abdominal Ultrasound and X-ray. The detection is sooner if there is a perfect antenatal healthcare program. Keywords: Congenital digestive malformations, epidemiology, clinical, paraclinical ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân tử vong hàng thứ 3 ở trẻ sơ sinh sau sanh ngạt và nhiễm khuẩn. Dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh cần can thiệp sớm bằng phẫu thuật. Thành công trong phẫu thuật phụ thuộc phương pháp phẫu thuật, gây mê, hồi sức và việc phát hiện sớm, sơ cứu ban đầu, từ đó cải thiện tiên lượng. Đề tài này nhằm mục đích mô tả đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ sinh tại BV Nhi Đồng 2. Hiểu rõ về bệnh lý dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có thể chẩn đoán sớm dị tật làm giảm biến chứng và nguy cơ tử vong. Mục tiêu nghiên cứu Xác định đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 2. THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU Mô tả hàng loạt ca, Tất cả các trẻ sơ sinh được chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ tháng 1/2010 - 4/2011. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/2010 đến 4/2011 ghi nhận các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng như sau. Dịch tễ học(2,6,5,8) Chiếm tỉ lệ 3,12% trẻ sơ sinh điều trị nội trú (trong năm 2010). Tỉ lệ các loại dị tật Dị dạng hậu môn trực tràng 33,3%; Hirschsprung 19,4%; teo thực quản 13,9%; xoay ruột bất toàn 10,2%; đa dị tật 9,3%; teo ruột non 7,4%; tắc tá tràng 5,5% và hẹp môn vị 1,8%. Phân bố các dị tật theo giới tính 68.0% 67.5% 71.4% 83.3% 58.8% 41.7% 77.8% 50.0% 32.0% 32.5% 28.6% 16.7% 41.2% 58.3% 22.2% 50.0% 0% 20% 40% 60% 80% 100% Dị tật tiêu hóa Dị dạng hậu môn - trực tràng Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị Nam Nữ Tỉ lệ nam: nữ # 2:1 Tuổi mẹ trung bình 28,25 ± 5,21 tuổi. Thời điểm nhập viện trung bình là 3,69 ngày tuổi. Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Nhi Khoa 93 Ngày bệnh lúc nhập viện trung bình là 2,72 ngày. Tỉ lệ nhẹ cân ở trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa: 32% (cao nhất ở nhóm tắc tá tràng là 55,5%). Tỉ lệ non tháng ở trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa: 20,4% (cao nhất ở teo ruột non 50% và tắc tá tràng 44,4%). Tỉ lệ nhẹ cân của các dị tật 32% 17.50% 4.80% 33.30% 11.80% 33.30% 55.50% 50% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Dị tật tiêu hóa Dị dạng hậu môn - trực tràng Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị Tỉ lệ non tháng của các loại dị tật 20.40% 20% 4.80% 16.70% 11.80% 50% 44.40% 0.00% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Dị tật tiêu hóa Dị dạng hậu môn - trực tràng Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị Tỉ lệ đa ối trên siêu âm 3 tháng cuối thai kỳ: 8,75% (cao nhất là teo thực quản với 17,67%). Tỉ lệ chẩn đoán tiền sản: 9,3%, tỉ lệ còn thấp so với thế giới là 34%(2). Tỉ lệ chẩn đoán tiền sản các DTBS ĐTH 9.3% 0.0% 0.0% 5.5% 17.6% 50.0% 22.2% 0.0% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% Dị tật tiêu hóa Dị dạng hậu môn - trực tràng Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị LÂM SÀNG(3,6,5,8,1) Lí do nhập viện 47,9% có chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở tuyến trước; 28,5% do nôn ói; 11,7% do chướng bụng; 8,4% do suy hô hấp trên lâm sàng; 3,4% do chậm tiêu phân su. Thời điểm xuất hiện triệu chứng trung bình ở 1,71 ngày tuổi. Nôn ói Xảy ra trong 47% các trường hợp DTBS ĐTH, có thể gặp ở tất cả các dạng DTBS ĐTH. Tỉ lệ nôn ói theo các DTBS TH 47.0% 5.0% 76.2% 38.9% 64.7% 75.0% 77.7% 100.0% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Dị tật tiêu hóa Dị dạng hậu môn - trực tràng Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị Thời điểm nôn ói trung bình xuất hiện ở ngày thứ 2 sau sinh: sớm nhất trong teo thực quản (xuất hiện ngày 1 sau sinh), trễ nhất trong hẹp môn vị xuất hiện từ ngày 12 sau sinh. Tính chất dịch nôn: 37,25% dịch nôn có màu xanh, 33,33% dịch nôn là sữa, 23,53% dịch nôn có màu vàng, 5,88% dịch nôn màu nâu hay máu. Các dị tật gây tắc nghẽn trên hoặc ngay đường ra của dạ dày thường có dịch nôn là sữa, tắc ở tá tràng thường có dịch vàng, tắc thấp thường có dịch vàng hay dịch xanh. Chướng bụng Chướng bụng xảy ra ở 57% các trường hợp, thời điểm chướng bụng trung bình ở ngày thứ 3 sau sinh. Nghiên cứu Y học Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em 94 Chậm tiêu phân su(1) Xảy ra ở 55% các trường hợp, là một trong các triệu chứng thường gặp nhất nhưng còn ít được chú ý trên lâm sàng để theo dõi – phát hiện bệnh. 13,9% các trường hợp có biểu hiện suy hô hấp trên lâm sàng, chủ yếu ở dị tật teo thực quản (61,1% các trường hợp teo thực quản có biểu hiện suy hô hấp). Tỉ lệ chậm tiêu phân su theo các dị tật 55.0% 40.0% 71.4% 33.3% 41.2% 66.7% 66.7% 0.0% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% Dị tật tiêu hóa Dị dạng hậu môn - trực tràng Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị Các dị tật kèm theo Dị tật phối hợp Tiêu hóa khác Tim mạch Cơ xương Tiết niệu Dị tật khác Dị tật tiêu hóa 9,3% 21,3% 12% 7,4% 8,3% Dị dạng hậu môn 12,5% 30% 20% 20% 12,5% Hirschsprung 0% 14,2% 9,5% 0% 4,7% Teo thực quản 16,7% 44,4% 16,7% 5,5% 5,5% Xoay ruột bất toàn 29,4% 5,8% 5,8% 0% 5,8% Teo ruột non 33,3% 16,7% 0% 0% 8,3% Tắc tá tràng 22,2% 22,2% 0% 0% 22,2% Hẹp môn vị 0% 0% 0% 0% 0% Các rối loạn thường gặp trước phẫu thuật Nhiễm khuẩn sơ sinh và rối loạn điện giải thường xảy ra nhất RL kèm theo Tổng số NKSS Viêm phổi RLĐG Vàng da Viêm PM Dị dạng hậu môn 40 4 (10%) 2 (5%) 5 (12,5%) 4 (10%) 0 Hirschsprung 21 16 (76,2%) 3 (14,3%) 12 (57,1%) 5 (23,8%) 1 (4,7%) Teo thực quản 18 15 (83,3%) 15 (83,3%) 6 (33,3%) 2 (11,1%) 0 Xoay ruột bất toàn 17 9 (53%) 1 (5,8%) 5 (29,4%) 6/17 (35,3%) 1 (5,8%) Teo ruột non 12 3 (25%) 0 5 (41,7%) 4 (33,3%) 1 (8,3%) Tắc tá tràng 9 2 (22,2%) 1 (8,3%) 2 (22,2%) 6/9 (66,7%) 0 Hẹp môn vị phì đại 2 0 0 2 (100% 0 0 Dị tật tiêu hóa 108 (41,7%) (18,5%) (30,5%) (22,2%) (2,8%) CẬN LÂM SÀNG(3,6,8) X quang thông thường có giá trị hổ trợ chẩn đoán trong 78,7% các trường hợp. Siêu âm có giá trị hổ trợ chẩn đoán trong 28,7% các trường hợp. XQ cản quang Hirschs prung Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Teo tá tràng Hẹp môn vị Chẩn đoán (+) 16/16 (100%) 3/7 (42,8%) 1/1 (100%) 1/1 (100%) 1/1 (100%) Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học Nhi Khoa 95 Kết hợp cả siêu âm, X quang thông thường và lâm sàng có giá trị định hướng chẩn đoán 91,6% các trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa → việc chẩn đoán hay định hướng chẩn đoán có thể được thực hiện ở các y tế cơ sở. X quang tiêu hóa cản quang có giá trị chẩn đoán xác định trong 96,1% trường hợp các dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa. CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán phù hợp ở tuyến trước là 76,9% so với Nhi Đồng 2 lúc nhập viện là 94,4%. Tỉ lệ chẩn đoán xác định DTBS ĐTH trước phẫu thuật là 77,3%. Hai dị tật còn khó chẩn đoán xác định trước phẫu thuật: Xoay ruột bất toàn (35,3%) và teo ruột non (25%). Tỉ lệ tử vong chung của DTBS ĐTH là 6,5%, chủ yếu do nguyên nhân nhiễm khuẩn. Giá trị hổ trợ chẩn đoán của siêu âm và X-quang 78.7% 65.0% 81.0% 100.0% 70.6% 91.7% 100.0% 50.0% 28.7% 2.5% 47.6% 0.0% 52.6% 66.7% 66.7% 100.0% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Dị tật tiêu hóa Dị dạng hậu môn - trực tràng Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị X-quang Siêu âm KIẾN NGHỊ Từ các kết quả nghiên cứu chúng tôi có một số kiến nghị sau: 1. Cần mở rộng và phát triển chương trình chẩn đoán tiền sản các dị tật thai nhi đến các địa phương, các cơ sở y tế để có thể phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. 2. Xây dựng qui trình khám và theo dõi trẻ sau sinh đầy đủ và phổ biến rộng rãi đến các cơ sở sản khoa để phát hiện sớm các dị tật trên lâm sàng. 3. Tăng cường đào tạo bác sĩ chuyên khoa nhi, các cơ sở y tế có tổ chức sanh phải có bác sĩ Nhi khoa để khám, theo dõi và xử trí sau sanh. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Baucke VL (1999), Failure to Pass Meconium: Diagnosing Neonatal Intestinal Obtruction, Radiologic Decision- Making. www.aafp.org. 2. Bulas DI (2011). Prenatal Dianogsic of Gastrointestinal atresia and obstruction. Uptodate 19.1. 3. Gupta AK (2005). Imaging of Congenital Anomalities of the Gastrointestinal Tract. Indian Journal of Pediatrics. volume 72 – May-2005 4. Huỳnh Thị Duy Hương (2004), Hội chứng nôn ói ở trẻ sơ sinh. Thực hành lâm sàng Nhi khoa. ĐHYD TPHCM. pp 356-364 5. Nguyễn Trần Nam (2006), Đặc điểm các yếu tố nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóa được phẫu thuật tại khoa hồi sức ngoại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Luận văn tốt nghiệp BS nội trú chuyên ngành Nhi 2006. Đại Học Y Dược TP. HCM. 6. Praveen K (2008), Gastrointestinal Malformations, Congenital Malformations. pp 217 - 241 7. Texas Department of state health services, (2007), Birth defect risk factor series: Esophageal atresia, Pyloric stenosis, Atresia/Stenosis of small intestine, Anal atresia/stenosis, Birth defect epidemiology and surveillance. www.dshs.state.tx.us 8. Thigpen J, (2007), Assesment of the Gastrointestinal tract, Management of Problem Digestion, Comprehensive Neonatal Care, fourth Edition. pp 92 – 125.