Đặc điểm đột biến gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai và chồng tại tỉnh Thừa Thiên Huế

(Bản scan) Két quã sàng lục chu thai nhi cùa những cặp. vụ chồng mang gcn bệnh Có tất cà 42 cặp vợ chồng đểu mang gcn bệnh thalassemia, trong dó có 5 thai nhi của 5 cặp vợ chồng có nguy cơ trung binh/cao dược chần đoán trước sinh qua chọc oi làm xét nghiệm (?húng tôi phát hiện một trường họp dị họp tử kép E/P- thalassemia (kiểu gcn Dây là một thể bệnh nặng cùa P- thalassemia thưởng gặp ờ các nươc Dông Nam Á'1’. Cặp vợ chồng này đả chấm dứt thai kl. Nhũng CÍP vơ chòng mang kièu gcn -:“:'Yaa co nguy cơ sinh con bị bệnh 1 lb Bart’s lã 25% cho mỗi lằn sinh. Chúng tỏi không gặp trường họp nào. Cở 29 trỏ sơ sinh dưụu phàn tích máu cuống rốn, ti lộ mang gcn u và p như sau: 18 trô mang gun dột biến a-thalasscmia, 7 tre mang gcn đột biền pAhalasscmia và 1 trê mang gen dõt biến a/p- thahsspmia Nhùng alen dõt biến a-thalassentia thường gáp lã -ac’. -a’7. -SEZ. Khác với ở người lớn, chi có 3 trcn tổng số 4 alen đột bién u-thalasscmia dược phai hiện. Dạng dị họp tù I IbE cilium ti lệ cao. Với 8 cặp vợ chồng còn lại không dược phán tích gcn cữa con trước hay sau sinh dẻu ử A Lưới, lù một huyện miền núi nghèo có điều kiện kinh tế xã hội cùn nhiêu khú khăn. Đối với những dứa trỏ dược sinh ra từ những cặp vợ chồng này cũng cần dược sũng lọc dế quàn lí nguồn gon bệnh. Qua nghiên cứu thấy được tầm quan trọng trong việc phút hiện sútn người màc bệnh cùng như người mang gen bệnh, tư vấn di truyền trước hôn nhân, chẩn doán trước sinh nhímg cặp vợ chồng có mang gen bệnh nhằm giâm dưực tý lệ mắc bệnh, giam gánh nặng cho gia đinh và xã hội.