Kết quả điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ em tại bệnh viện nhi trung ương

tạp chí nhi khoa 2017, 10, 5 60 KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH CÒI XƯƠNG KHÁNG VITAMIN D Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Trương Thị Phương Mai*, Nguyễn Phú Đạt**, Vũ Chí Dũng***, Bùi Phương Thảo***, Nguyễn Ngọc Khánh***, Cấn Thị Bích Ngọc*** * Trường Đại học Y Dược Thái Bình, **Trường đại học Y Hà Nội, ***Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Còi xương kháng vitamin D là một nhóm bệnh gây loạn dưỡng xương do nhiều nguyên nhân gây nên, nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng và kịp thời sẽ hạn chế biến dạng xương, trẻ tăng trưởng tốt, đặc biệt trẻ có thể lao động, học tập và hòa nhập cộng đồng tốt hơn. Mục tiêu: Kết quả điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ em. Phương pháp: Mô tả. Kết quả: Kết quả điều trị tốt và đỡ 31,7%, không tốt 67,1%, tuổi bắt đầu điều trị muộn và không tuân thủ điều trị là những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Kết quả điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D chưa tốt do tuổi bắt đầu điều trị muộn và không tuân thủ điều trị. Từ khóa: Còi xương kháng vitamin D. ABSTRACT RESULTS OF TREAMENT OF VITAMIN D RESISTANT RICKETS IN CHILDREN AT THE NATIONAL HOSPITAL OF PEDIATRICS Vitamin D-resistant rickets is a disease group osteodystrophy many causes, if detected early, proper and timely treatment will limit bone deformation, weight and height, especially children can labor, children thrive, education and better integrate into the community. Objective: Results of treatment of vitamin D resistant rickets in children. Methods: It is a descriptive. Results: Results of good treatment and support 31.7%, 67.1% negative, age began treating acne, short treatmbgent time, age of starting treatment late and not adherence to treatment are factors affecting results statistically significant value. Conclusion: Results of treatment of vitamin D resistant rickets is not good due to the age of starting treatment late and do not comply with treatment. Key words: Vitamin D-resistant rickets. Nhận bài: 5-8-2017; Thẩm định: 15-8-2017 Người chịu trách nhiệm chính: Trương Thị Phương Mai Địa chỉ: Trường Đại học Y Dược Thái Bình 61 phần nghiên cứu 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Còi xương kháng vitamin D là một nhóm bệnh gây loạn dưỡng xương do nhiều nguyên nhân gây nên, bệnh thường xuất hiện muộn và điều trị bằng vitamin D2 liều thông thường không kết quả [1]. Nếu trẻ được phát hiện sớm, điều trị đúng, kịp thời sẽ hạn chế biến dạng xương, cân nặng và chiều cao phát triển tương đối tốt, đặc biệt trẻ học tập, lao động và hòa nhập cộng đồng tốt hơn. Cho đến nay, nghiên cứu về bệnh còi xương kháng vitamin D còn ít. Đặc biệt là đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị bệnh còn chưa được quan tâm nghiên cứu. Chính vì vậy, chúng tôi nghiên cứu đề tài này với mục tiêu: Kết quả điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ em. 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1. Đối tượng nghiên cứu 2.1.1. Chọn bệnh nhân Bệnh nhân được chẩn đoán xác định là còi xương kháng vitamin D tại khoa Nội tiết - Di truyền - Chuyển hoá Bệnh viện Nhi Trung ương. 2.1.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán - Tiêu chuẩn chẩn đoán còi xương kháng vitamin D [1] Có biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng bệnh còi xương đang tiến triển: Có biến dạng xương, phosphatase kiềm tăng, Xquang có hình ảnh còi xương (loãng xương, mất chất vôi, biến dạng các thân xương ). Đã được điều trị bằng vitamin D liều thông thường không kết quả. - Tiêu chuẩn loại trừ: Loại trừ các bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D thứ phát như: do suy thận mạn (loạn dưỡng xương do thận), hội chứng Fanconi (mất phospho qua thận), toan ống thận, còi xương thiếu vitamin D 2.2. Thời gian nghiên cứu: Từ 9/ 2005 - 9/ 2015 2.3. Phương pháp nghiên cứu Đề tài được thực hiện theo phương pháp nghiên cứu mô tả hàng loạt ca bệnh. - Thuốc điều trị: Điều trị bằng 1,25-(OH)2-D (Calcitriol, Rocaltrol, Meditrol) viên 0,25mcg: Trẻ < 2 tuổi: 0,25 – 0,5 mcg/ngày, chia 2 lần/ngày Trẻ > 2 tuổi và trẻ lớn: 0,5 – 2 mcg/ngày, chia 2 lần/ngày Có thể phối hợp hoặc không phối hợp với phospho nguyên tố: 1-3 g/ngày. - Đánh giá sự tuân thủ điều trị: + Điều trị liên tục: Bệnh nhân được uống thuốc đúng theo đơn đã được hướng dẫn. + Điều trị không liên tục: Uống thuốc không theo đơn đã được hướng dẫn, có ngày uống ngày không. + Bỏ điều trị: Bệnh nhân có uống thuốc được một đợt hoặc vài đợt nhưng sau đó bỏ điều trị thuốc liên tục từ 3 tháng trở lên. - Đánh giá kết quả điều trị: Có 3 mức độ căn cứ vào triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng dựa trên tuổi và thời gian điều trị: + Tốt: Hết hoặc giảm các triệu chứng lâm sàng, phosphatase kiềm: Bình thường, Xquang xương: Không còn dấu hiệu loãng xương, biến đổi xương. + Đỡ: Giảm các triệu chứng lâm sàng, biến dạng xương, các xét nghiệm sinh hóa: Có thay đổi tốt lên nhưng chưa trở về bình thường, đặc biệt phosphatase kiềm, Xquang xương: Còn dấu hiệu còi xương đang hồi phục. + Không thay đổi: Triệu chứng lâm sàng không đỡ, các xét nghiệm sinh hóa: Không thay đổi, Xquang xương: Còn biểu hiện còi xương và biến dạng xương rõ. 2.4. Xử lý số liệu: Sử dụng thuật toán thống kê y học bằng phần mềm SPSS 16.0. 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Qua nghiên cứu 82 trẻ bị còi xương kháng vitamin D theo dõi và điều trị tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, thu được một số kết quả sau: tạp chí nhi khoa 2017, 10, 5 62 Bảng 1. Kết quả điều trị Kết quả điều trị Số trẻ (n) Tỷ lệ (%) 1. Tốt và đỡ Tốt 9 11,0 Đỡ 17 20,7 2. Không tốt 55 67,1 3. Tử vong (viêm phổi nặng) 1 1,2 Tổng 82 100 Bảng 2. Tuổi bắt đầu được điều trị Tuổi bắt đầu điều trị Số trẻ (n) Tỷ lệ (%) 13-24 tháng 28 34,1 25-36 tháng 16 19,5 37-48 tháng 8 9,8 > 48 tháng 30 36,6 Tổng 82 100 Bảng 3. Thời gian theo dõi điều trị Thời gian theo dõi điều trị Số trẻ (n) Tỷ lệ (%) <6 tháng 46 56,1 6-12 tháng 7 8,5 13-36 tháng 10 12,2 37-48 tháng 4 4,9 >48 tháng 15 18,3 Tổng 82 100 Bảng 4. Sự tuân thủ điều trị sau khi chẩn đoán xác định Sự tuân thủ điều trị sau khi chẩn đoán xác định Số trẻ (n) Tỷ lệ (%) Điều trị liên tục 14 17,1 Điều trị không liên tục 27 32,9 Bỏ điều trị 41 50,0 Tổng 82 100 Bảng 5. Sự ảnh hưởng của thời gian theo dõi điều trị Thời gian theo dõi điều trị Kết quả ≤ 36 tháng > 36 tháng n % n % Tốt và đỡ 9 39,1 14 60,9 Không tốt 13 72,2 5 27,8 Tổng 22 77,8 19 46,3 63 phần nghiên cứu Bảng 6. Sự ảnh hưởng của tuổi bắt đầu điều trị Tuổi Kết quả ≤ 48 tháng > 48 tháng n % n % Tốt và đỡ 20 80,0 5 20,0 Không tốt 7 43,8 9 56,2 Tổng 27 65,9 14 34,1 Bảng 7. Sự ảnh hưởng của sự tuân thủ điều trị Sự tuân thủ điều trị Kết quả Điều trị liên tục Điều trị không liên tục và bỏ điều trị n % n % Tốt và đỡ 8 30,8 18 69,2 Không tốt 6 10,9 49 89,1 Tổng 14 17,3 67 82,7 4. BÀN LUẬN 4.1. Kết quả nghiên cứu: Kết quả ở bảng 1 cho thấy sau khi điều trị thì tỷ lệ trẻ có kết quả không tốt khá cao 55 trẻ chiếm 67,1%. Kết quả điều trị của chúng tôi thấp hơn so với nghiên cứu của Nguyễn Thị Hồng Thanh là tốt 22,4%, đỡ 46,6% và cao hơn Nguyễn Thị Hồng Thanh ở kết quả điều trị không thay đổi (31,0%) [2]. 4.2. Tuổi bắt đầu điều trị: Bảng 2, nhóm tuổi bắt đầu được điều trị muộn đặc biệt ở nhóm trẻ > 48 tháng (36,6%). Tuổi trung bình bắt đầu được điều trị là 49 tháng, nhỏ nhất là 13 tháng và lớn nhất là 192 tháng (16 tuổi). Kết quả của chúng tôi phù hợp với nghiên cứu của Lê Nam Trà, tuổi được điều trị rất muộn trung bình 49,9 ± 24,89 tháng, do không được chẩn đoán kịp thời [3]. Tuổi bắt đầu điều trị càng cao thì kết quả điều trị càng hạn chế. 4.3. Thời gian theo dõi điều trị: Thời gian trẻ được theo dõi điều trị ngắn, thời gian theo dõi thấp nhất là < 6 tháng nhưng chiếm tỷ lệ cao nhất 56,1%. Thời gian theo dõi điều trị trung bình là 23,55 ± 38,68 tháng. Miroslav [5] cho rằng thời gian điều trị phải được ít nhất 2 năm mới cải thiện được chiều cao. 4.4. Sự tuân thủ điều trị: Sau khi được chẩn đoán xác định trẻ tuân thủ điều trị kém, trẻ bỏ điều trị chiếm tỷ lệ rất cao có 41 trẻ (50,0%). Bệnh còi xương kháng vitamin D là bệnh mạn tính, cần thời gian điều trị lâu dài, phải theo dõi định kỳ để kiểm tra tiến triển của bệnh và chỉnh liều thuốc. 4.5. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị Bảng 5 cho chúng ta thấy trẻ có thời gian theo dõi điều trị ≤ 36 tháng thì kết quả điều trị tốt và đỡ thấp hơn so với nhóm trẻ có thời gian theo dõi điều trị dài hơn > 36 tháng, sự khác biệt này đặc biệt có ý nghĩa với p < 0,05. Qua bảng 6 cho thấy tuổi bắt đầu điều trị ≤ 48 tháng (≤ 4 tuổi) thì kết quả điều trị khả quan hơn rất nhiều so với nhóm tuổi > 48 tháng, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p <0,05. Beck Nielsen [4], Miroslav [5] đã nghiên cứu và thấy rằng nếu bệnh nhân được điều trị sớm thì các rối loạn sinh hóa sẽ được cải thiện và chiều cao sẽ tăng lên có ý nghĩa. Trẻ ≤ 4 tuổi thay đổi sinh hóa, phát triển hệ xương cũng như phát triển vận động xảy ra rất mạnh mẽ. Việc điều trị vào giai đoạn này đã làm cho trẻ bắt nhịp sự phát triển với trẻ bình thường tốt hơn [6]. Kết quả của bảng 7 thấy rằng sau khi trẻ được chẩn đoán xác định nếu trẻ được điều trị liên tục thì kết quả sẽ tốt hơn rất nhiều so với trẻ điều trị không liên tục hoặc bỏ điều trị, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. tạp chí nhi khoa 2017, 10, 5 64 5. KẾT LUẬN Kết quả điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D chưa tốt do tuổi bắt đầu điều trị muộn và không tuân thủ điều trị. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Nguyễn Thị Hồng Thanh (2002), Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ em, Luận văn cao học, trường Đại học Y Hà Nội, 39-41, 49-50. 2. Lê Nam Trà (2008), Bệnh còi xương, Bách khoa thư bệnh học, tập 2, Trung tâm quốc gia biên soạn từ điển Bách khoa Việt Nam, Hà Nội, 42-45. 3. Lê Nam Trà, Lê Thị Hòa (1987), Bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ em, Y học Việt Nam, số 5 + 6, Tổng hội Y dược học Việt Nam xuất bản, 18-25. 4. Beck Nielsen (2009), Prevalence of nutritionaland hereditary rickets among children living in Denmark and characteristics of patients with hypophosphatemic rickets, Ph.D. Thesis 2009, 12-19. 5. Zivicnjak M, Schnabel D, Billing H, et al (2011), Age-related stature and linear body segments in children with X-linked hypophosphatemic rickets, Pediatr Nephrol (2011) 26:223-231. 6. Larry A. G (2011), Rickets and Hypervitaminosis D, Nelson Textbook of pediatrics, 2011(19), 200-209.