Một số nhận xét về đặc điểm các bệnh nhân đến khám hội chẩn bệnh thalassemia tại trung tâm chẩn đoán trước sinh-Bệnh viện phụ sản trung ương năm 2013

MỘT SỐ NHẬN XÉT VỀ ĐẶC ĐIỂM CÁC BỆNH NHÂN ĐẾN KHÁM HỘI CHẨN BỆNH THALASSEMIA TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH - BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƢƠNG NĂM 2013 PGS Lê Hoài Chƣơng BS ĐặngThị Hồng Thiện MỤC TIÊU- PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Mục tiêu:  Xác định tỷ lệ người đến khám hội chẩn vì bị thalassemia;  Xác định tỷ lệ người thiếu máu cần làm tiếp chẩn đoán thalassemia.  Đối tượng nghiên cứu:  201 hồ sơ của các phụ nữ có thai đến khám hội chẩn bệnh thalassemia tại trung tâm Chẩn đoán trước sinh với lý do phù thai hoặc gia đình có người bị thalassemia.  Phương pháp nghiên cứu:  nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang THALASSEMIA LÀ GÌ  Bệnh Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thƣờng theo quy luật Mendel do đột biến gen globin làm giảm hoặc không sản xuất globin để tạo thành hemoglobin, gây ra tình trạng thiếu máu.  Bệnh có 2 nhóm phổ biến là α- thalassemia và β-thalassemia tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen α-globin hay β-globin.  Mức độ nặng nhẹ tùy theo kiểu đột biến gen  Là bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới. Việt Nam nằm trong vùng có tỉ lệ mắc bệnh cao. CƠ CHẾ GÂY BỆNH Tan máu Sinh HC không hiệu lực Thay đổi màng HC Thiếu máuTăng sinh HC Biến dạng Loãng xƣơng Mở rộng khoang sinh máu Thừa sắt Lách to Thừa chuỗi globin Thay đổi, giảm chức năng Tạo thể vùi, Hồng cầu nhỏ, nhƣợc sắc HC bị bắt giữ, vỡ Tăng hấp thu sắt Thiếu oxy tổ chức Guidelines for the clinical management of thalassaemia. 2nd rev ed. TIF 2008; Olivieri NF, et al. N Engl J Med. 1999;341:99-109. DỊCH TỄ: Khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh (TIF 2008) Christianson, A. et al. BMJ 2004;329:1115-1117 THALASSEMIA Ở VIỆT NAM Ƣớc tính (V.HHTMTW) • 5 - 10 triệu ngƣời mang gen bệnh thalassemia • > 20.000 BN thalassemia cần đƣợc điều trị (Chỉ khoảng 50% BN được tiếp cận điều trị) • Mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thực trạng • Chất lƣợng cuộc sống của ngƣời bệnh rất thấp • Trẻ sinh ra bị bệnh tiếp tục tăng Giải pháp • Chăm sóc, quản lý tốt cho những bệnh nhân đã đƣợc chẩn đoán • Giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh và/hoặc mang gen bệnh SÀNG LỌC THALASSEMIA Cộng đồng Ngƣời mang gen Ngƣời bệnh Truyền thông Tƣ vấn, Sàng lọc Tƣ vấn, Quản lý (Nguồn lây bệnh) Quản lý Điều trị, chăm sóc TRIỆU CHỨNG Lâm sàng: Thiếu máu mạn tính Da xanh Mệt Hoàng đảm mạn tính Lách to Gan to Biến dạng xƣơng dẹt Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu: HST thấp (Hb < 120g/L) HC nhỏ (MCV < 85fL) Nhƣợc sắc (MCH < 28 pg) HC không đều (RDW > 14%) Sinh hóa: Bilirubin TP Bilirubin gián tiếp  Sắt huyết  Ferritin  ( 30 – 600 ng/L) Siêu âm, X quang CHẨN ĐOÁN SƠ BỘ Ngƣời bệnh Ngƣời mang gen Tiền sử Bản thân Gia đình Thiếu máu từ nhỏ +/- Không rõ +/- Lâm sàng Triệu chứng rõ Không có biểu hiện Xét nghiệm Tổng phân tích TB máu Sinh hóa Siêu âm ổ bụng HC, Hb , MCV , MCH , RDW Bil TP , Bil GT , Fe , Ferritin  Lách to, gan to HC / , Hb , MCV , MCH , RDW / Bình thƣờng Bình thƣờng CHẨN ĐOÁN THỂ BỆNH Xét nghiệm  Điện di huyết sắc tố  HbF, HbA2  :  thalassemia  HbF và HbE :  thalassemia/HbE  HbH (4), HbBart (4), HbCs, HbQs :  thalassemia  Xác định đột biến gen  PCR; Giải trình tự gen KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 162 14 13 5 7 Dân tộc Kinh Mƣờng Tày Thái Khác Tuổi: Tuổi trung bình của các phụ nữ có thai trong nghiên cứu này là 29,83 + 3,66 tuổi Thấp nhất là 17 tuổi Cao nhất là 42 tuổi. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Một trong những nguyên nhân gây bệnh phù thai là bệnh hemoglobin Bart's- thể nặng của bệnh α thalassemia Tư vấn DT, ĐCTN Có 25,87% trường hợp phụ nữ biết mình hoặc chồng hoặc có con bị thalassemia đến để hội chẩn, mong muốn được xét nghiệm nước ối chẩn đoán xem thai có bị thalassemia không Sàng lọc và chẩn đoán sớm để chỉ định chọc ối KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Địa chỉ Khu vực Hà Nội và đồng bằng sông Hồng có nhiều ngƣời đến bệnh viện Phụ Sản Trung ƣơng khám nhất có lẽ là do hiểu biết của ngƣời dân và giao thông thuận tiện. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Tiền sử sản khoa Có 21,39 trường hợp đã có tiền sử bị phù thai; 14,93% trường hợp thai bất thường, thai lưu, sảy thai và 2,49% trường hợp đẻ con nhưng con bị dị tật hoặc chết và 6,97% trường hợp đã có con bị thalassemia; tổng cộng là 45,78% trường hợp tiền sử nặng nề làm sản phụ rất lo lắng. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Yếu tố bệnh thalassemia: -Trong số 201 đối tượng nghiên cứu có tới 73 trường hợp cả hai vợ chồng mang gen bệnh hoặc bị bệnh thalassemia, như vậy nguy cơ di truyền cho con là quá lớn, đặc biệt là con bị các thể bệnh nặng như phù thai hoặc β Thalassemia thể đồng hợp tử, gây chết thai, chết sơ sinh hoặc bệnh tật nặng nề, tiên lượng xấu cho con. KẾT LUẬN  - Có 25,87% trƣờng hợp phụ nữ đến khám hội chẩn vì biết mình hoặc chồng hoặc có con bị thalassemia, mong muốn đƣợc xét nghiệm nƣớc ối chẩn đoán xem thai có bị thalassemia không  -Có 37,58% trƣờng hợp ngƣời phụ nữ mang thai bị thiếu máu cần được làm các xét nghiệm để chẩn đoán chắc chắn có bị thalassemia không, để cung cấp cho sản phụ những lời khuyên di truyền hợp lý. KHUYẾN NGHỊ  Bộ Y tế đã ban hành Quy trình xét nghiệm sàng lọc thalassemia trong Quyết định số 921/QĐ-BYT ngày 18/3/2014 về việc ban hành tài liệu chuyên môn “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia và bệnh thalassemia ” SÀNG LỌC THALASSEMIA Bố, mẹ nhìn khỏe mạnh bình thường Hệ thống Sản khoa nên triển khai sàng lọc thường quy bệnh thalassemia ở phụ nữ có thai giúp cho chẩn đoán sớm những trường hợp thai bị thalassemia thể nặng. SƠ ĐỒ SÀNG LỌC THALASSEMIA TRÂN TRỌNG CẢM ƠN