Nhân một trường hợp bệnh Albers - Schonberg

TẠP CHÍ KHOA HỌC, Đại học Huế, Số 12, 2002 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ALBERS - SCHONBERG Lê Văn Ngọc Cường Trường Đại Học Y khoa, Đại học Huế Bệnh Albers - Schonberg hay còn gọi bệnh xương hoá đá do sự lắng đọng Calci ở sụn và tổ chức xốp, là bệnh lý về xương bẩm sinh hiếm gặp, căn nguyên chưa rõ. Tổn thương đặc hiệu ở đầu xương dài hoặc xương dẹt, ảnh hưởng đến quá trình tạo máu. Sau đây là báo cáo một trường hợp bệnh Albers - Schonberg nhập viện tại Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng- Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế. BỆNH ÁN Họ và tên bệnh nhân: Cháu trai Lê Hoàng H. Sinh năm 1994 Địa chỉ: Thôn Vệ Nghĩa, Xã Triệu Long, Huyện Triệu Phong, Tỉnh Quảng Trị. Quá trình bệnh lý: Nhập viện do tuyến trước chuyển đến với chẩn đoán gãy xương cánh tay phải. Tiền căn sản khoa không có vấn đề gì bất thường. Khi được một tuổi mẹ nhận thấy cháu kém phát triển hơn so với những trẻ em cùng tuổi, đặc biệt về chiều cao và vòng đầu, cân nặng lớn hơn trẻ cùng lứa tuổi và khi tính tỷ lệ chiều cao/ cân nặng thì cháu H. được xếp vào loại trẻ em dinh dưỡng tốt. Tiều sử cháu H có 6- 7 lần gãy xương bệnh lý ( Do đá bóng hoặc chạy hay nhảy từ trên giường xuống nền nhà ... ), trẻ chậm mọc răng và răng rất xấu. Khám lâm sàng: Có đầy đủ triệu chứng của một trường hợp gãy xương cánh tay phải. Tổng trạng chung kém phát triển về thể chất: Cao: 0,8m; nặng: 18kg; da không vàng, niêm mạc và kết mạc mắt kém hồng; gan, lách lớn. * Xét nghiệm lúc nhập viện: Công thức máu: HC 4,17 x 1012/l; Hb 109g/l; Hct 34,9%; TC 276 x 109/l; BC 7,3 x 109/l. ( N 35%; E 8%; L 50%; M 7%). Thời gian máu chảy ( TS ) 3 phút, Thời gian máu đông ( TC ) 8 phút. * Siêu âm: Gan, lách lớn. Chụp X quang xương: Chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg / gãy bệnh lý xương cánh tay phải, gãy cũ xương cánh tay trái đã cal. Với tiền sử, bệnh sử, khám lâm sàng và X quang bé được chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg, kèm gãy xương bệnh lý và có chỉ định phẩu thuật nẹp vis cố định xương gãy tránh biến chứng lệch trục chi. BÀN LUẬN Bệnh Albers - Schonberg là một rối loạn về hệ xương do sự biến đổi lắng đọng calci trong xương. Một trong nhiều thành phần cấu tạo của xương đang phát triển có thể bị bệnh là vỏ xương, ống tủy, tổ chức xốp và sụn phát triển. Các thành phần đó có thể bị thương tổn đơn độc hoặc phối hợp nhau. Tổn thương khu trú có thể được giới hạn ở một bộ phận nào đó của xương, khi bộ phận phát triển của xương bị tổn thương thì sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể. Đậm độ của cả xương hoặc bất cứ đoạn nào của xương đều phụ thuộc vào lượng calci và tổ chức chứa calci. Hình ảnh X quang tăng đậm độ rõ nét là do sự tập trung calci tăng hoặc do sự dày đặc tổ chức chứa calci. Hình ảnh giảm đậm độ là do sự tập trung calci giảm và sự dàn mỏng của tổ chức chứa calci. Hình ảnh của tổ chức xốp thì tương đối mờ nhạt và những thay đổi nghiêm trọng của tổ chức xốp phát triển trước khi xuất hiện rõ hình ảnh X quang. Bệnh lý biến đổi hàm lượng và sự phân bố calci trong xương là do sự phá vỡ thế cân bằng bình thường giữa sự lắng đọng và hấp thụ muối. Do vậy hình ảnh đậm nhạt của X quang phụ thuộc vào sự tăng hấp thụ hay giảm lắng đọng calci. - Giảm lắng đọng calci là do mất chất vôi và prôtein ở vỏ xương và tổ chức xốp. - Tăng lắng đọng calci; Tăng lắng đọng calci toàn thể có liên quan sự tạo thành do dư calci trong xương hoặc giảm hấp thụ của màng xương và tổ chức xốp.Dày màng xương là nguyên nhân thông thường của sự tăng lắng đọng calci khuếch tán. Dày lan toả của tổ chức xốp là trường hợp cá biệt của xơ xương, rất hiếm xảy ra. Điển hình của dạng thương tổn này là bệnh xương hóa đá (Albers - Schonberg). Trong bệnh xương hóa đá, hình ảnh tăng đậm do sự tập hợp lại của các tổ chức xốp bị dày và sự xoá đi các đường ranh giới giữa vỏ xương và tổ chức xốp, vùng xương xốp bị calci hoá nhiều hoặc ít khác với cấu trúc bình thường (Hình 1). Tổ chức xốp chắc đặc lại chỉ giành một khoảng nhỏ cho các mạch máu trong xương. Một đặc tính khác trong bệnh xương hóa đá là sự hiện diện calci hóa ở sụn, ở đây sụn bị phá hủy từ từ trong quá trình phát triển xương và kết quả là khoang tủy và ống tủy giảm dần về thể tích hoặc không được tạo thành mà bị thay thế bằng tổ chức sụn vôi hoá, vỏ xương đặc lại và giảm sản. Căn nguyên của những sự biến đổi này chưa được xác định rõ ràng. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh Xquang. Nếu chúng ta không để ý khi nhìn tổng thể hệ thống xương thì hầu như không có gì thay đổi nhiều lắm về hiện tượng xơ hoá và hình dạng nếu là giai đoạn sớm. Nhưng thực tế trong các thành phần của vỏ xương, đầu xương dài, xương dẹt, tổ chức xốp và ống tủy đã bị tổn thương hoàn toàn với hình ảnh kín đáo tăng đậm độ do lắng đọng calci. Trường hợp điển hình thấy phình rộng ra ở đầu xương với nhiều vạch ngang giống chồng dĩa. Các hình ảnh này thấy được một cách dễ dàng trên phim X quang xương chuẩn của bệnh. (Hình 2) Các xương trong bệnh xương hóa đá thấy rộng to ra ở vùng sụn calci hóa, chúng giòn và kém vững chắc nhưng lại rất cứng (hóa đá). Thường kèm theo gan, lách hạch lớn, có thể có biến chứng thiếu máu hay không tùy theo giai đoạn sớm hoặc muộn. + Giai đoạn sớm, khi trung tâm tạo huyết tố vẫn còn và trở thành tăng sản trong gan, lách và hạch bạch huyết để bù đắp khả năng tạo máu của tủy xương. + Giai đoạn muộn, thường kèm theo biến chứng thiếu máu giảm sản kéo dài, giảm tiểu cầu, tăng sản của hạch bạch huyết, gan và lách rất lớn thường gặp trong trường hợp nặng. Chảy máu ồ ạt do giảm sản tiểu cầu và sự nhiễm trùng cơ hội, là nguyên nhân thông thường dẫn đến tử vong. Chậm mọc răng và răng mọc xấu là điều tất yếu do sự tập trung calci quá nhiều ở xương. (Hình 3) Hình 1: Hiện tượng Calci hoá sụn sườn và tổ chức xốp của xương chậu Hình 2: Hiện tượng calci hoá đầu xương đùi và xương cẳng chân hai bên làm phình rộng đầu xương hình chồng dĩa và xoá đi ranh giớí giữa vỏ xương và tổ chức xốp. Chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg dễ dàng nhờ vào thương tổn đặc hiệu ở hệ xương. Việc chẩn đoán bệnh sớm là cần thiết cho việc chăm sóc sức khoẻ ban đầu (CSSKBĐ) khi đánh giá tình trạng thể chất để tránh thiệt thòi về nhu cầu dinh dưỡng đối với một trẻ kém phát triển về thể chất. Hình 3: Răng mọc xấu do sự tập trung quá nhiều ở hệ xương Việc điều trị gãy xương chỉ là điều trị phần ngọn, nguồn gốc phát sinh ra những rối loạn thì hiện nay chưa biết nên chưa có biện pháp điều trị căn nguyên. Chính vì vậy việc phát hiện bệnh sớm để giải thích, giáo dục cho gia đình trong việc theo dõi và chăm sóc bệnh nhân là điều hết sức quan trọng. KẾT LUẬN Đây là trường hợp lâm sàng gợi ý những đặc điểm sinh lý bệnh, Xquang và lâm sàng của bệnh Albers - Schonberg, giúp cho trong việc thực hành lâm sàng, có sự lưu tâm để chẩn đoán sớm và có thái độ xử trí thích hợp, giảm thiểu những can thiệp xâm lấn tốn kém và tránh thiệt thòi cho trẻ. TÀI LIỆU THAM KHẢO Anthony D. Milner. Hospital pediatrics. London Nottingham. Third edition. (1998) p. 368. Behrman, osteopetrosis, pyknodysostosis. Nelson texbook of pediatrics. 16th. Edition (2000) p. 2125- 2126. Carlos J. Sivit. The pediatric clinics of North America The pediatrics radiology. vol 44. No 3. June 1997. David hull- Derek I. Johnston. Essential pediatrics. Churchill livingstone. New york. 3th (1993). p. 272. Green- Richmond. Pediatric diagnosis. Saunders London. 3th Edition (1989) p138, 565. Heinz F. Eichenwald Josef Ströder. pediatric therapy. Mosby Edilion 3 (1993) . p. 277. John Caffey. pediatric X- Ray diagnosis. 6th. Ed. volume 2. p.1035 - 1037. Mary Ellen Avery- Lewis R. First. pediatric medicine. Wiliams / Wilking. USA (1989). p.1293. R. Laplane Abreges. pédiatrie. Masson Paris 4th Ed. p 547- 548. T. provensol. M. Rambeau, R. Duvauferrier Hyperostose et acro- ostéolyse. Radiologie ostéo- Articulaire. Hopital Sud- Rennes (1994). p 126. Waldo. E Nelson. Traité de pédiatrie . Librairie maloine Paris VIe. 7th. p. 1403- 1404. William W. Hay, Jr. Jessie. R. Groothuis pediatric Diagnosis - treatment 13th Edition (1997) p. 708- 709. TÓM TẮT Bệnh Albers - Schonberg (hay còn gọi là bệnh xương hóa đá). Đây là một bất thường bẩm sinh, xương trở nên đặc bất thường, giòn và có khuynh hướng dễ gãy. Trong bệnh xương hóa đá, nhiều xương bị loạn sản biểu hiện gia tăng tỉ trọng của xương, loạn cốt hóa dạng kết đặc xương, hậu quả là do khả năng kém hấp thụ của xương. Hầu hết những biểu hiện lâm sàng là do rối loạn, dẫn đến thay đổi cấu trúc phát triển của xương, thiếu máu có thể đi kèm, bù vào đó là các trung tâm tạo huyết tố ngoài tủy xương tăng lên ở trong gan và lách. Các xương bị ảnh hưởng thấy mờ đặc một cách bất thường khi chụp Xquang. Những nét lâm sàng, sinh lý bệnh học và những đặc điểm X quang của bệnh này đã được mô tả ở trên gợi ý thêm một số thông tin để lưu tâm trong việc chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp. A CASE REPORT OF INFANTILE ALBERS_SCHONBERG DISSEASE Le Van Ngoc Cuong College of Medicine, Hue University SUMMARY Albers - Schonberg disease (Marble bone disease, osteopetrosis) This is a congenital abnormality in which bones become abnormally dense and brittle and tend to fracture. Osteopetrosis, many bone dysplasias display increased bone density, pyknodysostosis, result from defective bone resorption.Most of the clinical manifestations are due to failure to remodel growing bones. Maybe anemia accompanied by compensatory extramedullary hematopoiesis in the liver and spleen. Affected bones appear unusually opaque to X_Rays. The clinical, physiopathological and radiological aspects of this disease are described in order to provide some clues for early diagnosis and appropriate treatment