Tài liệu Siêu âm sản phụ khoa

töû cung, khoâng coù phaàn naøo naèm trong buoàng TC. 14 Vò trí bình thöôøng cuûa tuùi thai, ñoâi khi tuùi thai ñoùng hôi thaáp 15 NCRL ôû beänh nhaân coù VMC 5 laàn 16 382 NCRL ÔÛ VMC 2 LAÀN 17 THAI VMC SOÁNG 6-7 TUAÀN 18 THAI VMC SAU HUÙT NAÏO NCRL SAU HUÙT NAÏO 19 Tam caù nguyeät 2 vaø 3  Sieâu aâm:  Xoang maïch maùu ña hình daïng vôùi doøng chaûy xoaùy beân trong.  Maát khoaûng echo keùm ranh giôùi giöõa nhau vaø cô TC (coù theå thaáy ôû nhau bình thöôøng baùm maët tröùôc)  Thaønh BQ bò giaùn ñoaïn, nhau xaâm laán naèm beân trong, taêng sinh maïch maùu ranh giôùi thanh maïc TC-BQ 20 383 21 Thaønh baøng quang  Bình thöôøng: Ranh giôùi giöõa BQ vaø cô TC trôn laùng vaø echo daøy.  NCRL: thaønh BQ bò giaùn ñoaïn hoaëc coù nhöõng choài xaâm laán. Ñaây laø daáu hieäu raát ñaëc hieäu nhöng ñoä nhaïy khoâng cao.  VMC bình thöôøng coù söï taêng sinh maïch maùu ôû khoaûng giöõa cô TC vaø thaønh BQ. 22 Caùc choài nhau xaâm laán vaøo thaønh BQ 23 NCRL xaâm laán thaønh BQ 24 384 Maát ñöôøng echo keùm ranh giôùi giöõa cô TC vaø nhau  Ñöôøng echo keùm naèm giöõa cô TC vaø nhau: maøng ruïng ñaùy.  Neáu maát ñöôøng naøy, nghi ngôø NCRL.  Thöïc teá, trong nhieàu tröôøng hôïp nhau bình thöôøng baùm ôû maët tröôùc cuõng khoâng coù ñöôøng naøy. 25 Khoaûng echo keùm giöõa nhau vaø cô TC bình thöôøng 26 DOPPLER MAØU  Theo Lerner: “doøng chaûy xoaùy töø baùnh nhau lan vaøo moâ xung quanh” raát ñaëc hieäu trong NCRL  Daáu hieäu naøy khoâng gaëp trong baát kyø tröôøng hôïp naøo khoâng coù NCRL. 27 Xoang maïch maùu ña hình daïng 28 385 29 30 31 ÑN ÑÑH GTTÑD GTTÑA 1. Maát ñöôøng echo keùm 44 95 74 85 sau nhau 2. Hoà huyeát 54 85 51 86 trong nhau 3 Lôùp thanh maïc BQ 18 100 100 80 maát trôn laùng 4. Taêng sinh mm giöõa 77 79 52 92 thanh maïc TC-BQ 32 386 MRI 33 Maát lôùp cô töû cung taïi vò trí nhau baùm 34 Maát lôùp cô thaønh baøng quang 35 Taêng sinh nhieàu maïch maùu môùi 36 387 37 „ Sieâu aâm coù daáu hieäu cuûa nhau caøi raêng löôïc nhöng MRI cho thaáy lôùp ranh giôùi giöõa nhau vaø cô töû cung bình thöôøng 38 SA döông tính thaät MRI aâm tính giaû 39 Keát luaän  Sieâu aâm vaø MRI ñeàu laø nhöõng phöông tieän chaån ñoaùn nhau caøi raêng löôïc coù ñoä nhaïy cao.  SA ngaõ aâm ñaïo ñöôïc chaáp nhaän vì chaån ñoaùn chính xaùc vaø khoâng laøm taêng nguy cô xuaát huyeát aâm ñaïo.  SA laø chæ ñònh ñaàu tay ñeå ñaùnh giaù caùc beänh nhaân coù nguy cô cao. MRI seõ hoã trôï khi SA khoâng theå cho keát luaän chaéc chaén. 40 388 Siêu âm Doppler màu Dòng xoáy với màu nhiẽu (aliasing) 49 Doppler xung Vận tốc cao với trở kháng thấp 50 Cảm ơn 51 477 BS CK2. LÊ HỒNG CÚC KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH –BỆNH VIỆN UNG BƯỚU 1 • Siêu âm (SA) với đầu dò tần số cao, độ ly giải cao • Có thể phát hiện được các ung thư nhỏ/ tuyến vú quá dầy  không thể nhìn thấy được sang thương trên nhũ ảnh (NA) • American College of Radiology (ACR) đưa ra hệ thống phân loại BIRADS-US cho các tổn thương vú 2 BI-RADS Hình ảnh Khả năng ác tính (%) Khuyến cáo 0 Cần có thêm những kết quả hình ảnh khác Thực hiện các phương tiện hình ảnh khác 1 Không tìm thấy bất thường 0 Kiểm tra định kỳ 2 Bất thường lành tính 0 Kiểm tra định kỳ 3 Bất thường có khả năng lành tính. Bao gồm đám vôi hóa nhỏ, đồng dạng, đều; nốt giới hạn rõ, không bất đối xứng đậm độ <2 Theo dõi 6 tháng 4* Có bất thường nghi ngờ ác tính, với nguy cơ ung thư 2-95% 20 Sinh thiết 5 Rất nghi ngờ ung thư >95 % Sinh thiết 6 Ung thư đã biết 100 Điều trị HỆ THỐNG PHÂN LOẠI BI-RADS/ACR Bi-Rads: Breast Imaging Reporting Data System * Theo ACR, Bi-Rads 4 có thể phân thành 3 nhóm nhỏ: 4A mức nghi ngờ thấp, 4B nghi ngờ trung gian và 4C nghi ngờ nhiều nhưng không điển hình ác tính 3 4 478 5 CHỈ ĐỊNH CỦA SIÊU ÂM - Để phân biệt nang- nhân đặc đối với sang thương sờ thấy hay nhìn thấy trên NA - Theo dõi tổn thương đã biết - Khối sợi tuyến dày/NA - Xếp loại nhân đặc dựa vào các đặc điểm/ SA. - Đánh giá khối u vú/ nữ < 30t - Đau vú, tiết dịch núm vú - Nhiễm trùng hay viêm vú - Hướng dẫn can thiệp (FNA, CNB) hay định vị sang thương. - Không dùng SA để tầm soát ung thư vú vì tỷ lệ phát hiện bệnh rất thấp. 6 GIỚI HẠN CỦA SIÊU ÂM - SA chỉ là 1 trong những phương tiện khảo sát hình ảnh vú, không thể thay thế NA định kỳ và khám lâm sàng. - Tuyến vú qúa to, vú di chuyển qúa nhiều. - Sau chấn thương, phẫu thuật hay sinh thiết : máu tụ làm hạn chế quan sát vú và có thể che khuất sang thương. - 1 số ung thư vú không thể nhìn thấy được/ SA. - Nhiều bất thường nghi ngờ/SA không là ung thư/sinh thiết. - Nhiều vi vôi hóa/NA không nhìn thấy được trên SA (1 số ung thư vú tiền xâm lấn chỉ thể hiện vi vôi hóa/NA). - Phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm BS và máy SA. 7 LAØNH TRUNG GIAN AÙC 1. Hình thaùi: -Hình daïng -D//W *(< 2 cm) -cöôøng ñoä echo so vôùi môõ ** -caáu truùc -voâi hoùa -nang trong u -bôø -giôùi haïn -boùng löng beân -halo echo daày -aâm sau u Troøn, baàu duïc <0,8 cao ñoàng nhaát to +/- ñeàu roõ (+) (-) taêng Ña cung Moâ môõ Khoâng ñeàu to Khoâng ñoåi Khoâng ñeàu >0,8 raát keùm khoâng ñoàng nhaát nhoû +/- khoâng ñeàu khoâng roõ (-) (+) giaõm Ung thö coù u: 8 479 2. Moâ chung quanh - Moâ keá caän - Môõ döôùi da - Daõn oáng söõa (khu truù hay lan toaû) - Daõn TM,baïch huyeát - Da daày (do x.nhieãm, phuø, vieâm hay taéc maïch baïch huyeát). - Haïch. bò eùp deïp khoâng ñoåi (-) (-) (-) (-) giaùn ñoaïn (hình khuyeát) taêng echo (do xnhieãm, vieâm, xaï trò, chaán thöông) (+) (+) (+) (+) 3. Ñoä di ñoäng - EÙp deïp - Di ñoäng - Dính caân maïc deïp nhieàu (-) khoâng deïp dính +/- Ung thö coù u: 9 TIÊU CHUẨN ÁC TÍNH CỦA SIÊU ÂM * 1. Bờ gai 91,8% 2. Bề cao > bề rộng 81,2%, ngọai trừ một số car. otv lan tỏa 3. Bờ đa cung nhỏ 84,2%, nguy cơ gia tăng cùng với số lượng cung 4. Halo echo dày 74% 5. Bờ tạo góc 67,5% 6. Nhân echo rất kém 70% 7. U giãm âm 64,9% 8. Phân nhánh quanh u và lan về phía núm vú 64% 9. Đốm vi vôi hóa 59,6%. 10. Xâm lấn ống tuyến 50,8% - Độ hồi âm không đồng nhất - Không nén được (* Stavros 1995) 10 TIÊU CHUẨN LÀNH TÍNH CỦA SIÊU ÂM * - Nhân echo dày, đồng echo hay echo hơi kém. - Giới hạn rõ với mô vú chung quanh echo dày 100% - Bề rộng > bề cao 99% (hình bầu dục) - Bờ đều hay hơi đa cung (≤ 3cung) 99% - Vỏ bao giả mỏng/nhân dẹp 99%, thấy ở bờ trước và sau của nhân - Không có đặc điểm ác tính CHIẾN LƯỢC: - Chỉ có 1 đặc điểm ác tính  sinh thiết - Không có đặc điểm ác tính  tìm những đặc điểm lành tính - Không có đặc điểm ác tính và lành tính  xem xét lại việc sinh thiết - Đọc phim NA. - Sang thương xếp loại lành tính khi SA và NA đều lành 11 TUYẾN VÚ BÌNH THƯỜNG Vú bình thường: Nữ trẻ, không cho bú, vú có nhiều thành phần sợi tuyến, rất ít mỡ. Càng gia tăng tuổi, số con  tăng bề dày lớp mỡ trước và sau khối sợi tuyến 12 480 Ñoä 2, 3 Ñ 13 SIÊU ÂM VÚ/ CHO BÚ 14 CÁC BẤT THƯỜNG LÀNH TÍNH TRÊN SIÊU ÂM 15 NANG VÚ 16 481 BƯỚU SỢI TUYẾN Böôùu troøn hay baàu duïc, giôùi haïn roõ, moâ vuù chung quanh ñoàng daïng, boùng löng beân, taêng aâm sau, ñoàng nhaát, moâ tuyeán tröôùc vaø sau böôùu coù theå bò eùp deïp nhöng khoâng xaâm laán. 17 BƯỚU NHU Phaàn lôùn böôùu naèm döôùi nuùm hay quaàng vuù vì noù baét nguoàn töù oáng söõa chaùnh.  30% tieát dòch nuùm vuù,  40% coù böôùu nhöng khoâng tieát dòch,  30% böôùu + tieát dòch. 18 Caùc loaïi böôùu nhuù Trong oáng Trong nang Daïng ñaëc 19 Böôùu dieäp theå hoaù nang nhieàu Böôùu dieäp theå dạng đặc BƯỚU DiỆP THỂ 20 482 THAY ĐỔI SỢI BỌC 21 THAY ĐỔI SỢI BỌC - Giãn ống tuyến vú 22 VIÊM VÚ 23 Vieâm vuù: khoâng theå phaân bieät ñöôïc da, moâ môõ vaø moâ tuyeán vuù bình thöôøng. Gaëp trong vieâm vuù, ung thö vuù daïng vieâm, sau xaï trò hay chaán thöông. Vieâm vuù do taéc tia söõa: vuøng moâ vuù vieâm trôû neân echo daøy 24 483 Lao vuù 25 CÁC BẤT THƯỜNG ÁC TÍNH TRÊN SIÊU ÂM 26 Caùc daïng ung thö vuù hay gaëp: + Carcinoâm oáng tuyeán vuù (otv): daïng xaâm nhieãm, nhaày, oáng, nhuù, taïi choå. + Carcinoâm tieåu thuøy: xaâm nhieãm, taïi choå. + ung thö nguoàn goác moâ lieân keát: sarcoâm maïch maùu, cô trôn, dieäp theå, böôùu moâ baøo sôïi aùc. SA khoâng coù vai troø trong phaùt hieän sôùm ung thö vuù vì taát caû caùc toån thöông ung thö thaáy ñöôïc treân SA ñeàu ôû giai ñoaïn xaâm laán. 27 Ñôn vò tieåu thuøy- oáng taän Car. OTV Car. Tieåu thuyø 28 484 Carcinoâm OTV Carcinoâm OTV Xaâm nhieãm moâ môõ Tuyeán vuù ñöùt ñoaïn 29 Xaâm nhieãm da 30 Böoùu nhoû: taêng D/W.  Phaân bieät halo echo daày vôùi moâ tuyeán bò eùp do böoùu sôïi – tuyeán.  Giaõm aâm sau u laø do moâ xô trong böôùu K haáp thu soùng SA nhieàu hôn moâ xô cuûa tuyeán vuù vaø góam aâm khoâng ñeàu do söï phaân boá moâ xô trong u khoâng ñeàu. Ñ/v böoùu nhoû boùng löng raát quan troïng. A B Car. OTV kích thöôùc nhoû, D/W taêng (A) vaø khoâng taêng (B) A B 31 2. Nhöõng ñaëc ñieåm khaùc: •+ Xaâm nhieãm moâ môõ döôùi da. + Daõn oáng söõa: do böoùu laøm taéc ngheõn oáng, thaønh oáng daày. + Xaâm nhieãm d/c Cooper: d/c daày, ngaén, co keùo; da; cô ngöïc; haïch. Car. OTV nhoû gaây daõn oáng vaø tieát maùu nuùm vuù Car. OTV coù hoaïi töû trong u 32 485 CAR. TiỂU THÙY XÂM LẤN 33 CARCINÔM NHẦY 34 CARCINÔM DẠNG TỦY 35 CARCINÔM VÚ DẠNG VIÊM 1-3 %, tieân löoïng xaáu. Chaån ñoaùn döïa vaøo LS: ñau, taêng theå tích tuyeán vuù, da phuø neà ñoû, co keùo nuùm vuù, haïch (+). Coù theå bò 2 beân do daãn löu baïch huyeát, chæ # ½ tröôøng hôïp coù u. 36 486 LIMPHÔM NGUYÊN PHÁT 37 Sarcoma of the scapula with metastasis in the breast 38 39 487 TẦM SOÁT - CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA TS. BS. NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN Trưởng Khoa XN DI truyền Y học Bệnh vIện Từ Dũ Đặt vấn đề Thalassemia • • • • Bệnh đơn gen, di truyền lặn, thiếu máu tan máu Đột bIến gen globIn à gIảm globIn, hemoglobIn WHO, 1983: Vấn đề SK nghiêm trọng của Đông Nam Á Phòng ngừa: TẦM SOÁT – CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH β α Fe Fe Hồng cầu α Fe Fe β Hemoglobin PHOÂI 3’ 3’ 30kb 20kb 10kb -40kb 0 ζ2 ψζ1 ψα2 ψα1 α1 α2 θ 3’HVR Inter ζ HVR 40kb 5’ 16pter-p13.3 TRÖÔÛNG THAØNH HbA (α2 β2) HbA2 (α2δ2) THAI HbF (α2γ2) 11p15.5 Hb Gower-I(ζ2ε2) Hb Gower-II(α2ε2) HS40 Hb Portland (ζ2γ2) Ñeán taâm nhieãm saéc theå 0 10kb 20kb 30kb 40kb 50kb -10kb 1 -20kb LCR 3 2 3’HS 60kb ε Gγ Aγ ψβ δ β 5’ 5 4 SINH Ổ gen globIn Bệnh thalassemIa Phân loại theo gen globin bị đột biến à giảm globin tương ứng α-thalassemia β-thalassemia γ-thalassemia δ-thalassemia εγδβ-thalassemia Thalassemia kết hợp Hb variant HPFH δβ-thalassemia γδβ-thalassemia 488 Các thể bệnh α-thalassemIa Mức độ lâm sàng tỉ lệ số gen globIn α đột bIến Bệnh Hb Bart’s Các thể bệnh β-thalassemIa NgườI bình thường β/β β-thal. Major β0/β0 hoặc β+/β0 Thiếu máu nặng β-thal. IntermedIa β+/β+ hoặc β+/β0 Thiếu máu vừa β-thal. MInor β+/β hoặc β0/β Thiếu máu nhẹ Mức độ lâm sàng tỉ lệ số gen globIn β đột bIến Giao tử A/a A/a A a A a A/a A/a a/a A/A A : bình thường – a : đột biến A/A : người bình thường A/a : người mang gen bệnh a/a : biểu hiện bệnh Người mang gen bệnh: Thiếu máu: hồng cầu nhỏ, nhược • sắc, không biểu hiện LS MCV < 80fL, MCH < 27pg • • Có thể có con thalassemia nặng nếu lấy người mang 1 gen bệnh ThalassemIa dI truyền theo quy luật Mendel 25% 50% 25% β-thalassemIa tương tác α-thalassemIa Bệnh cảnh lâm sàng thường nhẹ đI β– thalassemia Thiếu Hb Thừa chuỗi globin α α– thalassemia Thiếu Hb Thừa chuỗi globin β β– thalassemia kèm α– thalassemia Thiếu Hb 489 Phân bố thalassemIa Phân bố thalassemIa WHO 1983:thalassemialà vấn đề sức khỏe nghiêm trọng của thế giới WHO (1983) Community controlof hereditary anaemias. Bulletin of the World Health Organization,61: 63-80. Hoan NKH (2005) Thalassaemiaand a model of prevention in Vietnam. Masterthesis.Sydney Uni. ViỆT NAM 6,25 triệu người mang gen bệnh 2.166 trẻ thalassemia nặng Thalassemia quá to”. Một nhà ba con cùng bệnh thalassemIa (Nguồn: Báo Lao Động số 161 ngày 23/6/2002 của t/g Nguyễn Thịnh) “Cháu Nguyễn Triệu Huân 15 tuổi, con của ông Thọ và bà Nông, vừa trải qua đợt truyền máu thứ 3 từ đầu năm, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Gia Lai. Sức khỏe của cháu rất suy kiệt, da xanh nhợt, bụng ỏng, chân tay teo tóp. Căn bệnh thalassemia đã cùng lúc tấn công cả 3 trong 4 đứa con của ông. Cô chị Quỳnh Như phát bệnh năm 1980, lúc mới 1 tuổi. Tiếp đến Huân và Chương, em trai 11 tuổi. Bệnh viện tuyến tỉnh chỉ có thể kéo dàI sự sống bằng cách truyền máu và cắt lách để nới rộng khoảng cách các đợt tan huyết, cũng như để tránh vỡ lách khi nó Phòng ngừa thalassemIa SLCĐ sơ sinh SLCĐ trước hôn nhân SLCĐ trước làm tổ SLCĐ trước sInh 490 • England & Fraser, 1973: o o DF < 0 : dương tính Không dung: thai phụ, MCV > 80fL • Shine & Lal, 1977: o < 1530 : dương tính Các phương pháp tầm soát MCV 2 ×MCH 100 −3,4 5×HGB 100 DF'= MCV − RBC − • Pearson, 1973: MCV < 79fL • Mentzer, 1973: o o MCV / RBC < 13 : dương tính o WHO, 1989: MCH < 27 pg Các phương pháp khác tầm soát β-thal & HbE: • • • DCIP (2,6-dichloro-phenolindophenol), 1973 OF (osmotic fragility), 1981 DEAE (dietyl aminoethyl-cellulose), 2012 Một số mô hình tầm soát Hy Lạp (Cao, 2002) o o Tầm soát trước hôn nhân, trước sinh tất cả mọi người MCV < 78 fL hoặc MCH < 27 pg Canada (National Guideline, 2008) o o Tầm soát trước sinh cho nhóm chủng tộc nguy cơ cao MCV < 80 fL hoặc MCH < 27 pg kết hợp điện di Hb TháI Lan (Fucharoen, 2004) o o Tầm soát trước sinh tất cả mọi người OF (thalassemia) kết hợp DCIP (HbE) Bệnh vIện Từ Dũ o o Tầm soát trước sInh các thaI phụ khám tạI bệnh vIện MCV < 80 fL hoặc MCH < 27 pg kết hợp đIện dI Hb Đối tượng sàng lọc • Tất cả các thai phụ • Các trường hợp đã có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia Phương pháp sàng lọc • Sàng lọc tình trạng mang gen thalassemIa • • • Xác định thiếu máu nhược sắc: XN huyết đồ Loại trừ do thiếu sắt: XN Ferritin Định hướng loại thalassemia: Điện di Hb Sàng lọc dương tính khI •MCV < 80fl hoặc MCH < 27pg •Ferritin bình thường (không thiếu sắt) •Tỉ lệ Hb bất thường, hoặc Hb variant 491 Tiến trình sàng lọc trước sinh thalassemia Lưu đồ tầm soát thalassemIa bằng huyết đồ, ferrItIn, đIện dI Hb  80  27 < 80 < 27 Phương pháp chẩn đoán • • Chẩn đoán trước sInh đột bIến gen thalassemIa khi sàng lọc dương tính cho VỢ, CHỒNG Bệnh phẩm o o o Máu ngoại vi (3 mL) Tế bào dịch ối (10 mL) Mô gai nhau (4 mg) • Kỹ thuật o PCR, giải trình tự, MLPA... Đặc điểm 1.416 thaI phụ & chồng mang gen 492 Chỉ số trung bình Chồng(n=621) Thai phụ (n=638) 12 SLHC (x 10/L) 5,8 (ĐLC 0,7) 4,7 (ĐLC 0,6) HgB (g/dL) 13,7 (ĐLC 1,5) 10,8 (ĐLC 1,3) Hct (%) 42,9 (ĐLC 3,8) 33,9 (ĐLC 3,8) MCV (fL) 73,5 (ĐLC 7,3) 72,5 (ĐLC 7,3) MCH (pg) 23,8 (ĐLC 3,3) 23,2 (ĐLC 2,7) Đặc điểm huyết học các trường hợp đột biến thalassemia Alpha thalassemia Hà MCV MCH Ferritin Hb A2 Hb E 73,3 22,1 164,8 2,3 0 Sàng MCV MCH Ferritin Hb A2 Hb E 64,5 21,2 45,2 2,3 0 --SEA / wIld type --SEA / wIld type --SEA / --SEA Beta thalassemia Hà MCV MCH Ferritin Hb A2 Hb E 66,8 21,5 164,8 6,1 0 Ngọc MCV MCH Ferritin Hb A2 Hb E 78,0 26,3 164,8 2,8 24,4 Codon 17AAGà TAG / wIld type HbE / wIld type Codon 17AAGà TAG / HbE Beta thalassemia (hemoglobin E) Mân MCV MCH Ferritin Hb A2 Hb E 75,3 24,1 37,3 3,6 25,1 An MCV MCH Ferritin Hb A2 Hb E 78,1 22,2 267,5 4,5 86,9 HbE / wIld type HbE / HbE 493 Beta thalassemia và Alpha thalassemia Thủy MCV MCH Ferritin Hb A2 Hb E 85,6 26,9 65 2,7 0 Dũng MCV MCH Ferritin Hb A2 Hb E 73,1 24,5 - 3,7 24,6 -a3.7 / wIld type HbE / wIld type Lưu đồ tầm soát thalassemIa bằng huyết đồ, ferrItIn, đIện dI Hb ≥ 80 ≥ 27 < 80 < 27 Cám ơn TS. BS. NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ - Khu D – Lầu 3 Email: drhoan@gmail.com – DĐ: 0918182834 494 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Các xét nghiệm Sàng Lọc - Chẩn đoán trước sinh TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền Tỉ Lệ ngày càng tăng • • • 30% các bệnh nhập viện ở trẻ em 20% tử vong sơ sinh &50% tử vong ở TE > 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn NST Khó điều trị, tốn kém, chất Lượng cuộc sống kém Nguồn:Prenat NeonatMed 1999;4:157-164 Phòng ngừa rối Loạn di truyền NBD CĐ ngay sau sinh KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC PMD CĐ trước hôn nhân BỆNH VIỆN TỪ DŨ PGD CĐDT trước làm tổ PND CĐ trước sinh www.tudu.com.vn BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn (35.000)gen (3,2 tỉ) Nucleotide 1 NST chứa khoảng 1.500 gen;; 50% số gen chưa biết chức năng Bộ gen người: đơn giản --> phức tạp (1) Nhân tế bào (46) Nhiễm sắc thể 495 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Chương trình sàng Lọc trước sinh BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Trisomy 21 – Hội chứng Down BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Trisomy 21 – Hội chứng Down John Langdon Down (1828 – 1896) BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Trisomy 18 – Hội chứng Edwards 496 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Hội chứng Edwards BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Trisomy 13 – Hội chứng Patau BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Hội chứng Patau – Trisomy 13 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Xét nghiệm sàng Lọc trước sinh hiện nay • Thai 11 – 13 tuần 6 ngày (NT): 70% o Siêu âm khoảng mờ gáy Kết hợp với (PAPP-A + fb-hCG): 65% o DoubLe test Cho kết quả o Combined test (doubLe test + NT): 90% • Thai 15 – 20 tuần 6 ngày o TripLe test (uE3 + AFP + fb-hCG): 64% 497 Marker Nơi SX HC Down MoMtrung bình Total b-hCG Nhau TĂNG quý 1 & 2 2,02 (Q2) fb-hCG Nhau TĂNG quý 1 & 2 1,98 (Q1) 2,30 (Q2) PAPP-A Nhau GIẢM quý 1 0,20 –0,40 AFP Gan thai GIẢM quý 2 0,73 uE3 Thai & nhau GIẢM quý 2 0,73 Inhibin-A Nhau TĂNG quý 2 2,10 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Các yếu tố sinh hóa SLTS TLTK: CuckleH (2000) EJOG and Reproductive Biology 92:97-101 CuckleH, van Lith JMM (1999) Prenatal Diagnosis 19:505-512 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Xét nghiệm DoubLe test • • • • PAPP-A + beta-hCG (totaL hoặc free) Kết hợp: tuổi mẹ, tiền sử, tuổi thai Nguy cơ cao ≥ 1/250 à chọc ối, xét nghiệm NST Tỉ lệ phát hiện 65% với dương tính giả 5% BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Free beta hCG Hướng dẫn của ACMG (American College of Medical Genetics) tháng 9/2009: • • Trước tuần 11 o free beta hCG có giá trị sàng lọc o hCG không có giá trị sàng lọc Từ 11 đến 13 tuần o free beta hCG có giá trị sàng Lọc tốt hơn hCG. Nguồn: Palomaki, GE et al. Genetics in Medicine 2009;; 11: 669-681. BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Xét nghiệm TripLe test • • • • uE3 + AFP + b-hCG (totaL hoặc free) Kết hợp tuổi mẹ + tiền sử, tuổi thai Nguy cơ cao ≥ 1/250 à chọc ối, xét nghiệm NST Tỉ lệ phát hiện 64% với dương tính giả 5% 498 M a rk er co n ce n tr a ti o n BỆNH VIỆN TỪ DŨ www.tudu.com.vn TripLe test, xét nghiệm khi nào? 14 15 16 17 18 19 20 21 Gestational Weeks KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC AFP uE3 hCG BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Các hệ thống XN và software tính nguy cơ § § § § Kết hợp các dữ liệu để xác định nguy cơ cho thai kỳ Ngưỡng nguy cơ 1:250 Các hệ thống XN sàng lọc và software tính nguy cơ FMF khuyên dùng: § § § AutoDELFIA (Perkin ELmer) + phần mềm LifeCycLes Kryptor (Brahms) (TRACE) Roche Cobas E + phần mềm FMF (điện hóa phát quang) § Các phần mềm khác § § § § Prisca (+Immulite, miễn dịch hóa phát quang) T21 Soft (+Gamma, miễn dịch men ELISA) Alpha, SsdwLab (onLine) FMF (ưu tiên cho siêu âm) BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Các mô thức sàng Lọc Test Khoảng mờ gáy DR % (FR 5%) 77 65 86 64 75% 94% (5,5%) DoubLe Combined TripLe QuadrupLe SequentiaL Intergrated PAPP-A + fb-hCG PAPP-A + fb-hCG + NT AFP + fb-hCG + uE3 AFP + fb-hCG + uE3 + Inhibin A Double / Combined + Triple / Quadruple PAPP-A + NT + Triple / Quadruple Nguồn: Medical Services Advisory Committee (2002) Fergal D. Malone (2005) N Engl J Med 2005;; 353:2001-2011 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Xét nghiệm trước sinh không xâm Lấn (NIPT) • • • NIPT: non-invasive prenatal testing XN cff-DNA (cell-free fetal DNA) trong máu mẹ Xu hướng trong tương Lai 499 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Hạn chế của NIPT (theo ACOG, SFMF, ISUOG) - - - - - Chi phí rất cao (1.000 USD) Hiện chỉ có 5 labo (công ty) thực hiện XN này Chỉ có giá trị sàng lọc, không phải là XN chẩn đoán Chỉ định còn giới hạn cho thai nguy cơ cao Nguy cơ bị lạm dụng để sàng lọc lựa chọn giới tính BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn 11 - 13 tuần 6 ngày Đo NT + double test ± Các XN khác Sinh thiết gai nhau (11 – 14 tuần) Chọc ối (> 16 tuần) Triple test (15 – 20 tuần 6 ngày) Nếu chưa XN Double test Siêu âm hình thái học (18 – 22 tuần) THỤ THAI Quy trình sàng Lọc & chẩn đoán trước sinh SINH Nguy cơ cao Nguy cơ cao Nguy cơ cao BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Khoảng mờ gáy - NT www.tudu.com.vn KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Source: Placenta BỆNH VIỆN TỪ DŨ 2003;; 24:S88-S98 (DOI:10.1016/S0143-4004(03)00141-3 ) Xương mũi thai 12 tuần Trisomy 21 Copyright © 2003 Elsevier Ltd Terms and Conditions Bình thường 500 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn META ANALYSIS VỀ COMBINED TEST BẰNG KỸ THUẬT DELFIA BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Tỉ Lệ phát hiện Trisomy 13 & 18 của doubLe test và combined test Nguồn: Mark I Evans & Eugene Pergament (2009) Fetal Diagnosis & Therapy, 27: 68-71 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn XN DoubLe test bằng mẫu huyết thanh Lấy mẫu, bảo quản, và vận chuyển • • • Loại mẫu xét nghiệm: huyết thanh (3mL máu toàn phần) Giữ mẫu huyết thanh ở 4oC nếu chuyển đi trong ngày, hoặc giữ ở -20oC (ngăn đá tủ Lạnh). Vận chuyển mẫu: tốt nhất trong thùng có đá bảo quản Tách huyết thanh, bảo quản Lạnh giúp bảo đảm chất Lượng XN. BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Sự thay đổi nồng độ của fb-hCG 40 độ C ο Máu toàn phần 4 độ C • Huyết thanh 20 độ C Cruz J et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 141–146. 501 BỆNH VIỆN TỪ DŨ Sự thay đổi nồng độ của fb-hCG 30 độ C 40 độ C KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC ο Máu toàn phần • Huyết thanh Cruz J et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 141–146. www.tudu.com.vn BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kết quả Combined test BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kết quả TripLe test BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST – COMBINED TEST SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TRÊN MẪU MÁU KHÔ MỘT PHƯƠNG PHÁP MỚI 502 β h C G tự d o β h C G tự d o P A P P -A P A P P -A P A P P -A P A P P -A β h C G tự d o β h C G tự d o 22 - 28 C 30 C Nồng độ beta hCG và PAPP-A ổn định trong mẫu giấy thấm khô β hCG tự do luôn ổn định ở -200C đến 300C - 20oC 2 - 8oC o o Ngày Ngày Ngày Ngày Ngày Ngày Ngày Ngày 2 - 8oC - 20oC 22 - 28oC 30oC PAPP-A Ở -200C đến 80C thì luôn ổn định Ở 220C đến 30OC: ổn định trong 5 ngày BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn 34 CÔNG NHẬN CỦA FMF BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn THỜI ĐIỂM LẤY MẪU • • • Thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày Chiều dài đầu mông từ 45 mm đến 84 mm Không liên quan đến bữa ăn YÊU CẦU CÓ THÔNG TIN SIÊU ÂM • • • Chiều dài đầu mông (CRL) Khoảng mờ gáy (NT) Xương mũi (NB) (nên có, cho tỉ lệ phát hiện cao hơn) Kết hợp với l ÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC xét nghiệm khác trong thai kỳ www.tudu.com.vn ấy máu cho các BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA X DỤNG CỤ lấy máu tĩnh mạch Bộ giấy thấm Ống nắp đỏ, kim lấy máu, gòn sát trùng, găng tay y tế, băng dán 503 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn DỤNG CỤ lấy máu đầu ngón tay Bộ giấy thấm Ống nắp đỏ, lancet, gòn sát trùng, găng tay y tế, băng dán Lấy máu vừa đủ để làm xét nghiệm sàng lọc BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Chuẩn bị Lấy mẫu • Điền đầy đủ thông tin vào giấy: o o o o o Thông tin bản thân của thai phụ (họ tên, ngày tháng năm sinh, cân nặng, dân tộc, địa chỉ, điện thoại) Thông tin về thai (số thai, kinh cuối, ngày siêu âm, tuổi thai, CRL, NT, các bất thường khác trên siêu âm) Thông tin kèm theo (đái tháo đường, thuốc lá, tiền căn sinh nở, tiền căn gia đình) Ngày lấy mẫu Bác sĩ chỉ định, nơi gửi BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kỹ thuật Lấy mẫu Lấy máu tĩnh mạch có dụng cụ phân phối máu BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kỹ thuật Lấy mẫu Lấy máu tĩnh mạch không có dụng cụ phân phối máu Lưu ý: thời gian từ lúc lấy máu đến lúc nhỏ máu lên giấy không được quá 1 phút. 504 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kỹ thuật Lấy mẫu Lấy máu đầu ngón tay Vị trí: bên trong/ngoài đầu ngón tay áp út Thai phụ rửa tay sạch trước khi lấy máu Sát trùng vị trí lấy máu và để khô tự nhiên BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kỹ thuật Lấy mẫu Lấy máu đầu ngón tay Lau bỏ giọt máu nhỏ đầu tiên bằng gòn khô, không bóp, không nặn máu tại chỗ Để giọt máu rơi tự nhiên xuống giấy thấm, đủ 2 vòng tròn, lau khô và dán băng ngón tay BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn BẢO QUẢN & VẬN CHUYỂN MẪU Phơi mẫu trên mặt phẳng Điều kiện: không nóng, không ẩm Lưu mẫu khô: 4-80C x tối đa 6 ngày Gửi mẫu ở nhiệt độ thường BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn NHỮNG ĐIỀU CẦN TRÁNH Nhỏ chồng máu Thấm máu từ mặt sau Chạm tay vào mẫu máu Sử dụng chung mẫu giấy Xếp chồng giấy khi máu còn ướt Tránh nắng, tránh nóng 505 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kết Quả XN Combined Test BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn 11 - 13 tuần 6 ngày Đo NT + doubLe test (H.thanh hoặc máu khô) ± Các XN khác Sinh thiết gai nhau (11 – 14 tuần) Chọc ối (> 16 tuần) Triple test (15 – 20 tuần 6 ngày) Nếu chưa XN Double test Siêu âm hình thái học (18 – 22 tuần) THỤ THAI Quy trình sàng Lọc & chẩn đoán trước sinh SINH Nguy cơ cao Nguy cơ cao Nguy cơ cao BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Sinh thiết gai nhau • • • • • Thai 11 - 13 tuần Siêu âm dẫn đường Qua thành bụng hoặc qua âm đạo Khối lượng gai nhau ~25mg Ưu điểm o o Tuổi thai nhỏ § Chấm dứt thai kỳ dễ § Có thể theo dõi xác định thêm § Có nhiều thời gian để quyết định Khối lượng tế bào thu thập nhiều • Nhược điểm o o o Tỉ lệ sẩy thai ~1% Bộ gen khảm (1 – 2%) Giá ~ 2 triệu đồng Clip BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn 506 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Khảm của nhau (confined placental mosacism) Khảm: Hiện diện nhiều dòng tế bào (bộ gen khác nhau) trong 1 cơ quan, tổ chức Tỉ lệ khảm 1 – 2 % (Simoni G & Sirchia SM. Prenatal Diag. 1994;; 14:1185-9) BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Chọc hút dịch ối Thai 16 – 20 tuần, Dễ thực hiện Nguy cơ sẩy thai do thủ thuật: thấp < 0,5% Nhược điểm: thai lớn Clip BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Chọc hút dịch ối BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể QF-PCR Array-CGH FISH Karyotype Sàng lọc bằng NIPT 507 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Đánh giá mẫu ối Không lẫn máu Nhiễm máu + (có vài vệt máu nhỏ) Nhiễm máu ++ (vệt máu 20% - 50%) Nhiễm máu +++ (50% - 70%) Nhiễm máu > +++ (> 70%) Bs Nguyễn Khắc Hân Hoan BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kỹ thuật Karyotype – xét nghiệm NST Tiêu chuẩn vàng > < Mất nhiều công và thời gian. Quy trình tế bào ối (cấy lan) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Nuôi cấy tế bào (>10 ngày) trong > 2 bình cấy Theo dõi sự phát triển của tế bào Thay môi trường cấy 1 – 2 ngày / lần đến khi phát triển đủ Tế bào sợi: mọc, tế bào khác: loại bỏ Thất bại: nấm, không mọc -> loại Thu hoạch các bình mọc tốt: Giữ lại tế bào được cấy ở kỳ giữa thích hợp (NST co lại vừa phải) Chuẩn bị tiêu bản: nhỏ tiêu bản, sao cho NST duỗi và rời nhau ra (bung). Nhuộm GTG Đọc và chụp hình trên kinh hiển vi (~ 50 mitose) Phân tích trên máy tính, xếp bộ à In và trả kết quả BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Buồng cấy BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn tăng trưởng ngày 5 - cấy Lan 508 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Tăng trưởng ở ngày 10 - hợp nhất BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kỹ thuật Karyotype – xét nghiệm NST thu hoạch nhỏ Lam  nhuộm  phân tích  Kết quả BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn 1.100 mẫu ối cấy + karyotype 32 khảm 29 khảm giả (12 kiểu trisomy 21) 2 khảm thật 30/1100 1 khảm giả trisomy kép = 2,7% BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kỹ thuật FISH – xét nghiệm NST • Khảo sát nhanh số lượng NST hoặc 1 đoạn NST 509 21 18J (D18S976) 18G (D18S1002) 18B (D18S978) 18C (D18S535) 18I (D18S858) 18D (D18S386) 18P (D18S1364) 13A (D13S742) 13F (D13S252) 13D (D13S305) 13K (D13S1492) 13B (D13S634) 13E (D13S800) 13C (D13S628) X6 (DXS8377) Kỹ thuật QF-PCR: khảo sát nhanh, chính xác số Lượng NST XY3 (DXYS218) 18M (GATA178F11) AMELXY (AMELX) ZFYX (ZFX) T1 X2 (DXS981) T3 X8 (DXS6803) XY2 (DXYS267) X4 (DXS6809) T2 X5 (DXS6854) X1 (DXS1187) X3 (XHPRT) X9 (DXS2390) XY3 (DXYS218) XY2 (DXYS267) ZFYX (ZFY) SRY AMELXY (AMELY) Y2 (DYS448) Y KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 21B (D21S11) 21A (D21S1435) 21H (D21S1442) 21D (D21S1444) 21I (D21S1437) 21J (D21S2055) 21C (D21S1411) 21G (D21S1446) 21 BỆNH VIỆN TỪ DŨ T3 3 T2 2 T1 7 www.tudu.com.vn BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Các bước thực hiện kỹ thuật QF-PCR • • • • • Dịch ối 2mL, tách DNA bằng cột lọc (Qiagen) Multiplex PCR: 2 PCR mix = 28 marker à PCR thứ 3 nếu không đủ thông tin để kết luận (Devyser Complete và Resolution) Phân tách đoạn DNA bằng điện di mao quản: ABI 3500 Phân tích kết quả bằng GeneMarker (SoftGenetics) Đối chiếu kết quả với karyotype BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Phân tích kết quả QF-PCR Bình thường Trisomy 21 Trisomy 13 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn QF-PCR: bình thường 510 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn QF-PCR: trisomy 21 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kết quả QF-PCR: Trisomy 18 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Kết luận Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh • • • • Phương pháp phòng ngừa hữu hiệu Xu hướng của y học hiện đại Giảm lo lắng cho gia đình có thai nguy cơ cao Giảm gánh nặng xã hội và tăng chất lượng dân số BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC www.tudu.com.vn Cám ơn TS. BS. NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ – Khu N – Tầng 3 Email: drhoan@gmail.com – DĐ: 0918182834 511 SIEÂU AÂM THAI TÍCH DÒCH • SONOGRAPHY OF HYDROPS FETALIS • TS.BS. LEÂ THÒ THU HAØ 1 ÑAÏI CÖÔNG • - TTD laø tình traïng tích tuï dòch ôû moâ meàm vaø caùc khoang cô theå thai nhi. • - 1892 Barenthine laø ngöôøi ñaàu tieân moâ taû thai tích dòch (TTD) veà laâm saøng. • - 1939 Levine laø ngöôøi ñaàu tieân nghó TTD laø do trong maùu meï maãn caûm vôùi 1 khaùng nguyeân hoàng caàu thai nhi. • - 1940 Lansteinner vaø Weiner khaùm phaù ra raèng chính yeáu toá Rh laø nguyeân nhaân gaây neân TTD. • - 1943 Potter noùi ñeán 1 loaïi TTD do nguyeân nhaân mieãn nhieãm 2 ÑAÏI CÖÔNG • - TTD ñöôïc chia thaønh 2 loaïi: do nguyeân nhaân mieãn nhieãm vaø khoâng mieãn nhieãm • - Veà maët sieâu aâm vaø ñaïi theå: khoâng phaân bieät ñöôïc 2 loaïi naøy • -  baèng test Coom giaùn tieáp • - Nhôø duøng roäng raõi Ig Rh döï phoøng, taàn suaát TTD do khoâng mieãn nhieãm/ mieãn nhieãm gia taêng. 3 NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM • A.Sinh beänh lyù • Meï Rh(-) Con Rh(+) • Meï caûm öùng vôùi KN hoaëc thai nhi •  Meï saûn xuaát ra IgG vaø vaøo TH con ôû TK sau •  IgG laøm hc thai nhi bò huyû 4 512 NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM 5 Baát ñoàng nhoùm maùu meï & con Meï caûm öùng vôùi hoàng caàu thai nhi Gan lôùn + Toån thöông teá baøo gan Taéc ngheõn TM cöûa & TM roán Taêng aùp TM cöûa Phuø nhau + Baùng buïng Haï Protein maùu Thai tích dòch IgG meï vaøo tuaàn hoaøn con Hoàng caàu thai nhi bò huûy Taïo huyeát ngoaøi tuûy Suy tim do cung löôïng tim  Aùp löïc TT  TT mm NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM • B.Haäu quaû • Neáu khoâng ñieàu trò: • - 25 –30% beù coù laùch to, vaøng da naëng vaø coù theå töû vong trong 24 giôø ñaàu sau sanh neáu khoâng ñöôïc truyeàn maùu • - 20-25% phuø toaøn thaân • - 25% thai nhi töû vong trong baøo thai 6 NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM • Ñieàu trò: • Truyeàn maùu – Bôm maùu vaøo oå buïng thai nhi – Truyeàn maùu tröïc tieáp vaøo maïch maùu cuoáng roán thai nhi • Neáu ñieàu trò toát vaø sôùm, döï haäu tuøy thuoäc vaøo möùc ñoä tích dòch ôû caùc moâ hay xoang cô theå. – Tæ leä soáng ôû thai nhi khoâng coù tích dòch 100% – Tæ leä soáng ôû thai nhi coù tích dòch 85% 7 NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM • C.Höôùng xöû trí * Caàn ñaùnh giaù thai nhi. Truyeàn maùu ñoái vôùi beù thieáu maùu naëng * Thôøi ñieåm truyeàn maùu: sôùm hôn thôøi ñieåm töû vong thai kyø tröôùc * Ño Immunoglobulin/maùu meï, neáu Ig > 4UI/ml thì coù chæ ñònh choïc doø oái vaø ñònh löôïng Bilirubin/nöôùc oái (böôùc soùng 450 m) 8 513 CAÙC DAÁU HIEÄU THAI TÍCH DÒCH • 4 daáu hieäu thai nhi • 2 daáu hieäu phaàn phuï • 1. Baùng buïng • Coù theå phaùt hieän ñöôïc sôùm • : baùng buïng giaû • Baùng buïng thaät: – Thaáy dòch quanh TMR – Dòch giöõa caùc quai ruoät 9 CAÙC DAÁU HIEÄU THAI TÍCH DÒCH • 2. Traøn dòch maøng tim • Sau tuaàn leã thöù 20, bình thöôøng quanh maøng tim bao giôø cuõng coù 1 ít dòch • Tieâu chuaån chaån ñoaùn TDMT khi  2mm • 3. Traøn dòch maøng phoåi • - Loàng ngöïc thai nhi khoâng bao giôø coù nöôùc, neáu coù laø traøn dòch 10 CAÙC DAÁU HIEÄU THAI TÍCH DÒCH • 4. Phuø da vaø moâ döôùi da • Daáu hieäu ANASARCA • Beà daøy da > 5mm • Laø daáu hieäu muoän cuûa TTD 11 CAÙC DAÁU HIEÄU THAI TÍCH DÒCH • 5. Ña oái • - Laø daáu hieäu sôùm gaëp trong TTD do nguyeân nhaân Rh • - Xaûy ra sau khi thai thieáu maùu • - Coù khi TTD keøm thieåu oái (tieân löôïng xaáu do roái loaïn chöùc naêng thaän) •  ña oái: • - AFI > 20cm • - Khoang oái lôùn nhaát > 8cm 12 514 CAÙC DAÁU HIEÄU THAI TÍCH DÒCH • 6. Phuø baùnh nhau • Tieâu chuaån: beà daøy baùnh nhau > 4cm • Daáu hieäu khaùc – Daáu hieäu kính môø (do tuï nöôùc) – Khoâng thaáy baûn ñeäm – Khoâng thaáy ñöôïc hình aûnh löôïn soùng ôû maët con (thai > 30tuaàn) 13 Löu yù • Phuø nhau keøm ña oái: Ña oái eùp laøm beà daøy baùnh nhau moûng < 4cm • Ñoä daøy baùnh nhau thay ñoåi theo tuoåi thai –  30 tuaàn  baùnh nhau daøy > 4cm laø baát thöôøng – 18 – 20 tuaàn thì keùo tieâu chuaån xuoáng 14 TIEÂU CHUAÅN CHAÅN ÑOAÙN TTD ª Veà laâm saøng, khoù theå chaån ñoaùn ª Chaån ñoaùn chuû yeáu döïa vaøo SAÂ ª Nhöõng daáu hieäu: laø 6 daáu hieäu treân TIEÂU CHUAÅN CHAÅN ÑOAÙN TTD 1 trong 2 tieâu chuaån: ª Coù  2 xoang trong cô theå thai nhi tích dòch ª Traøn dòch 1 xoang + Anasarca 15 MOÂ PHOÛNG SAÂ TTD • - Traøn dòch 1 khoang cô theå: • Maøng buïng hay maøng phoåi • - Lôùp môõ döôùi da daøy (thai to) • - Vôõ taïng gaây traøn dòch oå buïng (phaân su, baïch huyeát, nöôùc tieåu 16 515 17 18 19 20 516 21 22 23 24 517 25 26 27 28 518 29 30 31 32 519 33 34 35 36 520 37 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • Taàn suaát: 1/1500 – 1/3500 • Chieám 3% töû vong thai nhi • 70 – 90% thai nhi tích dòch töû vong chu sinh 38 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH: • 1. Thieáu maùu traàm troïng • 2. Roái loaïn chöùc naêng huyeát ñoäng hoïc • 3. Giaûm Protein maùu • 4. Loaïn saûn heä baïch huyeát 39 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM 40 Thieáu maùu traàm troïng Taïo maùu ngoaøi tuûy Gan lôùn + Toån thöông teá baøo gan Taéc ngheõn TM cöûa & TM roán Taêng aùp TM cöûa Phuø nhau + Baùng buïng Haï Protein maùu Phuø thai 521 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH • Thieáu maùu traàm troïng (Hb < 3.8g/dl) • - Truyeàn maùu thai-meï maõn: • - Gaây ra do xuaát huyeát nhau • - SAÂ: vuøng gioáng nang trong nhau • - Teá baøo maùu thai coù theå ñöôïc phaùt hieän trong tuaàn hoaøn meï = test Kleihauer -Betke • - AFP taêng cao 41 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH • Thieáu maùu traàm troïng • -  - Thalassemia ñoàng hôïp töû: • - Thöôøng gaëp vuøng ÑNAÙ • - Baát thöôøng NST laën 42 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH • Thieáu maùu traàm troïng • - Thieáu men G6PD • - Baát thöôøng NST lieân keát giôùi tính X • - Chuû yeáu ngöôøi da ñen • - Nöõ: Khoâng trieäu chöùng • - Nam: taùn huyeát khi duøng Aspirine & Sulfa 43 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH • Thieáu maùu traàm troïng • - Thieáu men Pyruvate kinase – Thieáu maùu vaø phuø thai • - Nhieãm truøng baøo thai (TCN II) – Thieáu maùu vaø phuø thai • - Leukemia baåm sinh • - Hoäi chöùng truyeàn maùu cho nhau (Song thai) 44 522 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH • Roái loaïn chöùc naêng huyeát ñoäng hoïc • - Suy tim cung löôïng cao • - Phình TM Galen • - Dò daïng ñoäng tónh maïch • - Teratome vôùi cung caáp maïch lôùn • - Chorio agioma 45 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH • Roái loaïn chöùc naêng huyeát ñoäng hoïc • - Suy tim cung löôïng thaáp • - Baát thöôøng caáu truùc tim: giaûm saûn tim traùi, u cô tim • - Vieâm cô tim vaø u sôïi ñaøn hoài noäi maïc thöù phaùt • - Thaát nhòp chaäm, ñaëc bieät keøm block nhòp hoaøn toaøn 46 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH • Giaûm Protein huyeát thai traàm troïng • - Vieâm gan baåm sinh • - Beänh thaän baåm sinh 47 NGUYEÂN NHAÂN KHOÂNG MIEÃN NHIEÃM • SINH LYÙ BEÄNH • Loaïn saûn heä baïch huyeát • - Nang baïch huyeát vuøng coå thai nhi • - Nang baïch huyeát vuøng naùch hoaëc trung thaát • - Daõn baïch huyeát phoåi • - Vôõ oáng ngöïc 48 523 DÖÏ HAÄU THAI TTD KHOÂNG DO NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM • Chaån ñoaùn TTD qua SA gioáng nguyeân nhaân mieãn nhieãm • Neáu keøm baát thöôøng 1 caáu truùc thì tæ leä töû vong cao • Neáu chæ TTD ñôn thuaàn (khoâng keøm baát thöôøng caáu truùc SAÂ, khoâng baát ñoàng nhoùm maùu meï con) thì caùc daáu hieäu rieâng leû töï maát ñi (neân theo doõi) • Ñaëc bieät, TTD do roái loaïn nhòp tim thai thì döï haäu raát toát 49 XAÙC ÑÒNH BAÁT THÖÔØNG THAI NHI • SAÂ heä thoáng xaùc ñònh nhöõng baát thöôøng veà maët giaûi phaãu hoaëc chöùc naêng • Ñaàu: DNT, phình TM Galen • Tim: nhòp nhanh, giaûm saûn thaát traùi. • Ngöïc: U trung thaát, giaûm saûn phoåi • Thaän: thaän ña nang • Vieâm phuùc maïc phaân su: thuûng ruoät, u xô nang • Baùnh nhau: Chorioangioma 50 CHAÅN ÑOAÙN TTD KHOÂNG DO NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM ª Choïc doø oái: ª caáy vi khuaån, virus ª Choïc maùu cuoáng roán: ª Karyotype nhanh ª Hct thai ª khaùng theå IgM virus ª Albumin huyeát töông 51 XÖÛ TRÍ TTD KHOÂNG DO NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM ª Ña oái ª Choïc oái ñeå giaûi aùp ª Thieáu maùu ª Truyeàn maùu qua cuoáng roán ª Luôïng maùu truyeàn  Hct thai ª Naâng Hct leân 40-45% 52 524 XÖÛ TRÍ TTD KHOÂNG DO NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM • Baát thöôøng caáu truùc tim ª TTD keøm baát thöôøng caáu truùc tim  Döï haäu xaáu ª Roái loaïn nhòp tim thai ª Tachycardie ª Neáu khoâng keøm baát thöôøng caáu truùc, ta ñieàu trò baèng Digoxin 53 XÖÛ TRÍ TTD KHOÂNG DO NGUYEÂN NHAÂN MIEÃN NHIEÃM • Baát thöôøng NST (18,21) ª Thöôøng xaûy ra ôû caùc nöôùc Phöông Taây ª Laøm Karyotype teá baøo oái hoaëc maùu cuoáng roán thai nhi ª Khaûo saùt hình thaùi hoïc thai nhi 54 SIEÂU AÂM THAI TÍCH DÒCH KẾT THÚC 55 Caùm ôn caùc baïn ñaõ chuù yù theo doõi 56 525 SIÊU ÂM TỬ CUNG Ths Hà Tố Nguyên BV TỪ DŨ 1 ! Siêu MỞ ĐẦU âm là phương tiện đầu tay để khảo sát tử cung ! SA ngã âm đạo giúp tiếp cận TC tốt hơn SA ngã bụng ! SA ngã AĐ cần bàng quang trống ! Khảo sát 2 mặt cắt: dọc giữa và ngang 2 Giải phẩu học tử cung ĐÁY EO CỔ TC BÀNG QUANG 3 Giải phẩu học tử cung BQ ĐÁY CƠ TỬ CUNG NỘI MẠC CỔ TC TRỰC TRÀNG Cul de sac 4 526 Tử cung cắt dọc và ngang 5 Tử cung gập trước- gập sau Góc eo-cổ TC: 180 6 Tử cung ngã trước- ngã sau Góc eo-cổ TC: 0 7 Pha đầu của chu kì kinh 8 527 Giữa chu kì, thời điểm rụng trứng Hình hạt cà-fe 9 Pha sau của chu kì kinh 10 Nang Naboth cổ tử cung 11 DỊ DẠNG TỬ CUNG ! Tần suất: 8-10% ! Nguy cơ cao: vô sinh, sẩy thai, sinh non, thai chết, ngôi thế bất thường, mổ lấy thai ! Siêu âm ngã âm đạo 2D vẫn là phương tiện chính trong chẩn đoán dị dạng TC với độ nhạy gần 90%. ! SA 3D &MRI với mặt cắt đứng ngang giúp chẩn đoán chính xác hơn các loại dị dạng. 12 528 1 Classification system of müllerian duct anomalies developed by the American Fertility Society 13 Classification system of müllerian duct anomalies developed by the American Fertility Society 14 Siêu âm 3D tử cung thanh mạc đáy ! Bờ TC ! Lồi hay lõm ! Nếu lõm, độ sâu >10mm hay <10mm ! Bờ nội mạc đáy TC ! Góc tù hay nhọn ! Độ sâu >10mm hay <10mm 15 Tử cung bình thường !  Bờ ngoài thanh mạc lồi hoặc lõm <10mm !  Bờ trong nội mạc thẳng hoặc lồi 16 529 Tử cung hình cung (Arcuate) Tử cung có vách (Septate) !  Bờ thanh mạc bên ngoài lồi hoặc lõm <10mm !  Bờ nội mạc bên trong !  TC Cung: góc tù hoặc lõm <10mm !  TC Vách: góc nhọn hoặc lõm >10mm 17 TC vách không hoàn toàn (Subseptate) TC vách hoàn toàn (Septate) TC có vách ngăn hoàn toàn: Vách ngăn kéo dài từ đáy TC xuống cổ TC 18 Tử cung hai sừng (Bicornuate) Tử cung đôi (Didephys) ➤ Giống nhau: Đáy TC lõm sâu >10mm, chia làm hai sừng ➤ Khác nhau: - Sừng: 2 khoang nội mạc thông nhau ờ phần eo/cổ - Đôi: không thông nhau, tách đôi từ đáy đến cổ TC 19 Tử cung một sừng (Unicornuate) !  Có thể kèm hoặc không kèm theo một sừng chột (rudimentary horn) !  Bờ ngoài thanh mạc đáy TC lồi hoặc lõm nếu có kèm sừng chột !  Một khoang nội mạc TC chỉ có một đoạn kẻ 20 530 Phân loại dị dạng TC theo SA 3D 1 TC bình thường TC hình cung (Accurate) TC coù vaùch (Subseptate/ Septat) TC 2 söøng (Bicornate) TC đôi (Didelphys) Bờ thanh mạc đáy TC Đáy TC lồi hoặc lõm <10mm Đáy TC lồi hoặc lõm <10mm Đày TC lồi hoặc lõm <10mm Đáy TC lõm >10mm, TC chia làm hai sừng với đáy lồi Đáy TC lõm >10mm, TC chia làm hai sừng với đáy lồi Bờ nội mạc đáy TC Lồi hoặc thẳng Lõm góc tù hoặc độ sâu <10mm Lõm góc nhọn hoặc độ sâu >10mm Hai khoang TC riêng biệt thông nhau ở eo/cổ TC Hai khoang TC riêng biệt tách nhau từ đáy đến cổ 21 ➤ U U xơ tử cung Leiomyomas/Fibroids phụ khoa lành tính thường gặp nhất ở phụ nữ ➤ 20-30% ở phụ nữ > 35 tuổi ➤ 70-80% ở phụ nữ tuổi 50. ➤ Tăng trưởng phụ thuộc theo Estrogen ➤ Sau mãn kinh: thường thoái triển. ➤ Leiomyosarcoma: hiếm 0.2% UXTC 22 Tiêu chuẩn chẩn đoán trên siêu âm ➤ Khối u dạng đặc xuất phát từ cơ TC ➤ Có vỏ bao rõ ➤ Hình ảnh điển hình: shadow pattern ➤ Sóng SA bị giảm sau khi xuyên qua u ➤ Color Doppler: mạch máu mức độ ít- trung bình 23 Shadow pattern 24 531 Vị trí U xơ tử cung 1.  2.  3.  4.  5.  6.  7.  Intracavitary, Submucosal Submucosal Intramural Subserosal. Pedunculate Parasitic. 25 U xơ tử cung trong khoang nội mạc Intracavity leiomyoma 26 U xơ tử cung dưới niêm mạc Submucosal leiomyoma 27 U xơ tử cung trong cơ Intramural leiomyoma 28 532 U xơ tử cung dưới thanh mạc Subserosal leiomyoma 29 U xơ tử cung có cuống Pedunculated leiomyoma 30 U xơ tử cung thoái hoá nước 31 Lạc nội mạc trong cơ tử cung Adenomyosis ➤ Là nguyên nhân hay gặp nhất của đau vùng chậu mãn tính và xuất huyết tử cung bất thường. ➤ Nhưng là nguyên nhân thường bị bỏ sót nên không được điều trị thích hợp. 32 533 Tiêu chuẩn chẩn đoán trên siêu âm ! Tử cung lớn hình cầu ! Mật độ cơ từ cung không đồng nhất ! Ranh giới nội mạc-tử cung không rõ ! Nang nhỏ vài mm rải rác trong cơ tử cung ! Thành trước và thành sau dày không đối xứng nhau ! Đường sọc bóng lưng trong cơ tử cung 33 Thành trước dày hơn thành sau, Nang trong cơ tử cung 34 Lạc nội mạc tử cung Thành sau dày hơn thành trước 35 Nang trong cơ tử cung 36 534 U lạc nội mạc trong cơ tử cung Adenomyoma Adenomyoma - Khối giới hạn không rõ - Echo dày so với mô cơ xung quanh - Đường echo kém Myoma - Khối có giới hạn rõ,bờ đều - Hình tròn, oval, thuỳ - Echo kém, echo dày, echo đồng dạng so với mô xung quanh 37 BẤT THƯỜNG NỘI MẠC TỬ CUNG Xuất huyết tử cung bất thường ➤ Polyps, ➤ Adenomyosis, ➤ Leiomyoma, ➤ Malignancy (hyperplasia), ➤ Coagulopathy, ➤ Ovulatory dysfunction, ➤ Endometrial Iatrogenic ➤ Not yet classified FIGO 2011 PALM- COEIN 38 Polyp buồng tử cung SA bơm dịch lòng ➤ Nguyên nhân của 30% XHHMK ➤ Sonohysterography = Hysteroscopy ➤ Khối Echo dày, ➤ Nằm hoàn toàn trong lòng TC, không xâm lấn vào cơ TC11 39 Polyp buồng tử cung 40 535 U xơ tử cung dưới niêm mạc !  Echo kém ➤ Nhô một phần vào trong nội mạc TC và một phần vào trong cơ TC ➤ Nội mạc TC bị nâng lên ➤ Shadow pattern 41 Dính buồng tử cung Endometrial Adhesions Thin/Thick echogenic bands 42 Sót nhau Retained Products of Conception 43 Tăng sản- Ung thư nội mạc TC ➤ Ung thư phụ khoa hàng đầu ở Mỹ ➤ XHHMK và NMTC </=4mm: loại trừ K nội mạc và không cần đánh giá thêm ➤ XHHMK và NMTC >4mm: nạo sinh thiết/ Sonohysterography/Hysteroscopy ➤ Tăng sản NMTC khu trú: khối echo dày ➤ Tăng sản NMTC lan toả: NMTC dày 44 536 Ung thư nội mạc tử cung 45 Ung thư nội mạc tử cung 46 Thông nối động tĩnh mạch Uterine arteriovenous malformations ➤ Hiếm gặp ➤ Thường xảy ra sau sinh, sau sẩy thai và đặt dụng cụ tử cung ➤ Lâm sàng: triệu chứng thường gặp là xuất huyết âm đạo nhiều hoặc đau vùng chậu, đau khi giao hợp ➤ Chẩn đoán xác định: SA Doppler màu và Doppler xung 47 Siêu âm đen trắng ➤ Vùng echo trống, bờ không đều ➤ Vị trí: trong cơ TC, gần nội mạc TC 48 537 Siêu âm Doppler màu Dòng xoáy với màu nhiẽu (aliasing) 49 Doppler xung Vận tốc cao với trở kháng thấp 50 Cảm ơn 51 538