Tài liệu Các bệnh mạch máu não và tủy sống

i loạn tuần hoàn tuỷ sống. Trường hợp bị huyết khối, nơi tuỷ bị tổn thương nhiều hơn cả là vùng thuộc phạm vi động mạch đó phải nuôi dưỡng mà tuần hoàn bàng hệ không thể đảm bảo bù máu được. Khi động mạch bị hẹp (stenosis), vùng tổn thương nhiều hơn là vùng thuộc đầu nhánh tận cùng (vùng rìa ngoại vi). Vùng rìa ngoại vi này cũng sẽ bị tổn thương khi có rối loạn chung toàn cơ thể (giảm huyết áp động mạch, mất máu cấp...) và đặc biệt chú ý khi mà động mạch cung cấp máu cho tuỷ sống đã có tổn thương từ trước. Hệ thống mạch máu cung cấp máu cho tuỷ sống được chia ra làm 4 mức liên hệ bàng hệ: + Mức thứ nhất: bàng hệ ngoài cột sống: giữa động mạch dưới đòn, động mạch đốt sống, động mạch liên sườn, động mạch thắt lưng và động mạch cùng. + Mức thứ hai: bàng hệ giữa các nhánh động mạch tuỷ (ramispinalis) nơi chúng chia ra các động mạch rễ - tuỷ trong ống sống. + Mức thứ ba: hệ thống mạch bao quanh tuỷ tạo ra do các động mạch tuỷ trước và sau với một số lượng khá lớn các nhánh dọc và xiên chếch. + Mức thứ tư: bàng hệ trong nội tuỷ mà đa số các trường hợp chức năng hoạt động còn rất hạn chế. Có ý nghĩa lớn trong lâm sàng là hệ mạch bàng hệ ngoài tuỷ và quanh tuỷ. Nhờ có những hệ thống tuần hoàn bàng hệ này nên khi các động mạch ở xa tuỷ (động mạch liên sườn) bị bít tắc mà không gây ra triệu chứng lâm sàng nào. Nếu như điều kiện tuần hoàn chung của cơ thể và tuần hoàn bàng hệ tốt thì bệnh lý nói trên có thể thích nghi được. Nhồi máu tuỷ thường xảy ra ở một vài khoanh đoạn tuỷ. Trong đa số các trường hợp hay xảy ra tổn thương các nhánh mạch máu thuộc động mạch tuỷ trước như các nhánh trung tâm (a.a.Centralis) cung cấp máu cho phần lớn mặt cắt ngang của tuỷ. Bệnh nguyên của tổn thương tuỷ do mạch máu có thể rất khác nhau nhưng hay gặp nhất là: - Vữa xơ động mạch. - Viêm nội mạc động mạch (do giang mai, do dị ứng...), viêm nội mạc động mạch tắc (endarteriitis obiiterans). 95 - Viêm nút quanh động mạch (periarteritis nodosa). - Có nhiều tác giả nói tới tắc động mạch tuỷ sống do cục tắc từ tim, do các tế bào ung thư, do ký sinh trùng (ấu trùng - echinococcus). Đa số các trường hợp gây ra bệnh lý mạch máu tuỷ không phải do bệnh lý tổn thương của bản thân động mạch tuỷ sống mà phụ thuộc vào sự biến đổi bệnh lý ở động mạch chủ và vào vị trí tách của động mạch liên sườn ra khỏi động mạch chủ. Thông thường vị trí này hay bị hẹp do quá trình vữa xơ động mạch, dẫn tới hạn chế cung cấp máu cho tuỷ sống. Ngoài ra, các mảnh vữa xơ bị thoái hoá có thể trở thành nguồn gốc gây tắc động mạch tuỷ. Các bệnh lý khác của động mạch chủ như phình động mạch (aneuryma) đã đè vào những chỗ tách của động mạch liên sườn, gây ra hội chứng tổn thương cắt ngang tuỷ sống mà vẫn thường chẩn đoán nhầm là viêm tuỷ ngang (myelitis transversa). Tắc phần dưới động mạch chủ, trên đoạn L3 - L4 gây thiếu máu tuỷ kèm theo tổn thương đám rối thần kinh ở chậu hông nhỏ, nếu tắc thấp hơn nữa sẽ thấy có cả tổn thương hệ thống thần kinh ngoại vi. Triệu chứng tổn thương tuỷ sống còn thấy trong tật hẹp động mạch (coarctatio), mặc dù gặp rất hiếm. Trong trường hợp này các động mạch bàng hệ ở phía trên đoạn hẹp bị giãn to và đè vào tuỷ sống, còn đoạn động mạch dưới vị trí hẹp thường gây triệu chứng thiếu máu tuỷ sống biểu hiện trên lâm sàng như liệt nhẹ (parese), giảm trương lực cơ và giảm phản xạ, hoặc liệt theo kiểu trung ương (phụ thuộc vào tổn thương hệ thống tháp hay sừng trước tuỷ sống). Thiếu máu tuỷ có thể bị do chấn thương các mạch máu đi tới nuôi dưỡng tuỷ khi phẫu thuật trên động mạch chủ hay vùng lân cận gần đó. Người ta cũng đã mô tả những trường hợp thiếu máu tuỷ khi có thai và được giải thích là do thai đè ép vào hệ thống động mạch ngoài tuỷ, mà những động mạch này có tham gia nuôi dưỡng tuỷ. Theo D.G. Ferman (1973), các quá trình bệnh lý ở màng tuỷ (viêm màng mềm - pachyleptomeningitis), viêm ngoài màng cứng (epiduralitis), do u ngoại tuỷ, chấn thương cột sống, gù vẹo... cũng gây bệnh lý động mạch tuỷ. Một trong những nguyên nhân cần đặc biệt chú ý tới là bệnh hư xương sụn (osteochondrosis) đoạn cột sống cổ, đoạn thắt lưng. Khi đĩa đệm bị lồi hoặc bị thoát vị dẫn tới đè ép các động mạch tuỷ trước và đặc biệt là đè ép vào các động mạch rễ tuỷ trước ở vùng các lỗ ghép. Sự lắng đọng vôi tạo thành các mỏm xương và những phản ứng viêm thứ phát của các tổ chức xung quanh là một trong những yếu tố quan trọng đưa tới hẹp các lỗ ghép gây đè ép động mạch rễ - tuỷ và các tĩnh mạch. Rối loạn tuần hoàn tuỷ trong trường hợp này không những do các mạch máu bị đè ép (làm hẹp) mà còn do co thắt dưới ảnh hưởng của các loại kích thích khác nhau vào thành mạch của chúng, vấn đề này có thể đưa tới thiếu máu tuỷ từng cơn. Những thay đổi tư thế của cổ, cong người, duỗi thẳng chân... cũng gây ra tăng đè ép tạm thời các rễ thần kinh và các mạch máu. Trong bệnh hư xương 96 sụn thì dây chằng vàng đóng vai trò bệnh sinh và có thể dẫn tới đè ép gây thiếu máu tuỷ sống. 3. Lâm sàng. 3.1. Rối loạn tuần hoàn tuỷ cấp tính: * Rối loạn tuần hoàn tuỷ lâm thời: Thể này hay gặp trên lâm sàng, đa số các tác giả đều gọi là bệnh khập khiễng cách hồi (claudicatio intermittens spinalis) do Sottas (1894), Dejerine (1906), Borodinski D.K, Skoromes A.A (1973) mô tả và chia nó ra làm hai thể. Thể thứ nhất có đặc điểm là đột ngột xuất hiện yếu hai chi dưới khi đi, khi chạy hoặc thậm chí khi đứng tại chỗ, tình trạng này kéo dài vài phút, thường lúc này có cảm giác nặng ở cơ sinh ba cẳng chân, có cảm giác tê mỏi chân, không có rối loạn cơ thắt. Người bệnh khẳng định rằng khi ở tư thế nằm thì hoàn toàn không có triệu chứng gì đặc biệt. Do đó mà người ta gọi là hội chứng giống như viêm tắc nội mạc tĩnh mạch. Thể thứ hai giống như kiểu đột quị tuỷ, biểu hiện các triệu chứng tổn thương tuỷ khu trú và hồi phục nhanh chóng trong vòng 1 - 2 ngày. Theo kết quả nghiên cứu của một số tác giả thấy rối loạn tuần hoàn tuỷ kết hợp với viêm tắc nội mạc động mạch hai chi dưới, rối loạn tuần hoàn tuỷ xảy ra trên cơ sở tăng áp lực tĩnh mạch khoảng cửa. Đặc biệt rối loạn tuần hoàn tuỷ lâm thời trên cơ sở viêm rễ thắt lưng cùng mạn tính, có từng đợt tái phát do thoái hoá cột sống. Chúng xuất hiện do sau khi gắng sức quá mức về thể lực, sau phơi nắng lâu, sau uống rượu, sau xúc động mạnh và một số yếu tố kích thích khác, đã tạo điều kiện thuận lợi xuất hiện tăng áp lực nội tuỷ ở chỗ tĩnh mạch tuỷ rễ bị đè ép và gây đè ép tuỷ ở chỗ tương ứng. Mức độ tăng áp lực nội tuỷ có thể thay đổi do có sự liên hệ với một số lượng tĩnh mạch bàng hệ rất lớn. Điều này là nguyên nhân làm nhanh chóng xuất hiện hoặc nhanh chóng mất đi không chỉ hội chứng rễ mà ngay cả một vài rối loạn khoanh đoạn của tuỷ sống. Các tác giả đều công nhận rằng phù tủy do thiếu oxy, do hậu quả ứ trệ tuần hoàn tĩnh mạch mà trong đó có cơ chế chính là rối loạn vận mạch. Theo Vershchagin N.V. (1980) rối loạn tuần hoàn tuỷ trên cơ sở biến đổi thoái hoá loạn dưỡng cột sống, hoặc hư xương sụn thoái hoá biến dạng cột sống. Nguyên nhân đĩa đệm trong rối loạn tuần hoàn tuỷ lâm thời cần được đặc biệt lưu ý. Tác giả cho rằng sự phát triển xung đột đĩa đệm - mạch máu dưới dạng lồi đĩa đệm sang bên hoặc ra sau bên gây đè ép tạm thời hoặc đè ép không hoàn toàn động mạch rễ và tĩnh mạch rễ. Điều này có thể đưa tới thiếu máu tuỷ sống hoặc làm tăng phù và ứ trệ tĩnh mạch tuỷ sống. Olives và cộng sự gặp rối loạn tuần hoàn tuỷ lâm thời ở bệnh nhân thông động - tĩnh mạch nhỏ ở tuỷ sống. Những bệnh nhân này xuất hiện liệt hai chi dưới tạm thời sau khi ăn súp nóng, tác giả cho rằng do hậu quả máu được lưu thông với hệ mạch máu của ruột mà hệ mạch lúc này đã bị giãn. A.M. Livovski nhận thấy xuất hiện triệu chứng thiếu máu tuỷ lâm thời, trên lâm sàng thấy: giảm phản xạ da bụng, tăng phản xạ gân xương hai chi dưới, có 97 phản xạ bệnh lý bó tháp và có rối loạn cơ thắt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật tật hẹp động mạch chủ. Rối loạn tuần hoàn tuỷ lâm thời chưa được nghiên cứu đầy đủ, các quan niệm chưa thống nhất, nên cần có những tìm kiếm kịp thời hữu hiệu phát hiện các quá trình bệnh lý giúp cho chẩn đoán và điều trị ngăn ngừa sự phát triển thiếu máu tuỷ không hồi phục. * Chảy máu tuỷ sống: Chảy máu tuỷ sống trên lâm sàng gặp ít hơn so với nhồi máu tuỷ, thực tế hay gặp trong chấn thương tuỷ, chấn thương cột sống, các bệnh máu giai đoạn toàn phát, nhiễm độc cấp tính các chất nội và ngoại sinh. Các bệnh của mạch thường gặp do vữa xơ động mạch và u mạch (agioma medulaires). Các thể bệnh trên có bệnh cảnh lâm sàng riêng. Ví dụ: nguyên nhân u mạch tuỷ. Theo U. Djindjian (1975), nghiên cứu trên chụp động mạch tuỷ 1000 trường hợp và thấy có 100 trường hợp u mạch máu, nam 73%, nữ 27%, dưới 40 tuổi chỉ chiếm 2/3 (nhỏ nhất 1 tuổi), 40 - 60 tuổi chiếm 1/3 trường hợp (cao nhất 68 tuổi). Xác định chẩn đoán trong vòng 1 năm có 26%, trong vòng 10 năm mới chẩn đoán ra 60%, hơn 10 năm là 14%, tác giả nêu lên rằng việc chẩn đoán khó khăn đã ảnh hưởng tới tiên lượng của bệnh. Triệu chứng lâm sàng đa dạng, phụ thuộc vào vị trí của dị dạng mạch (trong tuỷ hay ngoài tuỷ, ở cao hay thấp, dị dạng ở một đoạn dài ở tuỷ,...). Phụ thuộc vào cơ chế mất bù máu như: do vỡ gây chảy máu, do chèn ép gây nhũn tuỷ, do mất cân bằng huyết động. Phụ thuộc vào lứa tuổi. Theo tác giả bệnh cảnh lâm sàng của u mạch tuỷ được biểu hiện dưới hai thể chính là chảy máu dưới màng nhện tuỷ và nhồi máu tuỷ sống: + Chảy máu dưới màng nhện tuỷ. - Gặp ở mọi lứa tuổi, đặc biệt hay gặp ở lứa tuổi trẻ. - Hay tái phát (có bệnh nhân gặp tái phát 16 lần), những trường hợp bệnh tái phát xuất hiện các triệu chứng rễ - tuỷ phối hợp. - Vị trí chảy máu thường tương ứng với các nơi có phình mạch trong tuỷ, nhưng đó không phải là một nguyên tắc tuyệt đối. - Về mặt chức năng thương tổn ít khi nặng và vĩnh viễn. - Lâm sàng: phụ thuộc vào khu trú ở khu vực nào của tuỷ và có tiền triệu đau ở cột sống, sau đó có thể có hội chứng rễ - tuỷ. U mạch tuỷ sau một thời gian tiến triển kéo dài rồi dần dần dẫn đến hạ liệt hoàn toàn. Có thể gặp 3 thể: . Hội chứng rễ - tuỷ cục bộ: Tiến triển từng cơn, có tần xuất cao, các cơn thường xuất hiện khi có các yếu tố thuận lợi (gắng sức, có thai, phơi nắng). 98 Cơn đầu tiên có thể kèm theo với chảy máu dưới màng nhện tuỷ. Trên cùng một bệnh nhân các triệu chứng xảy ra ở các cơn đều khu trú ở cùng một vị trí. Điều này làm cơ sở vững chắc để chẩn đoán phân biệt với xơ rải rác, những cơn qua đi thường để lại những tổn thương tuỷ nặng dần lên. . Hội chứng rễ - tuỷ tuần tiến: Hội chứng này thường khu trú ở phía sau tuỷ vùng lưng - thắt lưng. Cũng có trường hợp ở tuỷ cổ. Nếu tuổi người bệnh càng cao, thường có kết hợp với vữa xơ động mạch và làm cho chẩn đoán càng khó khăn và chẩn đoán được thường rất muộn. . Hội chứng rễ - tuỷ có khởi đầu dữ dội: Bệnh cảnh lâm sàng gây nhũn tuỷ trong vài giờ và hay gặp do u mạch nội tuỷ, không có chảy máu kèm theo. + Nhồi máu tuỷ sống: Triệu chứng lâm sàng phát triển nhanh chóng một vài giờ, rất ít khi thấy tiến triển trong một vài ngày. Nhiều trường hợp trước khi xảy ra đột quị tuỷ thường có tiền triệu dưới dạng như: đau lưng, đôi khi co giật các cơ, hoặc liệt thoảng qua hai chi dưới, có trường hợp xuất hiện rối loạn cơ thắt. Những tiền triệu này thường tiếp diễn trong một vài ngày hoặc hàng tuần, đôi khi hàng tháng. Sau đó lệ thuộc vào vị trí và sự lan rộng của quá trình bệnh lý mà xuất hiện các hội chứng tuỷ sống khác nhau, thường có hình ảnh lâm sàng tổn thương bề mặt cắt ngang tuỷ như: liệt mềm sau đó ít lâu chuyển sang liệt cứng, rối loạn cảm giác theo kiểu đường dẫn truyền ở dưới nơi tổn thương, rối loạn cơ thắt và thần kinh thực vật. Một số trường hợp nhất là tổn thương tuỷ cổ cao hoặc phình tuỷ cổ có thể thấy rét run, rùng mình, có trạng thái ngây ngất, thậm chí ý thức bị u ám. Hội chứng nhồi máu thuộc động mạch tuỷ sống trước ở đoạn tuỷ cổ được P.A. Preobrazenski (1904) mô tả. Trong hội chứng này ít thấy tổn thương cảm giác sâu và xúc giác (do cột sau của tuỷ ít khi bị tổn thương). Có khi thấy xuất hiện một hội chứng Brown - Sequard, sự xuất hiện hội chứng này được giải thích do tổn thương các nhánh động mạch trung tam tuỷ sống (a.a. centralis) vì các nhánh này cung cấp máu cho nửa tuỷ, khi bên phải, khi bên trái. Cảm giác sâu có thể bị tổn thương đơn độc. Gặp trong tổn thương động mạch rễ - tuỷ sau hoặc động mạch tuỷ sau. Tất nhiên hội chứng tuỷ giả giang mai do căn nguyên mạch máu này rất ít gặp. Ngoài rối loạn cảm giác sâu đôi khi người ta còn thấy biểu hiện rất nhẹ các triệu chứng tháp (do hệ động mạch tuỷ sau nuôi dưỡng một phần hệ thống bó tháp). Trong những tổn thương phình tuỷ cổ, xuất hiện liệt nhẽo hai chi trên, liệt cứng hai chi dưới và rối loạn cảm giác mang tính chất hỗn hợp vừa theo kiểu đường dẫn truyền vừa theo kiểu khoanh đoạn. 99 Nhồi máu tuỷ do bệnh lý động mạch Adamkiewicz (vữa xơ động mạch, chèn ép do đĩa đệm, phẫu thuật động mạch chủ bụng...) gây bệnh cảnh lâm sàng liệt nhẽo hai chi dưới, rối loạn cảm giác và cơ thắt rất nặng, loét ở các điểm tỳ phát triển rất nhanh. Nhiều trường hợp bị viêm đường tiết niệu cấp tính đe doạ tới tính mạng người bệnh. Tắc hoặc nghẽn động mạch Desproges - Gotteron gây liệt mềm hai chi dưới, chủ yếu là liệt ngọn chi, teo cơ tứ đầu đùi và cơ mông, rối loạn cảm giác nông vùng L5 - S5, rối loạn cơ thắt. Người ta cũng mô tả bệnh thiếu máu do bệnh lý đĩa đệm đè ép vào các động mạch rễ - tuỷ nhỏ bé này gây tổn thương đoạn tuỷ L4 - S2 (epiconus) hoặc đoạn tuỷ chóp nón S3 - S5 (conus). Tổn thương đoạn tuỷ L4 - S2 có biểu hiện bảng lâm sàng là liệt dây thần kinh hông to, liệt teo các cơ cẳng chân (các nhóm cơ mác và chầy trước), đau ở các cơ của chi dưới. Đôi khi có thể thấy triệu chứng liệt trung ương, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý bó tháp. Theo D.A. Bogorodinski (1975), những triệu chứng này thường xuất hiện ngay sau khi thấy đau ở các cơ ở chân. Tổn thương chóp tuỷ chỉ thấy mất hoặc giảm cảm giác nông vùng tầng sinh môn, rối loạn cơ thắt, không có triệu chứng liệt. Đôi khi, ở tuỷ sống xuất hiện những ổ nhồi máu đa dạng, khu trú trong chất tuỷ, ở vùng ranh giới cung cấp máu thuộc động mạch tuỷ trước và động mạch tuỷ sau, vùng vành tia (vasa coroca). Vùng này được cung cấp máu bởi những nhánh tận của các động mạch liên kết trên và là những nhánh dễ bị tổn thương hơn cả. Trên giải phẫu bệnh lý thường thấy tổn thương phần gốc của sừng sau và phần bên của cột bên ở một vài khoanh đoạn tuỷ, làm cho ổ nhồi máu có hình “bút chì”. Đường kính ổ nhồi máu phụ thuộc vào mức độ thiếu máu, triệu chứng lâm sàng cơ bản là rối loạn cảm giác kiểu phân ly giống như bệnh rỗng tuỷ (syringomyelia). Nhồi máu kiểu tương tự như vậy cũng được mô tả trong những trường hợp ngừng tim tạm thời (khi phẫu thuật tim) và trong hội chứng Morgagni - Adams - Stokes. Những năm gần đây nhiều tác giả nhấn mạnh đến rối loạn tuần hoàn tĩnh mạch song những biểu hiện lâm sàng chưa được nghiên cứu kỹ. Người ta nhấn mạnh rằng nhồi máu tuỷ nguyên nhân do tĩnh mạch thường khu trú ở vùng chất xám (vùng giữa của hệ thống tĩnh mạch trước và tĩnh mạch sau), ổ lan rộng và mang tính chất chảy máu. Nguyên nhân nhồi máu tuỷ do tĩnh mạch thường gặp như bị đè ép tĩnh mạch rễ, viêm tắc tĩnh mạch, do nhiễm khuẩn, u mạch máu và các bệnh u khác của tuỷ sống. Hình ảnh vi thể của vùng thiếu máu chủ yếu là bị phù nề và là nguyên nhân chủ yếu đưa tới phù gian bào, đặc biệt thấy rõ ở các chất trắng. Về mặt lâm sàng nhồi máu do tĩnh mạch hoặc do động mạch là rất giống nhau. 3.2. Rối loạn tuần hoàn tuỷ mạn tính: 100 Năm 1967 Neumayer viết chuyên đề về rối loạn tuần hoàn tuỷ mạn tính. Bệnh lý tiến triển chậm nhưng triệu chứng lâm sàng tiến triển tăng dần lên. Nguyên nhân chủ yếu là do động mạch chủ bị xơ vữa nặng dần dẫn đến tình trạng các lỗ, nơi các động mạch liên sườn và thắt lưng cùng tác ra từ động mạch chủ bị nhỏ lại. Mặt khác, chính bản thân động mạch tuỷ sống có hiện tượng loạn dưỡng mờ đục, thành động mạch trở nên dày và lòng động mạch hẹp lại. Hậu quả này gây thiếu oxy trường diễn, đặc biệt ở chất xám, các ổ thoái hoá thiểu dưỡng gây teo và chết các tế bào sừng trước tuỷ, có các ổ hoại tử nhỏ, sau đó trở thành các nang, phản ứng tăng sinh thần kinh đệm, không có các tổ chức hạt. Những biến đổi ở chất trắng ít gặp hơn nhưng ở đây cũng thấy hình thành các nang nhỏ, các ổ thoái hoá myelin, phù gian bào ở vùng rìa bên ngoài ổ hoại tử. Khi cắt tuỷ thấy có màu xám nhạt, ranh giới giữa chất xám và chất trắng không rõ ràng. Trong cơ chế bệnh sinh cũng cần nhấn mạnh rằng, ngoài nguyên nhân của bản thân động mạch tuỷ hoặc những động mạch đi tới tuỷ thì rối loạn tuần hoàn chung toàn cơ thể cũng đóng một vai trò quan trọng. Những biểu hiện lâm sàng rối loạn tuần hoàn tuỷ sống mạn tính rất khác nhau. Vì thiểu dưỡng oxy kinh điển, gây tổn thương các tế bào sừng trước tuỷ sống là điều chủ yếu, nên lâm sàng và tiến triển của nó rất giống thể viêm tuỷ xám và bệnh xơ cột bên teo cơ. Đặc điểm lâm sàng nổi bật là liệt nhẽo chi, teo cơ, có rung giật bó sợi cơ và sợi cơ. Xuất hiện triệu chứng tháp ở mức độ rất nhẹ. Ở giai đoạn muộn có thể thấy thêm hội chứng hành não. Đôi khi gặp thể lâm sàng kiểu liệt cứng hai chi dưới, tiến triển chậm, tăng dần có từng đợt bại (liệt) hai chân và rối loạn cơ thắt, thể này thường gặp ở người đứng tuổi và người cao tuổi. Cũng có thể gặp những hội chứng khác do phụ thuộc vào khu trú ổ tổn thương mạch máu tuỷ gây ra. 3.3. Định khu tổn thương các động mạch tuỷ: * Hội chứng động mạch tuỷ trước - Đau cổ - gáy hoặc đau lưng đột ngột. - Hạ liệt tiến triển nhanh. - Hạ liệt mềm và nhanh chóng thành liệt cứng. - Mất phản xạ lúc khởi đầu sau đó là tăng phản xạ. - Có mức rối loạn cảm giác đau. - Còn cảm giác bản thể, xúc giác nhẹ và cảm giác. - Bí tiểu. - Dị cảm kiểu đau, bỏng dưới mức tuỷ bị tổn thương (trong giai đoạn mạn). * Hội chứng động mạch tuỷ sau: - Mất cảm giác bản thể, rung; rối loạn xúc giác nhẹ và có mức rối loạn cảm giác. - Còn cảm giác đau và nhiệt độ, trừ mức rối loạn cảm giác do khoanh tuỷ bị tổn thương. - Không có rối loạn vận động. 101 - Mất phản xạ gân xương và phản xạ da ở mức khoanh đoạn tuỷ bị tổn thương. 4. Cận lâm sàng. Tuy bệnh lý tuần hoàn tuỷ hiếm gặp nhưng khi có những tổn thương đột ngột, các chức năng của tuỷ sống thì các phương pháp chẩn đoán về mạch máu tuỷ sống càng cần được chỉ định. Quan trọng nhất là chụp cắt lớp vi tính đơn độc hoặc kết hợp với MRI hoặc chụp tuỷ cản quang. Trên phim chụp CT có thể thấy phù nề tuỷ sống. Nhưng do khó xác định được ranh giới không gian trên hình ảnh hẹp nên ít được ứng dụng trong thiếu máu tuỷ, chảy máu tuỷ sống có thể được quan sát rõ trên phim CT. + MRI cho phép quan sát được nhiều chi tiết của tuỷ vì vậy nó là phương pháp đặc hiệu trong nhồi máu tuỷ. Nó có thể giúp ích trong chẩn đoán loại trừ các nguyên nhân khác của bệnh lý tuỷ sống như các tổn thương chèn ép, u nội tuỷ hoặc rỗng tuỷ. Trên phim MRI vùng tuỷ bị nhồi máu có đường kính lớn hơn bình thường, ở giai đoạn cấp trên các hình ảnh T2 có thể thấy các tổn thương tăng tín hiệu. Tuy nhiên trong những giờ đầu hình ảnh T2 có thể bình thường. Khi hàng rào máu - tuỷ bị tổn thương có thể thấy ngấm thuốc cản quang ở ổ nhồi máu. Ở giai đoạn bán cấp ổ nhồi máu thường tăng tín hiệu trên phim T2, ở giai đoạn muộn tăng tín hiệu trên ảnh T2 thấy rõ nhất với độ nhậy khoảng 86%. Trong MRI có độ nhậy cao trong chẩn đoán nhồi máu tuỷ sống nhưng không phải trường hợp nào cũng xác định được. - Xét nghiệm dịch não tuỷ Trong chảy máu tuỷ sống thấy nhiều hồng cầu trong dịch não tuỷ. 5. Chẩn đoán. Chẩn đoán rối loạn tuần hoàn tuỷ cấp tính, cơ bản dựa trên: bệnh cảnh tiến triển cấp tính, đôi khi tiến tới cấp tính. Trong tiền sử có những đợt xuất hiện hoặc tái diễn nhiều lần (cách hồi) triệu chứng tổn thương tuỷ, có triệu chứng vữa xơ động mạch và bệnh lý ở các cơ quan khác (phẫu thuật trên động mạch chủ, u đè ép động mạch,...). Trên lâm sàng có hội chứng thần kinh khu trú như hội chứng tổn thương cắt ngang hoàn toàn tuỷ hoặc nửa tuỷ (hội chứng Browwn - Sequard), hội chứng P. A. Preobrazenski, không có hội chứng nhiễm khuẩn, có bệnh lý khác như vữa xơ động mạch, hoặc các bệnh lý gây tổn thương đè ép động mạch. Song ở nhiều trường hợp sự phân biệt khác nhau giữa nhồi máu tuỷ sống do vữa xơ động mạch với viêm tuỷ ngang hoặc tổn thương mạch máu tuỷ thứ phát trong bệnh lý cột sống là rất khó khăn. Đặc biệt khó khăn trong các trường hợp bệnh tiến triển cấp tính mà có kèm theo sốt nhẹ. Xét nghiệm dịch não tuỷ có ý nghĩa chẩn đoán quyết định. Trong những năm gần đây bắt đầu tiến hành chụp động mạch tuỷ chọn lọc. Nhờ có những kết quả này mà phát hiện được vị trí hẹp hoặc tắc động mạch. 102 Chụp động mạch được tiến hành theo phương pháp Sheldinger (luồn cateter qua động mạch bẹn rồi đưa tới chỗ tách của động mạch liên sườn hoặc động mạch thắt lưng để chụp). Nhồi máu tuỷ nguyên nhân do đè ép các động mạch đi vào tuỷ (các động mạch ngoài tuỷ) mà bệnh lý chủ yếu của cột sống (hư xương sụn). Cần chú ý rằng ở bệnh nhân đã tồn tại một thời kỳ đau theo kiểu rễ, trên phim X quang thấy những biến đổi cột sống phù hợp. Nếu ghi ngờ do chèn ép của thoát vị đĩa đệm lúc này cần chụp tuỷ cản quang (chụp đĩa đệm, chụp bao rễ thần kinh, chụp màng cứng phía trước, chụp tĩnh mạch gai sống,...). Trường hợp trong tiền sử có những triệu chứng tuỷ sống xảy ra cách hồi, lâm thời, thoảng qua nhanh chóng, lúc này cần khai thác bệnh sử kỹ càng và làm các xét nghiệm về vữa xơ động mạch để xác định chẩn đoán. Chẩn đoán phân biệt giữa rối loạn tuần hoàn tuỷ sống mạn tính với xơ cột bên teo cơ là rất khó khăn. Những điểm nói lên quá trình bệnh lý tuỷ do mạch máu như: người bệnh tuổi cao, xơ vữa động mạch lan rộng, liệt không đồng đều, có sự phân ly giữa khu trú liệt với loạn trương lực cơ, ngoài ra còn thấy dấu hiệu Babinski và giảm phản xạ cơ cắn. điều này ít gặp trong xơ cột bên teo cơ. Mặt khác vữa xơ động mạch ở bệnh nhân xơ cột bên teo cơ, qua kết quả của khá nhiều tác giả đã làm thuận lợi, tăng nhanh tiến triển của bệnh, xuất hiện sớm các triệu chứng hành não. Chẩn đoán phân biệt tương đối khó là chẩn đoán bệnh lý tuỷ cổ gây ra do bệnh lý cột sống cổ (thoái hoá và hư xương sụn) cũng có trường hợp lâm sàng giống như xơ cột bên teo cơ. Chẩn đoán dựa trên người bệnh có triệu chứng đau rễ, có biến đổi của xương cột sống cổ trên phim X quang (X quang thường cũng như chụp tuỷ cản quang). Còn nếu là xơ cột bên teo cơ ta thường thấy sự không phù hợp giữa biến đổi cột sống với những tônr thương tuỷ sống nặng nề trên bệnh nhân. Tóm lại, cho đến nay, tất cả những vấn đề trong thiếu máu tuỷ sống còn phải bàn cãi, thực ra khái niệm này đã có những biến đổi cơ bản. Còn những vấn đề gì thuộc chảy máu (xuất huyết) tuỷ sống, nói chung không có gì thay đổi lắm. Tuy vậy việc chẩn đoán giữa chảy máu tuỷ và nhồi máu tuỷ chưa được tốt lắm, do lâm sàng của nhồi máu tuỷ rất đa dạng. Trong thời bình, chảy máu tuỷ sống ít gặp hơn là nhồi máu tuỷ sống. Chảy máu tuỷ có đặc điểm nổi bật là phát triển rất tối cấp, nguyên nhân là do chấn thương hoặc do các bệnh máu gây ra. Tổn thương hay gặp nhất ở phình tuỷ cổ và thường hay chảy máu ở hệ mạch phong phú nhất, cung cấp máu cho chất xám và thường là ở sừng sau. Do đó trên lâm sàng nổi lên hàng đầu là những rối loạn khoanh đoạn tuỷ ở một bên, đôi khi thấy có rối loạn cảm giác đau và nhiệt độ cả hai bên trên một đoạn dài vài khoanh đoạn tuỷ. Cũng có khi quá trình bệnh lý lan sang cả hệ động mạch của sừng trước, ổ máu tụ đè cả vào cột sống nên xuất hiện những triệu chứng điển hình của hội chứng Brown -Sequard. Cũng có thể gặp trường hợp tổn thương toàn bộ mặt 103 cắt ngang tuỷ sống. Song trong trường hợp này, những triệu chứng tổn thương chất xám thường nhanh chóng hồi phục, còn những triệu chứng tổn thương chất trắng trở nên cố định và tồn tại bền vững. 6. Điều trị và dự phòng. 6.1. Điều trị: Điều chủ yếu trong điều trị rối loạn tuần hoàn tuỷ sống là điều trị bệnh chính như điều trị chống xơ vữa động mạch. Dùng các thuốc giãn mạch, giảm trương lực mạch, vitamin nhóm B và vitamin C, điều trị bằng các phương pháp nhiệt. Nếu có thoái hoá cột sống hoặc hư xương sụn thì tiến hành điều trị phù hợp (kéo giãn, chỉnh hình, thuốc và bằng các phương pháp vật lý trị liệu). Cũng có thể điều trị bằng phương pháp ngoại khoa (cắt bỏ cung sau, mở rộng lỗ tiếp hợp, cắt mỏ xương, loại bỏ các thoát vị đĩa đệm) nhằm loại bỏ các nguyên nhân gây đè ép vào tuỷ sống và hệ thống mạch máu. Điều trị nhồi máu tuỷ sống trong giai đoạn cấp nhằm tăng cường tuần hoàn bàng hệ (cho thuốc giãn mạch, duy trì huyết áp ổn định, tăng cường hoạt động của tim), đề phòng tạo cục nghẽn tắc mới (thrombus), chống phù ở tế bào. Các thuốc trợ tim mạch như: cordiamin, strophantin, có chỉ định dùng các thuốc chống đông: heparin, trong 2 - 3 ngày, sau đó cho các thuốc chống đông gián tiếp (neuodicunmarini, syncumar) với sự kiểm soát chặt chẽ của các xét nghiệm về đông máu, tỷ lệ prothrombin không được dưới 70%. Nếu rối loạn tuần hoàn tuỷ do thoát vị đĩa đệm, chấn thương cột sống... thì phải kịp thời phẫu thuật. Sau khi các triệu chứng cấp tính đã hết, để lại những triệu chứng tổn thương tuỷ như: yếu, liệt ngoại vi có chỉ định dùng các loại thuốc chống men cholinestelaza (proserin, galantamin, nivalin...). Trong những trường hợp liệt cứng kiểu trung ương có tăng trương lực cơ nên dùng các loại thuốc là giảm trương lực cơ như: mydocalm, mellictini, liorezan, elatini. Cũng cần cho các loại thuốc kích thích sinh vật, tạo điều kiện tiêu tan các tổ chức hoại tử và sẹo. Chống loét, chống nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Cần chỉ định sớm xoa bóp, thể dục trị liệu và điều trị bằng các phương pháp vật lý ở các chi liệt (điện phân các ion kali, các phương pháp nhiệt...). Cũng có thể điều trị tại các an dưỡng đường, các biện pháp phục hồi chức năng khác. Trong điều trị chảy máu tuỷ cần bất động tuyệt đối và điều trị bệnh chính. Trong giai đoạn di chứng điều trị giống như điều trị nhồi máu tuỷ. 6.2. Điều trị dự phòng: Điều trị các yếu tố nguy cơ như tăng huyết áp, bệnh tim, đái tháo đường. Điều trị chống đông trong các bệnh rối loạn nhịp tim có nguy cơ gây cục nghẽn tắc. 104 Với sự hoàn thiện của phương pháp chụp động mạch tuỷ sống chọn lọc, những năm tới đây người ta có thể tiến hành phẫu thuật các chỗ hẹp của động mạch nuôi tuỷ, đặc biệt động mạch nuôi phình tuỷ thắt lưng. Những phẫu thuật này cũng giống như những phẫu thuật trên các động mạch lớn của não sẽ thành công trong các trường hợp chức năng của tuỷ chưa có gì rối loạn nghiêm trọng. Có chỉ định phẫu thuật trong các trường hợp rối loạn tuần hoàn tuỷ lâm thời. 6.3. Tiên lượng: Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương mô của tuỷ sống và phụ thuộc vào bệnh căn. Khoảng 24% bệnh nhân không có sự thuyên giảm. 20% còn di chứng rất ít ỏi, số còn lại thuyên giảm ở các mức độ khác nhau. Triệu chứng đau còn tồn tại một thời gian dài sau rối loạn tuần hoàn tuỷ. BỆNH ĐỘNG MẠCH DI TRUYỀN TRỘI NHIỄM SẮC THỂ KÈM NHỒI MÁU DƯỚI VỎ VÀ BỆNH NÃO CHẤT TRẮNG (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: CADASIL) Lê Văn Thính 1. Đại cương. CADASIL là loại bệnh lý của hệ động mạch mang tính chất di truyền ở người trẻ tuổi, do đột biến ở ổ gen thứ 3 nằm trong nhiễm sắc thể thứ 19. Bệnh mới được phát hiện và thông báo lần đầu tiên vào năm 1993 tại các nước châu Âu, đặc biệt ở Pháp. Hiện nay bệnh đang được tiếp tục nghiên cứu tại các phả hệ của người Mỹ; Phi và Á châu và có thể được phát hiện trên toàn thể giới và không chỉ giới hạn ở người da trắng. Đến năm 1996, bệnh vẫn còn chưa được chẩn đoán một cách rộng rãi. 2. Lịch sử bệnh. - Van Bogaert (1955) đã thông báo 2 trường hợp là chị em gái thuộc gia đình người Bỉ mắc chứng bệnh não dưới vỏ của Binswanger tiến triển nhanh, khởi phát ở tuổi trẻ, biểu hiện lâm sàng là sa sút trí tuệ, rối loạn vận động, liệt giả hành tủy, co giật, và các thiếu hụt thần kinh khu trú, tử vong ở tuổi 36 và 43 sau thời gian sa sút trí tuệ tiến triển. Người cha của 2 chị em gái cũng bị tai biến mạch máu não ở tuổi 51 và chết vì nhồi máu cơ tim. Giải phẫu bệnh phát hiện nhiều khu vực nhồi máu não lan tỏa ở chất trắng, kèm theo nhồi máu não nhỏ đa ổ chủ yếu ở chất trắng và nhân xám trung ương. Những tổn thương này có thể là thứ phát do vữa xơ tiểu động mạch mang tính chất gia đình tương tự như thông báo của Mutrux và CS vài năm trước đó. 105 Sourander và Walinder (1977) mô tả một bệnh gọi là "sa sút trí tuệ do nhồi máu đa ổ có tính di truyền" tìm thấy trong phả hệ của người Thụy Điển có đặc tính là sa sút trí tuệ kèm theo liệt giả hành tủy, xảy ra từ 10 - 15 năm sau giai đoạn giống như tai biến mạch máu não tái phát. Tuổi khởi phát từ 29 - 38, tử vong ở tuổi 30 - 53. Các tác giả cũng thông báo 3 trường hợp tổn thương não giống như của Van Bogaert đã từng báo cáo và cũng được gọi là bệnh của các mạch máu nhỏ. Năm 1993, nhiều gia đình có các biểu hiện giống như trên thì được gán cho nhiều tên gọi như "bệnh mạch máu não mang tính chất gia đình mạn tính", "sa sút trí tuệ và bệnh não chất trắng", "nhồi máu não dưới vỏ có yếu tố gia đình", "sa sút trí tuệ có yếu tố gia đình tiến triển chậm kèm nhồi máu não tái phát và giảm tỉ trọng ở chất trắng". Bởi vì có nhiều tên gọi của bệnh như vậy, cho nên M.G.Bousser và CS (1993) đã phát hiện ra gen bệnh lý nằm trên nhiễm sắc thể thứ 19 và danh từ CADASIL đã được đặt tên cho bệnh này và nhấn mạnh đến các đặc điểm chính của nó. Việc tìm ra bản đồ gen là cơ sở quan trọng để xác định lịch sử tự nhiên của bệnh. Kể từ đó bệnh CADASIL đã được tìm thấy ở 120 gia đình ở các nước châu Âu, châu Mỹ và Bắc Phi. M.G.Bousser và CS (1996) lại thông báo tìm thấy sự đột biến khác nhau ở ổ gen thứ 3 trong nhiễm sắc thể thứ 19 là nguyên nhân gây bệnh. Kết quả này là bước tiến lớn trong lịch sử phát hiện ra bệnh CADASIL. 3. Biểu hiện lâm sàng. Bệnh CADASIL thường xảy ra ở tuổi trẻ, tuổi trung bình khi khởi phát là 45, có thể dao động từ 4 đến 68 tuổi. Các biểu hiện lâm sàng thường gặp là: 3.1. Nhức đầu Migraine: Nhức đầu Migraine kèm có các cơn báo trước (aura), đây là triệu chứng lâm sàng thường gặp đầu tiên, không có sự khác nhau giữa nam và nữ, mặc dù bệnh Migraine thì ưu thế ở nữ nhiều hơn nam. Các cơn Migraine kèm có aura chiếm tỉ lệ 20 - 30%, xảy ra ở tuổi trung bình là 30, đôi khi xảy ra ở trước tuổi 20. Tần số cơn Migraine thay đổi từ 1 cơn trong cuộc đời đến vài cơn trong một tháng. 3.2. Tai biến mạch máu não (TBMMN): TBMMN là biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất của bệnh chiếm khoảng 85% và xảy ra thường không kèm các yếu tố nguy cơ. Trong số 45 bệnh nhân thì M.G.Bousser và cộng sự chỉ phát hiện thấy có 3 bệnh nhân tăng huyết áp, 10 bệnh nhân có nghiện thuốc lá. Nhồi máu não (NMN) xảy ra ở tuổi trung bình là 49, dao động từ 27 - 65 tuổi. Có thể biểu hiện lâm sàng của các thiếu máu não thoáng qua (TIAs), thiếu máu não có thể hồi phục (RIND) và NMN dưới vỏ. Khoảng 60% có biểu hiện của các hội chứng khuyết não cổ điển bao gồm 5 hội chứng là liệt nửa người vận động thuần túy, rối loạn cảm giác nửa người thuần 106 túy, liệt nửa người vận động và cảm giác phối hợp, liệt nhẹ nửa người thất điều, hội chứng loạn vận ngôn - bàn tay vụng về. 40% có biểu hiện thiếu máu não thoáng qua, 70% có biểu hiện NMN và 10% có cả NMN và thiếu máu não thoáng qua. Thiếu máu não thoáng qua thường xuất hiện từ 1 - 10 cơn, NMN thường xảy ra từ lần thứ 2 đến lần thứ 5. 3.3. Sa sút trí tuệ: Đây là một biểu hiện lâm sàng thường gặp thứ 2 của bệnh CADASIL chiếm 30%, xảy ra ở tuổi trung bình là 60. Tuổi > 65 thì 80% bệnh nhân có biểu hiện của sa sút trí tuệ. Tuổi khởi phát của sa sút trí tuệ dao động từ 40 - 70. 90% suy giảm chức năng nhận thức xảy ra từ từ và liên quan với NMN tái phát thuộc loại dưới vỏ và rối loạn trí nhớ. Các triệu chứng khác như thất ngôn, thất dụng, thất tri thì hiếm xảy ra hoặc chỉ xảy ra trong giai đoạn cuối của bệnh. Sa sút trí tuệ có liên quan với các dấu hiệu tháp, liệt giả hành tủy, rối loạn cơ tròn. Nghiên cứu trên hình ảnh PET (positron emission tomography) cho thấy có sự giảm chuyển hóa ở vỏ não của bệnh nhân sa sút trí tuệ dưới vỏ. Đây có lẽ là đặc điểm của bệnh CADASIL. 3.4. Rối loạn cảm xúc: Triệu chứng rối loạn cảm xúc chiếm gần 20%, hầu hết có biểu hiện trầm cảm nặng, rối loạn cảm xúc lưỡng cực (bipolar disorders). Nguyên nhân gây rối loạn cảm xúc trong bệnh CADASIL cho đến nay vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các tổn thương do NMN ở vùng nhân xám trung ương và chất trắng dưới vỏ ở thùy trán đóng vai trò quan trọng gây rối loạn cảm xúc. 3.5. Các dấu hiệu thần kinh khác: Như các cơn co giật cục bộ hoặc toàn thể xảy ra khoảng 6 - 7%, ngoài ra có thể điếc. 4. Các xét nghiệm cận lâm sàng. 4.1. Cộng hưởng từ (MRI): - Cộng hưởng từ rất cần thiết để chẩn đoán bệnh CADASIL. Thường có biểu hiện bất thường về tín hiệu thấy ngay ở tuổi 20. Sau tuổi 35, tất cả các bệnh nhân có biểu hiện của gen bệnh lý nổi lên thì đều có hình ảnh bất thường. Việc chú ý phân tích các hình ảnh bất thường trên MRI ở các bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng cho phép chúng ta để ý tới gen bệnh lý. - Hình ảnh MRI cho thấy có giảm tín hiệu từng chấm hoặc từng nốt trên ảnh T1 khu trú ở chất trắng dưới vỏ và hạch nền não. Trên hình ảnh T2 thấy tăng tín hiệu ở cùng vị trí với T1. Các tổn thương này tăng dần theo tuổi bệnh nhân. Dưới 40 tuổi, tăng tín hiệu trên T2 thường thấy là từng chấm hoặc nốt phân bố đối xứng, ưu thế quanh não thất và vùng trung tâm bầu dục. Trên 40 tuổi, tổn thương chất trắng lan tỏa kể cả các sợi hình chữ U dưới vỏ não các tổn thương thường gặp là ở vùng trán và vùng chẩm quanh não thất, 60% có tổn thương ở bao ngoài, 40% tổn thương thùy thái dương trước. Các tổn thương thân não chủ 107 yếu là cầu não, còn cuống não và hành tủy ít khi bị tổn thương. Tổn thương vỏ não và tiểu não rất hiếm gặp. 4.2. Chụp cắt lớp vi tính (CT. scaner): CT. scaner có thể thấy tổn thương chất trắng và hạch nền não, nhưng ít nhậy hơn so với phương pháp chụp cộng hưởng từ. 4.3. Chụp động mạch não: Hình ảnh mạch máu não hầu hết là bình thường, một số ít trường hợp thấy hẹp các động mạch nhỏ trong não. 4.4. Doppler xuyên sọ (TCD): Phần lớn hình ảnh TCD là bình thường, một số có giảm tốc độ tuần hoàn ở khu vực động mạch não giữa. 4.5. Xét nghiệm dịch não tủy, điện cơ đồ: Phần lớn là bình thường. 5. Giải phẫu bệnh. 5.1. Đại thể: Hiện tượng phù nề và nhồi máu dưới vỏ, trừ các sợi hình chữ U. Các tổn thương ưu thế ở quanh não thất và vùng trung tâm bầu dục. Đây là những tổn thương nhồi máu dạng ổ khuyết ở chất trắng dưới vỏ và các nhân xám trung ương (đồi thị, nhân đậu, nhân đuôi). Tổn thương thân não chủ yếu là cầu não, vỏ não nhìn chung là bình thường. 5.2. Vi thể: Thành của các tiểu động mạch não và màng não dày lên, lòng mạch hẹp lại, có hiện tượng thoái hóa kính và lắng động các tế bào sợi, phì đại lớp giữa. Làm hóa miễn dịch tế bào không thấy có globulin miễn dịch, ngược lại nội mô mạch máu vẫn còn. Dưới kính hiển vi điện tử thấy các tế bào cơ trơn phù nề và thoái hóa, một số tế bào có nhiều nhân, đôi khi được thay thế bằng các sợi collagen. Một số trường hợp là nhồi máu vi ổ khuyết (microlacunar infarcts) đường kính ổ nhồi máu < 200 µm chủ yếu ở lớp vỏ não thứ 6 liên quan đến chất trắng. 6. Chẩn đoán. 6.1. Chẩn đoán xác định: - Lâm sàng: Chẩn đoán bệnh CADASIL sẽ được đặt ra ở bệnh nhân có thiếu máu não thoáng qua, hoặc tai biến mạch máu não, có rối loạn cảm xúc nặng, các cơn nhức đầu Migraine cổ điển hoặc trạng thái sa sút trí tuệ. - MRI: Có bất thường về tín hiệu ở chất trắng dưới vỏ và các nhân xám ở nền não. - Xét nghiệm gen học: có sự bất thường ở ổ gen thứ 3 nằm trong nhiễm sắc thể 19. 6.2. Chẩn đoán phân biệt: 108 6.2.1. Phân biệt với bệnh não dưới vỏ Binswanger: Có 3 đặc điểm khác với bệnh CADASIL đó là: - Bệnh não Binswanger thường xảy ra ở người bị tăng huyết áp. - Không liên quan với nhức đầu Migraine. - Không có tính di truyền nhiễm sắc thể trội. Tuy nhiên, Van Bogaert trước kia có mô tả 2 bệnh nhân bị bệnh não Binswanger xảy ra ở 2 chị em gái, thì cho đến ngày nay, nhờ phân tích về gen học có thể đó là bệnh CADASIL chứ không phải là bệnh não Binswanger. 6.2.2. Bệnh động mạch dạng bột (cerebral amyloid angiopathy): Nguồn gốc di truyền có thể biểu hiện lâm sàng giống như tai biến mạch máu não và có bất thường về tín hiệu trên hình ảnh cộng hưởng từ. Nhưng có một đặc điểm cơ bản là chảy máu não thùy và hay tái phát, kèm theo có hiện tượng lắng đọng chất dạnh tinh bột trong thành các mạch máu não. 6.2.3. Bệnh cơ não ty lạp thể kèm tăng acid lactic và có giai đoạn giống như tai biến mạch máu não: (The mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke - like episodes: MELAS). Bệnh thường xảy ra ở trẻ em hoặc người trẻ tuổi, biểu hiện bằng nhồi máu vỏ não và dưới vỏ não phân bố không đối xứng, đôi khi ở bên ngoài sự phân bố mạch máu, và mang tính chất di truyền từ mẹ truyền cho con. 6.2.4. Bệnh não chất trắng do vữa xơ động mạch (arteriosclerotic leukoen- cephalopathy): Khởi phát ở người trẻ tuổi, có yếu tố gia đình được báo cáo ở phả hệ của người Nhật. Đây là bệnh di truyền lặn thể nhiễm sắc có liên quan với hiện tượng rụng lông, tóc (alopecia) và bất thường ở hệ thống xương, gây dày lớp áo trong của mạch máu nhỏ trong não thứ phát. Lossos và CS, đã thông báo một loại bệnh não chất trắng di truyền có đặc điểm là tăng sinh chất collagen ở da dẫn tới sa sút trí tuệ tiến triển và kèm có u da giác mạc. 6.2.5. Bệnh xơ cứng từng đám (multiple sclerosis): Nhưng khác với bệnh xơ cứng từng đám là bệnh CADASIL không có tổn thương dây thần kinh thị giác, không có tổn thương tủy sống. Trên hình ảnh MRI, sự phân bố các tín hiệu bất thường của chất trắng một cách đối xứng, thường là những ổ nhồi máu nhỏ ở các nhân xám trung ương ngược với bệnh xơ cứng từng đám. 6.2.6. Bệnh loạn dưỡng chất trắng nguồn gốc thượng thận (adreno leukodystrophy): Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa có liên quan tới nhiễm sắc sắc thể X, kèm lắng động các chuỗi acid béo rất dài, nhưng không có tổn thương ở nền não, 109 thường xảy ra ở người lớn trưởng thành, có thể tổn thương cả tủy sống và mất myelin của các dây thần kinh ngoại biên. 7. Kết luận. CADASIL là bệnh mạch máu di truyền mới được phát hiện trong vài năm gần đây. Đến năm 1996 bệnh này vẫn chưa được chẩn đoán mặc dù đây không phải là bệnh hiếm gặp. Đặc điểm của bệnh ngày càng được nghiên cứu rõ hơn và được phân loại nằm trong nhóm bệnh sa sút trí tuệ do nguyên nhân mạch máu. Việc xác định sự đột biến gen ở vị trí số 3 trong nhiễm sắc thể 19, cho phép chúng ta hiểu biết ngày càng rõ hơn về cơ chế phân tử dẫn đến sự biến đổi mạch máu của bệnh CADASIL. Những phát hiện mới về bệnh này là cơ sở để tiếp tục nghiên cứu sâu hơn về cơ chế sinh bệnh học trước khi mở ra những triển vọng mới trong điều trị và dự phòng. h BỆNH NÃO TĂNG HUYẾT ÁP Lê Văn Thính 1. Đại cương. Thuật ngữ bệnh não tăng huyết áp dùng để chỉ một hội chứng não cấp tính xảy ra đột ngột kèm có tăng huyết áp nặng. Đây là một cấp cứu nội khoa đòi hỏi cần xử trí đúng và kịp thời. Tỉ lệ mắc bệnh não tăng huyết áp ngày càng giảm xuống trong những năm gần đây do có kiểm soát tăng huyết áp chặt chẽ, nhưng điều quan trọng hơn đối với các thầy thuốc lâm sàng là làm sao kiểm soát chặt chẽ được tình trạng bệnh nếu không được chẩn đoán và phát hiện kịp thời bệnh nhân có thể tử vong. Cũng cần phải phân biệt bệnh nào tăng huyết áp với các bệnh khác như bệnh não tăng urê máu hoặc các biến chứng mạch máu não khác của tăng huyết áp mạn tính. Thực ra bệnh não tăng huyết áp thường xảy ra ở những bệnh nhân có huyết áp bình thường trước khi có giai đoạn tăng huyết áp cấp tính. 2. Cơ chế sinh bệnh học: 110 Lưu lượng máu não duy trì một cách hằng định trong điều kiện bình thường mặc dù có sự thay đổi của huyết áp hệ thống. Cơ chế tự điều hòa này phụ thuộc trước tiên vào sự đáp ứng cơ học của các mạch máu não nhằm làm tăng huyết áp và có sự kiểm soát độc lập nhờ vào vai trò của hệ thần kinh thực vật trong điều kiện bình thường. Huyết áp động mạch trung bình ở người khỏe mạnh bình thường là 90mmHg và giới hạn thấp nhất của tự điều chỉnh bình thường là vào khoảng 60mmHg. Tăng huyết áp kéo dài sẽ gây sự thay đổi lưu lượng máu não và gây dày thành mạch, do đó sự tăng đột ngột huyết áp quá mức sẽ gây nên bệnh não tăng huyết áp ở bệnh nhân có tăng huyết áp mạn tính. Nhưng ở người lớn rất hiếm gây bệnh não tăng huyết áp khi mức huyết áp 250/150mmHg trừ khi trước đó huyết áp của người bệnh là bình thường. Mức độ tăng huyết áp là yếu tố quan trọng để xác định sự phát sinh ra bệnh não tăng huyết áp. Nhiều nghiên cứu cũng đã đề cập đến mối liên quan về mặt tuần hoàn của các động mạch võng mạc với tuần hoàn não ở các bệnh nhân mắc bệnh não tăng huyết áp và nhận thấy có sự co nhỏ, hẹp động mạch võng mạc do lắng đọng fibrin ở thành mạch, có sự phá vỡ hàng rào máu - võng mạc. Phù não, mà hậu quả gây thoát vị của lều tiểu não qua lỗ chẩm đã được chứng minh qua mổ tử thi của các bệnh nhân chết vì cơn tăng huyết áp kịch phát và cả mô hình thực nghiệm gây bệnh não tăng huyết áp trên động vật. Trọng lượng của não tăng lên, rãnh não bị xóa mờ và não thất bị ép, trên hình ảnh CT.scaner xuất hiện nhiều ổ giảm tỉ trọng ở chất trắng. Ngoài các yếu tố trên, phù não còn là hậu quả của sự ẩm bào, ẩm bào có thể là cơ chế quan trọng gây hiện tượng thoát các dịch giàu protein vào trong tổ chức não và gây hiện tượng phù não. Chỉ riêng sự phá hủy cấu trúc của các mạch máu chưa đủ gây nên phù não, nhưng sự tăng tính thấm thành mạch sẽ làm tăng hiện tượng lắng đọng fibrin của các mạch máu và gây phù não, kèm theo là thay đổi về áp lực thẩm thấu, cũng như các yếu tố về thủy tỉnh học có thể làm thay đổi nồng độ nước trong não: các cơ chế noradrenecgic trung tâm, các neuropeptide, và các kích thích giao cảm sẽ ảnh hưởng đến tính thấm của màng tế bào trong não. Người ta đã chứng minh rằng có sự lắng đọng fibrin hoặc hoại tử fibrin ở trong các động mạch cỡ nhỏ và vừa trong não, những tổn thương mạch máu tương tự như vậy còn xảy ra ở thận và võng mạc. 3. Dịch tễ học. Tỉ lệ mắc bệnh não tăng huyết áp thực tế rất khó xác định. Trong các nghiên cứu gần đây 24% các trường hợp cấp cứu nội khoa được ghi nhân tăng huyết áp là đặc điểm lâm sàng của bệnh não tăng huyết áp các thiếu sót thần kinh 21%, nhức đầu 22%, huyết áp tâm trương là 130 + 15 mmHg, tuy nhiên bệnh não tăng huyết áp chiếm 16% và thường gặp ở nhóm người trẻ chứ không phải ở người già. Các bệnh có liên quan với bệnh não tăng huyết áp đã được biết như bệnh thận cấp tính và mạn tính bao gồm viêm cầu thận, viêm động mạch lan tỏa, u tủy 111 thượng thận, và cả giai đoạn sau mổ khai thông động mạch cảnh do hẹp động mạch cảnh. Bệnh não tăng huyết áp còn xảy ra ở trẻ em do hẹp động mạch thận, huyết khối hoặc hẹp động mạch chủ. 4. Đặc điểm lâm sàng. Bệnh não tăng huyết áp có thể xảy ra ở bất cứ lứa tuổi nào từ trẻ sơ sinh cho đến tuổi già, nhưng thường gặp nhất ở lứa tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Yếu tố quan trọng nhất để chẩn đoán là sự nhận thức chính xác về mối liên quan giữa tình trạng tăng huyết áp nặng và các dấu hiệu thần kinh của người bệnh. Tăng huyết áp kèm theo nhiều loại tai biến mạch não như nhồi máu não, chảy máu não, chảy máu dưới nhện nhưng mức độ tăng huyết áp ở bệnh não tăng huyết áp thì thường tăng hơn nhiều so với các loại tai biến mạch não. Chẩn đoán bệnh não tăng huyết áp được đặt ra khi trên hình ảnh CT.scaner sọ không thấy nhồi máu não, hoặc chảy máu não và có sự hồi phục các dấu hiệu thần kinh khi huyết áp trở lại bình thường. Tăng huyết áp cấp tính và nặng có thể gây ra các triệu chứng nhức đầu, nôn, buồn nôn xảy ra trong vài giờ có thể dẫn tới tăng áp lực nội sọ, có thể có các triệu chứng về thị lực như giảm thị lực hoặc mất thị lực. Mù vỏ não, mù màu, và mù đọc đã được đề cập tới. Trong giai đoạn đầu của bệnh não tăng huyết áp, người bệnh có thể lo âu, kích động, nhức đầu cùng với các triệu trứng khác như u ám, lú lẫn, mất định hướng, các cơn co giật cục bộ hoặc toàn bộ có thể xảy ra sớm đặc biệt ở trẻ em, huyết áp tăng cao, nhịp tim chậm phản ánh tình trạng tăng áp lực nội sọ, nhịp thở có thể bị rối loạn đặc biệt khi xuất hiện ngày càng rõ các hội chứng thần kinh. Phù gai thị giác phản ánh tình trạng tăng áp lực nội sọ hoặc do thiếu máu cục bộ của đầu dây thần kinh thị giác và tiến triển có thể gây nhồi máu ở dây thần kinh thị giác và gây giảm hoặc mất thị trường. Sự hoại tử fibrin của các tiểu động mạch võng mạc có thể đưa tới chảy máu cục bộ hoặc lan tỏa võng mạc. Ngoài ra có thể thấy hẹp hoặc co thắt các động mạch võng mạc đặc biệt kích thước của động mạch võng mạc lại trở lại bình thường sau khi được điều trị. Một điều quan trọng là bệnh não tăng huyết áp nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, kịp thời có thể dẫn tới hôn mê và tử vong trong vài giờ. Chọc dò thắt lưng để lấy dịch não tủy thì không nên làm. 5. Các xét nghiệm cận lâm sàng. - CT.scaner sọ thấy các khu vực giảm tỉ trọng ở não hoặc chất trắng của tiểu não, và vùng giảm tỉ trọng sẽ hết sau khi huyết áp trở lại bình thường, điều này nói lên có sự hồi phục khi hết phù não. Trong một số trường hợp có thể xuất hiện các dấu hiệu thiếu máu não cục bộ. 112 - Cộng hưởng từ (MRI) cho kết quả tốt hơn, điều cần chú ý là sự thay đổi không những chỉ ở chất trắng mà còn ở chất xám nhìn thấy sớm trong 24 giờ khởi phát các triệu chứng, và hết trong vòng 1 tháng của bệnh, trong một số bệnh nhân, các tổn thương này có liên quan đến hội chứng mù vỏ não thoáng qua. - Siêu âm Doppler xuyên sọ (TCD): thấy tốc độ dòng máu ở động mạch não giữa tăng lên do liên quan với tình trạng co thắt động mạch. 6. Điều trị. + Điều trị bệnh não tăng huyết áp chia làm 2 giai đoạn. - Giai đoạn 1: cấp cứu tình trạng tăng huyết áp có thể gây tổn thương các cơ quan đích và đe dọa đến tính mạng bệnh nhân. - Giai đoạn 2: cấp cứu tình trạng tăng huyết áp nhưng không gây tổn thương cơ quan đích. Bệnh nhân mắc bệnh não tăng huyết áp nằm trong xử trí thuộc giai đoạn 1 và cần phải điều trị tại bệnh viện để được theo dõi một cách chặt chẽ. Trong điều kiện bình thường, các triệu chứng của giảm tưới máu não phát sinh khi huyết áp động mạch trung bình giảm xuống 40% so với mức độ nền, do đó ở bệnh nhân có số huyết áp là 225/150mmHg sẽ xuất hiện triệu chứng giảm tưới máu não nếu hạ huyết áp xuống 140/100mmHg và sẽ phát sinh các dấu hiệu của thiếu oxy não nếu huyết áp hạ xuống 110/70mmHg hoặc thấp hơn nữa. + Các thuốc thường được dùng trong giai đoạn cấp là: - Sodium nitroprusside tiêm tĩnh mạch chậm (0,5 - 0,8/kg/1 phút) thuốc có hiệu quả ngay trong vài phút. - Diazoside tiêm tĩnh mạch nhanh, hiệu quả kém hơn so với sodium nitroprusside, liều lượng cho 150mg tiêm tĩnh mạch nhanh 15 - 30 giây. Thuốc gây hạ huyết áp trong vòng 1 - 2 phút. - Hydralazine có thể gây tăng cung lượng tim, do đó cần phải thận trọng khi dùng cho các bệnh nhân có kèm theo bệnh động mạch vành. - Captopril, là một thuốc ức chế men chuyển có hiệu quả tức thì gây hạ huyết áp. Một số báo cáo gần đây thấy enalapril có hiệu quả lâm sàng khá tốt kiểm soát được huyết áp ổn định trong vòng 45 phút. - Các thuốc hạ huyết áp bằng đường uống thì tác dụng hạ áp chậm hơn so với các thuốc dùng bằng đường tĩnh mạch và thường áp dụng cho các bệnh nhân tăng huyết áp chưa gây bệnh não tăng huyết áp hoặc có biến chứng tim mạch nặng. Nifedipine, thuốc ức chế kênh calci bằng đường uống đã được dùng để so sánh với sodium nitroprusside đường tĩnh mạch cho các bệnh nhân tăng huyết áp nặng (huyết áp tâm trương > 130mmHg) chưa có biến chứng (chưa có các dấu hiệu thần kinh khu trú, hoặc hôn mê) nifedipine cho với liều 10mg uống và dùng nhắc lại sau 2 giờ nếu huyết áp tâm trương không hạ xuống dưới 120mmHg. Tổng liều trung bình là 20mg, tác dụng hạ áp trong vòng 1 giờ và hiệu quả đạt cao nhất từ 1,5 - 2 giờ sau khi dùng liều ban đầu. Huyết áp hạ xuống một cách nhanh chóng 113 khi dùng sodium nitroprusside, nhưng phải có thời gian lâu hơn để làm ổn định được huyết áp tâm trương. Nifedipine có hiệu quả trong điều trị tăng huyết áp cấp tính, nhưng cần thận trọng khi sử dụng cho người già, người có bệnh mạch vành. Sự hấp thu nifedipine từ khoang miệng thì chậm và không hoàn toàn. - Các thuốc làm tăng thẩm thấu như manitol hoặc glycerol có thể được sử dụng để điều trị phù não trong các bệnh nhân bị bệnh não tăng huyết áp mà không có bệnh thận. - Các thuốc chống co giật như phenytoin, diazepam cần phải cho khi có triệu chứng co giật. Diazepam cần thận trọng vì có tác dụng ức chế trung tâm có thể gây ngừng hô hấp. - Điều trị thuốc lợi tiểu thường kết hợp với các thuốc beta blocker, chẳng hạn như propanolol, nếu có suy giảm chức năng thận thì furocemide nên được sử dụng. 7. Kết luận. Có một ấn tượng lâm sàng chung là các bệnh nhân bị bệnh não tăng huyết áp sau khi được điều trị tốt thì các dấu hiệu thần kinh sẽ được phục hồi hoàn toàn, tuy nhiên có một số ít bệnh nhân vẫn còn để lại một số dấu hiệu thần kinh khu trú, chẳng hạn như nhồi máu thùy chẩm, hoặc các nhồi máu nhỏ nhiều ổ ở vỏ não và chất trắng dưới vỏ.