• Xây dựng quy trình giải trình tự xác định đột biến điểm của gen Dystrophin ở bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ DuchenneXây dựng quy trình giải trình tự xác định đột biến điểm của gen Dystrophin ở bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

    Đối với gia đình bệnh nhân thứ nhất, khi phân tích kết quả giải trình tự exon 51 của bệnh nhân DMD 28 chúng ta nhận thấy tại vị trí c.7402, nucleotid của genbank là G, trong khi đó của bệnh nhân là nucleotid T. Đột biến làm thay đổi codon 2468 bình thường là GAG (mã hóa cho acid amin glutamin) thành TAG là codon kết thúc, làm quá trình tổng ...

    pdf6 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 152 | Lượt tải: 0

  • Khảo sát tăng đông trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch và thuyên tắc mạchKhảo sát tăng đông trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch và thuyên tắc mạch

    KẾT LUẬN Qua khảo sát 130 bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch và tắc mạch, chúng tôi ghi nhận: - Nữ/Nam = 1,55. Tuổi trung bình 64,95 ± 14,81, đa số thuộc nhóm tuổi ≥ 60. - Yếu tố nguy cơ huyết khối gồm: Bất động (14,62%), hậu phẫu (2,31%), chấn thương (0,77%), Lupus (1,54%), ung thư (1,54%), hội chứng tăng sinh tủy (2,31%), đái tháo đường (46,...

    pdf8 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 122 | Lượt tải: 0

  • Nhận xét bước đầu dùng đường mổ liên sườn 10 trước bên ngoài phúc mạc trong phẫu thuật điều trị bướu chủ mô thận tại bệnh viện bình dânNhận xét bước đầu dùng đường mổ liên sườn 10 trước bên ngoài phúc mạc trong phẫu thuật điều trị bướu chủ mô thận tại bệnh viện bình dân

    Tất cả các TH trước đây nghiên cứu chúng tôi áp dụng đường mổ dưới bờ sườn mở rộng theo kiểu Kocher(17). Chúng tôi áp dụng đường mổ này, bởi vì tất cả phẫu thuật viên chúng tôi đã quen thuộc với đường mổ này và theo chúng tôi cho phép bọc lộ các cơ quan tầng bụng trên và dễ dàng trực tiếp vào vào cuống thận, ngay cả TH chúng tôi mở TM chủ dướ...

    pdf6 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 163 | Lượt tải: 0

  • Các yếu tố tiên lượng ở bệnh nhân hội chứng suy hô hấp cấp nguy kịch (ARDS)Các yếu tố tiên lượng ở bệnh nhân hội chứng suy hô hấp cấp nguy kịch (ARDS)

    Mối liên quan giữa số cơ quan bị suy và tử vong ARDS là một hội chứng gây ra do rất nhiều nguyên nhân, bệnh lý gốc có thể tại phổi, có thể ngoài phổi và sinh lý bệnh là một quá trình viêm tại phổi dẫn đến tăng tính thấm của hàng rào phế nang mao mạch, gây ra ngập lụt mô kẽ phổi và phế nang. Quá trình viêm có thể chỉ gây ra tổn thương tại phổi n...

    pdf7 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 150 | Lượt tải: 0

  • Chẩn đoán di truyền ở các bệnh nhân mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinhChẩn đoán di truyền ở các bệnh nhân mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

    Ở bệnh nhân 2, mặc dù đã sử dụng các cặp mồi đặc hiệu như đối với bệnh nhân CAH 01 nhưng kết quả PCR không khuếch đại được hai đoạn gen của CYP21A2 như bệnh nhân CAH 01, trong khi đó mẫu người bình thường vẫn xuất hiện 2 vạch tương ứng với kích thước của sản phẩm PCR. Điều này cho thấy khả năng bệnh nhân bị đột biến tại vùng gắn mồi, vì vậy ...

    pdf6 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 115 | Lượt tải: 0

  • Lao trên người ghép thậnLao trên người ghép thận

    Việt Nam bắt đầu ghép thận từ 12/1992, trong điều kiện kinh tế khó khăn, người bệnh có mức sống thấp, nên tỉ lệ bệnh lao khá cao 6,44% (bảng 4) so với tỷ lệ lưu hành 0,14% trong cả nước(105). Điều này đã cảnh báo chúng tôi phải chú ý đến liều thuốc UCMD mà bệnh nhân đang sử dụng, số lần bị thải ghép, vệ sinh môi trường sống và tầm soát bệnh ...

    pdf6 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 150 | Lượt tải: 0

  • Chỉ định và kết quả sinh thiết tiền liệt tuyến qua ngã trực tràng trong những trường hợp psa < 4 ng/mlChỉ định và kết quả sinh thiết tiền liệt tuyến qua ngã trực tràng trong những trường hợp psa < 4 ng/ml

    Kết quả sinh thiết trong những trường hợp PSA thấp Có 4 trường hợp sinh thiết dương tính trong 30 trường hợp PSA thấp nghi ung thư tiền liệt tuyến. Bảng 5. Tỉ lệ ung thư trong trường hợp PSA thấp. Trường hợp KQ sinh thiết (+) Tỉ lệ PSA THẤP 30 4 13.3% Theo Thompson et al: 15 % K TLT có PSA < 4 ng/ml. Có lẽ do cỡ mẫu nhỏ (n= 30). The...

    pdf5 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 182 | Lượt tải: 0

  • Ảnh hưởng của thông khí bảo vệ phổi lên khí máu động mạch ở bệnh nhân hội chứng suy hô hấp cấp nguy kịch (ARDS)Ảnh hưởng của thông khí bảo vệ phổi lên khí máu động mạch ở bệnh nhân hội chứng suy hô hấp cấp nguy kịch (ARDS)

    Mức PEEP sử dụng, phân suất oxy khí hít vào (FiO2), và hiệu quả trên PaO2: PEEP có tác dụng mở các phế nang bị xẹp và giữ cho các phế nang ở trạng thái phồng (không bị xẹp) trong thì thở ra nên có tác dụng cải thiện oxy máu ở bệnh nhân ARDS. Với mục tiêu oxy máu động mạch PaO2 = 55 - 80mmHg hoặc SpO2 = 88 – 95%, kết quả ngày 1 mức PEEP là 10,5 ...

    pdf6 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 156 | Lượt tải: 0

  • Đặc điểm viêm khớp thiếu niên tự phát kháng trị tại bệnh viện Nhi đồng 2 từ 01/2008 đến 07/2013Đặc điểm viêm khớp thiếu niên tự phát kháng trị tại bệnh viện Nhi đồng 2 từ 01/2008 đến 07/2013

    Đặc điểm về biến chứng Hội chứng thực bào máu là một biến chứng nặng, đe dọa tính mạng các bệnh nhân VKTNTP, nhất là thể hệ thống. 2/10 bệnh nhân thể hệ thống bị biến chứng thực bào máu, chiếm tỉ lệ 20% tương đương với nghiên cứu của Kejian Zhang (19,8%) và cao hơn ghi nhận trong y văn (7 ‐ 13%)(4,11). Một bệnh nhân không đáp ứng với phác đ...

    pdf6 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 139 | Lượt tải: 0

  • Vai trò của HE4 trong chẩn đoán ung thư buồng trứngVai trò của HE4 trong chẩn đoán ung thư buồng trứng

    BÀN LUẬN Theo Moore và cs(6) HE4 đơn thuần thì nhạy và đặc hiệu hơn CA125. Kết hợp giữa HE4 và CA125 thì độ nhạy cao hơn bất kỳ dấu sinh học nào khác. Ở giai đoạn 1 của UTBT xuất phát từ biểu mô thì HE4 là dấu sinh học có giá trị nhất. Theo Nolen B và cs(7). Độ nhạy của HE4 kết hợp CA125 rất cao. Giai đọan sớm Giai đoạn muộn Tính chung CA125 ...

    pdf5 trang | Chia sẻ: hachi492 | Ngày: 07/02/2022 | Lượt xem: 167 | Lượt tải: 0